Foetale echografische diagnostiek (misvormingsdiagnostiek)

In elke zwangerschap, minstens drie ultrageluid onderzoeken dienen in de zin van screening te worden uitgevoerd volgens de kraamrichtlijnen. Ze moeten worden uitgevoerd op ongeveer de 10e, 20e en 30e week van zwangerschap, respectievelijk. Tijdens de eerste ultrageluid onderzoek rond de 10e week van zwangerschap, vitaliteitscriteria van de embryo- wordt gezocht. Dit zijn voornamelijk hart- acties of bewegingen. Bovendien is de positie van de placenta (placenta) wordt beschreven en de geboortedatum wordt berekend. Tijdens de tweede ultrageluid onderzoek tijdens de zwangerschap, dat wordt uitgevoerd tussen de 18e en 22e week van de zwangerschap, de kwaliteitscriteria van de DEGUM (Duitse Vereniging voor Ultrasound in Medicine; DEGUM I) in foetale echografie (synoniemen: foetale echografische diagnostiek; fijne diagnostiek; misvormingsdiagnostiek) zijn om primair te zoeken naar aanwijzingen voor misvormingen. Als dergelijke indicaties worden vastgesteld, moet de zwangere vrouw worden doorverwezen naar een centrum met DEGUM-niveau II prenatale diagnostiekDe niet-invasieve moleculaire biologische bloed test (NIPT) voor prenatale diagnostiek voor trisomieën neemt de noodzaak van prenatale diagnostiek door middel van echografie niet weg: Opmerking: 90 procent van de misvormingen van de foetus of het kind is helemaal niet chromosomaal van oorsprong. De patiënt moet worden geïnformeerd dat ongunstige ultrageluidscondities kunnen leiden aan beperkingen in de deugdelijkheid van de onderzoeksmethode. Deze voorwaarden omvatten vooral zwaarlijvigheid (zwaarlijvigheid), een ongunstige positie van de foetus, oligohydramnion (vruchtwater volume <500 ml) of andere beperkingen zoals een met littekens bedekte buikwand van de zwangere vrouw. Bovendien is het belangrijk om te onthouden dat niet alle misvormingen sonografisch kunnen worden gedetecteerd.

Indicaties (toepassingsgebieden)

Er moet meer aandacht worden besteed aan de volgende indicaties tijdens echografie (ze worden beschouwd als indicaties voor verdere echografie volgens DEGUM-niveau II):

  • Afwijkingen van de normale hoofdvorm, zoals kort of breed hoofd met afvlakking van het achterhoofd
  • Veranderingen / afwezigheid van intracraniële structuren.
  • Veranderingen in nek vorm zoals hygroma colli - weefselproliferatie in het gebied boven het sleutelbeen.
  • Afwijkingen van de normale thoracale vorm met veranderingen in de normale hartpositie en configuratie, inclusief hartritmestoornissen
  • Veranderingen of afwezigheid van secties van het maagdarmkanaal of urogenitaal systeem.
  • Vochtophoping in de buik (buikholte).
  • Contouronregelmatigheden van de rug zoals spina bifida (open achterkant).

Andere indicaties voor verder DEGUM niveau II echografisch onderzoek naast afwijkingen bij echografisch onderzoek zijn:

  • Anamnestisch risico
  • Risico van de moeder of het kind
  • Psychologische belasting van de moeder
  • Onderzoek vóór geplande verdere diagnostiek (zoals hieronder beschreven).

Indien er tijdens het onderzoek aanwijzingen voor een misvorming zijn opgetreden, dienen de volgende vervolgonderzoeken (zogenaamde fijne diagnostiek) te worden uitgevoerd. Dit omvat, afhankelijk van de indicatie van de echografie:

  • vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie).
  • Chorionische villus-bemonstering - weefselbemonstering uit specifieke delen van de placenta (placenta).
  • Koordpunctie - prik van de navelstreng.
  • Intra-uteriene transfusie - bloed uitwisseling in de baarmoeder.
  • Foetale punctie
  • Shunt inbrengen - inbrengen van een kortsluitverbinding, zoals kan worden uitgevoerd bij het ongeboren kind in geval van foetale urologische aandoening zoals megacystis (ernstige verwijding van de urineblaas)
  • Vruchtwaterinfusie - vruchtwater aanvulling in gevallen van ernstige oligohydramnion (vruchtwater volume minder dan 500 ml).
  • Fetoscopie - beeldvorming van de foetus in de baarmoeder.

Bij echoscopisch onderzoek bij 20 en 30 weken zwangerschap worden het beloop en de ontwikkeling van de foetus wordt onderzocht. Over de biometrie (foetometrie / meting van de foetus) kunnen groeivertragingen (groeivertragingen) worden opgespoord. Afwijkingen in Doppler-echografie (echografisch onderzoek dat de stroomsnelheid van bloed in de schepen (slagaders en aders)) kunnen aangeven placenta-insufficiëntie (placenta zwakte, dwz de placenta kan de foetus niet voldoende voorzien). Andere aanwijzingen

  • Echografische diagnose bij 35-34 weken zwangerschap onthult een kwart van de foetale anomalieën die voorheen niet waren ontdekt. De meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen die laat werden gediagnosticeerd, waren milde ventriculomegalie (abnormale vergroting van de ventrikels), ventriculaire septumdefecten (misvorming van de hart- (hartafwijking) waarbij het hartseptum tussen de ventrikels (septum interventriculare) niet volledig gesloten is), dubbele nieren, ovarium- en arachnoïde cysten (ovariële cysten en misvormingen van de middelste spinnenwebben hersenvliezen (arachnoïde)).
  • Foetale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) is beschikbaar als een bevestigende en complementaire diagnostische modaliteit voor echografisch gediagnosticeerde foetale pathologieën: in het bijzonder. CZS-afwijkingen en thoracale misvormingen kunnen met deze procedure beter worden gevisualiseerd. De meest voorkomende indicaties in de context van CZS-diagnostiek door middel van foetale MRI zijn ventriculomegalie (bijv. Door hydrocephalus bij aquaductstenose), arachnoïde cysten, bars agenese en veranderingen in de fossa posterior (vooral misvormingen van Dandy-Walker).
  • De frequentie en duur van prenatale echografische onderzoeken waren niet geassocieerd met autisme spectrumstoornissen bij kinderen in een case-control studie.