Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is een huid wanorde. Het komt zeer zelden voor en is een erfelijke ziekte. Patiënten ervaren symptomen voornamelijk in de hoofd en gezicht.
Wat is het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge?
Het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom is vernoemd naar hun ontdekkers. In 1971 meldden Duitse artsen en dermatologen Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz en Eberhard Passarge voor het eerst deze zeer zeldzame ziekte. Het syndroom is een ziekte van de huid veroorzaakt door een genetisch defect. De erfelijke ziekte veroorzaakt voornamelijk goedaardige tumoren en cysten in het gezicht. Verder aandoeningen van het gebit en het lichaam haar maken deel uit van het optreden van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom. Meestal zijn de huidveranderingen optreden op de oogleden van de patiënten. Bovendien kan er eeltvorming op de handen of voeten optreden. De getroffen gebieden zijn vooral de handpalmen en de voetzolen. Met een frequentie van minder dan 1: 1 miljoen wordt het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge gediagnosticeerd. Het is dus een zeer zeldzame aandoening die kort na de geboorte optreedt, in jeugd, of in de adolescentie.
Oorzaken
De oorzaak van het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge is een erfelijk genetisch defect. Mutatie van de WNT10A gen leidt tot verschillende symptomen en uiteindelijk tot diagnose van de ziekte. De WNT-genen zijn belangrijk in het stadium van embryo- ontwikkeling. De wijziging van de gen wordt autosomaal recessief overgeërfd van de ouders op hun kind. Als gevolg hiervan is het gen defect wordt niet noodzakelijk doorgegeven aan de kinderen. Het begin van de ziekte wordt automatisch voorkomen als een dominant allel in zijn kenmerkuitdrukking de overhand heeft boven een recessief allel tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo- Het is onduidelijk of het genetisch defect ook op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Volgens de huidige stand van de wetenschap is dit nog niet definitief opgehelderd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge vertonen cysten op de oogleden. Deze worden meestal beschreven als cilindrisch van vorm en worden apocriene kliercysten genoemd. Patiënten ontwikkelen goedaardige weefselneoplasma's die hidrocytomen worden genoemd. In het middengezicht resulteert het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom in verwijding capillair schepen in de huid In zogenaamd teleangiëctatisch rosaceatreedt onomkeerbare vasculaire dilatatie op die gemakkelijk met het blote oog te zien is. Andere symptomen van het syndroom zijn hypotrichose en hypodontie. Hypotrichose verwijst naar een verminderd aantal haren bij de patiënt. Bij het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge kan er ook een afwezigheid van zijn wimper en wenkbrauw haar Hypodontie is een ondertelling van tanden bij de zieke persoon. Dit kunnen een of meer tanden zijn, die in principe niet bij de patiënt liggen. In individuele gevallen treedt nageldystrofie op bij het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom. Dit zijn groeistoornissen van de vingernagels of teennagels Patiënten krijgen ook de diagnose palmoplantaire keratose naarmate ze ouder worden. Dit zijn plaatsen van verhoorning op de handpalmen en de voetzolen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De meeste symptomen van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom treden meestal kort na de geboorte of in de eerste paar weken van het leven op. Na een periode van observatie en worden verschillende tests uitgevoerd. Het syndroom wordt uiteindelijk gediagnosticeerd via genetische tests. Omdat sommige symptomen, zoals de afwezigheid van tanden en verhoorning van handen en voeten, pas in de eerste levensjaren zichtbaar worden, ontwikkelen patiënten de andere symptomen naarmate de ziekte voortschrijdt.
Complicaties
In de eerste plaats hebben mensen met het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge last van ernstige huidklachten. Deze komen voornamelijk voor op het gezicht en kunnen een zeer negatieve invloed hebben op de esthetiek en dus ook op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Patiënten voelen zich in veel gevallen onwel door de klachten en kunnen ook last hebben van minderwaardigheidscomplexen of een aanzienlijk verminderd zelfbeeld. Bij kinderen of adolescenten kan het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom ook leiden tot pesten of plagen, waardoor ze last krijgen van psychische klachten of Depressie.De nagels en tanden worden ook vaak negatief beïnvloed door dit syndroom. Aan de binnenkant van de handen veroorzaakt het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom voortijdige en ernstige keratinisatie, die ook kan worden geassocieerd met pijn De behandeling van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom hangt meestal af van de ernst van de symptomen. Met behulp van chirurgische ingrepen of laserbestraling kunnen de huidklachten worden verlicht. Andere klachten over de nagels of tanden worden ook verwijderd door een arts. Complicaties komen in de meeste gevallen niet voor en het ziekteverloop is positief. De levensverwachting van de patiënt wordt ook niet negatief beperkt door het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voor het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge dient een arts te worden geraadpleegd. Het syndroom heeft een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en kan deze aanzienlijk verminderen. Om verdere complicaties te voorkomen, moet daarom zo snel mogelijk een arts worden geraadpleegd. Zelfgenezing kan niet optreden bij het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom, aangezien het een erfelijke ziekte is. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan cysten op de oogleden. Deze verschijnen direct vanaf de geboorte en verdwijnen niet vanzelf. Evenzo wijzen misvormingen en verschillende misvormingen in het gezicht van de getroffen persoon op het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge, dat altijd door een arts moet worden onderzocht. In sommige gevallen is de afwezigheid van wimpers of wenkbrauwen wijst ook op deze ziekte en moet dan ook door een arts worden onderzocht. Bij het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge kan in eerste instantie de huisarts geraadpleegd worden. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door de betreffende specialist. In de regel vermindert het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet. Omdat de ziekte ook kan leiden bij psychische klachten dient ook een psycholoog te worden geraadpleegd.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom laat momenteel weinig opties over. Er is geen medicijn therapie of het gebruik van andere therapeutische methoden voor het genetisch defect. Daarom bestaat de behandeling uit cosmetische verwijdering van de cysten in het gezicht of de verhoorningen in het hand- en voetgebied. Ook via cosmetische chirurgie, in het geval van nageldystrofie, correctie van de vingernagels en teennagels kan uitgevoerd worden. Afhankelijk van de omvang van de huidveranderingenkrijgt de patiënt excisie of laserbestraling aangeboden. Excisie is een chirurgische ingreep waarbij het ongewenste weefsel wordt verwijderd. De chirurgische procedure wordt meestal uitgevoerd met plaatselijke verdoving Als laserbestraling wordt overwogen, worden de cysten meestal in meerdere sessies met een laser verwijderd. De uitgezonden straling van de laser zorgt ervoor dat de cysten voorzichtig worden losgemaakt van het gezonde weefsel via thermische vernietiging. Bij hypotrichose kunnen de ontbrekende haren desgewenst via een cosmetische ingreep worden geïmplanteerd. Ook hier moeten meestal meerdere sessies worden ingepland. Als de patiënt aan hypodontie lijdt, moet worden gecontroleerd of de openingen tussen de tanden kunnen worden opgevuld kunstgebit of verholpen door middel van bretels In de meeste gevallen wordt correctie van de tandpositie door middel van een apparaat aanbevolen. Op deze manier wordt een algehele optimalisatie van de verkeerde uitlijning van de tanden bereikt.
het voorkomen
Specifiek preventief maatregelen kan niet worden gebruikt voor het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge. Het is een erfelijke ziekte waarbij het volgens de huidige stand van de wetenschap onduidelijk is of het gemuteerde gen zelfs noodzakelijkerwijs door het kind wordt overgeërfd. De ouders kunnen vooraf een genetische test ondergaan en zeker als ze een kind willen hebben. Zo kunnen ze bepalen of ze zelf het defecte gen dragen. Op basis hiervan kunnen ze de dokter vragen hoe groot de kans op overerving is.
Follow-up
De nazorg voor het syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge gaat in de eerste plaats over de laatste behandeling van de medische en cosmetische maatregelen Dit wordt vaak gevolgd door psychologisch therapie om het risico van Depressie Er zijn nog geen specifieke preventieve maatregelen maatregelen voor de erfelijke ziekte, maar een genetische test geeft informatie over hoe groot het risico op het syndroom bij een kind zou zijn. Getroffenen lijden vaak aan minderwaardigheidscomplexen en hebben moeite met het leggen van sociale contacten. Dit is precies de reden waarom psychologische zorg aansluitend op medische zorg therapie is zo belangrijk. Met een vertrouwensband met de dokter en liefdevolle steun van de familie voelen patiënten zich prettiger. Vaak begint dit vertrouwen vóór een langdurige behandeling. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, loont het ook de moeite om een zelfhulpgroep bij te wonen. Contact met andere patiënten heeft een positief effect op het eigen zelfvertrouwen en de algehele stemming. In uitwisselingen met mensen die hetzelfde probleem hebben, voelen patiënten zich geaccepteerd en kunnen ze zelfverzekerder overkomen. De mentale houding ten opzichte van de huidziekte speelt daarom een grote rol bij de nazorg. Wanneer de getroffenen na een tijdje met de ziekte in het reine zijn gekomen, neemt hun kwaliteit van leven automatisch toe.
Wat u zelf kunt doen
Er zijn alleen cosmetische behandelmethoden voor het Schöpf-Schulz-Passarge-syndroom, maar deze kunnen niet in het dagelijks leven worden geïntegreerd. Getroffen personen voelen zich vaak minderwaardig en proberen sociaal contact te vermijden. Het is erg belangrijk dat patiënten psychologische zorg krijgen om de kans hierop te verkleinen Depressie Zelfbehandeling is niet mogelijk en spontaan herstel valt niet te verwachten. Daarom moeten patiënten een vertrouwensband opbouwen met hun behandelende arts. Als onderdeel van een langdurige therapie bespreekt de arts alle behandelingsstappen in detail met de patiënt. De cysten in het gezicht en de verhoorningen op de ledematen worden cosmetisch verwijderd na intensief overleg. Voor een betere kwaliteit van leven moeten de getroffenen een zelfhulpgroep zoeken. Hier is er de mogelijkheid om ideeën uit te wisselen en meer zelfvertrouwen te krijgen. Er is geen directe therapie. Daarom is het zo belangrijk om mentaal aan te passen aan de erfelijke huidziekte. Mensen die er last van hebben, voelen zich vaak prettiger als ze het probleem hebben opgelost. Ook de betrokkenheid van vrienden en familieleden speelt een belangrijke rol. Zelfs kinderen moeten op deze manier worden ondersteund om zich op belangrijkere dingen te concentreren dan op hun uiterlijk.
