Kort overzicht
- Beschrijving: Globulaire celanemie is een aangeboren aandoening die meestal bloedarmoede veroorzaakt tijdens de kindertijd of vroege kinderjaren. Oorzaken: Genmutaties die defecten in de rode bloedcellen veroorzaken.
- Symptomen: bleekheid, vermoeidheid, bloedarmoede, geelzucht, splenomegalie, galstenen.
- Diagnose: Lichamelijk onderzoek, positieve familieanamnese, bloedonderzoek, echografie
- Wanneer moet u naar een arts: Plotseling begin van bleekheid, toenemende vermoeidheid geassocieerd met koortsinfecties, hoofdpijn of buikpijn
- Behandeling: Bloedtransfusies, verwijdering van de milt, verwijdering van de galblaas
- Preventie: Omdat het een aangeboren genmutatie is, is preventie niet mogelijk.
- Prognose: Bij vroege detectie en behandeling van sferocytische celanemie is de prognose zeer goed; getroffen personen hebben een normale levensverwachting.
Wat is sferocytose?
Globulaire celanemie (erfelijke sferocytose) is een genetische, aangeboren aandoening die een verandering in de rode bloedcellen veroorzaakt. Het behoort tot de groep van hemolytische anemieën. Dit verwijst naar bloedarmoede veroorzaakt door een verhoogde of voortijdige afbraak van rode bloedcellen (hemolyse). Globulaire celanemie is niet besmettelijk en ontstaat niet tijdens het leven.
Bij sferocytose zijn de erytrocyten vervormd als gevolg van een genmutatie. In plaats van de normale schijfvorm worden ze bolvormig (sferoïde), waaraan de ziekte zijn naam ontleent (erfelijke sferocytose). Omdat de bolvormige erytrocyten kleiner zijn dan gezonde, noemen artsen ze ook wel microsferocyten.
De milt maakt deel uit van het immuunsysteem en is onder meer verantwoordelijk voor de afbraak van oude en defecte erytrocyten. Bij sferocytische anemie herkent de milt de veranderde rode bloedcellen als lichaamsvreemd, filtert ze voortijdig uit de bloedbaan en breekt ze af. Als gevolg van de massale afbraak van de veranderde bloedcellen ontwikkelen de getroffen individuen uiteindelijk bloedarmoede. Afhankelijk van hoe het tekort aan rode bloedcellen het lichaam beïnvloedt, wordt er onderscheid gemaakt tussen vier graden van ernst van sferocytose: mild, matig, ernstig en zeer ernstig.
Frequentie
Globulaire celanemie is veruit de meest voorkomende congenitale hemolytische anemie, maar wordt over het algemeen als een zeldzame ziekte beschouwd: ongeveer één op de 5,000 mensen in Centraal-Europa treft deze ziekte.
Globulaire celanemie en vruchtbaarheid
Bij autosomaal dominante erfelijke sferocytose is de kans dat de ziekte wordt doorgegeven aan het kind 50 procent, bij autosomaal recessief 25 procent. Het is echter ook mogelijk om een volledig gezond kind op de wereld te zetten.
Hoe ontstaat sferocytose?
De oorzaak van sferocytose zijn aangeboren genmutaties. Ze zorgen ervoor dat de ‘coating’ van de rode bloedcellen (erytrocytmembraan) instabiel wordt. De ‘envelop’ wordt beter doorlaatbaar doordat bepaalde onderdelen van het membraan ontbreken of niet meer functioneren. Water en zouten (vooral natrium) kunnen gemakkelijker naar binnen stromen en de rode bloedcellen opblazen. Hierdoor veranderen ze: ze verliezen hun natuurlijke schijfvorm en worden bolvormig.
De genen voor de membraaneiwitten “ankyrin”, “band 3-eiwit” en “spectrin” worden het vaakst getroffen; veranderingen in de genen van “eiwit 4.2” en “Rh-complex” komen minder vaak voor.
Hoe wordt sferocytose geërfd?
Bij 75 procent van alle getroffen personen wordt de ziekte op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat de ziekte wordt doorgegeven aan het kind, zelfs als slechts één ouder de genmutatie draagt. Het veranderde genetische materiaal wordt dominant – de ziekte breekt uit.
Daarnaast zijn er zogenaamde ‘dragers’: getroffen individuen dragen veranderde genen bij zich zonder zelf de ziekte op te lopen. Toch kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun nakomelingen.
Symptomen
De symptomen van sferocytose zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte en het beloop ervan. De symptomen variëren van patiënt tot patiënt. Sommige getroffen personen zijn volledig symptoomvrij en worden alleen bij toeval gediagnosticeerd, terwijl anderen al in hun kindertijd ernstige symptomen hebben.
Typische symptomen van sferocytose
Bloedarmoede: Wanneer de milt te veel bloedcellen afbreekt, ontbreken ze in het bloed en ontstaat er bloedarmoede. Omdat erytrocyten verantwoordelijk zijn voor het zuurstoftransport, wordt het lichaam niet langer van voldoende zuurstof voorzien. Getroffen personen ontwikkelen daarom niet-specifieke symptomen zoals bleekheid, vermoeidheid, prestatieverlies en hoofdpijn.
Geelzucht (icterus): Door de overmatige afbraak van rode bloedcellen worden er grotere hoeveelheden afbraakproducten zoals bilirubine geproduceerd. Bilirubine veroorzaakt typische symptomen van geelzucht, zoals geelverkleuring van de huid en ogen. Het ontstaat wanneer het rode bloedpigment hemoglobine samen met de erytrocyten wordt afgebroken. Dit is normaal gesproken verantwoordelijk voor het transport van zuurstof en kooldioxide.
Galstenen (cholelithiasis): De afbraakproducten van rode bloedcellen kunnen in de galblaas samenklonteren en galstenen vormen, die op hun beurt de galblaas of het galkanaal irriteren en/of belemmeren. Ernstige pijn in de bovenbuik is dan typisch. Als zich ook een ontsteking ontwikkelt, zijn er ook koorts en koude rillingen.
Mogelijke complicaties van sferocytose
Aplastische crisis: Bij een aplastische crisis stopt het beenmerg tijdelijk met de productie van rode bloedcellen. Terwijl de milt echter doorgaat met het afbreken van de defecte bloedcellen, is er een plotselinge scherpe afname van het aantal rode bloedcellen. Het lichaam wordt niet langer voorzien van voldoende zuurstof. Getroffen personen hebben dan vrijwel altijd een bloedtransfusie nodig.
De aplastische crisis wordt bij patiënten met sferocytische celanemie vaak veroorzaakt door een infectie met ringworm (parvovirus B19). Getroffen personen raken meestal in de kindertijd besmet. Nadat ze de infectie hebben overleefd, zijn ze meestal levenslang immuun.
Ringworm wordt bij kinderen met sferische celanemie gemakkelijk over het hoofd gezien omdat ze de typische ringwormsymptomen missen, zoals de vlindervormige uitslag op de wangen en de slingervormige uitslag op de armen, benen en romp!
Bel onmiddellijk 911 als u een hemolytische crisis vermoedt!
Diagnose
De eerste tekenen van sferocytische celanemie worden vaak duidelijk in de kindertijd of in de vroege kinderjaren. In milde gevallen is het mogelijk dat het vermoeden van de ziekte alleen bij toeval ontstaat tijdens een bloedonderzoek.
De diagnose wordt meestal gesteld door een specialist in bloedaandoeningen bij kinderen en adolescenten (kinderhematoloog). Voor dit doel voert de arts verschillende tests uit, omdat er geen enkele test bestaat die kan worden gebruikt om sferocytose ondubbelzinnig te diagnosticeren.
De diagnose omvat:
Medische voorgeschiedenis (anamnese): Tijdens het eerste consult informeert de arts naar het ziekteverloop en de huidige symptomen. Als er al gevallen van sferocytose in de familie voorkomen (positieve familiegeschiedenis), is dit een eerste indicatie van de ziekte.
Lichamelijk onderzoek: De arts onderzoekt vervolgens de patiënt, waarbij bijzondere aandacht wordt besteed aan typische symptomen van sferocytose, zoals bleekheid, buikpijn en geelzucht.
Bolvormige cellen komen ook voor bij mensen die geen bolvormige celanemie hebben. Soms worden ze tijdelijk in het bloed aangetroffen bij brandwonden, bepaalde infecties of na een slangenbeet.
Echografisch onderzoek: De arts kan door middel van echografisch onderzoek zonder enige twijfel een vergroting van de milt of galstenen vaststellen.
Wanneer een dokter bezoeken?
Globulaire celanemie wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of peutertijd. Een bezoek aan de arts is noodzakelijk wanneer getroffen personen symptomen ontwikkelen zoals plotselinge bleekheid, toenemende vermoeidheid, koortsinfecties, hoofdpijn of buikpijn.
Behandeling
Omdat de oorzaak van sferocytose een genmutatie is, bestaat er geen behandeling die de ziekte causaal geneest. Therapie is dus primair gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. In de meeste gevallen kan sferocytemie echter goed worden behandeld, zodat de getroffenen een normale levensverwachting hebben.
Verwijdering van de milt (splenectomie): Verwijdering van de milt zorgt ervoor dat de veranderde bloedcellen langzamer worden afgebroken en daardoor langer overleven. Dit voorkomt dat bloedarmoede ontstaat.
Omdat de milt belangrijk is voor de verdediging tegen ziekteverwekkers, wordt deze niet volledig verwijderd, maar blijft een klein deel achter. Hierdoor kan de resterende milt verdedigingscellen (antilichamen) blijven produceren tegen bepaalde ziekteverwekkers als onderdeel van het immuunsysteem.
Bij ernstige en zeer ernstige kuren wordt de milt verwijderd vóór de schoolgaande leeftijd. In matig ernstige gevallen, tussen de leeftijd van zeven en tien jaar.
Verwijdering van de galblaas (cholecystectomie): Bij patiënten die tijdens het verloop van de ziekte galstenen ontwikkelen, kan het nodig zijn de galblaas te verwijderen.
BELANGRIJK: Niet alle bovengenoemde behandelingsvormen zijn bij elke patiënt noodzakelijk. Welke therapie wordt gebruikt, hangt altijd af van het individuele verloop van de ziekte!
Na splenectomie
Omdat de milt een belangrijk onderdeel is van het immuunsysteem, neemt het risico op infecties toe na verwijdering ervan. Hetzelfde geldt voor bloedstolsels (trombose), beroerte en hartaanval.
Om de gevolgen van het verwijderen van de milt te voorkomen, geven artsen de volgende aanbevelingen:
Vaccinaties: Kinderen met sferocytose bij wie de milt is verwijderd, worden volgens de huidige aanbevelingen op dezelfde manier gevaccineerd als gezonde kinderen. Het is bijzonder belangrijk dat de getroffenen beschermd zijn tegen ziekteverwekkers zoals pneumokokken (longontsteking), meningokokken (meningitis) en Haemophilus influenzae type b (meningitis, epiglottitis).
Regelmatige controles bij de arts: Patiënten bij wie de milt is verwijderd, wordt geadviseerd om regelmatig controles te ondergaan.
Gezonde en evenwichtige voeding: Bovendien moeten patiënten zorgen voor een adequate inname van foliumzuur en vitamine B12.
Prognose
Als sferocytose vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is de prognose zeer goed en hebben de getroffen personen doorgaans een normale levensverwachting.
het voorkomen
Omdat sferocytose genetisch is, zijn er geen maatregelen om de ziekte te voorkomen. Ouders die drager zijn van de genetische mutaties of die zelf aan sferocytose lijden, kunnen menselijk genetisch advies inwinnen. Na een bloedonderzoek bij de ouders schat de menselijke geneticus het risico in dat de ziekte wordt doorgegeven aan het kind.
