Patiënten met enchondromatose lijden aan meerdere tumoren van de botten die groeistoornissen, breuken en misvormingen veroorzaken. Een genetische mutatie lijkt verantwoordelijk te zijn voor de ziekte. De behandeling is beperkt tot het corrigeren van misvormingen, breuk behandeling en degeneratie Grensverkeer van de individuele tumoren.
Wat is enchondromatose?
Enchondromen zijn kraakbeenachtige tumoren die voornamelijk ontstaan uit de diafyses van de vingerkootjes. In sommige gevallen komen de tumoren ook voor in de metafysen van lang botten Wetenschappers geloven nu dat epifysaire gewrichtsresten in de metafyses aanleiding geven tot enchondromen. De tumoren blijven lange tijd asymptomatisch. Naarmate ze vorderen, worden ze merkbaar pijn en onverklaarbare fracturen. In bepaalde gevallen zijn enchondromen aanwezig als onderdeel van een grotere ziektecontext. Dit is bijvoorbeeld het geval bij enchondromatose. Bij deze ziekte van het skelet komen meerdere enchondromen voor. Enchondromatose is een vrij zeldzame ziekte, met een geschatte prevalentie van ongeveer één geval op 100,000 mensen. De ziekte treft meestal kinderen. De eerste symptomen manifesteren zich gewoonlijk klinisch binnen de eerste tien levensjaren. Door het beperkte aantal gevallen is de onderzoekssituatie in de context van echondromatose relatief slecht. De ziekte is tot op heden dus niet definitief begrepen.
Oorzaken
De etiologie en pathogenese van enchondromatose worden niet definitief begrepen. Hoewel de etiologie niet definitief wordt begrepen, zijn er nu enkele schijnbare oorzakelijke achtergronden bekend. Genetische mutaties zijn gedetecteerd in een groot aantal gedocumenteerde gevallen. Deze mutaties in het genetisch materiaal waren gelokaliseerd in de IDH1- en IDH2-genen, die coderen voor isocitraat dehydrogenase 1 en 2 in het DNA. Deze zaken zijn enzymen die net als alle andere enzymen actief zijn als katalysator. Katalysatoren zijn biochemische reactieversnellers. In het geval van het bovenstaande enzymenverwijst katalyse naar de synthese van α-ketoglutaraat, een product van de citraatcyclus. De ziekteverwekkende mutaties zijn somatische veranderingen. Aangezien er geen familiale clustering is gedocumenteerd voor het gen mutaties tot nu toe, de mutaties zijn waarschijnlijk geen erfelijke gebeurtenissen. Daarom wordt enchondromatose door wetenschappers niet als een genetische ziekte beschouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
In principe is enchondromatose het meervoudig voorkomen van enkele chondromen, enchondromen en juxtacorticale chondromen. Meestal komen de tumoren voor in de buurt van de groeischijf in de epifysen, of raken ze de metafysen van de lange buisvormige botten en distale voet- en handbeenderen. De groei van de tumoren volgt meestal de groeifasen van het infantiele skelet. Met het einde van de lengtegroei stoppen de tumoren meestal ook met groeien. In de meeste gevallen blijven de botveranderingen aanvankelijk pijnloos. Er treedt echter een groeistoornis op, die kan worden geassocieerd met misvormingen en breuken. Naast verkeerde posities kunnen er nog meer complicaties optreden. De meest ernstige complicatie doet zich voor bij kwaadaardige degeneratie van de skeletlaesies. Het risico op latere chondrosarcomen is ongeveer 25 procent voor patiënten. Medische literatuur wijst ook op een verhoogd risico bij patiënten op neoplasmata zoals astrocytomen, granulosaceltumoren en pancreascarcinomen.
Diagnose en progressie
De arts stelt de diagnose enchondromatose meestal op conventionele röntgenfoto's. Op deze afbeeldingen tonen de aangetaste delen van het skelet meerdere enchondromen die verschijnen als cystische distensies zonder marginale sclerose. Afhankelijk van de leeftijd van de laesies kunnen er calcificaties aanwezig zijn. Bovendien kunnen breuken in de aangetaste delen van het skelet een belangrijke aanwijzing zijn. Als op het moment van de diagnose al een vermoeden van kwaadaardige degeneratie bestaat, moet dit vermoeden verder worden opgehelderd. Dit vereist een biopsie, wat histopathologisch onderzoek mogelijk maakt. De prognose voor patiënten met enchondromatose hangt voornamelijk af van eventuele degeneratie die kan optreden en de tijdige identificatie ervan. Hoe eerder de ziekte begint, des te ernstiger is het beloop vaak.
Complicaties
Bij enchondromatose kunnen verschillende complicaties optreden, voornamelijk door de verdere groei van tumoren in de botten. De andere groeistoornissen op het lichaam en de misvormingen kunnen ook het dagelijks leven van de patiënt relatief moeilijk maken en de kwaliteit van leven verminderen. De getroffen persoon heeft er meestal geen last van pijn De tumoren zelf ook groeien alleen tot het einde van de groei in jeugd, hoewel dit is aangetast. Er kunnen verschillende misvormingen van het skelet optreden, die op verschillende plaatsen tot verschillende complicaties kunnen leiden. Meestal gaan de misvormingen gepaard met bewegingsbeperkingen.
Er zijn geen complicaties tijdens de behandeling zelf. De patiënt moet echter voorbereid zijn op frequente en regelmatige controles bij de arts om mogelijke gevolgschade te voorkomen. In het geval van ernstige misvormingen of de verspreiding van tumoren kunnen chirurgische ingrepen worden gebruikt. Deze hebben in de regel een positief resultaat. Hoe eerder de tumoren worden behandeld, hoe groter de kans op volledige genezing. Bewegingsbeperkingen kunnen worden behandeld met behulp van fysiotherapie Met vroeg onderzoek en behandeling wordt de levensverwachting van de getroffen persoon niet verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders die breuken, misvormingen of groeistoornissen bij hun kind opmerken, dienen een arts te raadplegen. Deze symptomen duiden op een ernstige voorwaarde dat moet worden gediagnosticeerd en mogelijk behandeld. Alleen een medische professional kan bepalen of de voorwaarde is enchondromatose. Als zich ernstige complicaties voordoen, onmiddellijke opheldering door een orthopedist of een specialist in tumor ziekten Is benodigd. Als het kind klaagt bot pijnneurologische aandoeningen of bewegingsbeperkingen, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Tijdens en na de behandeling zijn regelmatige controles in de kliniek geïndiceerd, omdat deze alleen sluiten Grensverkeer kan gevolgschade op betrouwbare wijze voorkomen. Als recidieven optreden, dwz dat tumoren terugkeren, moet dit onmiddellijk door de verantwoordelijke arts worden opgehelderd. Bij bijkomende klachten zoals gewrichtsslijtage, afwijkingen, neurologische klachten of botaandoeningen dient de betreffende specialist te worden geraadpleegd. Een begeleidende fysiotherapeutische behandeling wordt aanbevolen, afhankelijk van de mate van enchondromatose. In individuele gevallen is therapeutische begeleiding ook nuttig.
Behandeling en therapie
Een causale behandelingsoptie bestaat niet voor patiënten met enchondromatose. In de toekomst kunnen genetische therapeutische benaderingen verlichting bieden, maar deze benaderingen hebben de klinische fase nog niet bereikt. Kortom, enchondromatose wordt voornamelijk behandeld met ondersteunende maatregelen zoals controle-onderzoeken. Niet alle enchondroom moet histologisch worden onderzocht. Als een van de tumoren tijdens het controle-onderzoek echter verdacht blijkt te zijn, histologie moet uitgevoerd worden. Mogelijke degeneraties kunnen zo in een vroeg stadium worden opgespoord en indien nodig worden behandeld. Patiënten met enchondromatose krijgen naast reguliere controles in principe alleen symptomatische behandeling bij complicaties. Pathologische fracturen evenals pijn en groeistoornissen vereisen chirurgische ingreep. In het geval van een verkeerde uitlijning is bijvoorbeeld een heruitlijningsoperatie geïndiceerd om onjuiste belasting en bijbehorende secundaire klachten te voorkomen. Herschikkingsoperaties zijn meestal relatief complexe operaties. De noodzaak van herhaalde operaties is denkbaar om verkeerde posities te corrigeren. Bovendien, na dergelijke operaties, consistent fysiotherapie wordt een absoluut noodzakelijke behandelingsstap. Als de laesies of de verkeerde positiecorrecties ernstiger pijn veroorzaken, is een kortdurende behandeling met pijnverlichtende medicijnen een optie.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van enchondromatose is ongunstig. De ziekte heeft genetische oorzaken die niet te genezen zijn. Omdat wijziging van genetica is om juridische redenen niet toegestaan, behandeling kan alleen op symptomatisch niveau plaatsvinden. Malposities en misvormingen worden gecorrigeerd door chirurgische ingrepen. Ondanks alle inspanningen wordt meestal geen volledige symptoomvrijheid bereikt. Bovendien zijn bij veel patiënten meerdere operaties nodig vanwege het natuurlijke groeiproces om een optimalisatie van het bewegingsapparaat te bereiken. Bij het bepalen van de prognose moet er rekening mee worden gehouden dat chirurgische ingrepen fundamenteel gepaard gaan met risico's en bijwerkingen. Dat kunnen complicaties optreden leiden tot een verdere verslechtering van de prognose. Naast veranderingen in het skeletstelsel veroorzaakt enchondromatose de ontwikkeling van tumoren. In een medische zorg worden deze nauwlettend gevolgd en bij degeneratie verwijderd. In de loop van het groeiproces ervaren de zieke personen een hervorming van de weefselveranderingen. Het terugkeren van de tumoren veroorzaakt emotionele en psychologische problemen bij kinderen en adolescenten. In ernstige gevallen kunnen secundaire ziekten optreden. Als zich psychische stoornissen ontwikkelen, verslechtert dit bovendien de algehele prognose. Zonder medische zorg lijdt de getroffen persoon aan ernstige pijn en onregelmatigheden van het bewegingsapparaat. Levenslange beperkingen zijn te verwachten, wat leidt tot een ernstig verminderde kwaliteit van leven.
het voorkomen
Tot op heden zijn er twee verschillende mutaties ontdekt die volgens mij verband houden met de pathogenese van enchondromatose. Welke externe factoren verantwoordelijk zijn voor de mutaties, is tot op heden onduidelijk. Daarom geen preventieve maatregelen zijn momenteel beschikbaar voor de botziekte. Preventief maatregelen worden niet verwacht totdat de pathogenese en etiologie definitief zijn opgehelderd.
Follow-up
In de meeste gevallen van enchondromatose zijn de opties voor follow-up ernstig beperkt omdat het een genetische ziekte is. Om deze reden staan vroege diagnose en ook vroege behandeling van enchondromatose in dit geval centraal om verdere complicaties te voorkomen. Zelfs na een succesvolle behandeling van de ziekte, moet de getroffen persoon regelmatig worden onderzocht om verdere tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te verwijderen. Als de getroffen persoon kinderen wil hebben, genetische counseling en onderzoek kan ook nuttig zijn om te voorkomen dat de ziekte aan nakomelingen wordt overgeërfd. In de meeste gevallen worden de symptomen verlicht met behulp van chirurgische ingrepen. Na het verwijderen van de tumoren moet de getroffen persoon altijd rusten en ook voor zijn lichaam zorgen. In deze context moeten inspannende activiteiten of andere stressvolle of sportieve activiteiten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Intensieve en liefdevolle zorg door de eigen familie en vrienden kan ook het genezingsproces ondersteunen. Het is niet universeel te voorspellen of enchondromatose zal resulteren in een verminderde levensverwachting.
Hier is wat u zelf kunt doen
Echondromatose veroorzaakt meerdere kraakbeen-achtige tumoren op de botten. Bij getroffen personen veroorzaakt het genetische symptoom groeistoornissen al in de kindertijd, die zich ook manifesteren als misvormingen en breuken. Zelfhulp vindt daarom a priori plaats van de kant van de ouders voor het kind en omvat in het bijzonder psychologisch effectieve maatregelen van ondersteuning, liefdevolle aandacht en naleving van de klinisch voorbereide therapie plan. Medisch gezien een regelmatige zogenaamde degeneratie Grensverkeer van individuele tumoren moeten plaatsvinden, waarvoor vaak meerdere chirurgische ingrepen nodig zijn, ook om ernstige lichamelijke gebreken zo goed mogelijk te compenseren. Vanaf het begin moeten ouders hun getroffen kind consequent voorzien fysiotherapie en volg de oefeningen ook thuis. Door de medicatie en de vele verblijven in de kliniek wordt het immuunsysteem evenwicht van de getroffen kinderen en adolescenten is aangetast. Daarom een gezond dieet rijk aan vitaminen en omega-3 vetzuren evenals voldoende beweging in de frisse lucht is waardevol aanvullen Met name een intact, goed beschermd gezinsleven helpt getroffen kinderen om het hoofd te bieden aan de omstandigheden van echondromatose tijdens de overgang naar de adolescentie. In dit opzicht een regulerende dagelijkse routine met massages en bezoeken aan beroeps- en psychotherapie moet worden nagestreefd. Bij zelfhulp hebben ouders de mogelijkheid om methoden te leren van acupressuur om de pijn van hun kinderen in het dagelijks leven te verzachten.
