Retinoblastoom is een kwaadaardige, mutatiegerelateerde retinale tumor die voornamelijk bij jonge kinderen voorkomt en beide geslachten even vaak treft. Indien vroeg gediagnosticeerd en therapie is begonnen, retinoblastoom is in de meeste gevallen te genezen (ongeveer 97 procent).
Wat is retinoblastoom?
Retinoblastoom (ook glioma retinae, neuroblastoma retinae) is een kwaadaardige (kwaadaardige) retinale tumor die gewoonlijk voorkomt in jeugd en, minder vaak, in de adolescentie en is het gevolg van een genetische of spontane somatische mutatie van onrijpe retinale cellen. Retinoblastoom manifesteert zich meestal door een zogenaamd amaurotisch kattenoog, dat wordt gekenmerkt door een leerling die wit oplicht onder bepaalde lichtomstandigheden, omdat de tumor al het grootste deel van het gebied achter de lens vult. Bovendien unilateraal of bilateraal strabismus (loensen), pseudobuphthalmus (vergroting van de oogbol) en verhoogde intraoculaire druk en chronische oculaire ontsteking zijn in sommige gevallen kenmerkende symptomen van retinoblastoom. Naarmate het vordert, kan retinoblastoom dat wel doen groeien in de optische zenuw (oogzenuw) en hersenvliezen (meninges) of oorzaak netvliesloslating, welke kan leiden tot visueel verlies (blindheid).
Oorzaken
Retinoblastoom is causaal te wijten aan spontane somatische of genetische mutaties van beide allelen van het zogenaamde retinoblastoom gen of tumorsuppressorgen RB1 op chromosoom 13. Tumorsuppressorgenen dragen de genetische informatie om celgroei te reguleren. Als zo'n gen wordt beschadigd door mutatieprocessen, verliest het zijn vermogen om te reguleren en kan ongecontroleerde groei van cellen zoals de retinale cellen bij retinoblastoom optreden. Overgeërfd is meestal een beschadigd allel en daarmee de aanleg (aanleg) voor retinoblastoom. Om het regulerend vermogen uit te schakelen, worden beide allelen van de tumor onderdrukker gen moet worden verstoord, dwz het tweede allel moet ook spontaan muteren. Omdat in dit geval alle somatische cellen zijn aangetast, treedt retinoblastoom in deze familiale vorm meestal bilateraal op. Daarentegen moeten bij een puur somatisch retinoblastoom beide allelen in een cel spontaan tegelijkertijd muteren om de ziekte te manifesteren. Daarom komt retinoblastoom hier meestal eenzijdig voor.
Symptomen, klachten en tekenen
Kleinere retinoblastomen veroorzaken meestal geen duidelijke symptomen. Een mogelijk eerste symptoom is een witte vlek rond de leerling​ Dit zogenaamde kattenoogsyndroom duidt op uitgebreide tumorgroei in het oog. Het is meestal een witachtig gele verkleuring die op een of beide pupillen verschijnt. Als gevolg van een verhoogde intraoculaire druk kan het aangedane oog gezwollen, rood en pijnlijk worden. Naarmate de tumor groeit en zich uitbreidt naar andere delen van het oog, kunnen zichtproblemen optreden. Lijders zien dan dubbele beelden, hebben een wazige waarneming van hun omgeving of lijden aan gezichtsveldverlies. In extreme gevallen, blindheid kan voorkomen in een of beide ogen. Naast een verminderde gezichtsscherpte lijdt een op de vier patiënten ook aan scheelzien. Met verdere uitbreiding van het retinoblastoom, langdurig oculair ontsteking kan gebeuren. Naast een toename van de intraoculaire druk, zoals een ontsteking veroorzaakt ook ernstig pijn en andere tekenen van ontsteking (zoals koorts en malaise). Een gevorderd retinoblastoom kan leiden loslaten van het netvlies en dus verlies van gezichtsvermogen. Als de tumor in het oog op tijd wordt behandeld, is volledig herstel mogelijk. In de meeste gevallen kan het gezichtsvermogen worden behouden en nemen de tekenen van ontsteking na een paar weken af. Retinoblastoom dat onbehandeld blijft, kan dodelijk zijn.
Diagnose en progressie
Retinoblastoom wordt meestal in de kindertijd gediagnosticeerd op basis van het amaurotische kattenoog en tijdens oftalmoscopie (weerspiegeling van de achterkant van het oog​ Beeldvormende technieken (echografie, MRI, computertomografie) kan worden gebruikt om de omvang van het retinoblastoom in de omliggende weefselstructuren te bepalen. Om de familiale vorm van retinoblastoom te bepalen, bloed Er worden analyses van zowel het getroffen kind als zijn of haar familieleden (ouders, broers en zussen) uitgevoerd. Als de diagnose vroeg wordt gesteld en behandeld, is de prognose voor retinoblastoom goed en geneest het aangedane oog meestal volledig, met behoud van het gezichtsvermogen. Indien onbehandeld, heeft retinoblastoom een ​​dodelijk beloop. In de familiale vorm kunnen extra retinoblastomen en verschillende secundaire tumortypen (vooral bottumoren) kan optreden na een succesvolle therapie.
Complicaties
In de meeste gevallen kan retinoblastoom worden genezen. Vooral als ze vroeg worden gediagnosticeerd en behandeld, hebben de meeste gevallen een positief verloop van de ziekte en geen bijzondere complicaties. Bij deze ziekte lijdt de getroffen persoon voornamelijk aan een witte opstand van de leerling​ Dit leidt tot aanzienlijke visuele klachten en ook tot beperkingen in het dagelijks leven van de getroffen persoon. Strabismus kan ook worden bevorderd door de ziekte, en dat kan leiden tegen pesten of plagen bij jonge mensen. Bovendien leidt retinoblastoom, indien onbehandeld, tot ontsteking in het oog en, in het ergste geval, tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. Vooral bij jonge mensen kan verlies van het gezichtsvermogen leiden tot ernstig psychisch ongemak of zelfs Depressie​ Deze klachten zijn eenvoudig te voorkomen door regelmatig oogonderzoek te doen. Retinoblastoom kan meestal relatief gemakkelijk worden verwijderd. Er zijn geen complicaties en het zicht blijft behouden. In ernstige gevallen moet echter de hele oogbal worden verwijderd en vervangen door een prothese. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal niet negatief beïnvloed door retinoblastoom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat retinoblastoom een ​​tumor is, moet het altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Het geneest zichzelf niet en in het ergste geval kan de tumor zich door het lichaam verspreiden. Retinoblastoom kan echter relatief goed worden behandeld als het vroeg wordt gediagnosticeerd. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan zwelling in het oog. In dit geval wordt ook de inwendige druk van het oog significant verhoogd, waardoor visuele klachten kunnen optreden. In dit geval lijdt de getroffen persoon aan dubbelzien of sluiervisie. Sommige patiënten hebben ook scheelzien. Omdat retinoblastoom ook het hele lichaam aantast, kan deze ziekte veroorzaken koorts of pijn in het oog. Als deze symptomen over een langere periode optreden en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Retinoblastoom wordt meestal behandeld door een oogarts.
Behandeling en therapie
Het specifieke therapeutische middel maatregelen voor retinoblastoom hangt af van het stadium van de tumorziekte. Zo kunnen kleinere retinoblastomen worden behandeld met bestraling therapie door radioactief toe te passen jodium of ruthenium rechtstreeks naar de tumorcellen tijdens een chirurgische procedure om ze specifiek te doden. Lasertherapie vernietigt de schepen het voeden van de tumor, waardoor de tumor sterft. Bovendien thermo- of cryotherapeutisch maatregelen worden gebruikt om de tumorcellen van een klein retinoblastoom te doden als gevolg van hitte of ijsvorming. Met het bovengenoemde therapeutische middel maatregelenkan het gezichtsvermogen meestal worden behouden. Als een retinoblastoom zich al in een vergevorderd stadium van groei bevindt en er is schade aan het aangedane oog, dan is enucleatie (verwijdering van de oogbol) noodzakelijk om uitzaaiing te voorkomen. De verwijderde oogbol wordt na de chirurgische ingreep vervangen door een oogprothese. Als beide ogen betrokken zijn, wordt meestal geprobeerd het zicht van één oog te behouden door enucleatie uit te voeren in het oog dat is aangetast door de grotere tumor, terwijl het andere oog wordt behandeld met laser, straling of cryotherapie. Indien de optische zenuw (oogzenuw) is al aangetast en / of metastase is detecteerbaar, aanvullende chemotherapeutische maatregelen worden gebruikt voor retinoblastoom.
het voorkomen
Retinoblastoom kan niet specifiek worden voorkomen omdat de triggerende spontane mutaties niet kunnen worden gecontroleerd. Als er een familiegeschiedenis van oog is kanker en symptomatische symptomen, moet het kind worden onderzocht door een oogarts om potentieel retinoblastoom vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen. Bovendien moeten pediatrische screeningsonderzoeken worden gebruikt voor vroege detectie van retinoblastoom.
Nazorg
Na de eerste behandeling van retinoblastoom vinden regelmatig vervolgonderzoeken plaats. Hiervoor moet de patiënt naar een kliniek gaan. Het bijwonen van de vervolgonderzoeken is buitengewoon belangrijk. Het risico bestaat dat het retinoblastoom terugkeert en dienovereenkomstig moet worden behandeld. Mogelijke secundaire en bijkomende ziekten moeten mogelijk ook worden behandeld. Het belangrijkste doel van de follow-up van retinoblastoom is de vroege detectie van een recidief. Hoe eerder de nieuwe tumor wordt gediagnosticeerd, hoe beter deze kan worden behandeld. Hetzelfde geldt voor bijkomende of secundaire symptomen die kunnen optreden als gevolg van de ziekte. Als er psychische of sociale problemen zijn door het retinoblastoom, zorgt de nazorg daar ook voor. Als onderdeel van de vervolgonderzoeken worden de ogen en oogkassen van het getroffen kind regelmatig gecontroleerd. Dit omvat een oftalmoscopisch onderzoek onder anesthesie​ Hoeveel vervolgonderzoeken er uiteindelijk moeten plaatsvinden, hangt af van het type therapie, de leeftijd van het kind en de genetische bevindingen. Als het retinoblastoom erfelijke oorzaken heeft, worden na de chirurgische ingreep met tussenpozen van drie maanden regelmatig vervolgonderzoek uitgevoerd totdat het kind 5 jaar oud is. Deze onderzoeken vinden plaats in een speciaal centrum. Als chemotherapie met andere vormen van behandeling zoals chirurgie, kyrotherapie, lasertherapie or radiotherapie plaats moet vinden, wordt het onderzoek doorgaans om de vier weken uitgevoerd. Deze procedure maakt meestal vroege detectie van neoplasmata van retinoblastoom mogelijk.
Wat u zelf kunt doen
Retinoblastoom vereist in eerste instantie een nauwe medische behandeling. Daarbij zijn verschillende zelfhulpmaatregelen beschikbaar om de geneeskundige therapie te ondersteunen. Kortom, retinoblastoom is een voorwaarde dat medische behandeling vereist. De zelfhulpmaatregelen zijn gericht op lichamelijk actief blijven en zacht houden dieet​ Het kind heeft ook hulp nodig bij het dagelijks leven. Door een verminderd gezichtsvermogen zijn veel activiteiten niet meer mogelijk zonder hulp. Na oogchirurgiemag de patiënt het oog niet blootstellen aan direct zonlicht of andere prikkels. De instructies van de dokter met betrekking tot wondverzorging moet strikt worden opgevolgd, zodat er geen infecties optreden. Omdat dit een ernstige zaak is kankerlijden de getroffen kinderen en adolescenten vaak ook emotioneel. Ouders moeten zoveel mogelijk tijd doorbrengen met de ziek kind en kindvriendelijke informatie over de ziekte verkrijgen. Gesprekken met specialisten helpen het kind de voorwaarde​ Therapeutische begeleiding kan ook nuttig zijn voor de ouders. Als het ziekteverloop positief is, moet de gezonde en actieve levensstijl op lange termijn worden gehandhaafd. Bovendien heeft het kind meestal een visueel hulpmiddel nodig, dat in een vroeg stadium moet worden georganiseerd. Eventuele externe veranderingen kunnen worden behandeld met make-up of prothesen. De kinderen Kanker Foundation geeft begeleiding aan getroffen gezinnen.
