Pathogenese (ontwikkeling van de ziekte)
De oorsprong van de neurologische aandoening is het corpus striatum ('gestreept lichaam'), dat deel uitmaakt van de basale ganglia. De basale ganglia vormen een groep van endhersenen en diencefale kernen (nuclei basales) die van groot belang zijn voor zowel motorische als cognitieve en limbische regulatie. Het corpus striatum is op zijn beurt een belangrijk schakelpunt in het extrapiramidale motorsysteem (EPS) met als hoofdtaak het remmen van bewegingsprocessen. Het striatum bevat de nucleus caudatus (gebogen kern) en het putamen (schelplichaam). In Tourette syndroom patiënten, beide kerngebieden zijn verkleind. Degeneratie op dit gebied resulteert in hyperkineses (bliksemachtige bewegingen). In aanvulling op, Tourette syndroom lijkt verband te houden met disfunctie van dopaminerge signalering in het striatum.
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische belasting van ouders: eerstegraads familieleden hebben een kans van 1-5% om zich te ontwikkelen Tourette syndroom oorzakelijk gen er zijn nog geen afwijkingen gevonden.
- Intra-uteriene groei vertraging - pathologische (abnormale) vertraging in de groei van een foetus in de baarmoeder (baarmoeder).
- Perinatale hypoxie - zuurstof tekort aan het ongeboren kind tijdens de geboorte.
- Voortijdige geboorte
- Laag geboorte gewicht
Gedragsoorzaken
- Consumptie van stimulerende middelen
- Tabak (roken) in zwaartekracht (zwangerschap).
- Psychosociale situatie
- Stress tijdens zwaartekracht
Oorzaken gerelateerd aan ziekte
- Postnatale infecties (na de geboorte) - voornamelijk met groep A ß-hemolytische streptokokken (GABHS) met PANDAS (pediatrische auto-immuun neuropsychiatrische aandoeningen geassocieerd met streptokokkeninfecties).
- Secundaire tics in de setting van de volgende onderliggende ziekten (zeldzaam):
- Huntington's chorea (synoniemen: Huntington's chorea of de ziekte van Huntington oudere naam: St. Vitus 'dans) - genetische aandoening met autosomaal dominante overerving gekenmerkt door onvrijwillige, ongecoördineerde bewegingen vergezeld van een slappe spierspanning; Hierdoor zijn er onder meer problemen met eten.
- Chorea minor (Chorea Sydenham) - late manifestatie van reumatische koorts (weken tot maanden) met betrokkenheid van het corpus striatum (deel van de basale ganglia, die tot de grote hersenen behoren); komt bijna uitsluitend voor bij kinderen; leidt tot hyperkinesie (bliksemachtige bewegingen), spierhypotonie en mentale veranderingen
- Fragile X-syndroom (Martin-Bell-syndroom) - X-gebonden erfelijk syndroom waarbij de volgende misvormingen het meest voorkomen: grote oorschelpen, grote genitaliën, onvruchtbaarheid (onvruchtbaarheid) en mentale retardatie
- Ziekte van Wilson (koper stapelingsziekte) - autosomaal recessieve erfelijke ziekte waarbij een of meer gen mutaties verstoren koper metabolisme in de lever.
- Neuroacanthocytosen (ziekte van Huntington zoals 2, autosomaal recessieve chorea-acanthocytose, McLeod-syndroom).
