Het Naegeli-syndroom is een genetisch veroorzaakte ziekte. Het Naegeli-syndroom wordt synoniem Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndroom genoemd en wordt aangeduid met de afkorting NFJ. Het Naegeli-syndroom komt buitengewoon zelden voor bij de algemene bevolking. Kortom, het Naegeli-syndroom is een ziekte van de huid gekenmerkt door pigmentaire dermatose van een anhidrotisch reticulair type. De ziekteterm is afgeleid van de dermatoloog Naegeli.
Wat is het Naegeli-syndroom?
Het Naegeli-syndroom vertegenwoordigt een zeldzame, erfelijke ziekte van de huid Het behoort tot een specifieke categorie van pigmentaire dermatosen. Het Naegeli-syndroom werd voor het eerst wetenschappelijk vastgelegd en beschreven in 1927. Naegeli, een dermatoloog uit Zwitserland, speelde hierin een centrale rol en de ziekte werd later naar hem vernoemd. De arts identificeerde het Naegeli-syndroom in een gezin. Zowel de vader als de twee dochters werden getroffen door de huid ziekte, dus gaf Naegeli een uitgebreide medische beschrijving. In 1954 nam dezelfde familie deel aan een ander onderzoek naar het Naegeli-syndroom. Hier waren in wezen de artsen Franceschetti en Jadassohn bij betrokken. De twee artsen ontdekten dat er bij het Naegeli-syndroom een autosomaal dominante wijze van overerving is. In principe is het Naegeli-syndroom een van de zeldzaamste van alle ziekten. Volgens de huidige stand van het onderzoek naar de ziekte is het Naegeli-syndroom pas in vijf families en hun volgende generaties gediagnosticeerd. Dit toont een gelijke incidentie van ziekte aan bij vrouwelijke en mannelijke patiënten.
Oorzaken
De triggers van het Naegeli-syndroom liggen in de genen van de getroffen individuen. Een specifieke genetische mutatie op het 17e chromosoom is verantwoordelijk voor de daaropvolgende manifestatie van het Naegeli-syndroom. Het genetische defect bevindt zich precies op de gen genaamd KRT14, die verwant is aan de stof keratine. Het Naegeli-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd aan de nakomelingen van getroffen individuen.
Symptomen, klachten en tekenen
Specifieke veranderingen en afwijkingen van de huid zijn typerend voor het Naegeli-syndroom. De volledige afwezigheid van vingerafdrukken is bijvoorbeeld bijzonder kenmerkend voor het Naegeli-syndroom. Bovendien wordt het huidoppervlak op het hele lichaam gekenmerkt door een speciale hyperpigmentatie. Dit doet denken in zijn vorm van een netstructuur. Dit fenomeen neemt echter in toenemende mate af naarmate de personen die aan het Naegeli-syndroom lijden ouder worden. Een ander verreikend symptoom is het onvermogen van de getroffen personen om zweet via de huid uit het lichaam af te scheiden zweetklieren Zelfs als de luchttemperatuur voldoende hoog is, kunnen de getroffen patiënten niet zweten. Dit fenomeen staat in de geneeskunde bekend als anhidrose en is het meest complicerende symptoom van het Naegeli-syndroom. Bovendien verliezen getroffen personen meestal al hun tanden. Dit tandverlies treedt al op bij een meerderheid van de patiënten jeugd of adolescentie. In verband hiermee kunnen afwijkingen in de zogenaamde tandstelsel van de patiënten kan worden geobserveerd. Bovendien ontwikkelen zich blaren op de huid van sommige zieke personen. De nagels van de tenen kan vervormd zijn. Alle symptomen van het Naegeli-syndroom nemen echter af met het ouder worden. Talrijke symptomen van het Naegeli-syndroom vertonen parallellen met die van het Bloch-Sulzberger-syndroom, dus passend differentiële diagnose is dringend nodig.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Naegeli-syndroom wordt uitgevoerd door een specialist en vindt, gezien de genetische oorzaken en de zeldzaamheid van de ziekte, meestal plaats in een medisch centrum. In het begin is een anamnese nodig, waarbij de behandelende arts die van de patiënt neemt medische geschiedenis en analyseert de huidige symptomen. Het is vooral belangrijk voor de diagnose van het Naegeli-syndroom om een familiegeschiedenis op te nemen, omdat dit snel het bewijs levert van de bestaande ziekte. Na het eerste patiëntgesprek onderzoekt de specialist de zieke door middel van klinische onderzoeksprocedures. Naast een algemeen visueel onderzoek wordt in het bijzonder de huid van de getroffen persoon onderzocht. In veel gevallen neemt de arts monsters van specifieke delen van de huid en laat hij het weefsel in het laboratorium onderzoeken. tandstelsel worden meestal onderzocht door tandartsen en orthodontisten. Voor dit doel ondergaan personen met het Naegeli-syndroom gewoonlijk radiografisch onderzoek. Om de diagnose van het Naegeli-syndroom te voltooien, wordt meestal een genetische analyse van het DNA van de getroffen persoon uitgevoerd. Op deze manier kan het Naegeli-syndroom met zekerheid worden geïdentificeerd. Bovendien een differentiële diagnose is vereist voor het Naegeli-syndroom, waarbij de arts de ziekte onderscheidt van bijvoorbeeld epidermolysis bullosa simplex en dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzberger-syndroom moet ook worden uitgesloten.
Complicaties
Door het Naegeli-syndroom hebben getroffen personen in de meeste gevallen last van verschillende huidklachten. Er is een volledige afwezigheid van vingerafdrukken, hoewel er meestal geen bijzondere complicaties zijn in het dagelijks leven voor de getroffen persoon. Evenzo kan hyperpigmentatie optreden, zodat de getroffenen zich niet zelden voor dit symptoom schamen en zich er ongemakkelijk bij voelen. Hierdoor kunnen minderwaardigheidscomplexen ontstaan die de kwaliteit van leven aantasten. Evenzo kunnen getroffenen niet zweten, zodat de warmte niet goed kan worden afgevoerd tijdens lichamelijke inspanning. Dit syndroom veroorzaakt ook vaak diverse klachten aan het gebit, waardoor de getroffenen hun gebit volledig verliezen. De huid kan ook blaren krijgen. In veel gevallen lijden de getroffenen aan pesten en ook plagen, vooral in jeugd Door tandverlies kan de patiënt meestal niet meer normaal eten. Causale behandeling hiervan voorwaarde is meestal niet mogelijk. Er treden geen bijzondere complicaties op tijdens de behandeling van de symptomen zelf.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Wanneer er afwijkingen aan de huid en hyperpigmentatie optreden, is dit een duidelijke aanwijzing voor een ernstige ziekte. Een arts moet bepalen of dit het Naegeli-syndroom of een andere ziekte is en indien nodig een behandeling starten. Als er andere symptomen worden opgemerkt, zoals een snelle verslechtering van het gebit volksgezondheid of de ontwikkeling van blaren op de huid, moet de huisarts worden geïnformeerd. Omdat het Naegeli-syndroom erfelijk is voorwaarde, moet de diagnose worden gesteld in jeugd Ouders die overeenkomstige symptomen bij hun kind opmerken, kunnen het beste hun huisarts of een specialist raadplegen. Op latere leeftijd moet het kind nauwlettend worden gevolgd door een arts, omdat de ziekte altijd gepaard gaat met complicaties. Personen die aan de ziekte lijden, dienen in het geval van een genetische test te regelen zwangerschap om zekerheid te krijgen over de toestand van het kind volksgezondheid De behandeling wordt verleend door een dermatoloog, maar ook door internisten, chirurgen en specialisten in het bijzonder voorwaarde.
Behandeling en therapie
Het Naegeli-syndroom is genetisch, dus een effectieve behandeling voor de oorzaken ervan is niet praktisch. Medisch onderzoek werkt echter aan manieren om erfelijke ziekten te voorkomen en te behandelen. Dus alle behandelingen maatregelen van het Naegeli-syndroom zijn gericht op de symptomen van de patiënt. In de meeste gevallen verbeteren de veranderingen van de huid naarmate de personen ouder worden. Tandverlies kan grotendeels worden gecompenseerd door orthodontie maatregelen en kunstgebit.
Vooruitzichten en prognose
De prognose bij het Naegeli-syndroom hangt af van het symptoompatroon. Individuele klachten zoals anhidrose en misvormingen van de teennagels kunnen langdurig ongemak veroorzaken. Patiënten lijden aan een verminderd gevoel van welzijn en voelen zich vaak sociaal buitengesloten door hun toestand. Als gevolg van de fysieke veranderingen, ontsteking kan ook voorkomen, wat de prognose verder verslechtert. Na tandverlies is voedselopname moeilijk en patiënten ontwikkelen vaak deficiëntieverschijnselen of raken uitgedroogd. Als gevolg van de inflammatoire huidziekten, jeuk of pijn kan gebeuren. Dit gaat vaak gepaard met verhoogde psychologische klachten spanning voor de patiënten omdat ze worden verbannen vanwege de externe veranderingen. Zeer zelden kunnen chronische klachten ontstaan door huidaandoeningen. Eczeem of fistels zijn typisch, die het vooruitzicht op volledig herstel verslechteren. De prognose is dan ook moeilijk, aangezien zowel de ziekte zelf als de symptomen en hun gevolgen de kwaliteit van leven verminderen. De levensverwachting is niet per se beperkt. De exacte prognose wordt bepaald door de verantwoordelijke medische professional. Patiënten die aan het Naegeli-syndroom lijden, moeten een uitgebreide behandeling ondergaan om een betere prognose te bereiken.
het voorkomen
Er zijn geen opties om het Naegeli-syndroom te voorkomen. De ziekte wordt autosomaal-dominant overgeërfd via ouders op nakomelingen, dus sommige van de dochtergeneraties zullen het Naegeli-syndroom in het fenotype vertonen. In principe is de prognose van het Naegeli-syndroom echter positief, aangezien de symptomen afnemen met de leeftijd.
Follow-up
In de meeste gevallen heeft de getroffen persoon zeer weinig en meestal zeer beperkte nazorg maatregelen beschikbaar voor hem of haar in het Naegeli-syndroom. Om deze reden moet de getroffen persoon in een zeer vroeg stadium een arts raadplegen, zodat het optreden van andere complicaties en symptomen kan worden voorkomen. Aangezien dit een genetische ziekte is, is een volledige genezing meestal niet haalbaar. Getroffen personen moeten genetische tests en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen om herhaling van het syndroom te voorkomen. In de meeste gevallen zijn de getroffen personen zelf afhankelijk van het slikken van verschillende medicijnen. Het is altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen om blijvende verlichting van de symptomen te bieden. Bij bijwerkingen of onduidelijkheden dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Huidklachten kunnen relatief goed worden verlicht met behulp van special crèmes or zalven Regelmatige controles en onderzoeken door een arts zijn ook noodzakelijk. In de regel vermindert het Naegeli-syndroom de levensverwachting van de patiënt niet. Verdere maatregelen van nazorg zijn in dit geval niet beschikbaar voor de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Omdat het Naegeli-syndroom een genetische aandoening is, kunnen alleen symptomatische maatregelen worden genomen om de individuele symptomen te behandelen. Patiënten kunnen zelf een aantal maatregelen nemen ter ondersteuning van een medische behandeling. Allereerst moet een strikte persoonlijke hygiëne in acht worden genomen. Regelmatig poetsen kan het verlies van tanden in ieder geval vertragen. tevens de volksgezondheid van de tenen kunnen worden behouden door ze regelmatig zorgvuldig schoon te maken en ze te behandelen met medische producten. Welke maatregelen hier in detail nuttig zijn, kan de arts beantwoorden met betrekking tot het stadium van de ziekte. Op zijn best het zichtbare huidveranderingen kan worden tegengegaan door verhullende kleding te dragen. Behandeling van hyperpigmentatie is niet mogelijk, daarom zal de arts therapeutische begeleiding aanbevelen om het ontstaan van psychische klachten te voorkomen. Getroffen personen die al ernstig lijden aan de psychologische effecten van het syndroom van Naegeli moeten ook een steungroep raadplegen en praten aan andere getroffen personen. Mochten zich blaren ontwikkelen of andere complicaties optreden, dan dienen verdere zelfhulpmaatregelen te worden afgezien. De arts moet worden geïnformeerd, zodat de medische behandeling snel kan worden gestart.
