Dubowitz-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt geassocieerd met symptomen zoals korte gestalte en gezichtsmisvormingen. De voorwaarde is vernoemd naar de Britse kinderneuroloog Victor Dubowitz.
Wat is het Dubowitz-syndroom?
Victor Dubowitz beschreef het Dubowitz-syndroom voor het eerst in 1965. De aandoening is een autosomaal recessieve [[erfelijke ziekte | erfelijke ziekte [[die vrij zeldzaam is. Momenteel zijn er wereldwijd slechts 150 gevallen bekend. Het Dubowitz-syndroom behoort dus tot de zogenaamde weesziekten. Weesziekten zijn ziekten die zo zelden voorkomen dat ze maximaal één keer per jaar in een normale medische praktijk voorkomen. Het Dubowitz-syndroom wordt in verband gebracht met veel verschillende symptomen. Volgens de waarnemingen van Masato Sukahara en John M. Opitz hoeven echter niet alle symptomen op te treden. De wetenschappers ontdekten dat gezichtsmisvormingen het belangrijkste diagnostische teken zijn van het Dubowitz-syndroom. Deze kwamen voor in 112 van de 141 gevallen van de ziekte. Opvallend is dat, ondanks de uitgesproken microcefalie, ernstige verstandelijke beperkingen bij veel patiënten zeldzaam zijn. De meeste patiënten met het Dubowitz-syndroom ontwikkelen zich normaal cognitief.
Oorzaken
De oorzaak van het Dubowitz-syndroom is nog onduidelijk. Er wordt echter aangenomen dat de aandoening wordt overgeërfd via een autosomaal recessieve overervingswijze. Bij autosomaal recessieve overerving bevindt het defecte allel zich op beide homologe autosomen. De ziekte wordt dus onafhankelijk van het geslacht overgeërfd. Bij autosomaal recessieve overerving zijn beide ouders meestal gezond en heterozygoot. Heterozygoot betekent dat het genetisch materiaal van een cel twee verschillende heeft gen kopieën op beide autosomen of chromosomen Het kind kan de ziekte alleen ontwikkelen als beide ouders drager zijn van het defect gen Dragers van het defecte allel worden geleiders genoemd. De statistische kans dat het kind van twee conducteurs de ziekte krijgt, is 25 procent. Als de ene ouder de ziekte heeft en de andere ouder drager is van een eigenschap, neemt het risico toe tot 50 procent. Hoe de symptomen van het Dubowitz-syndroom zich ontwikkelen, is ook onbekend.
Symptomen, klachten en tekenen
De voorwaarde kan zich manifesteren als een verscheidenheid aan symptomen. Een belangrijk symptoom is lichamelijk vertraging Getroffen personen hebben er vaak last van korte gestalte. Korte gestalte verwijst naar groei van de lichaamslengte die niet voldoet aan de norm. Naast een kleine gestalte komt microcefalie vaak voor. Bij microcefalie is de hoofd heeft een klein formaat. Het is drie standaarddeviaties kleiner dan het gemiddelde voor mensen van dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht. Microcefalieën worden eigenlijk vaker in verband gebracht met een verstandelijke beperking. Bij het Dubowitz-syndroom zijn de handicaps echter slechts licht tot matig van aard. De helft van alle patiënten heeft geen cognitieve stoornissen en ontwikkelt zich volgens de regels. Aan de andere kant hebben sommige patiënten last van eczeem geassocieerd met jeuk en rood worden van de huid Hyperactiviteit is ook typerend voor het Dubowitz-syndroom. Dit wordt gekenmerkt door abnormale mentale overprikkelbaarheid. Getroffen personen lijden aan motorische rusteloosheid en kunnen zich moeilijk concentreren. De meeste patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben gezichtsmisvormingen, de zogenaamde craniofaciale dysmorfie. Deze omvatten bijvoorbeeld een verminderde oogspleet (blepharophimosis), een ontbrekend neuszadel, een te grote pupilafstand of lage oren. Evenzo kunnen misvormingen van de ogen en misvormingen van de tanden optreden. Symptomen zoals Maagzuur or constipatie kan ontstaan als gevolg van misvormingen van de spijsverteringskanaal Bij sommige patiënten aangeboren constipatie ontwikkelt zich als gevolg van anale stenose. Verder misvormingen van de centrale zenuwstelsel kan optreden bij het Dubowitz-syndroom. Aplasie van het corpus callosum is typerend. Deze structuur is een glasvezelverbinding die tussen de twee helften van de hersenen Het corpus callosum zorgt ervoor dat informatie kan worden uitgewisseld tussen de twee hersenhelften. In sommige gevallen kan hypoplasie van de hypofyse komt ook voor. Dientengevolge, hormoonproductie in de hypofyse kan worden aangetast. Er zijn verschillende misvormingen van het bewegingsapparaat die kunnen worden veroorzaakt door het Dubowitz-syndroom. Op de vingers kan nagelhypoplasie of verkorting van individuele vingers worden gezien. Nagelaplasie of nagelhypoplasie zijn ook mogelijk op de voeten. Bovendien treden verklevingen van aangrenzende vingers of tenen op. Patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben vaak last van heupdysplasie. In individuele gevallen is ook een zogenaamde coxa valga waargenomen. In deze axiale verkeerde positie van het dijbeen nek, er is een steile positie aanwezig. De gewrichten van de patiënten met het Dubowitz-syndroom is vaak hypermobiel. Sommige getroffen kinderen worden geboren met spina bifida or scoliose. Spina bifida is een embryonale sluitingsstoornis van de rug in het ruggenmerggebied. Het is in de volksmond bekend als open rug. In scoliosewijkt de wervelkolom lateraal af van de lengteas. Patiënten met het Dubowitz-syndroom hebben meer kans op infecties zoals middenoor infecties longontsteking, sinusitis, gierend hoestenof hersenen infecties. Neurologische symptomen zoals migraine, convulsies, blaas en anale verlamming, of verzwakt reflexen kan ook voorkomen.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld na een gedetailleerd klinisch onderzoek. Gezichtsmisvormingen en een kleine gestalte geven aanwijzingen voor de ziekte. Er is nog geen specifieke moleculair-genetische of cytogenetische diagnostische test voor het Dubowitz-syndroom.
Complicaties
Vanwege het Dubowitz-syndroom worden patiënten getroffen door een verscheidenheid aan misvormingen die zich door het hele lichaam kunnen ontwikkelen. In de meeste gevallen is er ook een klein postuur. Naast de verminderde hoogte, de patiënt hoofd is ook veel kleiner dan normaal. Vaak zijn er ook klachten over de huid Roodheid en jeuk kunnen optreden. Intelligentie en cognitieve vaardigheden zijn niet beperkt, dus de patiënt kan zich op een gewone manier ontwikkelen. In het geval van misvormingen van de maag of de spijsverteringskanaal, Maagzuur kan gebeuren. Het is ook niet ongebruikelijk dat verklevingen van vingers en tenen optreden. Evenzo komen vaker infecties voor, die de longen kunnen aantasten neus- In ernstige gevallen kunnen ontstekingen van de hersenen komen ook voor. De misvormingen kunnen bij de getroffenen onzekerheid en zelftwijfel veroorzaken, met psychisch ongemak tot gevolg. Door de misvormingen worden vooral kinderen gepest en gepest. Een causale behandeling van het Dubowitz-syndroom is niet mogelijk, daarom worden alleen de symptomen verlicht. De getroffen persoon moet verschillende onderzoeken ondergaan om, indien nodig, tumoren te diagnosticeren en te verwijderen. Meestal is er geen verminderde levensverwachting.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Dubowitz-syndroom wordt meestal onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd. De dokter kan de voorwaarde door de kleine gestalte en typische gezichtsmisvormingen, en snelle behandeling kan worden gestart. Als een van de ouders de ziekte heeft, moet vóór de geboorte een medisch onderzoek worden uitgevoerd. Vervolgens kan samen met de arts worden besloten hoe verder te gaan. Als de getroffen persoon lijdt eczeem, jeuk en roodheid van de huidkan een dermatoloog geraadpleegd worden. Een therapeut kan helpen bij de hyperactiviteit die vaak voorkomt. Ouders die gedragsproblemen bij hun kind opmerken, zouden dat ook moeten doen praten naar een specialist in de ziekte. Hij of zij kan verdere tips en hulp geven en, indien nodig, de getroffen persoon doorverwijzen naar een speciale kliniek. Bij ernstige complicaties zoals longhersen- of sinusinfecties, moet de spoedarts worden gebeld. Aangezien het Dubowitz-syndroom vele vormen kan aannemen, is uitgebreide samenwerking met een team van artsen noodzakelijk. Ze moeten op de hoogte worden gebracht van alle klachten en afwijkingen, zodat deze complicaties zich überhaupt niet voordoen.
Behandeling en therapie
Het Dubowitz-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Eventuele misvormingen kunnen uiteindelijk operatief worden gecorrigeerd. Groei in het algemeen volksgezondheid, taalontwikkeling, gebitstoestand en cognitieve ontwikkeling moeten regelmatig door een arts worden geëvalueerd. Omdat maligne neoplasmata veel voorkomen als gevolg van immuundeficiënties in het beloop van de ziekte, is regelmatige gerichte screening op tumoren noodzakelijk.
Vooruitzichten en prognose
Over het algemeen kan het Dubowitz-syndroom niet causaal worden behandeld omdat het een genetische aandoening is. Getroffen individuen zijn daarom afhankelijk van een puur symptomatische behandeling, die de misvormingen kan beperken en daarmee de kwaliteit van leven kan verhogen. Zelfgenezing komt niet voor bij dit syndroom. Als er geen behandeling van het Dubowitz-syndroom plaatsvindt, hebben de getroffenen vaak last van ernstige jeuk of Maagzuur. Dit kan ook leiden tot hyperactiviteit of ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, wat ook het dagelijks leven op volwassen leeftijd veel moeilijker maakt. Bovendien krijgen de patiënten steeds meer last van verschillende ontstekingen en kunnen ze in het ergste geval als ze niet behandeld worden hieraan overlijden. Verlamming en beperkingen van reflexen komen ook vaak voor bij dit syndroom. De behandeling zelf kan de symptomen alleen maar beperken, met een grote nadruk op de normale ontwikkeling van het kind. Bovendien zijn de getroffenen afhankelijk van regelmatige onderzoeken om tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt verminderd door het syndroom. Het syndroom kan leiden tot ernstige psychische stoornis of Depressie niet alleen bij de getroffen persoon, maar ook bij de familieleden en ouders.
het voorkomen
Het Dubowitz-syndroom kan niet worden voorkomen.
Nazorg
In de meeste gevallen van het Dubowitz-syndroom, zeer weinig nazorg maatregelen zijn beschikbaar voor de getroffen persoon. Eerst en vooral moet de ziekte vroegtijdig worden opgespoord om verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen die het leven van de getroffen persoon kunnen beperken. Omdat dit een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen, zodat alleen een puur symptomatische behandeling mogelijk is. Als de patiënt later in zijn leven kinderen zou willen krijgen, kan ook een genetisch onderzoek met daaropvolgende counseling worden uitgevoerd om mogelijk de overerving van het Dubowitz-syndroom aan de nakomelingen te voorkomen. In de meeste gevallen zijn de getroffen kinderen vanwege het syndroom afhankelijk van intensieve en bijzondere ondersteuning, zodat er geen klachten zijn tijdens de ontwikkeling. Ouders kunnen deze ontwikkeling aanzienlijk bevorderen met verschillende oefeningen. Omdat het syndroom het ontstaan van tumoren kan bevorderen, is regelmatig onderzoek door een arts erg nuttig. In veel gevallen zijn patiënten ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de steun van vrienden en familie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Dubowitz-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke ziekte waarvoor met name een korte gestalte en misvormingen van het gezicht kenmerkend zijn. De ziekte kan niet causaal worden behandeld. De patiënt zelf kan alleen nemen maatregelen om de symptomen te verlichten. De kleine gestalte gaat vaak gepaard met een beperking van motorische vaardigheden. Betrokken personen moeten daarom starten fysiotherapie zo vroeg mogelijk, gericht op het verbeteren van hun mobiliteit. Voor zover blijkt dat een kind later afhankelijk zal zijn van lopen AIDS, moeten ouders hem of haar aanmoedigen om ze op jonge leeftijd te leren gebruiken. Kinderen die lijden aan het Dubowitz-syndroom vertonen meestal geen of slechts milde vormen van mentale vertraging Ze zijn echter vaak hyperactief. Bovendien wordt hun ontwikkeling geremd door hun kleine gestalte. Ouders dienen daarom in een vroeg stadium deskundigen te raadplegen om een optimale pedagogische en psychologische ondersteuning van hun kind te garanderen. Ook dient tijdig een geschikte school te worden gezocht. De cognitieve vaardigheden van de kinderen stellen hen meestal in staat om reguliere lessen bij te wonen. Veel scholen zijn echter niet in staat om voldoende zorg te bieden aan leerlingen met aanzienlijke lichamelijke klachten vertraging Dit geldt vooral omdat de getroffen kinderen vaak worden geplaagd of zelfs gepest door hun leeftijdsgenoten vanwege hun gezichtsafwijkingen en de leraren meestal niet de nodige sociaal-educatieve training hebben om met dergelijke situaties om te gaan.
