Leber's aangeboren amaurosis is een erfelijke aandoening van de functie van de netvlies van het oog In de eerste plaats een specifiek pigment epitheel gelegen op het netvlies wordt beïnvloed door de stoornis. De term van de ziekte is afgeleid van het Griekse woord 'amauros', wat blind of donker betekent. Leber's aangeboren amaurosis is aangeboren en omvat ook verschillende degeneratieve aandoeningen die zich ontwikkelen op de choroïde van het oog.
Wat is de aangeboren amaurose van Leber?
Kortom, de aangeboren amaurose van Leber is een erfelijke aandoening. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1869 door arts Theodor von Leber. Hij merkte ook op dat de ziekte geclusterd was in nauw verwante individuen en ontdekte op deze manier de genetische component van de aangeboren amaurose van Leber. Kenmerkend voor de ziekte is dat patiënten al met visuele beperkingen worden geboren. In sommige gevallen zijn ze zelfs vanaf de geboorte volledig blind. Bij broers en zussen komt de aangeboren amaurose van Leber ook voor met een kans van ongeveer 25 procent. In principe komt ongeveer 10 procent van alle gevallen van blindheid worden veroorzaakt door de aangeboren amaurosis van Leber. Er moet voor worden gezorgd dat de aangeboren amaurosis van Leber niet wordt verward met de erfelijke ziekte van Leber optische atrofie Dit is een genetische ziekte die gewoonlijk de optische zenuw In principe vat de term Leber's congenitale amaurosis een verscheidenheid aan zogenaamde retinale-choroïdale dystrofieën samen. Deze treden op omdat getroffen patiënten een aandoening van het pigment hebben epitheel in het netvlies. Als gevolg hiervan verliest het netvlies zijn functie. tevens de choroïde van het oog degenereert. Het aantal getroffen personen in Duitsland wordt geschat op ongeveer 2,000.
Oorzaken
De oorzaken van congenitale amaurosis van Leber worden in de moderne tijd grotendeels begrepen. De ziekte is genetisch bepaald en wordt in de meeste gevallen op autosomaal recessieve wijze aan het nageslacht overgedragen. Veel minder vaak wordt de aangeboren amaurosis van Leber op een autosomaal dominante manier overgeërfd. Volgens de huidige stand van kennis in medisch onderzoek liggen de exacte oorzaken van de ziekte in verschillende soorten mutaties. Er zijn vijftien subcategorieën van mutaties en genetische defecten geïdentificeerd. Vaak zijn homozygoten van bepaalde genen die aanwezig leiden naar de uitdrukking van de aangeboren amaurosis van Leber. Een mogelijke oorzaak is bijvoorbeeld een defect aan de RPE65 gen Als gevolg hiervan wordt een speciaal enzym gewijzigd, wat erg belangrijk is voor de reconstructie van de stof rhodopsine. Bovendien blijkt Leber's aangeboren amaurosis vaker voor te komen bij kinderen uit huwelijken tussen familieleden.
Symptomen, klachten en tekenen
De aangeboren amaurose van Leber gaat meestal gepaard met verschillende symptomen. Ten eerste is de gezichtsscherpte van aangedane patiënten gewoonlijk aanzienlijk verminderd en is het gezichtsveld aanzienlijk beperkt. In de meeste gevallen leidt dit tot voltooiing blindheid Bovendien hebben de getroffenen er vaak last van nystagmus in combinatie met zogenaamd strabismus. Er is ook een lage gevoeligheid voor verblinding en hypermetropie. In het latere verloop van de aangeboren amaurose van Leber kan een vertroebeling van de lens en een keratoglobus ontstaan. In veel gevallen zijn de bevindingen op het netvlies niet erg merkbaar bij het begin van de ziekte. Echter, na verloop van tijd, de aantasting van het pigment epitheel duidelijker worden. In de loop hiervan treedt ook depigmentatie op, die lijkt op zout of peper op beeldvorming. De optische zenuw kan worden beïnvloed door atrofie.
Diagnose en verloop van de ziekte
Als typische symptomen van congenitale amaurosis van Leber worden gezien, moet zo snel mogelijk een geschikte specialist worden geraadpleegd. Vooral bij getroffen kinderen is het belangrijk om niet te wachten met presenteren aan de arts. Dit komt omdat hoe eerder therapie wordt gestart bij jonge patiënten, hoe gunstiger het verloop van de ziekte gewoonlijk wordt. De eerste stap is om die van een patiënt te nemen medische geschiedenisdie de behandelende arts samen met de getroffen patiënt uitvoert. De individuele klachten, die van de persoon medische geschiedenis en familiebanden staan centraal in de analyse. Op deze manier verkrijgt de arts al een reeks belangrijke informatie die hem helpt bij het stellen van de diagnose. Het typische klinische uiterlijk duidt ten slotte op de aanwezigheid van de aangeboren amaurose van Leber. Met behulp van kan de ziekte met zekerheid worden vastgesteld electroretinografie Als een persoon lijdt aan de aangeboren amaurose van Leber, onthult dit onderzoek relatief vroeg afwezige stimuli. Hierdoor kan de ziekte ook worden onderscheiden van andere erfelijke atrofieën van het oog zenuwen.
Wanneer moet je naar een dokter?
De aangeboren amaurose van Leber is erfelijk en wordt daarom meestal direct na de geboorte gediagnosticeerd. Of verdere doktersbezoeken nodig zijn, hangt af van het type en de ernst van de behandeling voorwaarde Als het kind last heeft van visuele klachten, kan een oogarts moet in ieder geval worden geraadpleegd. Als de symptomen ernstig zijn, moet onmiddellijk medisch advies worden ingewonnen, want als de patiënt niet wordt behandeld, kan hij volledig blind worden. Personen die zelf aan Leber's aangeboren amaurosis lijden, moeten een genetische test laten uitvoeren als er nakomelingen in afwachting zijn. Door een vroege diagnose, bij voorkeur terwijl het kind nog in de baarmoeder zit, kan de behandeling snel worden gestart. Dit verbetert de kansen op herstel voor het kind aanzienlijk. Indien tijdens de behandeling verdere visuele stoornissen of andere klachten in het gebied van het netvlies en pupillen optreden, is medisch advies nodig. Verdere contacten zijn de oogarts, een internist en een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten. Kinderen moeten ook nauwlettend worden gevolgd door een kinderarts. In geval van complicaties, passend maatregelen kan dan snel worden ingenomen.
Behandeling en therapie
Lange tijd geloofde de medische gemeenschap dat Leber congenitale amaurose niet te genezen was. Onlangs hebben onderzoeken echter nieuw bewijs opgeleverd van manieren om de ziekte met succes te behandelen. Hierbij worden adenovirussen in het netvlies geïnjecteerd zodat defecte genen worden vervangen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de ziekte hangt af van de omvang van de aanwezige aandoeningen. Onderzoekers hebben vastgesteld dat de oorzaak van congenitale amaurose van Leber te wijten is aan een genetisch defect. De uitdaging is daarom het vinden van een geschikte behandelmethode. Vanwege wettelijke vereisten is het artsen niet toegestaan mensen te veranderen genetica Desalniettemin is de laatste jaren duidelijk geworden dat er bij sommige patiënten onder bepaalde omstandigheden uitzicht is op verlichting van de symptomen. Volgens eerste studies werden adenovirussen met succes geïnjecteerd in het netvlies van patiënten met de ziekte. Visie werd hersteld. Dit kan de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. In sommige gevallen is gedocumenteerd dat een volledig herstel van het gezichtsvermogen optrad en vergelijkbaar was met een gezond persoon. Desalniettemin wordt deze procedure niet bij elke patiënt of in het algemeen niet gebruikt leiden tot een succesvol therapie Verdere studies zijn nodig en tot slot moet de juridische toepasbaarheid worden onderzocht. Houd er rekening mee dat in het geval van een mislukking therapie de risico's voor secundaire aandoeningen worden vergroot vanwege de emotionele spanning Bij een ongunstig beloop van de ziekte ontstaat een psychische stoornis. Dit vermindert bovendien de kwaliteit van leven van de patiënt en heeft een aanzienlijke invloed op het verdere verloop van de ziekte.
het voorkomen
Leber congenitale amaurosis is een erfelijke ziekte die al bij de geboorte aanwezig is. Om deze reden is er geen manier om de ziekte te voorkomen. Daarom is een geschikte therapie bijzonder belangrijk.
Nazorg
Bij deze ziekte zijn er maar weinig maatregelen van de nazorg die in de meeste gevallen voor de patiënt beschikbaar is, aangezien de ziekte niet volledig kan worden genezen en meestal tot volledige genezing leidt blindheid van de patiënt. Daarom zijn de meeste mensen met deze ziekte afhankelijk van de hulp van andere mensen en hun eigen familie om toch het hoofd te kunnen bieden aan het dagelijkse leven. Aangezien dit een genetische ziekte is, wordt het aanbevolen dat de getroffenen eerst genetisch onderzoek en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om herhaling van de ziekte te voorkomen. Hoe eerder een arts wordt geraadpleegd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte. deze ziekte is meestal. Als de blindheid al is opgetreden bij de kinderen, zijn ze afhankelijk van intensieve ondersteuning in hun leven zodat ze zich normaal kunnen blijven ontwikkelen. In dit verband hebben liefdevolle gesprekken met de ouders ook een positief effect op het verdere verloop en kunnen psychische klachten of zelfs voorkomen worden Depressie Verder geen bijzonder maatregelen van nazorg nodig of mogelijk zijn. In de regel vermindert deze ziekte ook niet de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat u zelf kunt doen
Bij patiënten met congenitale amaurosis van Leber wordt hun onafhankelijkheid en kwaliteit van leven aangetast door de ziekte. De typische beperkingen in visuele functie leiden op verschillende problemen in het dagelijks leven en soms resulteren in verder lichamelijk en psychisch lijden. Door de verminderde visuele functie kunnen sommige patiënten bijvoorbeeld sportactiviteiten en hun activiteiten verwaarlozen geschiktheid lijdt dienovereenkomstig. Met betrekking tot psychische klachten, Angst stoornissen or Depressie komen in twijfel, aangezien de dreiging van blindheid voor veel mensen een enorme last vormt. Het is belangrijk om het oogarts regelmatig zodat hij of zij relevante wijzigingen in de voorwaarde van de visuele functie in een vroeg stadium. Als de blindheid van de patiënt werkelijk op handen lijkt te zijn, herontwerpt hij zijn of haar huis om tegemoet te komen aan de visuele beperking Het doel van de nieuwe faciliteit is om het voor blinden gemakkelijker te maken om zijn weg te vinden en ook om het risico op ongevallen te verkleinen. Blinde patiënten oefenen met een stok in een blindenschool en leren zo nodig braille. De meeste getroffenen hebben ook baat bij sociale contacten waardoor ze ondanks de ziekte steun ervaren. Ook blinde mensen komen hier in twijfel. Dit komt doordat patiënten vaak een verhoging van de kwaliteit van leven ervaren door interactie met andere slechtzienden.
