Factor V Leiden is een stollingsstoornis die veel voorkomt bij blanken en die gepaard gaat met een verhoogd risico op trombose Een trombus is een bloed stolsel in het bloed schepen Naast heparines zijn er zogenaamde coumarines beschikbaar voor therapeutische profylaxe.
Wat is factor V Leiden?
Factor V Leiden-mutatie of factor V Leiden is een genetisch stollingsdefect. De genetische aanleg beïnvloedt stollingsfactor V van de stollingscascade. Getroffen personen hebben de neiging om trombose en daarom vormen bloed stolsels significant vaker dan andere mensen. Factor V-tekort is ook de meest voorkomende oorzaak van APC-weerstand Een tekortkoming in bloed stollingsfactor V werd voor het eerst ontdekt door Max-Hermann Hörder in 1955. Destijds schreef hij het tekort toe aan de bloedstollingsfactor V-remmer. In 1993 beschreef de Zweedse arts Björn Dahlbäck voor het eerst de factor V Leiden-mutatie. Dahlbäck noemde de genetische aanleg voor trombose na de stad Leiden, waar hij woonde tijdens zijn onderzoek in het veld. De FVL-mutatie volgt de autosomaal dominante wijze van overerving. Zelfs als slechts één ouder de FVL-mutatie draagt, hebben nakomelingen een vijf- tot tienvoudig hoger risico op het ontwikkelen van trombose.
Oorzaken
Factor V Leiden is gebaseerd op een puntmutatie. De mutatie heeft invloed op de gen die respectievelijk codeert voor factor V bij de bloedstolling. Factor V Leiden is het resultaat van een puntmutatie in de gen coderende factor V (mutatie F506Q of G169A). In Europa is ongeveer 2-15% van de bevolking heterozygote dragers van de FVL-mutatie. (Bron: MVZ Dr. Eberhard en Partner Dortmund) Factor V is de voorloper van cofactor Va, die onvervangbaar is voor de bloedstolling en factor Xa ondersteunt bij de vorming van trombine. Factor V wordt geactiveerd door trombine en factor Xa via een positief feedbackmechanisme en geremd door het proteïne C / proteïne S-systeem. Wanneer factor V muteert, kan het niet worden gesplitst en geïnactiveerd door het geactiveerde proteïne C. Daarom verloopt het stollingsproces zoals gepland. Om deze reden verloopt de stollingscascade van patiënten met verhoogde activiteit en neemt het risico op bloedstolsels toe. In Europa is vijf procent van de bevolking heterozygote dragers van de mutatie. Slechts 0.5 procent van de patiënten zijn homozygote dragers met mutaties bij beide ouders. De factor V Leiden-mutatie komt uitsluitend voor bij blanken, maar niet bij andere etnische groepen.
Symptomen, klachten en tekenen
Factor V Leiden-dragers worden beïnvloed door trombotische neigingen. In de geneeskunde is trombose een vaatziekte waarbij zich bloedstolsels in het bloed vormen schepen. In principe allemaal schepen kan worden beïnvloed door trombi, hoewel bloedstolsels veel vaker voorkomen in de aderen. De meest voorkomende trombose is bijvoorbeeld in de diepe aderen van de benen, wat een veel voorkomende complicatie is, vooral tijdens zwangerschap Mensen met factor V Leiden kunnen ook trombose in de slagaders krijgen. Iets minder vaak aangetast zijn de sinusaders in de hersenen Bloedstolsels in de sinusaders worden sinus genoemd ader trombose. Oppervlakkige veneuze trombose vertoont klinisch een ander beeld dan bloedstolsels van de diepe aderen. Vaak wordt stolselvorming in oppervlakkige aderen geassocieerd met ontstekingscomponenten. De meest voorkomende symptomen van trombose zijn onder meer zwelling en een gevoel van warmte of beklemming. De huid kan rood of zelfs blauw van kleur worden. Veel trombosen blijven asymptomatisch. Het zijn echter symptoomloze stolsels die vervolgens stuwing kunnen veroorzaken, zoals in de long embolie, de meest voorkomende complicatie van trombose.
Diagnose
Factor V Leiden-mutatie kan worden gediagnosticeerd met behulp van functionele testen en moleculair genetica Bij functioneel testen verschijnt de mutatie als een verlenging van de stollingstijd. Bij moleculair testen daarentegen detecteert het laboratorium de oorzakelijke puntmutatie in het DNA. Bovendien classificeert de analyse de patiënt in de heterozygote of homozygote vorm. Deze differentiatie is heel belangrijk. De twee vormen houden verband met een duidelijk verschillend risico op trombose. Voor de formulieren gelden daarom andere behandelrichtlijnen. Als een naast familielid lijdt aan trombose, kan het testen op Factor V Leiden worden overwogen. Analyse kan ook aangewezen zijn bij patiënten met herhaalde miskramen met onduidelijke oorzaak of intra-uteriene groei. vertraging De prognose hangt af van het tijdstip van diagnose. Factor V Leiden is nu goed te behandelen. Als profylaxe echter wordt weggelaten vanwege een gebrek aan kennis, kan een ongunstige tot fatale prognose van toepassing zijn.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als tekenen van trombose - zwelling, warme gevoelens of een blauwe verkleuring van de huid - worden opgemerkt, wordt een bezoek aan de dokter aanbevolen. Factor V Leiden is een serieuze voorwaarde dat moet snel worden opgehelderd en behandeld om complicaties uit te sluiten. Als er symptomen optreden, moet de patiënt op dezelfde dag een arts raadplegen of naar een kliniek gaan. Een long embolie moet onmiddellijk door een arts worden behandeld. Als pijn op de borst, kortademigheid en hartkloppingen treden plotseling op, dit duidt op een ernstige voorwaarde en een spoedarts moet worden gewaarschuwd. De getroffen persoon moet in ieder geval in een ziekenhuis worden behandeld. Als homozygote factor V Leiden is vastgesteld, dient regelmatig een arts te worden geraadpleegd, zodat eventuele trombose in een vroeg stadium kan worden opgespoord. In het geval van ongebruikelijke symptomen of tekenen van een nieuwe bloedprop, kunt u het beste de hulpdiensten bellen of de patiënt naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis brengen. Als er bij mensen in de familiekring sprake is van trombose of zelfs factor V Leiden, is een preventief onderzoek naar de stollingsstoornis aan te raden.
Behandeling en therapie
Factor V Leiden-mutatie kan niet causaal worden behandeld. Symptomatisch therapie is beschikbaar. Behandeling van factor V Leiden is slechts in twee situaties nodig. Bij acute trombose en in bepaalde risicovolle situaties, therapie zou moeten gebeuren. In deze context hebben we het over tromboprofylaxe. Voor de behandeling van acute trombose, heparines en vitamine K antagonisten zoals coumarines worden voornamelijk gegeven. Heparines lossen bloedstolsels op en remmen bloedstolling Coumarins remmen de productie van vitamine K, dat een cruciale rol speelt bij de bloedstolling. Vitamine K is essentieel voor de vorming van stollingsfactoren, zodat door het beteugelen ervan met coumarines de stollingsfactoren slechts in kleine hoeveelheden worden gevormd. Op deze manier verminderen de stoffen de bloedstolling. De antistollingsbehandeling duurt ongeveer zes maanden. Patiënten met homozygote factor V Leiden hebben meer tijd nodig therapie, omdat hun risico op trombose hoger is. Permanente tromboprofylaxe wordt gegeven met vitamine K-antagonisten in tabletvorm.
Vooruitzichten en prognose
De prognose in factor V Leiden hangt af van veel verschillende factoren. De levensstijl van de getroffen persoon is bijvoorbeeld primair betrokken bij de kans op het ontwikkelen van trombose. Een gezonde levensstijl en lichaamsbeweging verkleinen het risico. Roken en te zwaaraan de andere kant, vergroot het risico enorm. Desalniettemin zal zelfs bij mensen die zich voorbeeldig gedragen (vanuit medisch oogpunt) af en toe trombose optreden. Of het al dan niet een gevaar voor de getroffen persoon wordt, hangt af van het tijdstip van detectie. Hoe beter de vorming van mogelijke trombose in het oog wordt gehouden en behandeld, hoe kleiner de kans op een gevaarlijk incident als gevolg van de trombose. Bovendien kunnen de meeste trombosen zonder problemen worden opgelost. Daarnaast is het ook relevant of de factor V Leiden heterozygoot of homozygoot is: terwijl de eerste de neiging tot trombose alleen maar vertienvoudigt, vergroot de tweede deze honderdvoudig. Daarom moeten personen met homozygote factor V Leiden nog meer op hun lichaam letten. Bovendien mogen getroffen vrouwen de klassieke anticonceptiepil niet gebruiken, omdat dit het risico op trombose verhoogt in combinatie met de factor V Leiden-mutatie. Aangezien er geen causale remedie is voor de ziekte, moeten de getroffen individuen er hun hele leven mee omgaan.
het voorkomen
Factor V Leiden is een genetisch defect. Daarom kan de stollingsstoornis tot op heden niet actief worden voorkomen. Moleculair genetische analyse van bloedstollingsfactoren kan in ieder geval worden opgevat als een preventieve maatregel voor ernstige gevolgen van de mutatie. Als de analyse factor V Leiden aan het licht brengt, kunnen trombi, indien nodig, worden voorkomen door profylactische therapie.
Follow-up
In factor V Leiden zijn er meestal geen speciale nazorgmogelijkheden voor de getroffen persoon. In de meeste gevallen is de ziekte niet volledig te behandelen, waardoor patiënten meestal afhankelijk zijn van levenslange behandeling. Zelfgenezing komt niet voor. Over het algemeen heeft de steun en zorg van de getroffenen van familie en goede vrienden een positief effect op het beloop van de ziekte. In het bijzonder psychologische stoornissen of Depressie kan worden voorkomen. In veel gevallen zijn intensieve gesprekken met goede vrienden noodzakelijk. Ook contact met andere mensen die te maken hebben met Factor V Leiden kan erg nuttig zijn. De behandeling van Factor V Leiden zelf wordt meestal uitgevoerd met behulp van medicatie. Er moet voor worden gezorgd dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen en er moet ook op worden gelet interacties met andere medicijnen. Omdat het risico op trombose ook significant wordt verhoogd door Factor V Leiden, dient regelmatig een arts te worden onderzocht om dit te voorkomen. Over het algemeen heeft een gezonde levensstijl ook een positief effect op het beloop van deze ziekte, en een gezond dieet is ook nodig.
Dit is wat u zelf kunt doen
Bij factor V Leiden is geen zelfbehandeling mogelijk. Patiënten zijn altijd afhankelijk van behandeling door een arts om verdere klachten te voorkomen. In de regel nemen vitamine K heeft een positief effect op de ziekte. De getroffenen zijn echter ook afhankelijk van het gebruik van bloedstollingsmiddelen om de symptomen van Factor V Leiden te verlichten. Een vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk bij deze ziekte. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe groter de kans op een positief resultaat. Moet een long embolie optreden als gevolg van Factor V Leiden, dient direct een arts te worden geraadpleegd. In acute noodsituaties kan ook een spoedarts worden geroepen. In sommige gevallen verkleuring van de huid kan worden verlicht door koud toepassingen. Als de factor V voorwaarde leidt tot psychisch ongemak, kan ondersteuning van de patiënt door vrienden en familieleden nuttig zijn. Contact met andere patiënten kan ook een positief effect hebben op het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte ook de vorming van trombose bevordert, is de getroffen persoon afhankelijk van regelmatig onderzoek door een arts.
