Het Barber-Say-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening met verhoogde beharing en opvallende gezichtsfysiognomie. Tot op heden zijn er slechts tien gevallen gedocumenteerd sinds het voor het eerst werd beschreven, dus het onderzoek naar het syndroom staat nog in de kinderschoenen. Noch de erfelijkheid, noch de oorzaak van de ziekte is tot dusverre in detail bekend.
Wat is het Barber-Say-syndroom?
N. Barber en zijn medewerkers hebben in 1982 voor het eerst een aandoening beschreven die het Barber-Say-syndroom wordt genoemd. De ziekte is sinds de eerste beschrijving bij slechts tien patiënten gedocumenteerd. Volgens schattingen bedraagt ​​de incidentie van het syndroom minder dan één geval per 1,000,000 mensen. Het Barber-Say-syndroom wordt beschouwd als een ziekte met een erfelijke basis. De exacte wijze van overerving is onbekend, maar autosomaal dominante overerving wordt vermoed. Het ziektebeeld wordt voornamelijk gekenmerkt door hypertrichosis, die veel verder gaat dan normale beharing. In combinatie hiermee is er meestal atrofie van de huid, waardoor de getroffen persoon uitgemergeld en verwilderd lijkt. Bovendien is de verkeerde plaatsing van de ooglid en buitensporig brede monddelen worden vaak waargenomen. Vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen is het Barber-Say-syndroom nog lang niet definitief onderzocht. Met name causaal onderzoek staat nog in de kinderschoenen, aangezien de weinige gedocumenteerde gevallen geen solide basis bieden voor een meer diepgaande etiologie.
Oorzaken
Onderzoek tot op heden suggereert een erfelijke basis voor het Barber-Say-syndroom. In één geval was eerder gedocumenteerd dat het symptoomcomplex werd overgedragen van moeder op zoon. In het aldus gedocumenteerde geval had de moeder ook een gespleten gehemelte en geleidend gehoorverlies​ In theorie zou het bovenstaande geval dus een heel ander syndroom kunnen zijn geweest. Onderzoek heeft tot op heden niet aangetoond of het syndroom is gebaseerd op een autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden dominante overervingswijze. In de huidige geneeskunde wordt gespeculeerd over een verband met het even zeldzame macrostomiesyndroom van Ablepharon. De twee syndromen lijken niet tot dezelfde groep te behoren, maar lijken wel hetzelfde te betreffen gen ondanks hun ongelijkheid. Vermoedelijk zijn de twee aandoeningen verschillende mutaties van hetzelfde gen​ Er is echter niets meer bekend over de gen locus, zelfs in het geval van hetablepharon-macrostomiesyndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Barber-Say-syndroom manifesteert zich voornamelijk als aangeboren gegeneraliseerd hypertrichosis​ De extreme beharing van patiënten is meestal direct na de geboorte merkbaar. Hetzelfde geldt voor het opvallende gezicht van de getroffenen, dat in het oog springt door een brede neuswortel, een naar voren gebogen neus en bijzonder dunne lippen. Ondanks de anders extreme beharing, ontbreekt het de patiënten wenkbrauwen of zijn in ieder geval minder uitgesproken. De oogleden zijn aangetast door een verkeerde positie of ontbreken volledig. Bovendien is hypertelorisme of telecanthus vaak aanwezig. Hetzelfde geldt voor misvormde oren en overbelast of teveel huid​ Hypoplasie van de tepels kan ook aanwezig zijn. Volledige afwezigheid van borstklieren is een even goed denkbaar symptoom. Bovendien wordt tanduitbarsting vaak vertraagd bij patiënten met het Barber-Say-syndroom. Vermoedelijk kunnen in individuele gevallen andere symptomen worden toegevoegd, die tot dusver niet konden worden geregistreerd vanwege het kleine aantal gedocumenteerde gevallen.
Diagnose en verloop
Diagnose van het Barber-Say-syndroom kan moeilijk zijn. Omdat tot nu toe geen specifiek gen de schuld heeft gekregen van het syndroom, loopt moleculair genetisch testen van patiënten op niets uit. In het beste geval stelt de arts de diagnose met het oog, aangezien het hem ontbreekt aan tastbare diagnostische criteria. Differentiële diagnose en differentiatie van het even zeldzame macrostomiesyndroom van Ablepharon is ook een moeilijke onderneming. Noch voor het Barber-Say-syndroom, noch voor het Ablepharon-macrostomiesyndroom is de etiologie definitief opgehelderd of beperkt tot een specifieke genlocus. Het onderscheid tussen de twee syndromen wordt voornamelijk bepaald door de kleinere genitale afwijkingen bij het Barber-Say-syndroom. Tot op heden heeft de medische wetenschap een vrij gunstig ziekteverloop aangenomen voor het Barber-Say-syndroom.
Complicaties
De klinische kenmerken van het Barber-Say-syndroom zijn toegenomen beharing en prominente gezichtsfysiognomie. De beharing van de patiënt gaat veel verder dan de normale beharing van gezonde mensen, terwijl de wenkbrauwen zijn afwezig of minder uitgesproken. De oogleden vertonen een verkeerde positie of ontbreken volledig. Een grotere afstand markeert de ogen of de binnenste ooghoeken. De mond en neus- gebied zijn ongewoon breed. Dezelfde opvallende kenmerken zijn van toepassing op misvormde oren. Daarnaast is er een verlies van huid weefsel, waardoor de patiënt er uitgemergeld en verwilderd uitziet. Bij sommige getroffen personen wordt de uitbarsting van tanden vertraagd. Aangezien het Barber-Say-syndroom wereldwijd slechts tien keer is gedocumenteerd, is de medische wetenschap verre van geïndividualiseerde therapeutische benaderingen. Hoewel de levensverwachting van de patiënten niet noodzakelijk beperkt is, komt er een hoge psychologische lijdensdruk bij de fysiologische complicaties. Diverse cosmetische behandelingen en invasieve ingrepen om overtollig te verwijderen haar en opvallende misvormingen zijn denkbaar. Medicijn therapie is ook mogelijk. In deze gevallen zijn er echter vaak bijwerkingen die voor extra complicaties zorgen. De prognose voor volledige genezing is negatief, omdat de opvallende symptomen en bijbehorende symptomen van het Barber-Say-syndroom niet volledig kunnen worden uitgesloten. Om de psychosomatische complicaties te verlichten, is behandeling door een psychotherapeut denkbaar.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Barber-Say-syndroom een ​​uiterst zeldzame erfelijke aandoening is, blijkt medische diagnose moeilijk. Typische symptomen zoals de extreme beharing en het opvallende gezicht van patiënten worden meestal onmiddellijk na de geboorte opgemerkt. Tekenen zoals een brede neusbrug, ontbreken wenkbrauwen of bijzonder dunne lippen geven aanleiding tot nader onderzoek. Het ziektebeeld leidt meestal automatisch tot een routinematige lichamelijke diagnose. Vanwege het kleine aantal gevallen is een specifieke diagnose van het syndroom echter meestal niet mogelijk. Fysieke kenmerken van de ouders - in één gedocumenteerd geval werd een gespleten gehemelte gevonden - en mogelijke bijkomende ziekten kunnen echter de doorslaggevende aanwijzing geven voor de diagnose van het Barber-Say-syndroom. Ouders met reeds bestaande genetische aandoeningen of gevallen van erfelijke ziekten in hun uitgebreide familie moeten dit aanpakken tijdens prenatale counseling en gerelateerde medische onderzoeken. Hierdoor kan het kind voor de geboorte worden gescreend en getest op mogelijke genetische aandoeningen zoals het Barber-Say-syndroom.
Behandeling en therapie
De etiologie van het Barber-Say-syndroom blijft een mysterie. Om deze reden is de medische wetenschap momenteel verre van een oorzakelijke behandeling voor de aandoening. Net als bij het ablepharon-macrostomiesyndroom kunnen alleen symptomatische behandelingsmodaliteiten worden overwogen. De behandeling bestaat meestal uit voornamelijk reconstructieve chirurgische ingrepen. Reconstructie bij het Barber-Say-syndroom is meestal beperkt tot de oogleden en oren van de patiënt. Indien nodig kan hypoplasie van de tepels ook operatief worden behandeld. De opvallend brede neus- kan indien nodig ook worden gecorrigeerd door chirurgische ingreep. Patiënten hoeven echter niet per se de neus- behandeld als ze geen last hebben van de breedte. Over het algemeen zijn er meer ernstige misvormingen en afwijkingen bij het Ablepharon-macrostomiesyndroom dan bij het Barber-Say-syndroom. Er zijn verschillende therapeutische benaderingen beschikbaar tegen de ernstige beharing van het Barber-Say-syndroom. Naast externe behandelingen met cosmetische en schoonheidsgeneeskundige methoden, zijn ook medicamenteuze behandelingen denkbaar, hoewel deze alleen aan patiënten worden aanbevolen in gevallen van ernstig lijden als gevolg van de bijwerkingen. Cosmetische ingrepen zoals harsen of andere methoden zoals laserbehandeling zijn over het algemeen zachter dan permanente medicatie en gaan gepaard met aanzienlijk minder bijwerkingen. Vooral tijdens de puberteit kunnen patiënten indien nodig met psychologische problemen worden geconfronteerd. Als dit het geval is, zal het tijdig contact opnemen met een psychotherapeut idealiter voorkomen dat de patiënt zich sociaal terugtrekt.
Vooruitzichten en prognose
Op basis van het huidige medische en wetenschappelijke bewijs wordt de prognose van het Barber-Say-syndroom als ongunstig beschouwd. Hoewel de levensverwachting van de patiënt niet afneemt, is er geen genezing voor de ziekte. De genetische ziekte kan symptomatisch worden behandeld, maar is oorzakelijk therapie is niet mogelijk voor de patiënt. Onderzoekers en wetenschappers mogen geen enkele wijziging van de mens uitoefenen genetica op zoek naar therapeutische benaderingen. Als gevolg hiervan worden verschillende opties gebruikt om te proberen de individuele symptomen te behandelen. Naast medische zorg hebben patiënten toegang tot verschillende alternatieve behandelingen. Het ongebruikelijke en ongewenste haar kan voor korte tijd worden verwijderd door middel van harsen of gericht scheren. Permanente verlichting treedt niet op. Desalniettemin kunnen de methoden helpen om het welzijn van de patiënt in het dagelijks leven te verbeteren. Naast cosmetische benaderingen wordt ook medicamenteuze ondersteuning geboden. Dit is gericht op verdere verbetering volksgezondheid​ Het doel is om de effecten van de visuele vlek te minimaliseren. Sommige patiënten besluiten bovendien om te ondergaan cosmetische chirurgie​ Corrigerende gezichtschirurgie kan worden uitgevoerd om een ​​permanente verandering te bereiken. Bij het maken van een algemene prognose is het belangrijk om te onthouden dat chirurgische ingrepen onderhevig zijn aan de gebruikelijke risico's en bijwerkingen van chirurgie onder narcose.
het voorkomen
De triggers van het Barber-Say-syndroom zijn grotendeels onbekend. Omdat er zo weinig onderzoeksbasis bestaat voor het symptoom, de voorwaarde kan tot op heden niet worden voorkomen. Hetzelfde geldt voor de gerelateerde voorwaarde van het macrostomiesyndroom van Ablepharon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Barber-Say-syndroom is uiterst zeldzaam en tot dusver zijn er geen conventionele medische of alternatieve geneeswijzen die causaal werken. Personen met het Barber-Say-syndroom hebben meestal veel last van hun uiterlijk, wat een aanzienlijke invloed heeft op hun kwaliteit van leven. Onder andere wordt de sociale interactie belemmerd door het extreem sterke haar groei over het hele lichaam. Derden zijn vaak bang bij het zien van deze personen of beschouwen de getroffen persoon als buitengewoon onverzorgd. Overmatig lichaamshaar kunnen echter met cosmetische middelen worden behandeld. De gemakkelijkste manier is om dagelijks grondig te scheren met behulp van wegwerpscheermesjes en scheerschuim of scheergel van de drogisterij. Verontrustend lichaamshaar kan ook worden verwijderd met ontharingsmiddel crèmes gebaseerd op kalium of ammonium zouten van thioglycolzuur of thiomelkzuur. Langdurig succes kan worden bereikt met methoden waarbij het haar samen met de wortel wordt uitgetrokken. De meest voorkomende methoden zijn onder meer "harsen" en "suiker maken". In dit geval is het lichaamshaar wordt verwijderd met behulp van was en suiker, respectievelijk. Dergelijke behandelingen worden aangeboden door schoonheidssalons. Omdat deze methoden erg pijnlijk zijn, zijn ze niet geschikt voor alle getroffen personen en ook niet voor alle lichaamsdelen. Aan de andere kant is dat permanent en relatief zachtaardig ontharing met laser. Geïnteresseerden kunnen hier meer over vernemen bij hun dermatoloog. Indien naast de sterke beharing nog andere opvallende kenmerken aanwezig zijn, zoals afwijkingen in het gezicht, dient een plastisch chirurg te worden geraadpleegd. Voor zover de getroffenen mentaal sterk lijden onder hun uiterlijk, psychotherapie kan nuttig zijn.
