Differentiële diagnoses
Spierzwakte en atrofie kunnen symptomen zijn van een aantal andere aandoeningen die mogelijk moeten worden uitgesloten. Deze omvatten vooral:
- Ziekten van de zenuwen en spinal cord, bijv poliomyelitis ("Polio"), amyotrofische laterale sclerose of multiple sclerose. De uitsluiting is gebaseerd op klinisch beeld, meting van zenuwgeleidingssnelheid en elektrische spieractiviteit, die verschillen van de bevindingen in spierdystrofie.
Een spier biopsie kan ook informatie geven over de onderliggende oorzaak van zenuwschade.
- Ziekten van de “neuromusculaire eindplaat”, het schakelpunt tussen zenuw en spier, die worden veroorzaakt door auto-immuunprocessen. Deze omvatten myasthenia gravis of het Lambert-Eaton-syndroom, dat ook kan optreden in de nasleep van tumor ziekten. Ook hier karakteristieke verschillen in het elektromyogram, zenuwgeleidingssnelheid en spier biopsie zijn merkbaar. Auto-antilichamen, die detecteerbaar zou zijn in de bloed en de microscopische voorbereiding in het geval van de bovengenoemde ziekten, zijn afwezig bij spierdystrofieën.
Therapie
Tot op heden is er geen causale therapie voor spierdystrofieën. Eerdere pogingen tot medicamenteuze therapie met een grote verscheidenheid aan stoffen waren uiteindelijk allemaal teleurstellend. Voor de toekomst wordt gehoopt op een genetische therapie die de onderliggende defecten in het genetisch materiaal of hun effecten op het spiermetabolisme zal verhelpen, maar dergelijke pogingen bevinden zich momenteel op zijn best in de vroege stadia.
Om deze reden is de therapie van spierdystrofieën momenteel gebaseerd op ondersteunende maatregelen om de gevolgen van toenemende spierzwakte op te vangen en patiënten te helpen het hoofd te bieden aan het dagelijks leven. Dit omvat vooral fysiotherapie om de grootst mogelijke mobiliteit te behouden en een verkeerde houding te voorkomen. Lichamelijke training mag alleen zeer zorgvuldig worden uitgevoerd om gevolgschade aan het spierstelsel als gevolg van overbelasting te voorkomen.
Het gebruik van anabole steroïden is niet aan te raden vanwege ernstige bijwerkingen en onbewezen voordelen, en is alleen gerechtvaardigd in uitzonderlijke gevallen onder nauw toezicht van een gespecialiseerde arts. Psychotherapeutische zorg kan de getroffenen helpen om het hoofd te bieden aan het leven met de diagnose van een chronisch progressieve ziekte; contact met een van de talrijke zelfhulpgroepen kan de toegang tot hulp vergemakkelijken. Zoals bij alle erfelijke ziekten, is genetische counseling bij de mens aan te raden voor verdere gezinsplanning; de zin en het nut van prenatale diagnostiek moeten in elk individueel geval worden bepaald.
