In 1966 werd het syndroom van Job voor het eerst genoemd in een publicatie. Sindsdien hebben wetenschappers onderzoek gedaan naar de trigger en kunnen ze nog steeds niet met een sluitend resultaat komen.
Wat is het syndroom van Job?
Job, een man uit de Bijbel, wordt beschouwd als de naamgever van dit syndroom. Het ook vaak gebruikte synoniem Buckley-syndroom bestaat sinds 1972. Destijds was het ene meneer Buckley, die de resultaten van de observatie van een flink aantal patiënten samenvatte en in een publicatie beschreef. Omdat alleen bepaalde genen worden aangetast en de symptomen in het hele lichaam kunnen voorkomen, wordt het syndroom van Job ook wel een multisysteemziekte genoemd. Genetisch bepaald en ook chronisch vorderend, is er een hoog niveau van lijden bij de getroffenen. De eerste tekenen van de ziekte kunnen al enkele dagen na de geboorte optreden. In de vakliteratuur wordt de term Hyper-IgE-syndroom of HIES gebruikt. De reden is een toegenomen concentratie van immunoglobuline E, dat kan worden gedetecteerd in bloed testen. Deze hoge accumulatie alleen wordt echter niet beschouwd als een trigger voor symptomen.
Oorzaken
Er zijn geen externe oorzaken voor de ziekte. Het is een genetisch defect dat de vorming van proteïne slechts in beperkte mate of helemaal niet mogelijk maakt. Niet alle delen van het lichaam worden aangetast en de symptomen van de ziekte variëren ook. Feit is dat genen die tot taak hebben de immuuncellen van het lichaam te controleren, hiervoor verantwoordelijk zijn. Onderzoekers hebben er tot nu toe slechts één kunnen identificeren gen, en dit is STAT-3, die significant betrokken is bij de vorming van afweermechanismen in de longen en op de huid Bovendien bestrijdt het effectief ontsteking via de bloedbaan. Er zijn gezinnen waarin het syndroom van Job vaker voorkomt en als erfelijke ziekte kan worden beschouwd. In andere gevallen wordt slechts één gezinslid getroffen. EEN foetus zal de ziekte alleen ontwikkelen als beide ouders het defect dragen gen.
Symptomen, klachten en tekenen
Veel voorkomende klachten zijn blijvend terugkerende ontstekingen met abcessen. Ze komen voor op de huid en in zachte weefsels. Longontsteking komt ook vaak voor, net als huid aandoeningen zoals die geassocieerd zijn met atopische dermatitis Longontstekingen tonen de vorming van cyste-achtige holtes in de longen naarmate de ziekte voortschrijdt. Dit betekent dat hun vermogen om te functioneren beperkt is. Het feit dat zelfs baby's last hebben van jeuk en huilen eczeem laat zien hoe ernstig de ziekte is. Vaak een uitgesproken melk er ontstaat korst, wat een extra belasting betekent voor de kleintjes. Naast deze symptomen, veranderingen in de bindweefsel komen ook voor. De eerste tanden vallen mogelijk niet uit of het gezicht kan afwijkingen vertonen. Het voorhoofd is sterk geaccentueerd en de huid is merkbaar met open poriën. Abcessen op weefselvocht knooppunten en in de lever worden ook genoemd als een algemeen teken. Patiënten hebben vaak botbreuken, meestal met betrekking tot de lange botten en ribben Spinale kromming (scoliose) komt voor bij ongeveer 20 procent van de patiënten.
Diagnose en verloop van de ziekte
Er is een HIES-score ontwikkeld om artsen te helpen bij het stellen van de diagnose. Dit is een schaal waarop de symptomen van de patiënt worden geregistreerd. Via een scoresysteem kan de arts dan een definitieve diagnose stellen. EEN bloed test kan worden gebruikt om veranderingen in de STAT-3 te detecteren gen Het is hier vooral belangrijk om andere chronische ziekten uit te sluiten, zoals taaislijmziekte.
Complicaties
Het syndroom van Job veroorzaakt ontsteking in verschillende delen van het lichaam. Deze kunnen het dagelijkse leven van de getroffen persoon bemoeilijken en in het ergste geval ook leiden tot de dood. Omdat de ontstekingen zich op verschillende plaatsen kunnen vormen, zijn de complicaties in het algemeen niet te voorspellen. De getroffen persoon heeft er regelmatig last van longontsteking, welke kan leiden tot ernstig ademhaling moeilijkheden en, zonder behandeling, zelfs tot de dood. Bovendien treden botbreuken gemakkelijk op en voelt de getroffen persoon zich ziek en zwak. Het is niet ongebruikelijk voor de zogenaamde scoliose gebeuren. Ook lijdt de getroffen persoon aan misvormingen in het gezicht, waardoor bijvoorbeeld het voorhoofd relatief sterk wordt benadrukt. Dit kan leiden tot esthetische beperkingen bij de patiënt, van waaruit Depressie of andere psychische klachten kunnen ontstaan. Het is niet ongebruikelijk dat met name kinderen lijden aan pesten en plagen. Jobsyndroom kan niet causaal worden behandeld, dus alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Hoewel er geen bijzondere complicaties optreden, is de getroffen persoon afhankelijk van veel behandelingen en doktersbezoeken, waaruit ook psychische klachten kunnen ontstaan. Cosmetisch ongemak kan meestal worden behandeld met behulp van chirurgische ingrepen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er terugkerende abcessen, zwellingen of huidbloeding zijn, moet een arts worden geraadpleegd. Medisch advies is uiterlijk nodig wanneer de klachten in intensiteit toenemen of andere symptomen optreden. Bijvoorbeeld tekenen van neurodermitis moet onmiddellijk door een arts worden opgehelderd. Het syndroom van Job manifesteert zich door niet-specifieke symptomen, en daarom kan het niet door de getroffenen zelf worden gediagnosticeerd. Om deze reden moet de patiënt onmiddellijk naar de huisarts gaan als hij of zij een van de bovengenoemde symptomen vertoont. Ouders die zelf aan het syndroom van Job lijden of die gevallen van de ziekte bij hun familieleden hebben, moeten hun kind na de geboorte laten onderzoeken. Idealiter wordt de ziekte in de baarmoeder gedetecteerd. In ieder geval hebben kinderen die aan de zeldzame genetische ziekte lijden, uitgebreide medische zorg nodig Grensverkeer en behandeling. Ouders dienen specialistisch advies in te winnen als ze ongebruikelijke symptomen ervaren en, in geval van twijfel, de dichtstbijzijnde gespecialiseerde kliniek te bezoeken. Bij ernstige complicaties, zoals longontsteking of botbreuken, moet het getroffen kind onmiddellijk in een ziekenhuis worden behandeld.
Behandeling en therapie
Tot nu toe bestaat de behandeling voornamelijk uit preventie. Er zijn geen medicijnen om het te bestrijden. Profylaxe omvat regelmatige inhalaties gevolgd door kloppen op de longen. Op deze manier zelfs zuigelingen hoesten goed en het risico van ontsteking is verminderd. Voor kinderen van wie melk tand vallen er niet uit, het is belangrijk om ze eruit te laten halen. Anders bestaat het risico dat het permanent tandstelsel zal niet groeien normaal terug. Ondertussen is er de aanpak die infusies Met antilichamen worden beheerd. Om complicaties van te houden eczeem laag, huidverzorging is erg belangrijk. Zalf die schimmels doodt en hydrateert crèmes moet meerdere keren per dag worden aangebracht. Af en toe behandelen met cortisone zalven is ook onvermijdelijk. Ruggengraatkrommingen komen vaak voor in een bekkenhelling Preventie houdt hier in dat getroffenen het tekort compenseren met inlegzolen of hielverhogingen en het risico daarop scoliose is verminderd. Regelmatig Grensverkeer door speciaal opgeleide artsen is belangrijk. Alleen zij kunnen beoordelen wanneer antibioticum therapieën of chirurgische ingrepen (openen van een abces) zijn noodzakelijk. Omdat patiënten een verhoogd risico lopen op lymfevaten kanker, normaal Grensverkeer is ook een prioriteit.
Vooruitzichten en prognose
Als erfelijke ziekte kent het syndroom van Job geen causale genezing. De symptomen zijn echter behandelbaar. Patiënten kunnen ongeveer 50 jaar oud worden als ze goed worden verzorgd en de ziekte al vroeg in de kindertijd wordt herkend. Een nauwkeurige prognose kan echter alleen worden gegeven door de behandelende arts die de patiënt en het beloop van de ziekte kent. Op voorwaarde dat er geen of slechts kleine complicaties optreden en de luchtwegen wordt grotendeels gespaard, het syndroom van Job heeft een redelijk goede prognose en ook de kwaliteit van leven van de getroffen persoon is slechts in geringe mate beperkt. Als late complicaties optreden op oudere leeftijd, hebben deze een negatieve invloed op de prognose en, afhankelijk van de toestand van de patiënt volksgezondheid en de ernst van de complicatie, kan in het ergste geval tot de dood leiden. Bijvoorbeeld als kwaadaardig lymfoom treedt op als gevolg van het syndroom van Job, de prognose wordt bepaald door het stadium en de verspreiding van het lymfoom, en de levensduur van de patiënt wordt meestal aanzienlijk verkort door een dergelijke late complicatie. De afwijkingen van de tanden, die typisch zijn voor het syndroom van Job, kunnen ook een negatief effect hebben op de prognose, omdat ze kunnen voorkomen dat de getroffen persoon voldoende en met plezier eet. Vooral als de generaal voorwaarde achteruitgaat, weigeren sommige getroffenen te eten en dragen dus natuurlijk niet bij aan een snelle verbetering van hun toestand. Zeker in dergelijke complexe gevallen kan goede zorg een grote invloed hebben op de prognose.
het voorkomen
Aangezien het syndroom van Job niet wordt veroorzaakt door externe invloeden, zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen Voor jongeren die een gezin willen stichten zijn er laboratoria die genetische diagnoses stellen, dit betekent dat de betrokkenen hun eigen bloed geanalyseerd. Deze maatregel is belangrijk als het syndroom van Job in het gezin is opgetreden. Prenatale diagnose is dan ook mogelijk. Zoals met alle autoimmuunziekten veroorzaakt door genetische afwijkingen, is het helaas zo dat deze pas na de geboorte zichtbaar worden. Ouders van een kind met de ziekte mogen geen nakomelingen krijgen. Het risico is te groot dat hij er ook last van krijgt. Het fatale aspect van de ziekte blijkt uit het feit dat er keer op keer nieuwe mutaties in de genen optreden. Daarin schuilt waarschijnlijk ook de reden dat er tot dusver geen vaccin is tegen het Jobsyndroom.
Follow-up
Bij Job-syndroom, nazorg maatregelen zijn ernstig beperkt. Omdat het een aangeboren en dus genetische ziekte is, kan het syndroom niet volledig worden genezen. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, worden genetische tests en counseling aanbevolen om herhaling van deze ziekte te voorkomen. Over het algemeen heeft een vroege diagnose van het syndroom van Job een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. De behandeling van deze ziekte wordt meestal gedaan door medicijnen in te nemen en te gebruiken crèmes Het is belangrijk om te letten op een correcte en regelmatige inname en toepassing, en bij vragen of onduidelijkheden altijd eerst een arts te raadplegen. Ook in geval van bijwerkingen en andere interacties, neem dan altijd eerst contact op met een arts. Als het syndroom van Job wordt behandeld met behulp van antibioticadient de getroffen persoon ervoor te zorgen dat deze niet samen worden ingenomen alcohol Een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft ook een positief effect op het beloop van deze ziekte. In veel gevallen is regelmatige controle door een arts nodig om andere complicaties te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
Met het syndroom van Job moeten patiënten een paar dingen in gedachten houden om de symptomen te verlichten en mogelijke complicaties te voorkomen. Omdat het syndroom van Job de melk tand Omdat ze in de meeste gevallen niet uitvallen, moeten kinderen ze laten verwijderen. Meestal is deze procedure niet geassocieerd met pijn en kan de gebruikelijke groei van de tandstelsel Ook bij het syndroom van Job is strikte huidverzorging nodig om infecties en ontstekingen te voorkomen. Hygiënestandaarden moeten worden nageleefd en divers crèmes or zalven zou gebruikt moeten worden. Vooral bij schimmelinfecties is onmiddellijke behandeling noodzakelijk. Omdat patiënten door de ziekte vaak botbreuken krijgen, moeten meerdere verwondingen worden voorkomen. Om deze reden mogen gevaarlijke sporten niet worden beoefend. Helaas kan het syndroom van Job ook het risico op weefselvocht knooppunt kanker, zodat getroffenen in dit geval afhankelijk zijn van regelmatige onderzoeken om een verminderde levensverwachting te voorkomen. In het geval van long Bij infecties moet echter altijd een arts worden geraadpleegd. Vooral wanneer het syndroom van Job bij een kind optreedt, moeten ouders regelmatig onderzoek doen bij verschillende specialisten om de symptomen en het ongemak van deze ziekte te beperken.
