Oorzaken
De oorzaken van progressieve spieratrofie en spierzwakte zijn aangeboren afwijkingen in de structuur van de spiercellen en in het spiermetabolisme. In veel gevallen van spierdystrofieën is het exacte mechanisme van de ziekte echter nog niet opgehelderd.
Symptomen
De getroffen personen vallen op door een toenemende zwakte van aangetaste lichaamsdelen, die onder bepaalde omstandigheden al indicaties kunnen geven van de onderliggende vorm van spierdystrofie door de lokalisatie. In tegenstelling tot andere ziekten die zich manifesteren als zwakte of spieratrofie (bijv. Ziekten van de zenuwen or spinal cord; wervelkanaal stenose), spierdystrofieën behouden de spieren reflexen en zintuigen. Als het hart- spieren worden aangetast, dit leidt tot hartinsufficiëntie (hartinsufficiëntie), de aandoening van de ademhalingsspieren leidt tot ademnood en bevordert luchtwegen infecties (bijv longontsteking Het begin van de symptomen verschilt sterk tussen de verschillende vormen: terwijl ernstige vormen zoals Duchenne spierdystrofie worden al opgemerkt in jeugdkunnen goedaardige vormen pas op latere leeftijd worden gediagnosticeerd, bijvoorbeeld als oorzaak van een slechte lichaamshouding.
Diagnostiek
De basis van de diagnose is de vraag of soortgelijke symptomen bij familieleden voorkomen (familiegeschiedenis), om het vermoeden van een erfelijke ziekte te bevestigen. Slechts in zeer zeldzame gevallen spierdystrofie spontaan optreden (de zogenaamde "nieuwe mutatie"). Fysiek onderzoek onthult de zwakte en vermindering ("atrofie") van aangetaste spiergebieden met grotendeels geconserveerde spieren reflexen en de afwezigheid van bijvoorbeeld sensorische stoornissen of onvrijwillig spiertrekkingen.
De verdeling van spierzwakte en atrofie over bepaalde delen van het lichaam kan belangrijke diagnostische indicaties opleveren.Bloed tests kunnen een toename van spierweefsel aantonen enzymen (stoffen uit de spiercellen), die duiden op beschadiging van spiercellen, maar dit is diagnostisch van ondergeschikt belang. Verdere diagnostische stappen kunnen worden genomen om het te onderscheiden van andere ziekten die tot een vergelijkbaar klinisch beeld kunnen leiden. In dit geval ziekten van de zenuwen en spinal cord evenals van de neuromusculaire eindplaat moet het schakelpunt tussen zenuw en spier worden uitgesloten.
Dit kan worden bereikt door de zenuwgeleidingssnelheid (NLG) en elektrische spieractiviteit (elektromyografie, EMG). Het microscopisch onderzoek van een monster van de aangetaste spieren, genomen tijdens een kleine chirurgische ingreep (spier biopsie) toont een karakteristiek beeld voor alle vormen van spierdystrofie, die verschilt van die van bijvoorbeeld zenuwaandoeningen. Uiteindelijk zijn bij veel spierdystrofieën specifieke veranderingen in de genetische opbouw van de aangetaste spieren bekend en kunnen deze worden opgespoord met behulp van speciale diagnostische procedures. Dit kan worden gedaan in menselijke genetische centra van grotere ziekenhuizen.
