Test op trisomie 21
Sinds een paar jaar is een bloed test was de standaardprocedure voor het opsporen van trisomie 21 en dus het syndroom van Down bij ongeboren kinderen. Het is een niet-invasieve methode, door simpelweg een bloed monster van de moeder. Voorheen was het alleen mogelijk om trisomie te detecteren door vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Beide methoden brengen echter een laag risico van onbedoelde beëindiging van zwangerschap. De prenatale test zelf moet nog worden betaald. De kosten zijn meestal rond de 500 € en worden momenteel niet gedekt door volksgezondheid verzekering.
De test kan worden uitgevoerd vanaf de 11e week van zwangerschap, maar het resultaat is op een later tijdstip nog betrouwbaarder. Nadat het naar het laboratorium is verzonden, duurt het meestal ongeveer 2 weken voordat de resultaten beschikbaar zijn. Zoals zwangerschap vordert, de moeder bloed bevat steeds meer delen van foetaal DNA, het erfelijk materiaal waarin chromosomale defecten kunnen worden opgespoord.
Als het resultaat positief is voor de trisomie, moet alsnog een van de invasieve procedures worden uitgevoerd om de resultaten te controleren. Een vermoeden van de aanwezigheid van trisomie 21 kan voortkomen uit een eerdere ultrageluid examen. Individuele logs in vroege kinderjarenontwikkeling kan al aanwijzingen geven voor chromosomale afwijkingen. Bij foetussen met Downsyndroom nek dikte, veranderde neus kraakbeen or hart- defecten die in een vroeg stadium worden ontdekt, kunnen tekenen zijn. Er kan echter geen diagnose worden gesteld met ultrageluid.
Welke prenatale tests zijn beschikbaar?
Zwangere vrouwen kunnen momenteel kiezen uit drie prenatale tests: De Panorama-test is een van de drie tests die worden aangeboden voor de bepaling van trisomieën (onregelmatigheden in het aantal chromosomen) via het moederbloed. Hier wordt het bloed afgenomen na de 11e week van de zwangerschap. De panoramatest heeft als voordeel dat naast trisomie 21 ook andere chromosomale afwijkingen worden onderzocht.
Aldus trisomie 18 en trisomie 13 worden ook gedetecteerd met de panoramatest. Beide trisomieën vertegenwoordigen veel ernstiger klinische beelden dan trisomie 21. Het overlevingspercentage voor trisomie 18 is gemiddeld 6 dagen, voor trisomie 13 minder dan een jaar.
Beide chromosomale defecten komen echter significant minder vaak voor dan het syndroom van Down. De fabrikant van de panoramische test stelt dat deze 99% nauwkeurig is bij het bepalen van het risico op trisomieën. De panoramische test zelf kost slechts 399 €, maar met een bijbehorend onderzoek kost het ongeveer 550 €.
Deze prenatale test kan niet worden uitgevoerd bij tweelingzwangerschappen. De DNA-delen van het kind in het bloed van de moeder worden beoordeeld, maar bij meerlingzwangerschappen is het moeilijk om ze te onderscheiden. De kosten worden alleen gedekt door de volksgezondheid verzekeringsmaatschappij als er een medisch significant risico is, bijvoorbeeld bij zwangerschappen van meer dan 35-jarigen. De Harmony-test is een bijzonder intensief wetenschappelijk onderzochte test.
Volgens recente studies detecteert de Harmony-test ongeveer 99.5% van alle trisomie 21-ziekten. Op verzoek kunnen naast screening op trisomie 21 ook andere ziekten worden opgespoord trisomie 18 en 13, deze omvatten het foetale geslacht en X- of Y-chromosoomspecifieke aandoeningen, zoals Turner syndroom or syndroom van Klinefelter.
De kosten voor de test voor trisomie 21 bedragen 399 €. Maar zelfs de Harmony-test is geen betrouwbaar diagnostisch hulpmiddel. Als de resultaten van het prenatale test zijn positief, a biopsie van de placenta moet altijd worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
De prenatale test heeft ook de mogelijkheid om naast trisomie 13, 18 en 21 ook andere chromosomale afwijkingen op te sporen. De fabrikant adverteert met een zekerheid van 99.8% bij screening op trisomie 21, maar zeldzame fouten kunnen nooit helemaal worden uitgesloten. Het resultaat van de Praena-test is beschikbaar na 4-6 dagen, wat een voordeel is ten opzichte van de andere testprocedures.
De kosten voor de prenatale test worden door de fabrikant opgegeven als 350 € tot 500 €, afhankelijk van de omvang van het onderzoek. De prenatale test moet normaal gesproken ook door de patiënt worden betaald, maar in veel gevallen is de volksgezondheid verzekeraars vergoeden de kosten al. Dit geldt met name voor risicovolle zwangerschappen en wanneer er een vermoeden bestaat vanwege eerdere onderzoeken.
Alle artikelen in deze serie:
