Cystische leverziekte (PCLD – polycystische leverziekte) is een zeldzame leverziekte waarbij de lever vol zit met cysten (holtes gevuld met vloeistof). De oorzaak van cystische lever is bekend als genmutaties op chromosomen 6 en 19, dus cystische lever is daarom een erfelijke ziekte. Een cystische lever mag niet... Cystische lever: oorzaken, symptomen en behandeling
De vorming van een zogenaamde hoefijzernier vindt altijd plaats wanneer de onderste nierpolen van de twee nieren samenvloeien. Reeds in de baarmoeder worden de nieren daardoor al enigszins verschoven en lijken ze niet meer op de normale ontwikkeling. De urineleiders ontwikkelen zich echter normaal. Wat is een hoefijzernier? Wanneer tijdens de ontwikkeling van een embryo … Hoefijzernier: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Christ-Siemens-Touraine-syndroom is een ectodermale dysplasie. De belangrijkste symptomen van de aandoening zijn misvormingen van de huidaanhangsels. Therapie richt zich op warmteafvoer omdat patiënten vaak geen volledig gevormde zweetklieren hebben en daardoor snel oververhitten. Wat is het Christ-Siemens-Touraine-syndroom? Tijdens gastrulatie worden tijdens de embryonale ontwikkeling drie zogenaamde zaadlobben gevormd. Deze zaadlobvorming vindt plaats door ... Christ-Siemens-Touraine-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Het Pena-Shokeir-syndroom is een ernstige genetische aandoening met meerdere misvormingen van interne en externe organen. Als de baby's levend worden geboren, treedt de dood in uiterlijk na enkele dagen of weken. De belangrijkste doodsoorzaak is ernstige pulmonale hypoplasie. Wat is het Pena-Shokeir-syndroom? Het Pena-Shokeir-syndroom is een zeer zeldzame ernstige aandoening die wordt gekenmerkt door … Pena-Shokeir-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
Birt-Hogg-Dube-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die is gebaseerd op mutaties in het FLCN-gen. Patiënten lijden aan meerdere huidlaesies, longcysten en niertumoren. De behandeling is beperkt tot symptomatische resectie en, indien nodig, follow-up van de tumoren. Wat is het Birt-Hogg-Dube-syndroom? Erfelijke ziekten zijn aandoeningen veroorzaakt door mutatie(s) in één of meerdere genen... Birt-Hogg-Dube-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling
