De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van het syndroom van Turner. Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Komen aangeboren afwijkingen in uw familie voor? Sociale geschiedenis Actuele anamnese / systemische anamnese (somatische en psychische klachten) – ook vanwege opheldering van secundaire ziekten. Heb je een … Turner-syndroom: medische geschiedenis
Volgens de ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) wordt het syndroom van Turner als volgt geclassificeerd, afhankelijk van de vermoedelijke etiologie (oorzaak): Q96.0: karyotype 45,X Q96.1: Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2: Karyotype 46,X met gonosoomafwijking, behalve iso (Xq). Q96.3: mozaïek, 45,X/46,XX of 45,X/46,XY Q96.4: mozaïek, 45,X/andere cellijn(en) met gonosoomafwijking … Turner-syndroom: classificatie
Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lengte [korte gestalte?]; verder: Keuring (bezichtiging). Huid en slijmvliezen [aanzienlijke hoeveelheid en grootte van goedaardige (goedaardige) naevi (mol)?] Gezicht [uitgebreid gezicht?] Ogen [vanwege secundaire ziekte keratoconus (progressieve, kegelvormige vervorming … Turner-syndroom: onderzoek
Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Chromosoomanalyse - dit kan veranderingen in het aantal en de structuur van chromosomen detecteren (numerieke/structurele chromosomale aberraties). Detectie van celvrij DNA (cfDNA-test, celvrije DNA-test), bijv.: NIPT (niet-invasieve prenatale test; synoniemen: Harmony-test; Harmony prenatale test). PraenaTest Opmerking: voor trisomie 1 geldt het bovenstaande ... Turner-syndroom: test en diagnose
Therapiedoelen Preventie van kleine gestalte Preventie van hormoondeficiëntiesymptomen of hormoondeficiëntieziekten. Therapieaanbevelingen Vanaf ongeveer 6 jaar worden meestal groeihormonen (STH) gebruikt om een ​​kleine gestalte te voorkomen. Hormoonvervangende therapie moet beginnen op de leeftijd waarop de puberteit normaal begint bij meisjes (vanaf 12 jaar) en gedurende het hele leven aanhouden. Vervanging … Turner-syndroom: medicamenteuze therapie
Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Nekplooitransparantiemeting door middel van echografie (echografie) – optimaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap; als de schedel groter is dan 45 mm, kan dit naast het syndroom van Turner wijzen op de volgende andere chromosomale aandoeningen: Trisomie 10, trisomie 13 (Pätau-syndroom), trisomie 15, trisomie 16, trisomie … Turner-syndroom: diagnostische tests
Streak geslachtsklieren (in mozaïek 45,X/46,XY). Bij patiënten met de mozaïekvariant van het syndroom van Turner - dat wil zeggen, sommige somatische cellen hebben de volledige chromosoomset van 46 met de mogelijke chromosoomconstellaties van XX of XY, maar andere hebben een chromosoomset van 45 vanwege de aanwezigheid van slechts één X-chromosoom - streep … Turner-syndroom: chirurgische therapie
De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het syndroom van Turner: Pathognomonisch (indicatief voor een ziekte). Kleine gestalte – gemiddelde verwachte hoogte (onbehandeld): 147-150 cm. Baarmoeder- en vaginale hypoplasie - kleine ontwikkeling van de vagina (vagina) en baarmoeder (baarmoeder). Streak gonaden (streng geslachtsklieren) - dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken) → bindweefselstrengen; nee tegen klein… Turner-syndroom: symptomen, klachten, tekenen
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Noonan-syndroom – genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving die lijkt op de symptomen van het syndroom van Turner (korte gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hartafwijkingen; laag geplaatste of grote oren, ptosis (zichtbaar hangend bovenooglid), epicanthal vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus (abnormale positie van ... Turner-syndroom: of iets anders? Differentiële diagnose
Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door het syndroom van Turner: Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Aorta isthmische stenose (ISTA; synoniem: coarctatie van de aorta: coarctatio aortae) - vernauwing van het dalende deel van de aorta; prevalentie (ziekteincidentie): 11%. Bicuspide aortaklep - hartklepdefect, ... Turner-syndroom: complicaties
Pathogenese (ontwikkeling van ziekte) Chromosomen zijn strengen van deoxyribonucleïnezuur (DNA) met zogenaamde histonen (basiseiwitten in een kern) en andere eiwitten; het mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten wordt ook chromatine genoemd. Ze bevatten genen en hun specifieke genetische informatie. In het menselijk lichaam is het aantal chromosomen 46, met 23 geërfd ... Turner-syndroom: oorzaken
Algemene maatregelen Vermijden van psychosociale stress: Pesten resulteert in mentale conflicten en isolement. Regelmatige controles Regelmatige controles zijn vereist bij oestrogeensubstitutietherapie (TRT) en groeihormoontherapie. Fysiotherapie (inclusief fysiotherapie) Bij lymfoedeem: Manuele lymfedrainage (ML). Training Training van zowel de getroffen persoon als de familieleden: Lichamelijke ontwikkeling - eigenaardigheid van pubertas ... Turner-syndroom: therapie
