Zogenaamd Ziekte van Meulengracht (of het syndroom van Gilbert) is een niet ongebruikelijke aandoening of, meer precies, anomalie, genoemd naar de Deense internist Jens Einar Meulengracht (geb. 7 april 1887, † 1976). Ongeveer 5 procent van de bevolking wordt getroffen, hoewel de symptomatologie sterk kan variëren.
De oorzaak is een disfunctie van de lever
De oorzaak van Ziekte van Meulengracht wordt gevonden in het proces van hemoglobine storing en bestaat uit een disfunctie van de lever, die het rood soms niet volledig of voldoende kunnen afbreken bloed pigment. Bloed cellen worden normaal gesproken na ongeveer 120 dagen gerecycled. Het Rode bloed pigment, hemoglobine, wordt opgesplitst in verschillende stappen in het beenmerg, milt en lever en omgezet in een water-oplosbare vorm.
Bij Meulengracht-patiënten is de opname en verwerking van een hiervoor noodzakelijke afbraakproduct, ongeconjugeerd bilirubine, is gestoord. Hierdoor verhoogde concentraties van het gele bloedpigment (= bilirubine) worden soms in het bloed aangetroffen.
Symptomen van de ziekte van Meulengracht
Symptomen zijn onder meer geel van kleur huid en ogen. Patiënten kunnen afleveringen ervaren van buikkrampen en indigestie, vooral tussen de 15 en 40 jaar. Dit treft vooral magere patiënten daarna alcohol or nicotine consumptie (inclusief passief roken). Verhongering en vastend in het bijzonder veroorzaken ook symptomen en moeten ten koste van alles worden vermeden, in tegenstelling tot andere spijsverteringsstoornissen. Af en toe, winderigheid, niet-specifiek pijn in de buik en huiduitslag worden ook gerapporteerd als gevolgen van de ziekte.
Er is ook vaak intolerantie voor alcohol, nicotine, honger en spanning. Na alcohol or nicotine consumptie is er een toename in bilirubine niveaus, die wordt geassocieerd met verhoogde gele verkleuring van de ogen en huid. Vermoeidheid, malaise, misselijkheid, en soms braken kan het gevolg zijn. Gal zoutniveaus en andere lever waarden zijn meestal normaal, wat resulteert in nr huid jeuk zoals bij andere aandoeningen die gepaard gaan met gele verkleuring van de huid.
Ziekte is niet te genezen
Ziekte van Meulengracht kan duidelijk worden gediagnosticeerd door nicotine zuur or vastend testen. Moleculair genetisch testen is een andere diagnostische optie. Ziekte van Meulengracht is niet te genezen. Hoewel behandeling van sommige symptomen mogelijk is, wordt hiervan meestal afgezien, omdat de volksgezondheid de stoornis is te klein en zou de bijwerkingen niet rechtvaardigen.
Het achtervoegsel "juvenilis" verwijst naar het feit dat mensen pas op jonge leeftijd door de ziekte worden getroffen. Ongeveer na de leeftijd van 40 jaar groeit het.
