Pallister-Killian-syndroom is een erfelijke ziekte die tot verschillende anatomische afwijkingen leidt. In Duitsland en omringende landen zijn momenteel slechts 38 gevallen van het syndroom bekend. Het Pallister-Killian-syndroom is dus een zeer zeldzame ziekte.
Wat is het Pallister-Killian-syndroom?
Pallister-Killian-syndroom, ook wel Teschler-Nicola-syndroom of tetrasomie 12p-mozaïek genoemd, is een genetisch erfelijke aandoening. Het syndroom werd voor het eerst vastgesteld door kinderarts en geneticus Philip D. Pallister. De Oostenrijkse arts Wolfgang Killian en de menselijke bioloog Maria Teschler-Nicola, onafhankelijk van Dr. Pallister, observeerden in 1981 dezelfde symptomen bij vier mensen. Mensen met het Pallister-Killian-syndroom hebben een chromosomale verandering. Deze chromosomale verandering is op zichzelf niet zeldzaam. Kinderen die erdoor worden getroffen, sterven echter meestal vóór de geboorte, vaak zelfs in het eerste trimester, dus veel van deze zwangerschappen blijven onopgemerkt.
Oorzaken
De oorzaak van het Pallister-Killian-syndroom bevindt zich op het twaalfde chromosoom. Chromosomen bevinden zich in de kern van de cel. Ze zijn daar niet echt zichtbaar; alleen tijdens de celdeling is hun structuur duidelijk te zien. Het chromosoom bestaat uit twee zogenaamde chromatiden, die in het midden zijn verbonden door de centromeer, een soort vernauwing. Het chromosoom ziet er dus uit als een X. Boven de centromeer, dus in het bovenste deel van de X, bevinden zich twee korte armen. Dit worden ook wel p-armen genoemd, waarbij de p staat voor petite (Frans voor klein). Onder de centromeer bevinden zich twee langere armen, de q-armen. Mensen met het Pallister-Killian-syndroom hebben de p-arm in viervoud in plaats van duplicaat in sommige van hun somatische cellen. De twee extra p-armen smelten samen om een klein chromosoom 47 te vormen, dat isochromosoom 12p wordt genoemd. De chromosomale aandoening is het gevolg van een gebrekkige rijping van de geslachtscellen bij de moeder of vader van het kind.
Symptomen, klachten en tekenen
In tegenstelling tot andere chromosomale aandoeningen, zoals trisomie 21, wordt het Pallister-Killian-syndroom in de meeste gevallen niet vóór de geboorte gediagnosticeerd. Zwangerschap verloopt meestal zonder complicaties. De geboorte gebeurt vaak op een normale manier en op de juiste datum. De kinderen hebben een normaal geboortegewicht en een normale grootte. De symptomen van het syndroom zijn echter gevarieerd en soms zeer ernstig. Vanwege hersenen disfunctie, de kinderen hebben alleen een zeer slappe spierspanning. Spierspanning is de toestand van spanning van de spieren. Als het te slap is, kunnen de kinderen bijvoorbeeld pas heel laat rechtop zitten of hebben ze problemen met het optillen of vasthouden hoofd bij het geven van borstvoeding. Opvallend is het ongewone uiterlijk van de kinderen. Hun gezicht is erg lang, het voorhoofd puilt uit. De as van de oogleden loopt schuin naar boven en naar buiten. De wortel van de neus- is breed en malocclusies van de tanden veroorzaken visuele opvattingen in de mond Oppervlakte. Vooral in de omgeving van de tempels is de haar groeit vrij schaars. Vanwege ongelijk pigment distributie huid lijkt vlekkerig, vooral op de buik, rug, armen en benen. De meeste kinderen met het Pallister-Killian-syndroom zijn ernstig verstandelijk gehandicapt. Ze lijden aan ernstige spraakontwikkelingsstoornissen en in sommige gevallen blijven ze stil. Naast deze veel voorkomende symptomen kunnen de kinderen ook overtollige vingers of tenen hebben. Moeilijk te stellen epileptische aanvallen, gezichtsstoornissen, hart- defecten en misvormingen van de geslachtsorganen kunnen ook voorkomen. Het Pallister-Killian-syndroom wordt ook typisch gekenmerkt door een hoge gevoeligheid voor infectie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Diagnose van het Pallister-Killian-syndroom is nogal moeilijk. Routinematig chromosomaal testen levert vaak ten onrechte een onopvallend beeld op. Voor definitieve detectie, a huid biopsie wordt uitgevoerd op de kinderen. De chromosomale afwijking kan dan worden gedetecteerd in de huid op deze manier gekweekte cellen. Prenatale diagnose is ook nogal onzeker, omdat niet alle cellen het chromosomale defect vertonen. Als het toevallig onopvallend is vruchtwater cellen worden afgenomen voor prenatale diagnose, kan het kind ondanks deze onopvallende diagnostische bevinding worden geboren met het Pallister-Killian-syndroom. Mensen met de ziekte zijn ernstig beperkt in hun ontwikkeling en zijn voor de rest van hun leven afhankelijk van fysieke hulp en intensieve zorg. De levensverwachting hangt af van de ernst van de orgaansymptomen.Er zijn mensen met het Pallister-Killian-syndroom die ouder zijn dan 40.
Complicaties
Door het Pallister-Killian-syndroom lijden getroffen personen aan verschillende misvormingen en misvormingen. Gewoonlijk hangen de complicaties en beperkingen om deze reden ook sterk af van het type en de ernst van deze misvormingen. In de meeste gevallen lijden de kinderen aan spieratrofie en een permanente staat van spierspanning. Evenzo kan er ongemak optreden bij het houden van de hoofd rechtop. Het ongewone uiterlijk van de kinderen, vooral in de kindertijd, leidt vaak tot pesten of plagen, waardoor de kinderen ook last kunnen hebben van psychische klachten of Depressie in het proces. In de mondholte, de getroffen individuen hebben malocclusies van de tanden, wat ook kan leiden naar pijn Pallister-Killian-syndroom leidt ook tot mentale vertraging, zodat de patiënten mentaal zeer ernstig gehandicapt zijn. Om deze reden zijn ze meestal ook afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven. Hart defecten of problemen met het gezichtsvermogen treden ook op als gevolg van het Pallister-Killian-syndroom. Een causale behandeling van het Pallister-Killian-syndroom is niet mogelijk. Met behulp van verschillende therapieën kunnen de symptomen gedeeltelijk worden beperkt. Een volledig positief verloop van de ziekte komt echter niet voor.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ouders die spierstoornissen, misvormingen of het typische dunner worden opmerken haar bij hun kind dient de kinderarts te worden geraadpleegd. Het Pallister-Kilian-syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte of tijdens prenatale genetische tests ontdekt. Als de symptomen mild zijn, kan de voorwaarde wordt vaak pas in de eerste weken en maanden van het leven duidelijk. De behandeling vindt plaats in een speciaal centrum voor erfelijke ziekten. Als dit in een vroeg stadium gebeurt, kunnen patiënten dat leiden een relatief normaal leven zonder symptomen. Het Pallister-Killian-syndroom wordt in verband gebracht met verschillende misvormingen en symptomen. Afhankelijk van de symptomen wordt het behandeld door onder meer orthopedisten, oogartsen, otologen en cardiologen. Eventuele misvormingen worden eerst operatief gecorrigeerd. Dit wordt gevolgd door een fysiotherapeutische behandeling. Omdat de getroffen kinderen vaak spierzwakte hebben, moet een fysiotherapeut worden ingeschakeld. Daarnaast is er een verhoogd risico op infecties, dat wordt gecompenseerd door verschillende vaccinaties en de administratie van geschikte medicatie. Ondanks alles maatregelenPatiënten hebben permanente motorische beperkingen en hebben de steun van een getrainde verpleegkundige nodig. Therapeutische behandeling ondersteunt de mentale ontwikkeling van de zieke kinderen, die vanwege hun vaak verstoten of gepest worden voorwaarde Ouders dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met speciale scholen en kleuterscholen om ervoor te zorgen dat het kind de juiste academische ondersteuning krijgt.
Behandeling en therapie
Omdat het een genetisch erfelijke aandoening is, oorzakelijk therapie van het syndroom is niet mogelijk. Therapie behandelt uitsluitend de symptomen. Omdat de kinderen erg beperkt zijn in hun bewegingen en ook weinig initiatief tonen, is individuele ondersteuning erg belangrijk. Anders therapie benaderingen zijn bedoeld om de kinderen kennis te laten maken met de abstracte denkwereld. Door verschillende zintuiglijke indrukken zoals horen, zien en aanraken, kan de hersenen functie moet worden gestimuleerd. Door meer aandacht van zorgverleners hopen therapeuten de sociale intelligentie van de kinderen te vergroten. Ook wordt er aandacht besteed aan taalontwikkeling. Door middel van verschillende taalactiviteiten moet het taalbegrip worden gestimuleerd en uitgebreid. Diverse ergotherapie en fysiotherapie methoden worden gebruikt om spierverslapping te behandelen. Het therapiedoel hierbij is een verbeterde houdingsregulatie. Als de verkeerd geplaatste tanden of veranderde neusstructuur problemen veroorzaken met ademhaling of eten, kan een chirurgische ingreep nodig zijn. Hetzelfde geldt als een hart- defect is aanwezig. In sommige gevallen worden hartafwijkingen echter ook met medicijnen behandeld. Als zich als gevolg van de ziekte tumoren ontwikkelen, kan een chemotherapeutische behandeling nodig zijn.
Vooruitzichten en prognose
Voor aandoeningen die zo zeldzaam zijn als het Pallister-Killian-syndroom, is de prognose slecht, alleen al omdat er weinig onderzoek en weinig behandelingsopties zijn geweest. Tot op heden zijn er wereldwijd slechts 70 gevallen gemeld, maar medische experts gaan ervan uit dat het aantal niet-gemelde gevallen hoger is. De genetische ziekte is moeilijk op te sporen. De reden voor de lage prevalentie van het Pallister-Killian-syndroom is een verandering in bepaalde chromosomen Dit leidt meestal tot abortus van de foetus Er zijn maar weinig kinderen die de zwangerschap De veelheid aan neurologische en cognitieve stoornissen en misvormingen kan alleen symptomatisch worden behandeld, of helemaal niet. Veel van de getroffenen hebben levenslange hulp van zorgverleners nodig. Hoe oud getroffen personen leven, hangt af van de aard en ernst van hun handicap. Epilepsieën ontwikkelen zich vaak tijdens de adolescentie. Misvormingen of scoliose van de wervelkolom kunnen operatief worden gecorrigeerd of verlicht. Musculatuur ontwikkelt zich niet goed. De kinderen zijn zwak en hebben dat vaak leren handicaps. Hartafwijkingen of hernia diafragmatica kunnen leiden tot de dood wanneer getroffen pasgeborenen een operatie ondergaan. Met goed beheer van postnatale problemen en goede zorg kunnen kinderen met het Pallister-Killian-syndroom een gemiddelde leeftijd van ongeveer veertig jaar bereiken. De prognose verschilt van persoon tot persoon. Immuundeficiënties veroorzaken vaak ernstige ademhalingsproblemen als gevolg van luchtweginfecties. Dit zorgt er ook voor dat sommige getroffen personen op jonge leeftijd overlijden.
het voorkomen
Het Pallister-Killian-syndroom is het gevolg van een gebrekkige rijping van de geslachtscellen bij één ouder. Deze chromosomale afwijking kan niet worden voorkomen. Preventie van de ziekte is dus niet mogelijk.
Follow-up
Getroffen personen met het Pallister-Killian-syndroom hebben zeer weinig of geen speciale nazorg maatregelen beschikbaar voor hen in de meeste gevallen. Daarom moeten getroffen personen heel vroeg in de loop van deze ziekte een arts raadplegen om het optreden van verdere complicaties en symptomen te voorkomen. Als er een kinderwens is, kunnen genetische tests en counseling ook nuttig zijn om herhaling van het Pallister-Killian-syndroom te voorkomen. Neem daarom contact op met een arts bij de eerste tekenen en symptomen van het voorwaarde De meeste mensen die door deze ziekte worden getroffen, zijn afhankelijk van verschillende soorten maatregelen of fysiotherapie of fysiotherapie. Veel van de oefeningen kunnen thuis worden herhaald, wat de behandeling versnelt. Bij tumoren dient regelmatig een arts te worden gecontroleerd om andere tumoren in een vroeg stadium op te sporen en vervolgens te behandelen. Kinderen met het Pallister-Killian-syndroom hebben intensieve ondersteuning en zorg nodig. Vooral op school hebben de kinderen speciale ondersteuning nodig, zodat ze op volwassen leeftijd geen symptomen krijgen. Of de levensverwachting als gevolg van de ziekte afneemt, kan in deze context niet universeel worden voorspeld.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten die aan het Pallister-Killian-syndroom lijden, moeten doorgaan thuiszorg Kinderen met de ziekte moeten een special bijwonen kleuterschool en later een speciale school voor gehandicapte kinderen. Ouders moeten ervoor zorgen dat het kind in staat is om op jonge leeftijd een sociaal netwerk op te bouwen om het risico op psychische problemen te verkleinen volksgezondheid problemen. tevens de dieet moet worden veranderd. Getroffen kinderen moeten zacht voedsel eten om de vaak gevoelige tanden tegen te gaan en ontsteking in de mondholte Als het kind een hartafwijking of lijdt aan tumoren, constant Grensverkeer is noodzakelijk. Bij complicaties moet onmiddellijk de spoedarts worden gebeld, aangezien er acuut levensgevaar bestaat. Als het kind de eerste levensjaren goed overleeft, fysiotherapie kan worden gestart, die individueel moet worden gemaakt, afhankelijk van het symptoombeeld. Het Pallister-Killian-syndroom beïnvloedt ook de houding en het vermogen om afzonderlijke delen van het lichaam te bewegen, daarom ondersteunende hulp in de vorm van lopen AIDS, rolstoelen en dergelijke is altijd nodig. In de meeste gevallen moeten thuis structurele veranderingen worden aangebracht, zodat aan de speciale fysieke behoeften van het kind kan worden voldaan. Daarnaast moeten ouders nauw overleggen met het medisch team zodat de therapie regelmatig kan worden aangepast aan de huidige toestand van het kind volksgezondheid.
