Kindler-syndroom is een dermatose en is een van de erfelijke fotodermatosen De lichtgevoelige huid reageert met blaarvorming. Patiënten worden behandeld met fotoprotectief maatregelen en, in acute gevallen, met het prikken van de individuele blaren, hoewel de blaar omhulsel moet worden bewaard om te beschermen tegen infectie.
Wat is het Kindler-syndroom?
De ziektegroep van bulleuze dermatosen omvat verschillende aandoeningen met een voornamelijk dermale manifestatie. Een van die aandoeningen is het Kindler-syndroom. In 1954 werd de ziekte voor het eerst beschreven. De arts Theresa Kindler wordt beschouwd als de eerste beschrijver. Een tweede bespreking van het syndroom werd gemaakt door P. Weary in 1971. Kindler-syndroom is uiterst zeldzaam in zijn prevalentie. Sinds de eerste beschrijving zijn er wereldwijd slechts iets meer dan 100 gevallen gedocumenteerd. Een cluster behoorde tot een etnische stam in de provincie Bocas del Toro nabij de Caribische kust van Panama. Het syndroom behoort tot het erfelijke fotodermatosen en wordt dus geassocieerd met een erfelijke basis, wat de familiale clustering verklaart. Blijkbaar ligt een autosomaal recessieve overerving ten grondslag aan de dermatose.
Oorzaken
De belangrijkste oorzaak van het Kindler-syndroom is genetica Blijkbaar is een mutatie verantwoordelijk voor het complex van symptomen. De veroorzakende mutatie bevindt zich op chromosoom 20 in gen locus 20p13, die het zogenaamde KIND1-gen beïnvloedt. Dit gen codeert in het DNA voor het zogenaamde Kindlin-1-eiwit. Door de mutatie kunnen getroffen individuen Kindlin-1 niet langer tot expressie brengen. Kindlin-1 bestaat uit 677 aminozuren en komt overeen met een intracellulair cytoskelet-linker-eiwit. Basale keratinocyten en polarisatie en proliferatie van cellen zijn afhankelijk van het eiwit. De bovengenoemde processen zijn onderhevig aan aanzienlijke verstoringen in de tekortkoming of absolute afwezigheid van Kindlin-1-expressie. Om deze reden begint een groot percentage cellen celdood. Alle symptomen van het Kindlin-syndroom zijn terug te voeren op dit verband.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Kindler-syndroom lijden aan een complex van huidsymptomen. Dit complex omvat postpartum blaarvorming die voornamelijk de handen en voeten van patiënten treft. De huid van de getroffen personen is droog en ziet er enigszins geschubd uit. Bovendien wordt de pigmentatie van de getroffen personen verstoord. Deze aandoening kan overeenkomen met zowel hypopigmentatie als hyperpigmentatie. In de meeste gevallen worden de bovenstaande symptomen geassocieerd met atrofieën van de huid, die in wezen abnormaal lichtgevoelig is en dus hyperreactiviteit vertoont voor UV straling Bovendien lijden patiënten met het Kindler-syndroom vaak aan tandvleesbloedingen of ontwikkelen ze al in de adolescentie parodontitis. In sommige gevallen manifesteert de ziekte zich bovendien in mucosale erosies of pathologische kloven in de genitale en anale intieme gebieden. Verder begeleidende symptomen zoals urethrale stenose of phimosis kan vaak worden waargenomen. Vanwege extreem lichtgevoeligheidPatiënten met het Kindler-syndroom hebben ook de neiging om tijdens hun leven plaveiselcelcarcinomen te ontwikkelen. Symptomen van het syndroom zijn geassocieerd met een beloop dat leidt tot remissie met de leeftijd.
Diagnose en ziekteprogressie
Artsen kunnen bij pasgeborenen een eerste vermoeden krijgen van het Kindler-syndroom. Zelfs in deze levensfase manifesteert de ziekte zich als blaarvorming op de huid. De hyper- of gehypopigmenteerde huid van de patiënten is meestal droog en schilferig. Ook kunnen dermale atrofie en kwetsbaarheid optreden onmiddellijk na de geboorte. Een eerste voorlopige diagnose van het syndroom wordt dus door de arts min of meer gesteld door oogdiagnose op basis van de klinisch relevante symptomen. Om de voorlopige diagnose te bevestigen, raadpleegt hij of zij meestal de elektronenmicroscoop, waardoor onderbrekingen in het basismembraan en individuele vertakking zichtbaar worden. Moleculair-genetische analyse kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Over het algemeen hebben patiënten met het Kindler-syndroom een normale levensverwachting. Omdat het risico op huid kanker en plaveiselcelcarcinoom wordt verhoogd, verslechtert de prognose wanneer deze zich voordoen. In de loop van de tijd nemen de symptomen van het Kindler-syndroom vaak af. Het risico van kanker stoffelijk overschot.
Complicaties
Als gevolg van het Kindler-syndroom lijden patiënten in de meeste gevallen aan ernstig ongemak, voornamelijk van de huid. De huid is bedekt met veel blaasjes en er is een verminderd esthetisch uiterlijk. Verder is er ook een verhoogde gevoeligheid voor licht, dat kan leiden tot relatief ernstige beperkingen in het leven. Vanwege de blaren is het niet ongebruikelijk om minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect te ervaren. De getroffenen voelen zich vaak niet meer mooi en kunnen er last van hebben Depressie of andere psychische klachten. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat pigmentatiestoornissen optreden, wat leidt tot hyperpigmentatie. Dit is echter niet gevaarlijk en ook niet leiden op specifieke complicaties. Vanwege de verhoogde gevoeligheid voor licht, moet de getroffen persoon verschillende gebruiken crèmes en zalven om onomkeerbare gevolgschade aan de huid te voorkomen. Het risico op huid kanker wordt aanzienlijk verhoogd door het Kindler-syndroom. Kindler-syndroom wordt behandeld met behulp van medicijnen en huidverzorgingsproducten De symptomen kunnen beperkt zijn, hoewel ze niet volledig worden verwijderd. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd door het Kindler-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als de huid er abnormaal uitziet, moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaak vast te stellen. Blaarvorming op de bovenste huidlaag door lichtgevoeligheid, wordt als ongebruikelijk beschouwd en moet door een arts worden onderzocht. Indien open wonden op het lichaam verschijnen als gevolg van het openen van de blisters, moet een arts worden geraadpleegd. Zonder steriel wondverzorgingis er een risico op verdere ziekte, die in ernstige gevallen fataal kan zijn. Het Kindler-syndroom kan voorkomen bij zuigelingen, kinderen en volwassenen. Als de getroffen personen een ernstig droge of schilferende huid hebben, hebben ze medische zorg nodig. Eigenaardigheden van pigmentatie zijn andere aanwijzingen die wijzen op een afwijking en die moeten worden onderzocht. Getroffen individuen van het mannelijke geslacht lijden vaak aan een vernauwing van de urinebuis evenals de voorhuid. Daarom is een bezoek aan de dokter raadzaam als er ongemak optreedt tijdens het plassen of seksuele activiteit. Omdat patiënten met het Kindler-syndroom een verhoogd risico hebben op huidkanker, moeten ze altijd een jaarlijkse controle van hun huid bijwonen voorwaarde Als bestaande moedervlekken, pigmenten of andere prominente huidaandoeningen veranderen, moet een arts worden geraadpleegd. Herhaald bloeden van de tandvlees of paradontose duiden ook op onregelmatigheden die door een arts moeten worden onderzocht. Onregelmatigheden in de anale regio, pijn bij zitten of tijdens het voortbewegen, en verhoogde gevoeligheid van het anale gebied van het lichaam, moet aan een arts worden voorgelegd.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Kindler-syndroom is symptomatisch. Vanwege de genetische basis zijn er geen oorzakelijke behandelingsopties beschikbaar en wordt de ziekte tot op heden als ongeneeslijk beschouwd. Acute behandeling van het syndroom is vergelijkbaar met de therapie van alle lichte dermatosen. Conservatieve stappen zoals medicatie met actueel glucocorticoïden en antihistaminica kan worden overwogen. Patiënten wordt geadviseerd om als preventieve maatregel effectieve fotoprotectie te gebruiken. UV-blootstelling moet worden vermeden, omdat onnodige blootstelling aan de zon kan bevorderen huidkanker Kleding biedt bescherming met mate en is een van de meest effectieve bescherming tegen licht maatregelen met de minste bijwerkingen. Chemische fotoprotectanten die worden gebruikt om UV-licht te absorberen, houden straling weg van levende cellagen. Fysische lichtbeschermende middelen komen ook in aanmerking, zoals pigmenten die gemaakt zijn ijzer oxide of zink oxyde. tevens de therapie benadrukt de activering van de eigen lichtbeschermingsmechanismen van het lichaam. In deze context, fototherapie vooral voor de start van het zonnige seizoen is het vermelden waard. Individuele symptomen van het Kindler-syndroom kunnen operatief worden behandeld, bijvoorbeeld eventuele verklevingen. Mechanische irritatie en irritatie van de huid moeten echter zoveel mogelijk worden vermeden om blaarvorming te voorkomen. Secundaire infecties van het syndroom worden voornamelijk gecontroleerd en pas na een bepaalde tijd behandeld. Het gebruik van antiseptica solutions zoals een chinolinol-oplossing wordt aan patiënten aanbevolen. Blaren worden steriel doorboord en leeggelopen om uitzetting te voorkomen en drukverlichting te induceren. De blaas dak wordt op zijn plaats gelaten ter bescherming tegen infectie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Kindler-syndroom is ongunstig. De oorzaak van de ziekte is een mutatie van de genen, die wetenschappers en onderzoekers om juridische redenen niet mogen veranderen. Daarom vindt symptomatische behandeling van de patiënt plaats. Vrijheid van symptomen of herstel wordt door de huidige richtlijnen niet bereikt. De ziekte wordt in verband gebracht met een aantal ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De hoge lichtgevoeligheid van de getroffen persoon maakt het moeilijk om deel te nemen aan het sociale en gemeenschapsleven en om professionele verplichtingen na te komen. Bovendien lopen patiënten een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Daarom vormt het syndroom met zijn klachten en de daaruit voortvloeiende gevolgen een zware last voor de getroffen persoon. Afhankelijk van hun ernst worden de individuele symptomen langdurig door de behandelende arts behandeld therapie Regelmatige controles zijn noodzakelijk, zelfs in tijden dat de patiënt geen achteruitgang ervaart volksgezondheid In veel gevallen is aanvullende emotionele zorg nodig om te voorkomen dat zich door de emotionele beperking een psychologische secundaire ziekte ontwikkelt. Als er een kankerziekte uitbreekt, verslechtert de prognose aanzienlijk. Naast kankertherapie wordt de levensverwachting van de patiënt in de meeste gevallen verkort door zowel de tumorvorming als de uitzaaiing van de kankercellen. De veranderingen van het skeletstelsel worden tijdens chirurgische ingrepen op de best mogelijke manier gecorrigeerd.
het voorkomen
Tot op heden is de enige manier om het Kindler-syndroom te voorkomen, door middel van genetische counseling tijdens gezinsplanning.
Nazorg
In de meeste gevallen geen bijzondere nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon met het Kindler-syndroom. Om deze reden moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen en symptomen van het Kindler-syndroom om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Bij deze ziekte is er ook geen onafhankelijke genezing, en de symptomen verergeren vaak als er geen behandeling wordt gestart. De meeste patiënten zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen voor deze ziekte. Hier is het altijd belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen en ook de juiste dosering om de symptomen permanent en correct te verlichten. Bij onduidelijkheden of vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Als de symptomen van het Kindler-syndroom operatief worden behandeld, is het raadzaam dat de getroffen persoon na de ingreep rust en voor zijn of haar lichaam zorgt. Lichamelijke inspanning of andere stressvolle activiteiten moeten worden vermeden. Hulp en steun van de familie kunnen ook een positief effect hebben op het verdere beloop van het Kindler-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Sommige klachten van het Kindler-syndroom kunnen worden beperkt door zelfhulpmaatregelen en de kwaliteit van leven van de patiënt kan daardoor aanzienlijk worden verbeterd. Omdat de huid van de getroffen persoon gevoelig is voor licht, moet deze altijd worden beschermd tegen direct zonlicht. De patiënt moet daarom altijd beschermende kleding of dragen zonnebrandcrème om de huid te beschermen. Als het Kindler-syndroom ook blaren veroorzaakt, moeten ze worden gepoft en leeglopen. Om infectie en ontsteking in het proces, steriel solutions moet altijd worden gebruikt om de wond weg te spoelen. Deze procedure kan in de regel ook door de getroffen persoon zelf of door familieleden worden uitgevoerd. Na het prikken, de toepassing van antisepticum solutions wordt ook aanbevolen. echter, de blaas het dak zelf mag niet worden verwijderd, omdat het vaak dient als bescherming tegen infectie. Bovendien kan het Kindler-syndroom ook leiden psychisch ongemak of minderwaardigheidscomplexen, dus praten met de partner of ouders en vrienden kan in dit opzicht zeer nuttig zijn. Contact met andere patiënten kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte, aangezien dit vaak leidt tot informatie-uitwisseling.
