Porphyrias: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

• Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder:
  • Inspectie (bezichtiging).
    • Huid
      • Zon / licht-intolerantiereacties → huid en weefselschade.
        • Roodheid
        • Zwellingen
        • Brandwonden
        • Blaarvorming op de huid
        • Dood van het weefsel
        • littekens
        • Misvormingen (verlies van lippen, neus-, oorschelp, vinger onderdelen, etc.)
        • hypertrichose (hier: verhoogd gezichtshaar op het voorhoofd, de wangen, rond de ogen na genezing van fotodermatose).
      • Bruine kleur van de huid (vanwege de opname van porfyrines erin).
      • Bloedarmoede (bleekheid door het tekort aan heem / gebrek aan rood bloed pigmenten).
    • Mondholte [erythrodontia ("bloed tanden ”) vanwege de opname van porfyrines in de tanden].
    • Buik (buik)
      • Vorm van de buik?
      • Huidskleur? Huidtextuur?
      • Uitbloeiingen (huidveranderingen)?
      • Pulsaties? Darmbewegingen?
      • Zichtbare schepen?
      • Littekens? Hernia (breuken)?
  • Auscultatie (luisteren) van de hart- [vanwege differentiële diagnose: endocarditis (ontsteking van de binnenwand van de hart-)].
  • Onderzoek van de buik (buik)
    • Auscultatie (luisteren) van de buik [vasculaire of stenotische geluiden ?, darmgeluiden?]
    • Percussie (tikken) van de buik.
      • [Meteorisme (winderigheid): hypersonorisch tikgeluid.
      • Verzwakking van het tikkende geluid door vergrote lever of milt, tumor, urineretentie?
      • Hepatomegalie (lever vergroting): schat de grootte van de lever.
      • Cholelithiasis (galstenen): kloppende pijn boven de galblaasregio en rechter onderrib]
    • Palpatie (palpatie) van de buik (buik) (gevoeligheid ?, kloppende pijn ?, hoestende pijn ?, verdedigende spanning ?, herniale openingen ?, nieren met kloppende pijn?)
• Kankerscreening [vanwege secundaire ziekte: hepatocellulair carcinoom (leverkanker)]
• Gynaecologisch onderzoek [vanwege differentiële diagnoses:
  • Dysmenorroe (periode pijn).
  • Buitenbaarmoederlijke zwangerschap (zwangerschap waarbij implantatie plaatsvindt buiten de baarmoeder).
  • Hyperemesis gravidarum (extreme misselijkheid tijdens de zwangerschap)]
• Neurologisch onderzoek
  • [vanwege symptomen:
    • Epileptische aanvallen (convulsies).
    • Spierzwakte (beginnend in de ledematen).
    • Parese (onvolledige verlamming).
    • Verlamt (volledige verlamming).
    • Sensorische stoornissen (sensorische stoornissen)]
  • [vanwege differentiële diagnoses:
    • Dementia
    • Milde cognitieve stoornis
    • Ziekte van Alzheimer
    • Polyneuropathieën (ziekten van de perifere zenuwstelsel meerdere zenuwen).
• Orthopedisch onderzoek [vanwege differentiële diagnose: osteoporose (botverlies)].
• Psychiatrisch onderzoek [vanwege symptomen:
  • Delirium (staten van verwarring).
  • Psychose
  • Stemmingswisselingen]
• Urologisch onderzoek [wegens gevolgverschijnselen:
  • Nierinsufficiëntie (nier zwakheid).
  • Nierfalen]
• Gezondheids controle

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.