genetisch defect

Osteopoikilose: oorzaken, symptomen en behandeling

Ook bekend als osteopoikilose, osteopathia condensans disseminata of gevlekte botten, is osteopoikilose een vorm van botmisvorming. Het komt uiterst zelden voor en is goedaardig. De internationale classificatie volgens ICD-10 is Q78.8. Wat is osteopoikilose? Osteopoikilose wordt gekenmerkt door verdichting of verharding in botweefsel. De Hamburgse chirurg en radioloog Heinrich Albers-Schönberg beschreef voor het eerst osteopoikilose in … Osteopoikilose: oorzaken, symptomen en behandeling

Hypoplastisch linkerhartsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

De term hypoplastisch linkerhartsyndroom wordt gebruikt om een ​​ernstig onderontwikkeld linkerhart en verschillende andere bijbehorende ernstige hartafwijkingen bij pasgeborenen te beschrijven, meestal met betrekking tot de mitralis- en aortakleppen. De overleving na de geboorte van deze kinderen is in eerste instantie afhankelijk van het in stand houden van de prenatale kortsluiting tussen de pulmonale en systemische circulatie via de … Hypoplastisch linkerhartsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Schoepf-Schulz-Passarge-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is een huidaandoening. Het komt zeer zelden voor en is een erfelijke ziekte. Patiënten ervaren symptomen voornamelijk in het hoofd- en aangezichtsgebied. Wat is het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom? Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is vernoemd naar hun ontdekkers. In 1971 meldden de Duitse artsen en dermatologen Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz en Eberhard Passarge voor het eerst dit … Schoepf-Schulz-Passarge-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Truncus Arteriosus Communis: oorzaken, symptomen en behandeling

Truncus arteriosis communis is de naam die wordt gegeven aan een zeer zeldzame hartafwijking bij pasgeborenen die wordt veroorzaakt door een onvolledige scheiding van de pulmonale arteriële stam van de arteriële stam van de systemische circulatie. De aorta en longslagader ontstaan ​​in een gemeenschappelijke stam, waardoor het zuurstofarme arteriële bloed van de longcirculatie wordt vermengd met … Truncus Arteriosus Communis: oorzaken, symptomen en behandeling

Naegeli-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Naegeli-syndroom is een genetisch veroorzaakte ziekte. Het Naegeli-syndroom wordt synoniem genoemd Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndroom en wordt aangeduid met de afkorting NFJ. Het Naegeli-syndroom komt uiterst zelden voor in de algemene bevolking. Kortom, het Naegeli-syndroom is een huidziekte die wordt gekenmerkt door pigmentaire dermatose van een anhidrotisch reticulair type. De ziekteterm is afgeleid van … Naegeli-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Saethre-Chotzen-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Saethre-Chotzen-syndroom is een ziekte die gepaard gaat met craniosynostose. Het Saethre-Chotzen-syndroom is aangeboren, omdat de oorzaken genetisch zijn. De ziekte wordt aangeduid met de afkorting SCS. De belangrijkste symptomen van het Saethre-Chotzen-syndroom zijn synostose van de schedelnaad aan één of beide zijden, ptosis, een asymmetrisch gezicht, ongewoon kleine oren en scheelzien. Wat is Saethre-Chotzen … Saethre-Chotzen-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Thalassemie

Inleiding Thalassemie is een erfelijke ziekte van de rode bloedcellen. Het gaat om een ​​defect in hemoglobine, een ijzerbevattend eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het vermogen van de rode bloedcellen om zuurstof te binden. Het wordt niet in voldoende hoeveelheden geproduceerd of wordt in grotere hoeveelheden afgebroken, wat resulteert in een hemoglobinetekort. Afhankelijk van de ernst van… Thalassemie

Prognose | Thalassemie

Prognose De prognose van thalassemie is sterk afhankelijk van de ernst van de ziekte. Patiënten met milde vormen kunnen meestal een normaal leven leiden zonder grote beperkingen. Bij de ernstige vorm van de ziekte is de effectiviteit van de therapie en eventuele complicaties die optreden van belang. De prognostische vooruitzichten van de ziekte in het individu ... Prognose | Thalassemie

DeSanctis-Cacchione-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het DeSanctis-Cacchione-syndroom, als een erfelijk neurocutaan syndroom, wordt gekenmerkt door een combinatie van ernstige lichtgevoeligheid en neurologische gebreken. Het is een steeds progressievere ziekte die leidt tot een vroege dood. Therapie bestaat uit het levenslang vermijden van zonlicht. Wat is het DeSanctis-Cacchione-syndroom? Het DeSanctis-Cacchione-syndroom vertegenwoordigt een speciale vorm van xeroderma pigmentosum, een erfelijke overgevoeligheid voor zonlicht. De … DeSanctis-Cacchione-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Griscelli-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Griscelli-syndroom is een autosomaal recessief erfelijke pigmentstoornis van de huid en het haar, waarvan drie verschillende manifestaties, type 1 tot type 3, bekend zijn. Elk type erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen en is in verschillende mate geassocieerd met gelijktijdige milt- en leververgroting, verminderde aantallen neutrofiele granulocyten, … Griscelli-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling