De ziekte van Darier is een autosomaal dominante erfelijke huid aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde keratinisatie van de epidermis, vingernagels en haar follikels. Deze keratinisatiestoornis is ook bekend als keratodermie en is zeer zeldzaam bij aangeboren syndromen. De ziekte van Darier is vernoemd naar de Franse dermatoloog Ferdinand-Jean Darier, die voor het eerst de ziekte van Darier beschreef voorwaarde in 1899.
Wat is de ziekte van Darier?
De ziekte van Darier treft ongeveer 1 op de 50,000 mensen. Het syndroom is ook bekend als de ziekte van Darier en dyskeratosis follicularis. De autosomaal dominante erfelijke cornificatiestoornis vordert langzaam en vormt roodbruine tot vuilgrijze papels. Na verloop van tijd smelten deze samen tot grotere plaques en worden uiteindelijk papillomateuze gezwellen die bedekt zijn met vettige korsten of slijk. Getroffen patiënten hebben vaak last van huid vooral infecties herpes simplex-virus. Overmatige blootstelling aan: UV straling or zonnebrand kan het ongemakkelijke veroorzaken of verergeren huid laesies.
Oorzaken
De huidziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Hierbij gaat het vaak om spontane mutaties die a calcium ATPase (ATP2A2) op chromosoom 12 (gen locus 12q24.11). Dit speelt een belangrijke rol bij de distributie of calcium in het cytoplasma van huidcellen. De mutatie veroorzaakt een verstoring in de eiwitproductie, wat op zijn beurt een verstoring in de differentiatie van huidcellen veroorzaakt. Als gevolg hiervan sterven de keratinocyten.
Symptomen, klachten en tekenen
De ziekte wordt uitwendig herkend door schilferige, knapperige papels die roodachtig of grijsachtig van kleur zijn en vaak samenvloeien. Ze komen meestal voor in het midden van het gezicht, op de behaarde hoofd, in het anogenitale gebied of in de achterste en voorste oksellijn. Abnormale keratinisatie van de huid produceert de karakteristieke puntvormige discontinuïteiten op de papillaire ribbels van vinger en teenbeschermers. een bruinachtige eelt vormt zich op het dorsum van de voeten en handen. Op de slijmvliezen van het harde gehemelte en de wangen ontwikkelen zich daarentegen vaak witachtige papels. Af en toe worden deze ook gevonden op de rectale en genitale slijmvliezen. Vinger en teennagels kan pokdalig zijn met groeven en roodachtige en witachtige strepen. Irritatie veroorzaakt door zweten, UV-licht, vocht of wrijving kan de huid beschadigen of jeuk veroorzaken. Bovendien kunnen bacteriële superinfecties optreden en een onaangename geur veroorzaken in de getroffen gebieden. Soms treden zelfs cystische botveranderingen op. Verder zijn er klinische bijzondere vormen die bijvoorbeeld ontstaan in verband met koorts en zwaar zweten.
Diagnose en verloop van de ziekte
De ziekte van Darier komt vooral voor bij kinderen en vaker peripuberaal. Ongeveer 70 procent van de patiënten is tussen 6 en 20 jaar oud wanneer de huidziekte voor het eerst verschijnt, en de ziekte piekt tijdens de puberteit. Een typisch kenmerk van het syndroom is het onstabiele beloop, waarbij episoden van de ziekte worden afgewisseld met fasen zonder symptomen. Een volledige regressie van de symptomen is uiterst zeldzaam. Het syndroom komt voor in verschillende gradaties van ernst. De diagnose wordt gesteld door de papels te onderzoeken en naar het klinische beeld te kijken. Een van de kenmerken is papillomatose, een vergroting en verruwing van de papillen van de bindweefsel die uitsteken in de epidermis. Ze verdikken en resulteren daardoor in een oneffen huidoppervlak. hyperkeratosis, dwz overmatige keratinisatie, maakt ook deel uit van het klinische beeld, evenals voortijdige eencellige keratinisatie (dyskeratose). Voor de diagnose worden verschillende hoofd- en secundaire criteria gebruikt. De belangrijkste criteria zijn het karakteristieke uiterlijk van de huid, jeuk en de individuele en familiegeschiedenis van de ziekte. Vooral kinderen krijgen vaak een verkeerde diagnose atopische dermatitis omdat de ziekte van Darier zich vaak ook presenteert als droge huid op jonge leeftijd.
Complicaties
Als gevolg van de ziekte van Darier ervaren patiënten voornamelijk ongemak op de huid. Dit is roodachtig en wordt niet zelden aangetast door jeuk. Evenzo kunnen zich papels of puisten vormen, waardoor de esthetiek aanzienlijk wordt verminderd. Vooral in het midden van het gezicht kunnen het ongemak en de symptomen erg onaangenaam zijn en dus leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een sterk verminderd zelfrespect. Vooral bij kinderen kan de ziekte van Darier leiden tot plagen of pesten. De meeste patiënten schamen zich voor de symptomen. Verder, koorts en niet zelden kan zweten optreden. Zonder behandeling van de ziekte, veranderingen in de botten kunnen ook optreden, die een zeer negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt. Bovendien komt de ziekte van Darier ook in de vingernagels terecht. Met de hulp van antibiotica en via verschillende crèmes, kunnen de symptomen van de ziekte van Darier aanzienlijk worden verminderd en beperkt. Complicaties treden meestal alleen op als de ziekte niet wordt behandeld. In de meeste gevallen leidt de behandeling zelf tot een positief beloop van de ziekte en is er geen sprake van een vermindering van de levensverwachting.
Wanneer moet je naar een dokter?
Veranderingen in het uiterlijk van de huid zijn tekenen van een volksgezondheid voorwaarde dat moet door een arts worden onderzocht. Bij schilferende huid, korstvorming of verkleuring is een bezoek aan de huisarts aan te raden. Als de symptomen gedurende meerdere weken aanhouden of in intensiteit toenemen, is overleg met een arts noodzakelijk. Kenmerkend voor de ziekte van Darier is een begin van onregelmatigheden in het gezicht en aan de bovenkant van de huid hoofd. Om zowel de oorzaak als de medische zorg in een vroeg stadium op te helderen, dient bij de eerste symptomen een bezoek aan de arts te worden gebracht. Gezwellen, klonten en populieren moeten aan een arts worden voorgelegd. Omdat het een genetische ziekte is, verschijnen de eerste symptomen in jeugd tijdens het natuurlijke ontwikkelingsproces. Ouders worden daarom dringend verzocht hun nakomelingen aan een arts voor te stellen zodra zich visuele veranderingen voordoen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd. Bij jeuk of een gevoel van spanning op de huid is actie nodig. Indien geopend wonden ontwikkelen, heeft de aangedane persoon steriele nodig wondverzorgingzoals bloedvergiftiging aanstaande is. In ernstige gevallen, bloedvergiftiging wel leiden tot voortijdige dood. Om deze reden moet de patiënt zo snel mogelijk door een arts worden onderzocht als er afwijkingen in de wond zijn. Als emotionele of psychologische problemen duidelijk zijn vanwege de visuele eigenaardigheden, wordt een bezoek aan de arts aanbevolen.
Behandeling en therapie
Aangezien de ziekte van Darier een chronische ziekte veroorzaakt door een defect in het genetisch materiaal, is een volledige genezing niet mogelijk. Er zijn echter verschillende behandelmethoden die de symptomen verlichten. Externe corticosteroïden kunnen worden gebruikt om acute symptomen tijdens een aanval op korte termijn te behandelen. In het geval van een bacteriële superinfectie, antibiotica en antiseptische baden worden ook gebruikt. Daarnaast, crèmes met een high water inhoud zorgen in deze situatie voor aangename verkoeling. Over het algemeen is het raadzaam om zalven regelmatig om te voorkomen dat de huid uitdroogt. In acute ontstekingsfasen die gepaard gaan met sijpelen, zink zalven verlichting kan bieden. Poeders zijn ook nuttig omdat ze zacht zijn voor de huid en geen nieuwe zweren veroorzaken. Voor intern gebruik wordt vaak een medicamenteuze behandeling gestart. Hier raden artsen aan om retinoïden te nemen, die meestal worden gebruikt om te behandelen psoriasis en acne. Ze zijn zowel in capsulevorm als in crèmes, gels of als solutions. Aangezien in dit geval bijwerkingen kunnen optreden en sommige retinoïden mogelijk niet door zwangere vrouwen mogen worden ingenomen, moet de behandeling zeker vooraf worden afgestemd met een arts.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Darier biedt een relatief goede prognose. De ziekte kan met medicijnen worden behandeld en is puur uitwendig merkbaar. Bovendien treden de symptomen meestal slechts in één seizoen op. De levensverwachting wordt niet beperkt door de ziekte, omdat de individuele symptomen volledig kunnen worden genezen in de loop van therapie. Late effecten zijn meestal niet te verwachten. Tijdens een acute aanval wordt het welzijn beperkt door jeuk en roos. Echter, antibiotica en antiseptische middelen verbeteren de symptomen. Daarnaast, huismiddeltjes zoals verkoelende kompressen of rustgevende zalven uit de natuur kan ook snelle verlichting bieden bij acute symptomen. De prognose wordt bepaald door de dermatoloog of een internist. Hij raadpleegt het eerdere ziekteverloop, de intensiteit van de terugvallen en de therapeutische maatregelen om de patiënt een perspectief te geven. Dit geeft meestal een relatief goede schatting van het verloop van de ziekte van Darier in de toekomst. Een causale behandeling is nog niet beschikbaar. Vanwege de goede therapeutische opties is de prognose over het algemeen goed en gaat er weinig beperkingen voor de getroffenen mee gepaard, op voorwaarde dat de behandeling vroeg wordt gegeven.
het voorkomen
Hoewel er geen manier is om de erfelijke huidziekte te voorkomen, kunnen bepaalde voorzorgsmaatregelen worden genomen om de symptomen beter onder controle te houden. Bij het selecteren van huidverzorgingsproducten, geuren en kleurstoffen en conserveringsmiddelen moeten worden vermeden, omdat deze de huid kunnen verergeren voorwaarde. Hetzelfde geldt soms voor vette zalven, die warmteophoping veroorzaken. vuil en bacteriën leiden vaak tot huid ontsteking, daarom is een goede persoonlijke hygiëne bijzonder belangrijk voor de getroffenen. Bovendien bevatten voedingsmiddelen die veel calcium kan de huid irriteren en aantasten. Andere factoren die de aandoening kunnen verergeren zijn onder meer gebrek aan slaap, spanning, overmatig zonnebaden en alcohol consumptie.
Nazorg
In de meeste gevallen zijn de opties en maatregelen voor directe nazorg zijn bij de ziekte van Darier aanzienlijk beperkt en zijn daarbij vaak niet eens beschikbaar voor de getroffenen. Daarom zou de patiënt idealiter in een zeer vroeg stadium een arts moeten raadplegen om het optreden van andere symptomen en complicaties te voorkomen. Er kan geen onafhankelijke genezing zijn. Als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling nuttig zijn om herhaling van de ziekte van Darier bij het nageslacht te voorkomen. In veel gevallen kunnen de symptomen aanzienlijk worden verlicht door verschillende medicijnen te nemen en crèmes te gebruiken. Indien mogelijk, nee alcohol moet worden geconsumeerd bij het nemen van antibiotica. Verder zijn regelmatige controles door een dermatoloog ook erg belangrijk bij de ziekte van Darier, zodat andere schade vroegtijdig kan worden opgespoord en behandeld. De ziekte zelf vermindert meestal niet de levensverwachting van de patiënt.
Wat u zelf kunt doen
Nadat er geen manier is om de ziekte van Darier volledig te genezen, maatregelen moet worden genomen om de getroffen persoon verlichting te bieden. Vooral met huidverzorgingsproducten moet goed op de hoogte zijn van ingrediënten. kleurstoffen evenals geuren en conserveringsmiddelen mogen niet worden opgenomen, omdat deze een negatief effect kunnen hebben op de conditie van de huid. Evenzo moet voorzichtigheid worden betracht met vette zalven, omdat deze warmteophoping veroorzaken. Aarde, bacteriën en schimmels kunnen veroorzaken ontsteking van de huid, dus adequate persoonlijke hygiëne is essentieel voor patiënten. Het is echter belangrijk om de persoonlijke hygiëne met mate te handhaven om de natuurlijke beschermingsmechanismen van de huid te bevorderen. Zuivelproducten bevatten vaak grote hoeveelheden calcium, wat irriterend is voor de huid. Plantaardige vervangers hebben een hoge vitamine E en C-gehalte in directe vergelijking, wat het uiterlijk van de huid aanzienlijk kan verbeteren. Roken, spanning, gebrek aan slaap en overmatig alcohol consumptie en slechte voeding kunnen ook in verband worden gebracht met risico's. Alle medicijnen die door de behandelend arts zijn voorgeschreven, moeten binnen de voorgeschreven periode worden ingenomen. voorgeschreven drugs kunnen bijwerkingen hebben die onder andere de psyche beïnvloeden en die (indien aanwezig) direct moeten worden onderzocht. Daarnaast dienen plaatsen waar veel fijnstof en grote hoeveelheden uitlaatgassen ontstaan zo mogelijk minder vaak bezocht te worden of vervangen te worden door een alternatief.
