Polydactyliesyndroom met korte ribben is een verzamelnaam voor een verscheidenheid aan verschillende osteochondrodysplasieën die bij de geboorte aanwezig zijn bij getroffen individuen. Het polydactyliesyndroom met korte ribben is dus een aangeboren ziekte met een genetische achtergrond. Typerend voor het korte-rib-polydactyliesyndroom is een verkorting van de ribben evenals een hypoplasie van de longen. Als gevolg van deze klachten is het polydactyliesyndroom met korte ribben meestal op jonge leeftijd dodelijk voor getroffen personen.
Wat is polydactyliesyndroom met korte ribben?
Polydactyliesyndroom met korte ribben is aangeboren, hoewel de exacte frequentie van voorkomen van de voorwaarde is nog niet onderzocht. Het overervingspatroon dat aanwezig is bij het polydactyliesyndroom met korte ribben is autosomaal recessief. In principe is het mogelijk om het polydactyliesyndroom met korte ribben prenataal te diagnosticeren, waarbij de typische defecten van het skelet en soms onderontwikkelde longen worden getoond. In de meeste gevallen wordt het polydactyliesyndroom met korte ribben pas na de geboorte bij pasgeborenen duidelijk. Het korte-rib-polydactyliesyndroom leidt meestal tot de dood van getroffen patiënten, waarbij individuen geen gemiddelde leeftijd bereiken. In principe is de onderontwikkeling van de longen doorslaggevend voor het overlijden van mensen met het korte rib polydactylie syndroom. Bovendien ingekort ribben zijn duidelijk als onderdeel van het syndroom. Naast het inkorten van de ribbenis de thorax meestal hypoplastisch bij polydactyliesyndroom met korte ribben. Door de onderontwikkelde longen is het orgaan niet in staat het lichaam adequaat te voorzien bloed en zuurstof Als gevolg hiervan lijden patiënten aan ademhalingsinsufficiëntie. Bovendien presenteert het korte-rib-polydactyliesyndroom gewoonlijk zowel verkorting als vervorming van de lange botten Bovendien hebben mensen die lijden aan polydactylie met korte ribben vaak polydactylie. Bovendien wordt het polydactyliesyndroom met korte ribben vaak geassocieerd met afwijkingen van de hart-, gespleten lip en gehemelte, en misvormingen van de darmen en urinewegen. De slokdarm, luchtpijp en strotklep worden soms ook beïnvloed door misvormingen. De thorax is niet alleen versmald, maar vaak ook pre-axiaal gevormd. Het korte-rib-polydactyliesyndroom is echter een overkoepelende term voor tal van verschillende symptomen die onderling grote overeenkomsten vertonen. Het Ellis-van Creveld-syndroom en het Jeune-syndroom zijn bijvoorbeeld opgenomen in het korte-rib-polydactyliesyndroom. Deze twee aandoeningen zijn meestal niet dodelijk. Daarentegen zijn het Majewski-syndroom, Saldino-Noonan-chondrodysplasie, het Beemer-Langer-syndroom en het Verma-Naumoff-syndroom meestal dodelijk. Bovendien bestaan het Yang-syndroom en het Le-Marec-syndroom.
Oorzaken
Het polydactyliesyndroom met korte ribben ontwikkelt zich als gevolg van genetische mutaties, met een autosomaal recessieve overervingswijze. Of het polydactyliesyndroom met korte ribben overheerst bij vrouwelijke of mannelijke patiënten is niet precies bekend. In principe is het polydactyliesyndroom met korte ribben echter aangeboren, dus er is geen mogelijkheid om de pathogenese te beïnvloeden.
Symptomen, klachten en tekenen
De term polydactyliesyndroom met korte ribben wordt gebruikt om talrijke aangeboren ziektesyndromen te beschrijven die worden geclassificeerd als genetische osteochondrodysplasieën. Het korte-rib-polydactyliesyndroom wordt vaak gekenmerkt door een dodelijke afloop. Kenmerkend voor de meeste ziektebeelden is een onderontwikkeling van de longen in combinatie met een verkorting van de ribben. Afhankelijk van het syndroom kunnen andere symptomen aanwezig zijn. De thorax is meestal onderontwikkeld bij het polydactyliesyndroom met korte ribben. Patiënten lijden aan duidelijke respiratoire insufficiëntie als gevolg van hypoplastische longen, een veel voorkomende doodsoorzaak. In sommige gevallen hebben personen met het polydactyliesyndroom met korte ribben een lekke band neus-, een laterale spleet in de lip, en uitstulpingen op de schedel Soms de achterkant van de patiënt hoofd is opvallend plat.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose korte rib polydactylie wordt gesteld door een specialist in erfelijke ziekten. Bovendien kan een diagnose worden gesteld bij een medische instelling die gespecialiseerd is in erfelijke skeletafwijkingen. Diagnose vindt meestal plaats bij pasgeborenen of zuigelingen, zodat de ouders aanwezig zijn bij de anamnese en daaropvolgende klinische onderzoeken en de arts assisteren bij de familiegeschiedenis, omdat een geclusterd optreden van het korte rib polydactylie syndroom binnen families mogelijk is. Tijdens het klinische onderzoek van het korte rib polydactyliesyndroom gebruikt de arts beeldvormende technieken om de skeletafwijkingen nauwkeurig te onderzoeken. Hij analyseert ook de ontwikkeling van de longen. Door middel van long functietests, de specialist detecteert de efficiëntie van het orgaan en kan mogelijk een prognose geven. Bij het diagnosticeren van het korte rib-polydactyliesyndroom is het belangrijk om het exacte syndroom te identificeren. Daarbij onderzoekt de arts de patiënt op tekenen van bijvoorbeeld Majewski-syndroom en Saldino-Noonan-syndroom.
Complicaties
Het korte rib polydactyliesyndroom kan dat wel leiden onder een breed scala aan omstandigheden. Om deze reden is het meestal niet mogelijk om een algemene voorspelling te doen over het verdere verloop en de complicaties van deze ziekte. Deze zijn sterk afhankelijk van de respectievelijke syndromen en kunnen leiden aan verschillende beperkingen in het leven. Degenen met het korte rib polydactylie syndroom hebben echter meestal last van longklachten. Het is niet ongebruikelijk om kortademigheid of kortademigheid te ervaren. De interne organen in het bijzonder kan ernstig worden beschadigd door een tekort aan zuurstof, resulterend in onomkeerbare gevolgschade. Het polydactyliesyndroom met korte ribben leidt ook tot permanent 피로 en uitputting van de patiënt. De getroffenen lijden ook aan een verminderd vermogen om ermee om te gaan spanning Het is niet ongebruikelijk dat het polydactyliesyndroom met korte ribben misvormingen van de ribben veroorzaakt, wat resulteert in een scheefstaande houding van de patiënt, wat een zeer negatief effect kan hebben op de kwaliteit van leven. In de regel is het niet mogelijk om het polydactyliesyndroom met korte ribben causaal te behandelen. Daarom is de behandeling gebaseerd op de symptomen en gericht op hun beperking. In de regel treden geen complicaties op. Een volledige genezing is echter in de meeste gevallen niet mogelijk.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Na een intramurale bevalling voeren verloskundigen en kinderartsen verschillende onderzoeken en tests uit in een routineprocedure om de volksgezondheid van de pasgeborene. Binnen deze procedure worden de tekenen van het korte rib polydactyliesyndroom meestal opgemerkt door het getrainde personeel. Veel baby's hebben een kloof lip en gehemelte naast onregelmatigheden in het skelet, dus onmiddellijke medische behandeling wordt gestart. Bovendien wordt de ademhalingsactiviteit van het kind verstoord en geanalyseerd. In deze gevallen hoeven de nabestaanden door de aanwezigheid van het professionele personeel niet zelf actie te ondernemen. Bij een thuisbevalling neemt de verloskundige of het poliklinische verloskundig team de eerste anamnese over. Als er discrepanties zijn, initiëren ze ook zelfstandig het nodige maatregelen en neem contact op met een arts. Dit wordt gevolgd door een snelle opname, zodat het kind adequate medische zorg kan krijgen. Als er een plotselinge bevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van een medisch verpleegkundige, is een bezoek aan de dokter altijd onmiddellijk na de bevalling noodzakelijk. In geval van visuele afwijkingen van het skeletstelsel, problemen met ademhalingsactiviteit of andere onregelmatigheden, moet een medische spoeddienst worden gewaarschuwd. Tot hun aankomst, eerste hulp maatregelen moet zo worden genomen dat de pasgeborene niet stikt. De ribben en de achterkant van de hoofd tonen met name zorgwekkende veranderingen en kunnen niet over het hoofd worden gezien. De ribben zijn ingekort en de achterkant van de hoofd is plat.
Behandeling en therapie
De behandeling van het korte-rib-polydactyliesyndroom richt zich uitsluitend op de symptomen, als een oorzakelijke remedie voor de voorwaarde is tot nu toe niet praktisch geweest. De individuele symptomen van de patiënt met het korte rib polydactylie syndroom staan centraal. De defecten van het skelet kunnen bij sommige individuen gedeeltelijk worden gecorrigeerd door middel van chirurgische ingrepen. De therapie van onderontwikkelde longen is moeilijker. Vaak ontbreekt hier een blijvend effectieve behandelingsmogelijkheid, waardoor talrijke patiënten als gevolg van het korte rib polydactylie syndroom overlijden. Dit geldt echter niet voor vormen van de ziekte zonder een fundamenteel dodelijk beloop. Bij niet-letale vormen van polydactyliesyndroom met korte ribben, voldoende therapie draagt aanzienlijk bij aan de kwaliteit van leven van de patiënt.
Vooruitzichten en prognose
De term "korte rib polydactyliesyndroom" vat een hele reeks erfelijke skeletaandoeningen samen. Deze manifesteren zich al na de geboorte of prenataal. Sommige ziekten van dit syndroom zijn dodelijk, maar andere niet. De prognose voor de verschillende ziekten, die hier worden samengevat, is dus verschillend goed of slecht. De verkorting van de ribben en de hypoplasie van de longen zijn al op jonge leeftijd verantwoordelijk voor een dodelijk beloop van het korte rib polydactylie syndroom. Tegenwoordig zijn de defecten van het skelet - soms ook de atrofie long lobben - kunnen al worden gedetecteerd tijdens zwangerschap diagnostiek. Het is echter problematisch dat de long schade wordt meestal pas zichtbaar na de geboorte. Longschade is ook de reden waarom getroffen baby's na slechts een paar weken of maanden sterven. De prognose voor getroffen zuigelingen is zo slecht, voornamelijk omdat de onderontwikkelde longen bij het korte rib polydactyliesyndroom het organisme niet van voldoende kunnen voorzien. zuurstof Naast de twee gelijknamige laesies van het polydactyliesyndroom met korte ribben, kunnen de zuigelingen ook andere laesies op het lichaam hebben. Vaak ontstaat onomkeerbare secundaire schade vroeg in de aandoeningen die samen worden gegroepeerd als het korte rib polydactyliesyndroom. Bij de diagnose van het korte-rib-polydactyliesyndroom moet zorgvuldig worden onderscheiden welke vorm van de ziekte in elk geval aanwezig is. De overlevingsprognose voor syndromen van polydactyliesyndroom met korte ribben is alleen beter bij het Ellis-van Creveld-syndroom en het Jeune-syndroom.
het voorkomen
Tot op heden zijn artsen er niet in geslaagd om het polydactyliesyndroom met korte ribben effectief te voorkomen. De oorzaken van de ontwikkeling van de ziekte liggen in mutaties van genen, dus geen preventieve maatregelen maatregelen zijn momenteel haalbaar. Er is echter onderzoek gaande om aangeboren afwijkingen zoals het korte rib polydactyliesyndroom te voorkomen. Momenteel is alleen de prenatale diagnose van het korte-rib-polydactyliesyndroom mogelijk, en artsen kunnen onderontwikkeling van de longen en verkorting van de ribben detecteren.
Follow-up
Er zijn gewoonlijk weinig of geen speciale nazorgmaatregelen beschikbaar voor de aangedane persoon met het korte rib polydactyliesyndroom. Hiermee voorwaardedient een arts vroegtijdig te worden geraadpleegd om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. Een vroege diagnose heeft doorgaans een zeer positief effect op het verdere verloop van het syndroom en kan tevens een verdere verergering van de symptomen voorkomen. Bij deze vorm van de ziekte is er meestal geen onafhankelijke genezing. In de meeste gevallen worden de symptomen van polydactyliesyndroom met korte ribben behandeld met verschillende chirurgische ingrepen. De getroffen persoon moet na deze ingrepen strikte bedrust handhaven en voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanningen, fysieke en stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Vaak, fysiotherapie en fysiotherapeutische maatregelen kunnen ook worden gebruikt om de mobiliteit van de getroffen persoon weer te vergroten. In dit geval kunnen veel van de oefeningen ook bij de patiënt thuis worden uitgevoerd om het ongemak te blijven verlichten. In de regel vermindert het polydactyliesyndroom met korte ribben de levensverwachting van de getroffen persoon meestal niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Afhankelijk van de vorm en ernst van het korte rib polydactylie syndroom treden verschillende symptomen en klachten op. Medisch therapie evenals zelfhulpmaatregelen moeten individueel worden aangepast om deze symptomen te verlichten en om de behandeling zonder complicaties te doorlopen. Onderontwikkelde longen kunnen in beperkte mate worden gecompenseerd door sport en fysiotherapie Om het orgel niet te overbelasten, mogen alle sportactiviteiten alleen in overleg met een specialist worden gedaan. De misvorming van de ribben kan een gebochelde en is voornamelijk een optische smet. Vooral kinderen en jongeren hebben hier de steun van een volwassene nodig. Ouders zouden dat moeten doen praten aan docenten onmiddellijk als ze worden uitgesloten. Het bijwonen van een zelfhulpgroep kan een belangrijke hulp zijn voor de patiënt, omdat praten met andere patiënten helpt om de aandoening te begrijpen en te accepteren. Na een chirurgische ingreep met behulp van de VEPTR-procedure moet de patiënt in eerste instantie enkele dagen in het ziekenhuis blijven. Depressie uitblijven, moeten er voldoende mogelijkheden voor afleiding worden gecreëerd. Regelmatige bezoeken van vrienden en familieleden zijn een belangrijke emotionele steun en dragen zo indirect bij aan herstel.
