Het Dorfman-Chanarin-syndroom is een genetische stofwisselingsziekte die de opslag van triglyceriden Dit syndroom behoort tot de zogenaamde opslagstoornissen. Vanwege de genetische basis is een oorzakelijke behandeling van de ziekte niet mogelijk.
Wat is het Dorfman-Chanarin-syndroom?
Het Dorfman-Chanarin-syndroom is een uiterst zeldzame opslagstoornis met abnormale opslag van triglyceriden (neutrale vetten) in verschillende cellen van het lichaam. Zo worden vetten voornamelijk opgeslagen in fibroblasten, lever cellen, spieren, zenuwcellen, en leukocyten Afbraak van triglyceriden vindt daar echter niet meer plaats. Volgens algemene schattingen is de frequentie van deze ziekte 1 op 1 miljoen. Tot dusver zijn er wereldwijd slechts 50 gevallen beschreven. De meeste getroffenen komen uit India en het Midden-Oosten. De opslagstoornis gaat gepaard met ichthyose (vissenschubbenziekte). Soms is dit het enige symptoom. De stoornis moet echter worden onderscheiden van andere vormen van stoornissen in de opslag van neutrale lipiden. Er zijn ook neutrale lipidenopslagstoornissen zonder ichthyose maar met myopathie, die ook wel NLSDM worden genoemd. Het Dorfman-Chanarin-syndroom is echter een neutrale stoornis van de lipidenopslag ichthyose en wordt ook wel NLSDI genoemd. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door dermatoloog Dorfman in 1974. Andere namen voor deze aandoening zijn het Chanarin-Dorfman-syndroom, lipidose met triglyceridenstapelingsziekte, myopathie met neutrale vetopslag of neutrale vetstapelingsziekte. De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig. Ondanks enkele fysieke beperkingen wordt de levensverwachting van de getroffen personen echter vaak niet verlaagd.
Oorzaken
De oorzaak van het Dorfman-Chanarin-syndroom kan een mutatie in de ABHD5 zijn gen Meerdere mutaties hiervan gen zijn geïdentificeerd die het enzym voor de afbraak van neutrale vetten niet-functioneel maken. De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Er zijn individuele beschrijvingen van gevallen waarin bijvoorbeeld relatieve huwelijken hebben geleid tot de uiting van dit syndroom. De oorzaak van de symptomen van de ziekte is een abnormale ophoping van neutrale vetten (triglyceriden) in de leukocytenzenuwcellen, fibroblasten, lever cellen en spiercellen. Ofwel het triglyceride-afbrekende enzym is afwezig of zijn functie is aangetast. Hierdoor kunnen neutrale vetten niet meer worden afgebroken. Deze hopen zich op in de overeenkomstige cellen en veroorzaken functionele stoornissen van de bijbehorende orgels. Het overtollige vet wordt waar mogelijk uit de cellen getransporteerd en via de darmen uit het lichaam verwijderd in de vorm van vette ontlasting. Het meeste vet wordt echter permanent opgeslagen en verandert de werking van de cellen. Lipidenopslag in keratinocyten verstoort bijvoorbeeld de huid's natuurlijke permeabiliteitsbarrière. Ter compensatie worden constant nieuwe keratinocyten geproduceerd, wat uiteindelijk leidt tot een visschubachtige verdikking van de huid Op deze manier wordt een bepaalde barrière tot stand gebracht, maar de huid kan zijn normale functie van warmtewisseling niet meer goed uitoefenen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Dorfman-Chanarin-syndroom manifesteert zich voornamelijk als aangeboren ichthyosis die alle delen van de huid aantast. In deze voorwaarde, wordt de huidlaag dikker gemaakt hyperkeratose en vormt een geschubd lichaamsoppervlak. De huid is ook rood gekleurd ontsteking Soms blijft ichthyosis het enige symptoom van de ziekte. Na verloop van tijd ontwikkelt zich echter vaak disfunctie van andere organen. Vanwege vetopslag in de lever, ontwikkelt zich hepatosplenomegalie (vergroting van de lever door vetopslag). Bovendien is een leukocytenafwijking (Jordans-afwijking) met progressieve [[spierverspilling [spierdystrofie]] treedt op.] Vetten worden ook afgezet in de ogen, wat leidt tot staar en nystagmus Betrokkenheid van het zenuwstelsel veroorzaakt gebreken, motorische disfunctie, en gehoorverlies Ataxie ontstaat meestal na middelbare leeftijd. Patiënten hebben er vaak ook last van korte gestalte In de lever opgeslagen vetten veroorzaken zogenaamde vette ontlasting.
Diagnose
Wanneer het Dorfman-Chanarin-syndroom wordt gediagnosticeerd, moeten andere ziekten die ook met ichthyosis worden geassocieerd, eerst worden opgehelderd door differentiële diagnose. Bloed cholesterol en lipideniveaus zijn meestal normaal. Enkel en alleen leverwaarden en spieren enzymen Bovendien kunnen granulocyten histologisch worden onderzocht door lipidekleuring.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er andere symptomen aan het kenmerk worden toegevoegd hyperkeratosemoet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Disfuncties van andere organen en aandoeningen van de zenuwstelsel vereisen snelle opheldering. Iedereen die de eerste tekenen van motorische stoornissen opmerkt of gehoorverlies Het is het beste om met de juiste medische professional te praten. Symptomen van staar en nystagmus Evenals regelmatige vette ontlasting zijn ook typische waarschuwingssignalen dat het Dorfman-Chanarin-syndroom een ernstig verloop aanneemt. Zelfs als deze secundaire symptomen afwezig zijn, moet de stofwisselingsstoornis regelmatig door een arts worden bekeken. De arts moet het beloop volgen en ervoor zorgen dat het positief is. Bovendien moet de medicatie af en toe worden aangepast, wat alleen de arts kan doen. Bovenal moet ichthyosis, die vanaf het begin aanwezig is, permanent worden behandeld om infecties, jeuk en andere onaangename huidreacties te voorkomen. Als er bloedingen of infecties optreden, moet een arts worden geraadpleegd. Als de symptomen ernstig zijn, kan bovendien contact worden opgenomen met de medische hulpdiensten of het dichtstbijzijnde ziekenhuis.
Behandeling en therapie
Behandeling van het Dorfman-Chanarin-syndroom kan alleen symptomatisch zijn, omdat het genetisch is voorwaarde Om verdere vetopslag te voorkomen, wordt getroffen personen geadviseerd om een vetarm, eiwitrijk dieet te volgen dieet Verder extra triglyceriden met middellange keten vetzuren moet worden aangevuld. Dit kan het Dorfman-Chanarin-syndroom niet genezen, maar het kan de progressie ervan vertragen. Alle andere behandelingen zijn gerelateerd aan symptoomverlichting. Aanvankelijk is het belangrijkste symptoom ichthyosis. Zoals bij alle ichthyoses, is de behandeling ervan erg complex. Het is belangrijk om de crème regelmatig aan te brengen en de huid te wassen. Verder keratolytica worden gebruikt, waardoor het hoornvlies zachter wordt en het gemakkelijker te verwijderen is. In de meeste gevallen van ichthyosis, ureum heeft bewezen een effectieve keratolytische stof te zijn. Ureum wordt toegepast in de vorm van crèmes en zalven met ureum. Als de behandeling van de huid wordt verwaarloosd, ontstaan er pijnlijke scheurtjes in de droge huid, wat zijn functie verder beperkt. De ernstige vormen van ichthyosis kunnen echter worden behandeld met systemische retinoïde therapie, waarbij zowel keratolytische als verhoorningsremmende processen betrokken zijn. Bij deze behandeling kunnen echter onomkeerbare bijwerkingen optreden. Met behulp van deze therapieën kan de afschilfering van de huid en de afweer tegen infecties worden ondersteund. Een oorzakelijke behandeling van het Dorfman-Chanarin-syndroom is echter niet mogelijk.
Vooruitzichten en prognose
Het Dorfman-Chanarin-syndroom is een genetische aandoening. Om deze reden causaal therapie voor deze ziekte is meestal niet mogelijk, dus patiënten zijn altijd afhankelijk van symptomatische behandeling. De symptomen zijn zeer divers en worden ernstiger als er geen behandeling wordt gegeven. Gehoor- en zichtproblemen komen voor, en de meeste getroffen personen lijden ook aan verminderde intelligentie en inferieure aanleg. Evenzo lijden veel patiënten aan korte gestalte en motorische stoornissen. De ontwikkeling van het kind wordt aanzienlijk vertraagd en beperkt door het Dorfman-Chanarin-syndroom, wat zelfs op volwassen leeftijd tot complicaties leidt. De therapie is gebaseerd op de exacte symptomen en richt zich vooral op de gewone ontwikkeling van het kind. Met behulp van intensieve therapieën en diverse ondersteuning maatregelenkunnen de motorische stoornissen worden verholpen. De verminderde intelligentie kan ook worden beperkt. Bij dit proces wordt echter geen volledige uitharding bereikt. Met de hulp van verschillende crèmeskunnen de huidklachten ook worden verlicht, zodat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt verhoogd. Het Dorfman-Chanarin-syndroom heeft meestal geen negatief effect op de levensverwachting. Het kan echter ernstige psychische problemen veroorzaken bij ouders of familieleden.
het voorkomen
Omdat het Dorfman-Chanarin-syndroom een genetische aandoening is, zijn er geen preventieve middelen maatregelen om het te voorkomen. Het is echter belangrijk om ichthyosis die al vanaf het begin aanwezig is, permanent te behandelen om infecties en onaangename huidreacties te voorkomen.
Nazorg
In de regel niet speciaal of direct maatregelen of opties voor nazorg zijn beschikbaar voor de persoon met het Dorfman-Chanarin-syndroom. Bij dit syndroom is vroege opsporing en behandeling van de symptomen primair noodzakelijk om verdere complicaties of verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Omdat dit ook een genetische ziekte is, is er geen volledige genezing. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling kan nuttig zijn om mogelijk overerving van het Dorfman-Chanarin-syndroom te voorkomen. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van het nemen van medicijnen en blijven ze gebruiken crèmes en zalven Om de symptomen permanent te verlichten, moet worden gezorgd voor regelmatige inname en ook voor de juiste dosering. De symptomen moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Sinds het Dorfman-Chanarin-syndroom kan dit ook vaak voorkomen leiden Bij psychische problemen zijn intensieve discussies met vrienden of met de eigen ouders van de patiënt ook erg nuttig. In de regel vermindert het Dorfman-Chanarin-syndroom de levensverwachting van de patiënt niet.
Wat u zelf kunt doen
Het Dorfman-Chanarin-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren stofwisselingsstoornis die verband houdt met abnormale opslag van triglyceriden. De ziekte is genetisch bepaald en de patiënt kan geen zelfhulpmaatregelen nemen die oorzakelijk zijn. Hij kan echter helpen om de symptomen te verlichten. Dit geldt met name in het geval van ichthyosis (ziekte van de vissenschubben), die bijna altijd voorkomt. De aangetaste huid moet zeer zorgvuldig worden verzorgd. Goede resultaten worden bereikt met warme baden verrijkt met zout uit de Dode Zee. Na het baden moet de huid grondig worden gedroogd en crèmekleurig. zalven met het actieve ingrediënt ureum zijn bijzonder effectief, omdat het een hoornoplossend effect heeft. De patiënt mag in geen geval de dagelijkse huidverzorgingsroutine overslaan. Het zeer snel verwaarlozen van de aangetaste huidgebieden leidt tot een verergering van de symptomen. Vaak ontstaan er pijnlijke of bloedende scheuren en kloven, die in verband worden gebracht met een verhoogd risico op secundaire infecties. In deze gevallen moet altijd onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Hoewel de abnormale opslag van triglyceriden in het lichaam meestal niet kan worden voorkomen door een adequate dieet, het kan in ieder geval sterk worden verlicht. Patiënten zouden de voorkeur moeten geven aan een vetarme, vitamine-rijk dieet Patiënten kunnen het beste worden geadviseerd door een ecotrofoloog bij het aanbrengen van de nodige veranderingen in het voedingspatroon.
