Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Chromosoomanalyse - dit kan veranderingen in het aantal en de structuur van chromosomen (numerieke / structurele chromosomale afwijkingen).
- Detectie van celvrij DNA (cfDNA-test, celvrije DNA-test), bijvoorbeeld:
- NIPT (niet-invasief prenatale test synoniemen: Harmony-test; Harmony prenatale test).
- PraenaTest
- Opmerking: voor trisomie 21 hebben de bovenstaande tests een gevoeligheid (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt gedetecteerd door de toepassing van de procedure, dwz er treedt een positieve bevinding op)> 99% en een specificiteit (waarschijnlijkheid dat daadwerkelijk gezonde mensen die dat wel doen) niet aan de betreffende ziekte lijden worden ook als gezond gedetecteerd in de test) van 100%.
- Oestrogenen [↓] - als streak gonaden (dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken)) aanwezig zijn, kunnen de eierstokken geen synthetiseren (produceren) oestrogenen.
- Gonadotrofinen - LH, FSH [↑]
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de medische geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Moleculair genetisch onderzoek van de genen PEX1 en PEX2 op het chromosoom [vanwegeDifferentiële diagnose Zellweger-syndroom (cerebraal-lever-renaal syndroom, cerebro-hepato-renaal syndroom) - genetische stofwisselingsziekte met autosomaal recessieve overerving gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen; Syndroom met misvormingen van de hersenen, nieren (multicystische nierdysplasie), hart (vooral ventriculaire septumdefecten) en hepatomegalie (leververgroting); ernstige cognitieve handicap]
- Moleculair genetisch testen van het gen PTPN-11 op chromosoom 12 [vanwege differentiële diagnose Noonan-syndroom - genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving vergelijkbaar met de symptomen van het syndroom van Turner (kleine gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hartafwijkingen; of grote oren, ptosis (zichtbaar hangend bovenooglid), epicantale vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus (abnormale positie van de elleboog met verhoogde radiale afwijking van de onderarm van de bovenarm)]
- Hormonale status:
- 17-Beta-estradiol vanwege hormoonvervanging therapie om symptomen van hormoontekort of hormoontekortziekten te voorkomen.
- IGF-I (insuline-like-growth-factor-I) en IGF-BP3 (insulin-like-growth-factor-binding-protein) - als gevolg van therapie van korte gestalte.
