Rasmussen encefalitis vertegenwoordigt een zeer zeldzame vorm van niet-infectieus ontsteking in de hersenschors. Een auto-immunologisch ontwikkelingsproces wordt vermoed. De ziekte komt meestal voor bij kinderen en is bijna altijd dodelijk als ze niet wordt behandeld.
Wat is Rasmussen-encefalitis?
Rasmussen encefalitis is vernoemd naar de Canadese neuroloog Theodore Rasmussen. Rasmussen introduceerde chirurgische methoden om epileptische aandoeningen te genezen en behandelde in deze context ook de naar hem vernoemde ontstekingsziekte van de hersenschors. In het Engels, Rasmussen's encefalitis staat ook bekend als chronische focale encefalitis of CFE. Deze term verwijst naar chronische focale encefalitis. Volgens het begint de ziekte met een klein brandpunt ontsteking in een bepaald beperkt, klein gebied van de hersenen en van daaruit verspreidt het zich meer en meer naar het aangrenzende hersenweefsel. Meestal maar één hersenen halfrond is aangetast. In de overgrote meerderheid van de gevallen is de ontsteking verspreidt zich niet naar het tegenovergestelde halfrond van de hersenen De ziekte gaat altijd gepaard met een onomkeerbaar verlies van zenuwcellen. Het Verlaat littekens en leidt tot de dood als het niet wordt behandeld. Zelfs na behandeling lijden getroffen personen soms aan ernstige levenslange handicaps, afhankelijk van de omvang van de ontstekingsprocessen. In de meeste gevallen komt de encefalitis van Rasmussen voor het eerst voor bij kinderen onder de tien jaar. In zeldzame gevallen worden de eerste symptomen van de ziekte echter pas gevonden als adolescenten de puberteit bereiken of zelfs volwassenen. Over het algemeen is de ziekte zeer zeldzaam. In Duitsland worden bijvoorbeeld elk jaar 50 nieuwe gevallen geregistreerd. Er wordt uitgegaan van een prevalentie van één tot twee personen per 1000,000.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaak van Rasmussen-encefalitis een auto-immunologisch proces is. In dit proces spelen zogenaamde CD8 T-cellen een bijzondere rol. CD8 T-cellen zijn T-cellen met een extra CD8-receptoreiwit in de celmembraan De CD8-receptor vertegenwoordigt een zogenaamde coreceptor van de T-celreceptor. Via de CD8-receptoren herkennen cytotoxische T-cellen vreemde eiwitstructuren en stimuleren ze een immuunrespons, waardoor de antigeenpresenterende cellen worden vernietigd. Het is nu erkend dat CD8 T-cellen specifiek cellen met bepaalde antigeenstructuren selecteren en deze vernietigen. Welke structuren dit zijn, is nog niet vast te stellen. Het is bijvoorbeeld niet duidelijk of deze structuren viraal van aard zijn of gebaseerd zijn op die van het lichaam eiwitten In het geval van de encefalitis van Rasmussen vallen de CD8 T-cellen zenuwcellen en astrocyten aan en vernietigen ze. De CD8 T-cellen prolifereren zeer sterk en kunnen nog steeds worden gedetecteerd in de bloed voor jaren. Ze komen de hersenen binnen via de bloed-hersenen barrière en hechten zich aan zenuwcellen en astrocyten. Daar vernietigen ze specifiek cellen met een bepaalde antigeenstructuur. Als de celvernietiging eenmaal is begonnen, kan dit proces niet meer worden gestopt. De ontsteking vordert en leidt tot de vernietiging van andere delen van de aangetaste hersenhelft. Tot nu toe zelfs immunosuppressiva hebben de ontsteking alleen kunnen verzachten, maar ze hebben deze nog steeds kunnen stoppen.
Symptomen, klachten en tekenen
Rasmussen-encefalitis begint meestal met focale epileptische aanvallen. In dit geval zijn de aanvallen aan één kant van het lichaam gelokaliseerd. Later ontwikkelen zich progressief neurologische stoornissen, waaronder hemiplegie, visuele stoornissen, spraakstoornissen, en mentaal vertraging De epileptische aanvallen kunnen later gegeneraliseerd worden (grand mal). In zeldzame gevallen worden uiteindelijk beide hersenhelften aangetast, wat resulteert in symptomen van bilaterale afwezigheid. Als er geen behandeling wordt gegeven, is de prognose van de ziekte erg slecht. Uiteindelijk eindigt het dan altijd dodelijk. Behandeling leidt tot een betere prognose. Afhankelijk van de omvang van de schade die al aan de hersenen is toegebracht, kunnen er echter soms ernstige lichamelijke en geestelijke handicaps blijven bestaan.
Diagnose en verloop van de ziekte
Beeldvormende technieken zoals MRI-onderzoek, EEG en histologisch onderzoek van hersenweefsel kunnen worden gebruikt om Rasmussen-encefalitis te diagnosticeren. EEG houdt zich bezig met het lokaliseren van het gebied van de hersenen dat aanvallen veroorzaakt. Histologisch onderzoek van hersenweefsel wordt gebruikt voor differentiële diagnose om infectieuze oorzaken van encefalitis uit te sluiten.
Complicaties
Ernstige complicaties treden steevast op tijdens het beloop van Rasmussen encefalitis. Neurologische stoornissen zoals hemiplegie en mentaal vertraging zijn typerend voor de ziekte. Naarmate de ziekte vordert, nemen ook visuele en spraakstoornissen en epileptische aanvallen toe. Tijdens ernstige aanvallen bijten patiënten vaak op hun lippen en tong bloederig en ernstig lijden spiertrekkingen van de armen en benen. In de meeste gevallen lijden patiënten ook psychisch aan de symptomen - Angst stoornissen, Depressie of er treden minderwaardigheidscomplexen op. Als de encefalitis van Rasmussen niet wordt behandeld, is dit altijd dodelijk. Van tevoren treedt meestal ernstige hersenschade op, die in het verdere verloop tot tekorten leidt, pijn en tot slot coma Diverse bijwerkingen en interacties kan optreden tijdens de behandeling met immunosuppressiva Mogelijke klachten zijn onder meer schommelingen in bloed bloeddruk, verhoogde bloedlipidenwaarden en spierzwakte. Bovendien, late effecten zoals suikerziekte mellitus, osteoporose en schade aan de nieren en lever kan voorkomen. Op de lange termijn kunnen hart- en vaatziekten en de ontwikkeling van tumoren van de huid en weefselvocht knooppunten kunnen ook voorkomen. Vergelijkbare risico's zijn geassocieerd met gelijktijdig voorgeschreven anti-epileptica en glucocorticoïden Hersenoperaties kunnen ernstige complicaties veroorzaken.
Wanneer moet je naar een dokter?
Patiënten bij wie al de diagnose Rasmussen-encefalitis is gesteld, moeten medische hulp inroepen. Tenzij er een diagnose is, zijn er enkele aanwijzingen op basis waarvan een bezoek aan de dokter raadzaam is. Als een getroffen persoon stuiptrekkingen heeft, is het raadzaam om onmiddellijk een arts of neuroloog te raadplegen. Hij of zij kan enerzijds de oorzaak van de aanval ophelderen en anderzijds passende medicatie voorschrijven om de algemene vatbaarheid voor aanvallen te verlichten en anderzijds een medicatie op aanvraag ter verlichting van acute aanvallen. Afgezien van het meest voor de hand liggende teken is het echter ook raadzaam om aandacht te besteden aan veranderingen in het dagelijks leven en deze indien nodig als aanleiding voor een bezoek aan de dokter te beschouwen. Een verminderd gezichtsvermogen of onduidelijke, stoppende spraak kunnen bijvoorbeeld al tekenen zijn van de encefalitis van Rasmussen. Een opeenstapeling van cognitieve problemen is ook een waarschuwingssignaal dat door een arts moet worden opgehelderd. Als de ziekte eenmaal is vastgesteld, moet de arts regelmatig worden bezocht, zodat de medicatie kan worden aangepast. Bloedonderzoek en indien nodig EEG's zijn nodig voor een optimale medicatie-aanpassing.
Behandeling en therapie
Tot op heden is er geen duidelijk behandeladvies voor Rasmussen-encefalitis. De behandeling is vaak erg moeilijk, vooral omdat de ziekte onverbiddelijk vordert. Er worden pogingen gedaan om de encefalitis te stoppen met een combinatie therapie of immunosuppressiva Combinaties van immunoglobulinen, hoogdosis glucocorticoïden en tacrolimusonder andere worden voor dit doel beheerd. De ontsteking kan waarschijnlijk worden afgezwakt, maar de ziekte vordert nog steeds. Behandeling van de epileptische aanvallen is ook erg moeilijk. In eerste instantie is het een symptomatische behandeling die geen effect heeft op het beloop van Rasmussen's encefalitis. Er is echter ook opgemerkt dat zelfs de anti-epileptica die tot dusverre zijn gebruikt, hebben weinig vooruitgang opgeleverd bij de controle van epilepsie Echt genezend succes wordt echter geopend door chirurgie therapie Dit omvat het verwijderen van het aangetaste deel van de hersenhelft. In ernstige gegeneraliseerde gevallen moet de hele aangetaste hersenhelft worden verwijderd om te voorkomen dat de ziekte zich naar de hele hersenen verspreidt. Zonder operatie is de prognose van de ziekte altijd slecht. Na de operatie kan het beloop van Rasmussen's encefalitis worden gestopt. Of en welke beperkingen blijven, hangt af van hoever de ziekte al is gevorderd en hoe de hersenen van het kind in staat zijn om ernstige schade opnieuw te compenseren door regeneratie. Medisch onderzoek is gericht op het vinden van effectiviteit drugs dat de progressie van de ziekte kan stoppen, zelfs zonder chirurgische ingreep.
het voorkomen
Er is momenteel geen aanbeveling voor profylaxe van Rasmussen encefalitis. Tot op heden is de oorzaak van de ziekte niet volledig opgehelderd.
Follow-up
Rasmussen's encefalitis veroorzaakt stoornissen in de motorische functie en verlamming. In ernstige gevallen blijft secundaire schade achter in het getroffen gebied van de hersenen; indien onbehandeld, leidt de ziekte tot de dood. Om deze reden is nazorg noodzakelijk. Een herhaling van de symptomen moet op lange termijn worden vermeden. Tijdens de follow-up is dat van de patiënt voorwaarde wordt gecontroleerd en de duur hangt af van de omvang van de ziekte. Tijdens reguliere onderzoeken verricht een neuroloog de nazorg. Het effect van het toegediende drugs wordt bepaald, moeten bijwerkingen op tijd worden opgespoord en voorkomen. In het geval van ernstige ziekteprogressie is een hersenoperatie noodzakelijk. Tijdens de nazorg wordt het genezingsproces gevolgd door een arts en na ontslag zet de specialist de controles voort. Het doel is geslaagd eliminatie van encefalitis zonder late gevolgen. Als de ontsteking al fysieke of mentale beperkingen heeft veroorzaakt, krijgt de patiënt ondersteuning in het dagelijks leven. Deze maatregelen maken ook deel uit van de nazorg. De getroffen persoon leert op gepaste wijze met de nieuwe situatie om te gaan. Naast de specialist is het raadzaam om een geschikt adviescentrum te bezoeken. Ernstige handicaps vereisen professionele hulp van opgeleid personeel. Tijdens de nazorg krijgt de patiënt professionele zorg.
Wat u zelf kunt doen
Er is beperkte ondersteuning beschikbaar voor de behandeling van het Rasmussen-syndroom. Patiënten moeten een gezonde manier leren om met de ziekte om te gaan, wat kan worden gedaan door middel van literatuur en documentatie, maar ook door een gespecialiseerd centrum voor neurologische aandoeningen te bezoeken. Deelname aan zelfhulpgroepen en gesprekken met andere patiënten zijn belangrijk maatregelen om het omgaan met de ziekte te vergemakkelijken. Medicamenteuze behandeling kan worden ondersteund door verschillende algemene maatregelen zoals sporten of een verandering in dieet Natuurlijke remedies kunnen ook verlichting brengen. Het gebruik van alternatieve geneeswijzen moet echter vooraf met de arts worden besproken om complicaties uit te sluiten. Patiënten kunnen het beste een alternatieve arts of een goed gevulde drogisterij bezoeken om de juiste medicijnen voor hun symptomen te vinden. Anti-epileptische behandeling moet in de eerste plaats worden ondersteund door een aandachtige observatie van de patiënt, omdat dan snel kan worden gehandeld in geval van een aanval. Op de lange termijn moeten de encefalitispatiënten van Rasmussen als intramurale patiënten worden behandeld. Zelfhulpmaatregelen zijn niet langer effectief in de latere stadia van de ziekte. Familieleden en vrienden bieden echter belangrijke steun aan de getroffenen.
