Fechtner-syndroom is een defect aan de bloedplaatjes. De oorzaak is te wijten aan een mutatie in het genetisch materiaal: getroffen ouders kunnen het syndroom doorgeven aan hun kinderen.
Wat is het Fechtner-syndroom?
Fechtner-syndroom is een erfelijke aandoening die de wereld kent Gezondheid Organisatie (WHO) classificeert als een kwalitatief bloedplaatjesdefect (ICD-10, D69.1). Het syndroom behoort dus tot de groep van hemorragische diathesen. Het behoort tot de zeldzame ziekten: er is slechts één persoon met het Fechtner-syndroom op elke 100,000 mensen. In 1985 beschreef een onderzoeksgroep voor het eerst de erfelijke ziekte. Wetenschappers Peterson, Rao, Crosson en White noemden symptomen zoals nefritis, doofheid, aangeboren staar en veranderingen in bepaalde bloed cellen. De bloed getroffen cellen zijn bloedplaatjes (trombocyten). Ze zorgen ervoor dat de bloed stolsels en op deze manier sluiten wonden Genetici hebben nu de gen verantwoordelijk op het 22e chromosoom.
Oorzaken
Het Fechtner-syndroom is het gevolg van een mutatie, dat wil zeggen een verandering in desoxyribonucleïnezuur (DNA). DNA bevat de blauwdrukken voor de stoffen die het menselijk lichaam aanmaakt. Op deze manier bepaalt het niet alleen welke bouwstenen het produceert, maar stuurt het DNA ook stofwisselingsprocessen aan. Fouten in het genetisch materiaal zorgen er dus voor dat biologische processen niet goed verlopen. Bij het Fechtner-syndroom, de MYH9 gen, dat zich op het 22e chromosoom bevindt, is gemuteerd. De mutatie is een zogenaamde puntmutatie, dat wil zeggen dat het slechts een enkele DNA-bouwsteen betreft. Deze bevindt zich op gen locus q11.2. Als gevolg hiervan produceert de cel niet correct een deel van het eiwit NMMHC-IIA. Dit eiwitmolecuul is een niet-spiermyosine. Niet alleen bloedplaatjes, maar ook monocyten, nier en cochleaire cellen moeten NMMHC-IIA maken. Uiteindelijk leidt dit defect tot insluitsels in het celplasma. Bovendien verstoort de mutatie de productie van een voorloper van bloedplaatjes genaamd megakaryocyten. In tegenstelling tot bloedplaatjes bezitten megakaryocyten celkernen en dus ook genetische informatie. Defecten in de megakaryocyten leiden op problemen met de bloedplaatjes, omdat de bloedplaatjes zichzelf afsnijden van de megakaryocyten. De combinatie van een tekort aan bloedplaatjes en te grote bloedplaatjes wordt in de geneeskunde ook wel macrotrombocytopenie genoemd.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste kenmerk van het Fechtner-syndroom is de verandering in bloedplaatjes in de vorm van macrotrombocytopenie. Bovendien hebben de cellen insluitsels, bekend als leukocyt-insluitingslichamen. De mutatie die ten grondslag ligt aan het Fechtner-syndroom resulteert in een defect in de productie van een eiwit dat ook in het slakkenhuis wordt aangetroffen. Het slakkenhuis maakt deel uit van het binnenoor. Het bevat de gehoorcellen, die zijn gerangschikt in een slakkenhuisvormige tunnel. De druk van geluidsgolven irriteert prima haar processen van de gehoorcellen. Dit proces veroorzaakt een zenuwsignaal. Als gevolg van het syndroom van Fechtner treedt gehoorverlies op. Sommige patiënten hebben er ook last van nier aandoeningen en oogproblemen.
Diagnose en verloop
Voor diagnose raadplegen artsen meestal eerst het ziektebeeld. Als een erfelijke ziekte wordt vermoed, vragen ze ook naar de opeenstapeling van overeenkomstige syndromen in de familie. Aangezien het Fechtner-syndroom overwegend erfelijk is, moet ten minste één ouder van de patiënt ook aan het syndroom lijden. Een genetische test kan de mutatie detecteren die het Fechtner-syndroom veroorzaakt. Als een differentiële diagnoseartsen moeten bijvoorbeeld het Alport-syndroom uitsluiten, dat een vergelijkbaar ziektebeeld heeft. Bijna 50 procent van de getroffenen verliest hun gehoor of lijdt aan ernstige gehoorbeschadiging. De gehoorstoornis ontwikkelt zich geleidelijk en kan uiteindelijk ook optreden leiden om gehoorverlies te voltooien. Oogsymptomen kunnen ook verergeren en resulteren in ernstig visuele beperking.
Complicaties
Het Fechtner-syndroom wordt in verband gebracht met een aantal complicaties. De oorzakelijke mutatie verstoort bijvoorbeeld de productie van een eiwit dat verantwoordelijk is voor de vorming van gehoorcellen in het binnenoor. Als gevolg hiervan treden sensorische stoornissen aanvankelijk op in het slakkenhuis en later in het geheel gehoorgang Later ontstaan zenuwaandoeningen die het gehoor blijvend beschadigen. In bijna de helft van de gevallen leidt dit tot toename gehoorverlies in de loop van de ziekte, waardoor de getroffen persoon verschillende problemen in het dagelijks leven krijgt. Het syndroom van Fechtner heeft ook invloed op de ogen, wat soms kan leiden tot ernstige visuele stoornissen. Later kunnen zich staar ontwikkelen. De mutatie zelf kan ook invloed hebben op de processen van andere organen en deze ernstig beschadigen. Sommige patiënten hebben meer bloeding, wat gepaard kan gaan met rood worden van de huid huid, jeuk en pijn Andere patiënten klagen pijn in de ribben, die meestal kan worden toegeschreven aan een bijzondere waardevermindering nier functie. In zeldzame gevallen kan het Fechtner-syndroom ernstig zijn ontsteking van de nierfilterlets (glomerulonefritis), wat kan leiden tot voltooiing nierfalen naarmate het vordert.
Wanneer moet je naar een dokter?
In veel gevallen zijn de symptomen van het Fechtner-syndroom niet kenmerkend, zodat vroege behandeling meestal niet mogelijk is. Er moet echter altijd een arts worden geraadpleegd als de patiënt zonder specifieke reden plotseling gehoorverlies heeft. Dit gehoorverlies treedt meestal op zonder waarschuwing en zonder het begin van andere symptomen. Plotseling ongemak in de ogen of visuele stoornissen kunnen ook wijzen op het syndroom van Fechtner en moeten door een arts worden onderzocht. Bovendien kampen veel getroffen personen met nierklachten. Helaas verschijnen deze niet direct, zodat een bloed Test is meestal nodig voor detectie. De klachten aan de oren en aan de ogen verergeren in de meeste gevallen, een zelfgenezing of een verbetering treedt niet op zonder behandeling. De diagnose van het syndroom van Fechtner kan worden gesteld door een huisarts of door de respectievelijke specialisten. De behandeling is meestal gebaseerd op de onderliggende ziekte. Klachten aan oren en ogen kunnen worden beperkt door een gehoorapparaat of door een visueel hulpmiddel. De onderliggende ziekte bepaalt echter het verdere verloop van het Fechtner-syndroom.
Behandeling en therapie
De oorzaak van het Fechtner-syndroom is niet te behandelen: de fout in het genetisch materiaal die het gevolg is van de mutatie kan later niet worden gecorrigeerd. Daarom therapie richt zich op het behandelen van de symptomen. Omdat mensen met het Fechtner-syndroom te weinig bloedplaatjes hebben, moeten ze mogelijk transfusies krijgen. In het bijzonder kan een bloedplaatjestransfusie nodig blijken tijdens chirurgische ingrepen of bloedverlies. In het algemeen geldt een limiet van 10,000 bloedplaatjes per µL; in individuele gevallen kan een bloedplaatjestransfusie echter al bij een hogere waarde of alleen bij een lagere waarde nodig zijn. "Deutsches Ärzteblatt" spreekt van ongeveer 500,000 bloedplaatjestransfusies die elk jaar nodig zijn vanwege kanker en bloedziekten. Veel bloed donatie diensten accepteren bloedplaatjesdonaties naast volbloed en andere donaties. Na afname wordt het monster tot gebruik in ingeblikte producten bewaard. Ingeblikte producten kunnen in grootte variëren; de kleinste inhoud 50-60 ml. Als gehoorverlies optreedt als onderdeel van het Fechtner-syndroom, kan een hoortoestel in eerste instantie het gehoor behouden. Bij volledig gehoorverlies kan een cochleair implantaat, dat kunstmatig een zenuwsignaal activeert, een optie zijn. Maar of dat zo is solutions zijn haalbaar is afhankelijk van het individuele geval.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Fechtner-syndroom erfelijk is voorwaardeis een volledige genezing niet mogelijk. De voorwaarde kan symptomatisch worden behandeld, wat gewoonlijk de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbetert. Als de behandeling vroeg wordt gegeven, is een positieve prognose mogelijk. Afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen kunnen patiënten vaak een relatief symptoomvrij leven leiden tot op hoge leeftijd. Als het syndroom van Fechtner niet wordt behandeld, verloopt het ernstig en kan het zelfs tot de dood leiden. Bovendien bestaat het risico dat de ziekte wordt overgedragen op kinderen. Een gezonde levensstijl met veel beweging en een individu dieet verbetert bovendien de vooruitzichten. Bovendien worden typische symptomen sterk verminderd door een actieve levensstijl met fysieke en mentale stimulatie. De levensverwachting wordt niet beperkt door het Fechtner-syndroom, maar klachten als cataract of progressief gehoorverlies beperken de kwaliteit van leven naarmate ze ouder worden en kunnen dus ook psychische klachten bevorderen. Desalniettemin is de prognose over het algemeen positief, aangezien behandeling met medicatie, chirurgie en hulpmiddelen de progressie van de ziekte aanzienlijk kan vertragen.
het voorkomen
Gerichte preventie is niet mogelijk bij het Fechtner-syndroom. Personen die het gemuteerde gen dragen, hebben een kans van 50 procent om het door te geven aan hun kind als ze naast het ziektedragende gen ook een gezond gen hebben. Dit is het geval voor de meeste getroffen personen. Dit feit kan in overweging worden genomen bij overwegingen van gezinsplanning als een zeer algemene preventieve maatregel. Personen die zelf geen Fechtner-syndroom hebben, kunnen de ziekte over het algemeen niet erven - zelfs niet als andere familieleden het syndroom hebben.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er geen speciale nazorgmogelijkheden voor de persoon met het Fechtner-syndroom. In dit geval vertrouwt de getroffen persoon voornamelijk op directe behandeling van de ziekte om de symptomen te verlichten. Omdat het syndroom erfelijk is, moeten getroffen personen die kinderen willen krijgen, dit ook ondergaan genetische counseling om te voorkomen dat hun nakomelingen het Fechtner-syndroom erven. Het Fechtner-syndroom leidt in de regel niet tot bepaalde beperkingen of complicaties in het dagelijks leven. Voorzichtigheid is alleen geboden bij chirurgische ingrepen of bij verwondingen om een groot bloedverlies te voorkomen. Daarom moeten artsen altijd worden geïnformeerd over het syndroom van Fechtner voordat interventies worden uitgevoerd. Omdat het syndroom van Fechtner ook het risico op kankermoet het lichaam regelmatig worden onderzocht om het eventueel in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Het ongemak in de oren wordt meestal behandeld met behulp van een gehoorapparaat, dus de getroffen persoon moet altijd het gehoorapparaat dragen om verdere schade aan de oren te voorkomen. Ook contact met andere patiënten met het Fechtner-syndroom kan in dit opzicht nuttig zijn, aangezien dit niet ongebruikelijk leidt tot uitwisseling van informatie, wat het dagelijkse leven van de patiënt aanzienlijk kan vergemakkelijken.
Wat u zelf kunt doen
Omdat getroffen patiënten ook het Fechtner-syndroom kunnen doorgeven aan hun kinderen, genetische counseling moet zeker worden uitgevoerd in het geval van deze ziekte. Dit kan verdere complicaties voorkomen. Het syndroom kan niet door zelfhulp worden behandeld, zodat getroffen personen altijd afhankelijk zijn van medische behandeling. Bij gehoorverlies dient de getroffen persoon beslist een gehoorapparaat te dragen. Als het hoortoestel niet wordt gedragen, kan het gehoorverlies meestal verergeren. Ook bij deze ziekte zijn diverse preventieve onderzoeken nodig om bijvoorbeeld te voorkomen kanker Als er zichtproblemen optreden, visueel AIDS kan worden gebruikt. Ook hier kan het niet dragen van het visuele hulpmiddel een negatief effect hebben op het ziekteverloop. Verder psychische klachten of Depressie kan worden vermeden door met andere getroffen mensen te praten. Ook een psycholoog of een therapeut kan geraadpleegd worden. Ook de hulp van familie of vrienden heeft een positief effect op het beloop van de ziekte. Helaas kan het Fechtner-syndroom niet volledig worden genezen, dus patiënten zijn meestal de rest van hun leven afhankelijk van behandeling. Daarom moet, vooral bij kinderen, een verhelderend gesprek plaatsvinden over het verdere verloop van de ziekte.
