Ook bekend als osteopoikilosis, osteopathia condensans disseminata of spotted bottenosteopoikilose is een vorm van botmisvorming. Het komt uiterst zelden voor en is goedaardig. De internationale classificatie volgens ICD-10 is Q78.8.
Wat is osteopoikilose?
Osteopoikilose wordt gekenmerkt door verdichting of verharding in botweefsel. De Hamburgse chirurg en radioloog Heinrich Albers-Schönberg beschreef osteopoikilose voor het eerst in 1915. De naam werd al in 1917 gegeven door twee Franse auteurs. bekkenbeenderen, de lange botten, en de tarsaal en met de hand botten Overwegend worden ze in de buurt gevonden bloed schepen in de groeizones van de botten, de metafysen. De eindstukken, medisch epifysen genoemd, kunnen echter ook worden aangetast. Ovale, ronde maar ook langwerpige condensaties kunnen worden waargenomen. De dikte varieert van een millimeter tot iets meer dan twee centimeter. Vaak zijn de verdichtingen langs een rechte ketting gerangschikt. Bij osteopoikilose wordt bijna het hele skelet in gradaties aangetast. In de vinger en carpale botten, is de kans op voorkomen het grootst. In de fibula en spalkbeenderen komen de verdichtingen vrij zelden voor. Wervellichamen, ribben en schedel worden bijna nooit beïnvloed.
Oorzaken
De oorsprong en oorzaak van osteopoikilose zijn nog niet vastgesteld. Aanvankelijk werd een geïnactiveerde hermodellering van lamellair bot tot sponsachtig bot vermoed. Het bewijs van deze hypothese is echter nog niet geleverd. Ondertussen wordt er gespeculeerd over een genetisch defect. Een duidelijk bewijs hiervan ontbreekt echter evenzeer. De resultaten van verschillende onderzoeken zouden deze theorie echter verklaren. Bij hen werd een frequentie van voorkomen onder familieleden gevonden, wat zou kunnen duiden op een autosomaal dominante overerving. Het mogelijk sporadisch voorkomen van osteopoikilose en de detectie in foetaal bot kan echter ook worden verklaard door een genetisch defect. Aan de andere kant kunnen stoornissen van het mineraalmetabolisme als oorzaak ongetwijfeld worden uitgesloten. Hetzelfde geldt voor een mogelijk verhoogde botremodellering in deze regio's. Overeenkomstig bewijs in een skelet scintigrafie kon niet gevonden worden.
Symptomen, klachten en tekenen
Osteopoikilose verloopt zonder dat er symptomen optreden. De ongeveer 400 gevallen die tot nu toe wereldwijd bekend zijn, zijn zowel incidentele bevindingen als bevindingen uit studies van familieleden van getroffen individuen. Bij afwezigheid van tastbare tekenen van botverdikking, is het exacte aantal gevallen in het duister. Door duizenden röntgenfoto's van een traumaziekenhuis in Wenen te bekijken, hebben onderzoekers al geprobeerd een incident vast te stellen. Niettemin varieert de taal van 0.1 gevallen per miljoen mensen tot ongeveer twaalf gevallen per 100,000. Uit de bekende gevallen en onderzoeken kan worden afgeleid dat mannen vaker worden getroffen dan vrouwen. Het aantal foci in de botten varieert. Echter, ondanks een grote dichtheid van foci, zoals gewoonlijk wordt aangetroffen in de bekkenbeenderenindicaties van osteopoikilose zijn niet merkbaar. Er zijn dus geen relevante chemische veranderingen in het laboratorium, noch treden milde of ernstige fracturen tegelijkertijd op. Evenzo is verdichting niet relevant bij de genezing van elders veroorzaakte fracturen.
Diagnose en ziekteprogressie
Osteopoikilose kan uitsluitend worden vastgesteld door middel van radiologisch onderzoek. Zelfs met een scintigrafie van het skelet blijven de consolidaties onzichtbaar. Ze lijken voor te komen in jeugd, ontwikkelen zich tijdens de adolescentie en stagneren vervolgens. Zelden is waargenomen dat de verdichtingen in aantal verdwijnen of afnemen.
Complicaties
Door osteopoikilose lijden getroffen personen aan verschillende misvormingen van de botten. Deze misvormingen kunnen daardoor het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk beperken en ook compliceren, zodat osteopoikilose meestal ook gepaard gaat met een aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven. In dit geval zijn de botten van de patiënt minder dicht en kunnen ze daarom zeer gemakkelijk breken, zelfs bij lichte belasting of stoten. Om deze reden moeten patiënten met osteopoikilose speciale voorzorgsmaatregelen nemen tegen ongevallen en gevaarlijke sporten. Bovendien kan de patiënt in sommige gevallen ook ervaren pijnDoor osteopoikilose genezen breuken dus minder goed, waardoor meestal een lang herstelproces nodig is. De levensverwachting zelf wordt echter niet beïnvloed of anderszins verminderd als gevolg van de ziekte. Verder jeugd Mogelijk is ook de ontwikkeling beperkt, zodat getroffenen ook op volwassen leeftijd last blijven houden van diverse klachten. Als een tumor verantwoordelijk is voor osteopoikilose, is het misschien mogelijk om deze te verwijderen. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat patiënten last hebben van gewrichtsproblemen en daardoor in sommige gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven. Psychologisch spanning kunnen ook voorkomen in het proces en een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er verharding optreedt rond de botten, moet een arts worden geraadpleegd. Osteopoikilose manifesteert zich door verschillende misvormingen die kunnen optreden in de armen, benen, schouders, borstbeen en wervelkolom. De goedaardige botafwijkingen worden meestal vroeg opgemerkt jeugd Ouders die dergelijke symptomen bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te raadplegen. Anders kunnen de botveranderingen toenemen en kwaadaardige degeneraties veroorzaken. Osteopoikilose kan tot op heden niet worden behandeld, maar vereist Grensverkeer zodat de genoemde degeneraties op zijn minst symptomatisch kunnen worden behandeld. Getroffen kinderen hebben mogelijk ook een fysiotherapeutische behandeling nodig. Aangezien osteopoikilia een genetische ziekte is, kan de diagnose onmiddellijk na de geboorte worden gesteld. Als er al gevallen van de ziekte in de familie zijn, moeten de nodige screenings worden uitgevoerd. De orthopeed of een oncoloog is verantwoordelijk. Regelmatige screenings kunnen worden gedaan in het ziekenhuis en vaak in het kantoor van de dokter.
Behandeling en therapie
Behandeling van osteopoikilose is niet nodig en volgens de huidige kennis niet bij uitstek mogelijk. In het geval van een incidentele bevinding moet echter in principe worden verduidelijkt dat het inderdaad om osteopoikilose gaat en niet om maligne maligniteiten of metastasen in de botten. Zeer zelden treedt een actieve vorm van osteopoikilose op. Door een gebrek aan gevallen ontbreekt het echter aan farmaceutisch onderzoek in dit opzicht en behandeling met bisfosfonaten wordt momenteel toevlucht genomen tot. bisfosfonaten werden in de jaren tachtig ontwikkeld voor de behandeling van botziekten, zoals osteoporose Ze worden parenteraal toegediend. Iets meer dan tien procent van de patiënten met osteopoikilose klaagt over gewrichtsproblemen, ondanks het feitelijke gebrek aan symptomen. Het is momenteel niet duidelijk of de oorzaak hiervan daadwerkelijk in de compressies ligt of dat er een verband tussen is. Zelfs het grootste onderzoek naar osteopoikilose tot nu toe heeft geen allesomvattende informatie over de ziekte kunnen opleveren. Het werd begin jaren negentig in Turkije uitgevoerd en betrof vier patiënten met een incidentele bevinding. De studie leverde ook geen enkele aanwijzing op waarom de huidHet veranderende Buschke-Ollendorf-syndroom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) en dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-syndroom) komen vooral voor als bijkomende ziekten. De eerste komt voor bij ongeveer tien procent van de getroffen personen. Een relatie met melorheostose daarentegen wordt momenteel nog besproken. Melorheostose is een pathologische verdikking van de botten. Net als osteopoikilose komt het ook uiterst zelden voor, gaat het niet gepaard met significante symptomen en wordt het meestal alleen bij toeval ontdekt op radiologische beelden.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte is volgens de huidige medische en wetenschappelijke mogelijkheden niet te genezen. Een uitdaging tot nu toe is om de oorzaak van de ontwikkeling van het volksgezondheid voorwaarde Vermoed wordt dat, vanwege een familiaire frequentie van het optreden van veranderingen in de botstructuur, tot dusver een genetische aanleg is door onderzoekers. Als deze aanname wordt bevestigd, is genezing momenteel niet toegestaan vanwege wettelijke vereisten. De genetica van de mens mag niet veranderd worden, zodat een mogelijke behandeling zich concentreert op het verlichten van bestaande onregelmatigheden en volksgezondheid klachten. Bovendien wordt gecontroleerd of zich secundaire aandoeningen of andere beperkingen in het dagelijks leven ontwikkelen. In de meeste gevallen wordt osteopoikilose gediagnosticeerd als gevolg van een incidentele bevinding; meestal ondergaan de getroffenen een behandeling voor andere volksgezondheid voorwaarden. Tijdens het proces wordt osteopoikilose opgemerkt. Omdat de ziekte bij patiënten gewoonlijk wordt gekenmerkt zonder het optreden van andere symptomen, hebben ze geen verdere behandeling nodig voor veranderingen in de botstructuur. Ter observatie: regelmatige controles van de gezondheid voorwaarde zijn aan te raden over de levensduur. Zodra veranderingen of afwijkingen worden opgemerkt, wordt gepaste actie ondernomen door medisch personeel. Er worden verdere tests uitgevoerd om de oorzaak van de eigenaardigheden op te helderen. Vaak gaat het daarbij om het differentiëren van osteopoikilose van ziekten met een moeilijk of ongunstig beloop.
het voorkomen
Aangezien de oorzaak en de ontwikkeling van osteopoikilose nog niet zijn opgehelderd, is het ook niet mogelijk om preventieve maatregelen Door de lage kans op het ontwikkelen van osteopoikilose en het asymptomatische beloop lijkt preventie sowieso onzinnig. De gebruikelijke botopbouw maatregelen, zoals de inname van grote hoeveelheden calcium, zijn ook niet effectief. In ieder geval de marginale lagen van bot en beenmerg veranderen niet bij osteopoikilose.
Follow-up
In de meeste gevallen directe opvolging maatregelen voor osteopoikilose blijken relatief moeilijk te zijn. In dit opzicht moeten getroffen personen in een zeer vroeg stadium een arts raadplegen om andere complicaties of ongemakken te voorkomen naarmate de ziekte voortschrijdt. Omdat de ziekte een aangeboren afwijking is, kan deze niet volledig worden genezen. Als de patiënt kinderen wil krijgen, moet hij of zij genetische tests en counseling ondergaan om herhaling van osteopoikilose te voorkomen. In de meeste gevallen wordt de behandeling zelf uitgevoerd door middel van verschillende chirurgische ingrepen waarmee de tumoren kunnen worden verwijderd. Na een dergelijke operatie moeten de getroffen personen rusten en voor hun lichaam zorgen. Ze dienen zich te onthouden van inspanning en van stressvolle of fysieke activiteiten. Ook na de operatie zijn regelmatige controles en onderzoeken door een arts erg belangrijk om het ontstaan van andere tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te verwijderen. In veel gevallen beperkt osteopoikilose ook de levensverwachting van de getroffenen, hoewel een algemeen verloop niet kan worden voorspeld.
Hier is wat u zelf kunt doen
Lijders aan osteopoikilose moeten op tijd een verkeerde lichaamshouding compenseren. Alle soorten belastingen en schokken moeten worden vermeden. Ze kunnen leiden botbreuken veroorzaken en zo het algemene welzijn verder verslechteren. Het beoefenen van sportactiviteiten moet worden ontworpen met het oog op de ziekte. Met name deelname aan vechtsporten of teamsporten moet worden onthouden. Vrijetijdsbesteding, huishoudelijke taken en professionele activiteiten moeten ook worden georganiseerd op basis van de fysieke mogelijkheden van de patiënt. Bij alle uit te voeren werkzaamheden moet geschikt schoeisel worden gedragen. De schoenen moeten gesloten en stabiel zijn en mogen geen hoge hakken hebben. De ziekte vormt een sterke psychologische last voor de getroffen persoon. Om deze reden wordt psychotherapeutische ondersteuning aanbevolen. Daarnaast is het belangrijk om deel te nemen aan activiteiten die de levensvreugde en de kwaliteit van leven vergroten. Stressoren kunnen onafhankelijk worden verminderd door mentale en te gebruiken ontspanning technieken. Conflictsituaties moeten in een vroeg stadium worden herkend en verminderd, zodat er geen onnodige emoties ontstaan spanning ontstaat. Voor veel patiënten is uitwisseling met andere patiënten prettig en nuttig. In landelijke zelfhulpgroepen kan op elk moment communicatie met andere patiënten worden gezocht en tot stand worden gebracht. In gezamenlijke gesprekken worden ervaringen uitgewisseld en wordt hulp geboden. Wederzijds begrip heeft vaak een gunstig effect op het omgaan met de ziekte en geeft een nieuwe impuls om met de omstandigheden om te gaan.
