Kort overzicht Cursus: Individueel verschillende graden van motorische en mentale handicap en organische bijkomende ziekten. Prognose: Afhankelijk van de ernst van de handicap, medische zorg en vroege interventie, levensverwachting boven de 60 jaar, hogere sterfte in de kindertijd. Oorzaken: Drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21 worden aangetroffen in alle of sommige lichaamscellen van getroffen personen. Symptomen: korte … Downsyndroom (trisomie 21)
Prenatale diagnostiek Prenatale tests maken deel uit van uitgebreide prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek is het onderzoeken en vroegtijdig opsporen van ziekten vóór de geboorte van het kind in de baarmoeder. Het onderzoek kan worden uitgevoerd op de foetus zelf of op de moeder, bijvoorbeeld het bloed van de moeder. Deze onderzoeken kunnen niet-invasief zijn en... Prenatale test
Gevolgen van de testresultaten voor ouders en kind De mogelijkheid van prenatale tests roept soms psychisch belastende vragen op voor aanstaande ouders. Tegenwoordig is er veel mogelijk, maar niet alles is logisch. Sinds 2010 is het wettelijk verplicht dat er voorafgaand aan prenatale tests een intensief overleg met de arts plaatsvindt… Gevolgen van de testresultaten voor ouders en kind | Prenatale test
Test op trisomie 21 Sinds enkele jaren is bloedonderzoek de standaardprocedure voor het opsporen van trisomie 21 en daarmee het syndroom van Down bij ongeboren kinderen. Het is een niet-invasieve methode, door simpelweg een bloedmonster af te nemen bij de moeder. Voorheen was het alleen mogelijk om trisomie op te sporen door een vruchtwaterpunctie of vlokkentest … Test voor trisomie 21 | Prenatale test
Gameten zijn de bevruchtbare mannelijke en vrouwelijke gameten of geslachtscellen. Hun diploïde (tweevoudige) set chromosomen is teruggebracht tot een haploïde (enkele) set door eerdere meiose (rijpingsdeling), wat resulteert in een diploïde cel met een dubbele set chromosomen na bevruchting, de vereniging van een vrouwelijke en een mannelijke gameet. De vrouwelijke gameet… Gamete: structuur, functie en ziekten
Definitie De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren ziekte. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1 : 3. 000 - 5. 000 getroffen pasgeborenen. De ziekte manifesteert zich in het maagdarmkanaal. In een deel van de darm ontbreken zenuwcellen en zenuwcelbundels (ganglia). Dit staat bekend als aganglionose. In aanvulling op … Ziekte van Hirschsprung
Symptomen De symptomen van de ziekte van Hirschsprung zijn al zichtbaar bij de pasgeborene. Het kind valt op door een sterk opgeblazen buik. Aan de andere kant moet de eerste dunne ontlasting (technisch meconium genoemd) binnen de eerste 24 tot 48 uur worden uitgescheiden. Bij pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung wordt de eerste ontlasting laat of meestal … Symptomen | Ziekte van Hirschsprung
Therapie van de ziekte van Hirschsprung Behandeling van de ziekte van Hirschsprung kan niet conservatief zijn, maar moet operatief worden uitgevoerd. In het begin wordt operatief een kunstmatige darmuitgang gecreëerd (anus praeter), zodat de darm geleegd kan worden. De kunstmatige darmuitgang wordt gecreëerd voor de plaats die door de ziekte is aangetast. Hierdoor kan de ziekte… Therapie van de ziekte van Hirschsprung | Ziekte van Hirschsprung
Complicaties Aangezien de ontlasting bij pasgeborenen met de ziekte van Hirschsprung vaak niet overgaat, moet een kunstmatige ontlasting worden geëvacueerd. Als dit niet op tijd gebeurt, kan een complicatie optreden die bekend staat als necrotiserende enterocolitis, een acute, levensbedreigende ziekte van het maag-darmkanaal. Als de opgehoopte ontlasting overmatig is gekoloniseerd met bacteriën, ... Complicaties | Ziekte van Hirschsprung
Overerving bij de ziekte van Hirschsprung De ziekte van Hirschsprung is een erfelijke ziekte. Het is niet mogelijk om een specifiek gen te bepalen als de oorzaak van de ziekte. Afhankelijk van welk gen is aangetast, wordt de ziekte autosomaal-dominant of autosomaal-recessief overgeërfd. Autosomaal-dominant betekent dat als het pasgeboren kind een ziek gen van één ouder erft, het automatisch … Overerving bij de ziekte van Hirschsprung | Ziekte van Hirschsprung
Wat is de levensverwachting met de ziekte van Hirschsprung? Of de levensverwachting bij de ziekte van Hirschsprung al dan niet beperkt is, hangt af van de bijbehorende misvormingen die ook een patiënt treffen. In 70% van de gevallen zijn de getroffen kinderen volledig gezond, behalve de ziekte van Hirschsprung. De levensverwachting is niet beperkt en is hetzelfde als voor andere kinderen. … Wat is de levensverwachting met de ziekte van Hirschsprung? | Ziekte van Hirschsprung
Wat is het verschil met mitose? Meiose lijkt erg op mitose in termen van de tweede meiotische deling, maar er zijn enkele verschillen tussen de twee nucleaire divisies. Het resultaat van de meiose zijn kiemcellen met een eenvoudige set chromosomen, die geschikt zijn voor seksuele voortplanting. Bij mitose worden identieke dochtercellen met ... Wat is het verschil met mitose? | Meiosis
