Het Jaffé-Campanacci-syndroom vertegenwoordigt een ziekte die wordt gekenmerkt door geleidelijke schade in het gebied van het scheenbeen (medische term scheenbeen). De ziekte is relatief zeldzaam en manifesteert zich in de meeste gevallen bij patiënten jonger dan tien jaar. De schade ontwikkelt zich meestal langzaam en is osteofibreer van aard. De pathologische verandering van het bot is voornamelijk corticaal het gevolg.
Wat is het syndroom van Jaffé-Campanacci?
Het Jaffé-Campanacci-syndroom wordt door sommige artsen ook wel osteofibreuze dysplasie Campanacci-type of een aangeboren fibreus defect van het scheenbeen genoemd. De naam van de ziekte is gebaseerd op de twee eerste beschrijvingen van de voorwaarde, Jaffé en Campanacci. De eerste wetenschappelijke beschrijvingen van het Jaffé-Campanacci-syndroom werden gemaakt in 1942 en 1970. ons histologisch gezien vertoont het Jaffé-Campanacci-syndroom bepaalde parallellen met het zogenaamde ossificerende botfibroom. In de loop van de ziekte wordt het corticale bot vernietigd en neemt de groeiperiode toe. Een progressieve misvorming ontwikkelt zich in samenhang met een zogenaamde antecurvatie.
Oorzaken
Op dit moment kunnen er geen definitieve conclusies worden getrokken met betrekking tot de exacte oorzaken van het Jaffé-Campanacci-syndroom. Dit is voornamelijk te wijten aan de lage prevalentie van de ziekte en het daarmee samenhangende gebrek aan medische onderzoeken om de oorzaken van het Jaffé-Campanacci-syndroom te bepalen. Momenteel worden bijvoorbeeld genetische redenen besproken als mogelijke factoren voor de ontwikkeling van het Jaffé-Campanacci-syndroom. Kortom, het is een kwaadaardige of kwaadaardige ziekte. Momenteel wordt de ziekte als een fibrovasculaire aandoening beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
In de context van het Jaffé-Campanacci-syndroom worden veel verschillende ziektesymptomen en klachten ervaren door mensen met de ziekte. In veel gevallen zijn de symptomen van de ziekte relatief ondubbelzinnig. Desalniettemin een nauwgezette differentiële diagnose is essentieel omdat de typische symptomen van het Jaffé-Campanacci-syndroom lijken op die van bepaalde andere aandoeningen. Het Jaffé-Campanacci-syndroom treedt meestal voor het eerst op binnen de eerste vijf levensjaren van de getroffen personen. De belangrijkste manifestatie van de ziekte is de voorwaartse kromming van het scheenbeen. Empirische gegevens wijzen er in principe op dat mannelijke patiënten vaker aan het Jaffé-Campanacci-syndroom lijden dan vrouwen. De misvorming van het valse bot treedt op zonder pijn Meestal resulteert de uitstulping in het middenschachtgebied bij wat de tibiale cortex wordt genoemd. Nadat patiënten volgroeid zijn, eindigt meestal ook de misvorming van het scheenbeen.
Diagnose en ziekteprogressie
De misvorming van het scheenbeen bij het Jaffé-Campanacci-syndroom is na enige tijd moeilijk te missen. Ten eerste is het gepast om de kinderarts te informeren over de symptomatologie, die de getroffen persoon doorverwijst naar een geschikte specialist. Eerst een grondige analyse van de medische geschiedenis, inclusief familiegeschiedenis, wordt uitgevoerd. De patiënt en zijn ouders geven informatie over de symptomen en het begin ervan. Mogelijk spelen vergelijkbare gevallen bij de nabestaanden een belangrijke rol bij de diagnose. Na het patiëntgesprek worden verschillende procedures van de medische onderzoekstechniek uitgevoerd. Röntgenstraal procedures zijn hier bijzonder belangrijk. De bijbehorende beeldvorming geeft het syndroom van Jaffé-Campanacci aan op basis van de misvormingen in de gebieden die kenmerkend zijn voor de ziekte. Er is bijvoorbeeld een ventrale verdikking van de zogenaamde compacta en een verandering in structuur te zien. In ongeveer een vijfde van de gevallen worden vergelijkbare vervormingen gevonden in het gebied van de fibula. Een exacte differentiële diagnose door de behandelende arts is van groot belang bij de diagnose van het Jaffé-Campanacci-syndroom. In deze context onderscheidt het Jaffé-Campanacci-syndroom zich voornamelijk van fibreuze dysplasie en adamantinoom. De diagnose van het Jaffé-Campanacci-syndroom kan pas met zekerheid worden gesteld als andere ziekten in kwestie met een hoge mate van waarschijnlijkheid kunnen worden uitgesloten.
Complicaties
Het syndroom van Jaffé-Campanacci veroorzaakt gewoonlijk schade en ongemak aan het scheenbeen. In de meeste gevallen verschijnen de symptomen niet onmiddellijk, maar ontwikkelen ze zich in de loop van het leven. Het scheenbeen is ernstig gezwollen en pijn kan ook blijven voorkomen. Het is niet ongebruikelijk dat bewegingsbeperkingen optreden, die ook in verband kunnen worden gebracht met psychische klachten of met Depressie In het verdere verloop kan het scheenbeen ook zonder behandeling vervormd raken, wat kan leiden verder ongemak en pijn Het Jaffé-Campanacci-syndroom kan, indien nodig, de ontwikkeling van het kind belemmeren, zodat beperkingen en gevolgschade ook op volwassen leeftijd kunnen optreden. Evenzo neemt de kans op botbreuken bij de patiënt toe. De behandeling zelf wordt uitgevoerd met behulp van verschillende therapieën en kan de symptomen van het Jaffé-Campanacci-syndroom relatief goed beperken. Er zijn geen verdere complicaties. Indien nodig kan de patiënt ondanks de behandeling beperkingen ondervinden in het dagelijks leven. Het kan ook zijn dat het niet mogelijk is om bepaalde sporten te beoefenen. De levensverwachting wordt echter niet veranderd of verminderd door het Jaffé-Campanacci-syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als bij kinderen tijdens de eerste levensjaren afwijkingen van de botstructuur optreden, dient een arts te worden geraadpleegd. Als een misvorming van het scheenbeen zich in het groeiproces gedurende enkele maanden langzaam ontwikkelt, is een bezoek aan de arts noodzakelijk voor nader onderzoek en om de oorzaak vast te stellen. Als het kind bewegingsbeperkingen ervaart of klaagt over pijn, moet een arts worden geraadpleegd. Als het kind niet langer in staat is om normale fysieke activiteiten uit te voeren of als de mobiliteit wordt beperkt door veranderingen in het scheenbeen, moet een arts worden geraadpleegd. Omdat levenslange beperkingen kunnen ontstaan zonder medische opheldering, is een bezoek aan de arts raadzaam zodra de eerste uitstulpingen van het scheenbeen worden opgemerkt tijdens het ontwikkelingsproces. In ernstige gevallen kunnen op volwassen leeftijd verschillende gevolgschade optreden, die indien mogelijk tijdig moet worden voorkomen. Indien zich naast de fysieke kenmerken emotionele en psychische problemen voordoen, is ook een bezoek aan de huisarts aan te raden. Gedragsafwijkingen, persoonlijkheidsveranderingen of stemmingswisselingen geef onregelmatigheden aan die moeten worden onderzocht. De kwetsbaarheid voor het ontstaan van een psychische stoornis wordt vergroot door de visuele onzuiverheid, daarom wordt therapeutische hulp aanbevolen bij een depressieve of agressieve uitstraling. Als er een afname van de cognitieve prestaties optreedt, ontwenningsgedrag of sterke gevoelens van schaamte optreden, is medische hulp noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Momenteel is het voor de medische wetenschap nog niet mogelijk om het syndroom van Jaffé-Campanacci te genezen of effectief te behandelen. Hoewel het in principe mogelijk is om de misvormingen in het gebied van het scheenbeen tijdens chirurgische ingrepen te corrigeren. Het risico op herhaling moet echter worden afgewogen tegen een mogelijk succesvol therapie In principe wordt het Jaffé-Campanacci-syndroom gekenmerkt door een relatief hoge kans op herhaling. Als de getroffen patiënten botbreuken oplopen in het aangetaste deel van het bot, wordt meestal een conservatieve behandeling gebruikt. Dit lukt in de meeste gevallen, net als bij gezonde individuen. In principe is het mogelijk dat een zogenaamd pseudartrose ontwikkelt zich in de context van het Jaffé-Campanacci-syndroom. Dit fenomeen komt echter relatief zelden voor in verband met het Jaffé-Campanacci-syndroom. Symptomatisch therapie mag inclusief fysiotherapie-oefeningen of speciale schoeninzetstukken die het vervormde skelet ontlasten. Dit versterkt het botten en spieren en verbetert aanzienlijk de kwaliteit van leven van de getroffen patiënt.
Vooruitzichten en prognose
De kans op genezing of aanhoudend chirurgisch succes bij het Jaffé-Campanacci-syndroom door het scheenbeen recht te trekken, is vrij laag. Het is waar dat de ziekte meestal tot stilstand komt aan het einde van de groeiperiode. Het kan echter opnieuw optreden. Daarom kunnen meestal alleen de symptomen worden verlicht. Gezien de absolute zeldzaamheid van dit syndroom, zijn er in de nabije toekomst geen nieuwe therapeutische benaderingen te verwachten. Het is mogelijk dat inzichten in de oorzaak van de ziekte de perplexe artsen verder brengen. Tot nu toe kan er niet teveel met de geneeskunde worden gericht tegen de pathologische botverandering van het scheenbeen. Doorslaggevend voor de prognose van deze fibro-vasculaire aandoening is de opvatting dat het een kwaadaardige, mogelijk genetische aandoening is. Vanuit dit perspectief kan de prognose voor het Jaffé-Campanacci-syndroom op dit moment niet positief zijn. Een vroege diagnose van het Jaffé-Campanacci-syndroom kan er in ieder geval voor zorgen dat patiënten medische zorg krijgen. Zij ontvangen fysiotherapie om pijn te verlichten. Vaak wordt psychotherapeutische zorg ook nodig omdat de misvormingen dat kunnen leiden naar Depressie en pesterijen bij de getroffenen. Hoe eerder het differentiële diagnose is voltooid en de behandeling kan beginnen, hoe beter het is voor de patiënt. De laatste heeft geen kortere levensverwachting dankzij het Jaffé-Campanacci-syndroom, maar moet rekening houden met gevolgschade als de ziekte niet correct wordt gediagnosticeerd.
het voorkomen
Tot op heden zijn de oorzaken van de ontwikkeling van het Jaffé-Campanacci-syndroom niet intensief onderzocht, dus belangrijke kennis over bevorderende factoren ontbreekt. Om deze reden is effectieve preventie van het Jaffé-Campanacci-syndroom op dit moment nog niet praktisch. Voor de getroffen patiënten is het van bijzonder belang dat de ziekte zo vroeg mogelijk door een arts wordt gediagnosticeerd. Op deze manier voldoende maatregelen voor aanpassing zijn mogelijk in een vroeg stadium.
Follow-up
Over het algemeen waren gebruikers van maatregelen van de nazorg zijn ernstig beperkt bij het Jaffé-Campanacci-syndroom. Daarom moeten getroffen personen medische hulp inroepen bij de eerste symptomen en het ongemak van de ziekte om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden, en een volledige genezing is meestal ook niet mogelijk. De meeste getroffenen zijn afhankelijk van chirurgische ingrepen, die de symptomen kunnen verlichten. Daarna moeten de getroffenen in ieder geval rusten en voor hun lichaam zorgen. Ze moeten zich onthouden van inspanning of van fysieke en stressvolle activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Evenzo vertrouwen de meeste patiënten op maatregelen of fysiotherapie en fysiotherapie Veel van de oefeningen van deze therapieën kunnen ook bij de patiënt thuis worden herhaald, wat het genezingsproces verder kan versnellen. Met het Jaffé-Campanacci-syndroom vertrouwen patiënten ook op hun eigen familie en vrienden voor hulp en ondersteuning in het dagelijks leven. Dit kan ook psychische klachten voorkomen of zelfs voorkomen Depressie De levensverwachting wordt meestal niet verminderd door het syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Personen met het Jaffé-Campanacci-syndroom ontwikkelen meestal hun eerste symptomen in jeugd, hoewel ze relatief niet-specifiek van aard zijn. Daarom is de eerste zelfhulpmaatregel het bezoeken van een arts ondanks de diffuse symptomen en het diagnosticeren van de ziekte door middel van medische onderzoeken met verschillende medische professionals. De ouders van het getroffen kind starten de therapie en de patiënt begeleiden naar alle onderzoeks- en behandelingsafspraken. Voor de been pijn in verband met de ziekte, de getroffen persoon krijgt speciale pijnstillers, die altijd moet worden ingenomen zoals voorgeschreven door de behandelende arts. Aangezien niet van de zieke kinderen kan worden verwacht dat zij de uitsluitende verantwoordelijkheid nemen voor een goed beheer van hun ziekte, spelen de voogden hier een onmisbare rol. De vervorming van het scheenbeen, wat typerend is voor de ziekte, betekent meestal dat patiënten verschillende beperkingen op hun gebruikelijke bewegingsvermogen moeten accepteren. Het beoefenen van bepaalde sporten is dus niet langer een optie voor patiënten. Samen met een fysiotherapeut bespreekt de patiënt zijn of haar motorische mogelijkheden en zoekt hij passende sportactiviteiten die een gunstig effect hebben op de kwaliteit van leven en het bewegingsvermogen van de patiënt. Omdat er een verhoogd risico op botbreuken is, proberen patiënten vallen of andere ongelukken te voorkomen door in het dagelijks leven meer aandacht te besteden.
