Het Currarino-syndroom is een symptomatische triade van anorectale en sacrale afwijkingen met presacrale massa. Het syndroom is een erfelijke aandoening die gewoonlijk wordt geassocieerd met een mutatie van de MNX1 gen en veroorzaakt door een gebrekkige scheiding van het ento en neuroectoderm. Causale therapieën bestaan niet.
Wat is het currarino-syndroom?
De medische term triade verwijst naar een combinatie van drie symptomen. Het Curranino-syndroom is zo'n drietal symptomen en wordt geassocieerd met anorectale sacrale misvorming en een presacrale massa Het symptoomcomplex is een van de aangeboren misvormingssyndromen en wordt vanwege zijn triadische basis ook wel Curranino-triade genoemd. Een ander synoniem is de term ASP-associatie, die verwijst naar de symptomatisch aangetaste anoracale, sacrale en presacrale structuren. In het begin van de 20e eeuw beschreef de Amerikaanse chirurg RLJ Kennedy voor het eerst de symptoomtriade. De triade van het syndroom werd aan het einde van dezelfde eeuw opnieuw bekeken door kinderradioloog G. Currarino. Hij gaf het syndroom zijn naam. De prevalentie van de ziekte varieert van één tot negen gevallen per 100,000 mensen. De meest voorkomende leeftijd van manifestatie is vroeg jeugd.
Oorzaken
De oorzaak van het Currarino-syndroom is genetisch bepaald. In 70 procent van de gevallen komt de aandoening niet sporadisch voor, maar wordt deze waargenomen bij familiaire clustering. Overerving is in deze gevallen autosomaal dominant. Etiologisch is het syndroom gebaseerd op een defecte scheiding van het endoderm en neuroectoderm, die optreedt tijdens de embryonale fase. Aangenomen wordt dat de ziekte heterogeen is. In veel gevallen zijn mutaties verantwoordelijk voor de gebrekkige scheiding van de embryonale structuren. Vaak zijn deze mutaties die in de MNX1 gen op genlocus 7q36.3. Dit gen codeert voor een nucleair eiwit genaamd HB9. Dit eiwit is onvervangbaar voor de activiteit alvleesklier en diverse hersenen structuren. Met de mutatie is het eiwit defect en vervult het zijn functies niet meer.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Currarino-syndroom wordt gekenmerkt door een triadisch complex van klinische symptomen en kenmerken. Een van de belangrijkste klinische criteria is bijvoorbeeld anorectale afwijking. Naast stenose kan een anomalie in dit gebied bijvoorbeeld atresie of fistel. De heiligbeen aan de achterkant van de aangedane persoon wordt ook aangetast door botachtige sacrale defecten. Ventraal naar de heiligbeen zijn ruimte-innemende laesies. Deze ruimte-innemende laesies kunnen meningocele zijn. Teratomen zijn ook denkbare symptomen. In individuele gevallen zijn enterische cysten ook geïdentificeerd als ruimte-innemende laesies. In de meeste gevallen is een afwijking van de stuitbeen komt ook voor. Vaak zijn individuele delen van het bot helemaal niet opgemaakt. Dit fenomeen wordt partiële agenese genoemd, waarbij de respectieve ruimte-innemende laesie ventraal ligt. De eerste wervel van de heiligbeen wordt in de meeste gevallen niet beïnvloed door de ruimte-innemende laesie. In bijna alle gevallen manifesteren de symptomen van de ziekte zich onmiddellijk na de geboorte. Naast de bovengenoemde symptomen heeft ongeveer 50 procent van de getroffen personen een misvorming van de spinal cord, die op het eerste gezicht niet herkenbaar is en optreedt als gevolg van een verminderde neurale oorvorming. Chronisch constipatie kan ook aanwezig zijn.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Currarino-syndroom wordt meestal in de vroege kinderjaren gesteld. In de meeste gevallen wordt echografie gebruikt als het primaire diagnostische hulpmiddel. Moleculair-genetische analyse kan een mutatie van het MNX1-gen in de diagnose onthullen. Aangezien deze mutatie echter lang niet bij alle patiënten aanwezig is, is het geen verplicht diagnostisch criterium. Als het echter kan worden bewezen, wordt de diagnose als bevestigd beschouwd. De echografische bevindingen geven de arts meestal het eerste vermoeden van het syndroom. Dit vermoeden wordt bevestigd met röntgenfoto's of beeldvorming zoals MRI Röntgenfoto's van patiënten met de Currarino-triade laten een resterend sikkelachtig heiligbeen zien dat een 'kromzwaardteken' wordt genoemd. Magnetische resonantie imaging toont aan dat de helft van de getroffen personen een goed verborgen spinale dysrafie heeft. Wanneer dergelijke misvormingen van de spinal cord aanwezig zijn, is verder onderzoek van het vastgebonden koord geïndiceerd. Afhankelijk van de ernst van het syndroom kunnen sommige patiënten asymptomatisch blijven tot in de volwassenheid en om deze reden worden ze laat gediagnosticeerd. De ernst van de misvormingen bepaalt in individuele gevallen de prognose.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de regel moet een arts worden geraadpleegd voor het Currarino-syndroom wanneer de getroffen persoon lijdt aan de vorming van fistels. Er kunnen ook gebreken optreden in de botten, hoewel ze niet in alle gevallen aangeboren zijn. Als het Currarino-syndroom wordt gediagnosticeerd, zal de patiënt in de meeste gevallen gedurende zijn of haar leven afhankelijk zijn van regelmatige onderzoeken. Afwijkingen van de stuitbeen kan ook wijzen op dit defect en moet vroeg worden onderzocht jeugd Vooral in het geval van pijn of beperkingen in het dagelijks leven, is een medisch onderzoek en behandeling noodzakelijk. Bovendien hebben veel getroffen personen last van constipatie, zodat ook een medisch onderzoek moet worden uitgevoerd. In de regel kan het syndroom worden gediagnosticeerd door een kinderarts. De behandeling wordt vervolgens uitgevoerd door middel van verschillende chirurgische procedures. Bovendien moet de getroffen persoon ook regelmatig worden onderzocht. Als de patiënt door de anomalieën en misvormingen ook psychische klachten heeft, dient ook een psychologische behandeling te worden gestart.
Behandeling en therapie
Een oorzakelijk therapie bestaat niet voor patiënten met het Currarino-syndroom. Gentherapieën zijn tot op heden niet van toepassing. Omdat ze momenteel onderwerp van onderzoek zijn, kan een causale behandeling in de toekomst echter denkbaar zijn. Tot een oorzakelijk verband therapie van toepassing is, is de behandeling van de symptoomtriade uitsluitend symptomatisch. Dit symptomatisch therapie betreft voornamelijk correctie van de misvormingen. Het corrigerende maatregelen komen meestal overeen met chirurgische ingrepen. Een chirurgische behandeling van anale atresie kan bijvoorbeeld onmiddellijk na de geboorte worden uitgevoerd. Dit is vooral aangewezen wanneer deze symptomen gepaard gaan met ernstig constipatie Chirurgische ingreep moet ook plaatsvinden met betrekking tot de ruimte-innemende laesies. Deze ingreep is een chirurgische resectie. De aangegeven tijd voor een dergelijke behandelingsinterventie hangt in elk individueel geval af van de grootte en het type van de ruimte-innemende laesie. De benige sacrale defecten van het sacrum kunnen in sommige gevallen niet of slechts gedeeltelijk worden gecorrigeerd. In gevallen van agnesie van de stuitbeenkan symptomatische behandeling van het syndroom aanvullende reconstructieve chirurgische procedures omvatten. Kortom, voor alle symptomen van het Currarino-syndroom hangt de urgentie van interventies af van de ernst van de triade en dus van het individuele geval.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Currarino-syndroom een genetische aandoening is, kan het niet op een causale en etiologische manier worden behandeld. Om deze reden kunnen alleen de individuele symptomen worden beperkt en kan een volledige genezing niet worden bereikt. Met behulp van chirurgische ingrepen kunnen veel symptomen worden verlicht. Ze worden onmiddellijk na de geboorte uitgevoerd en behandelen zo de anale retenties. Er zijn geen bijzondere complicaties en deze aandoening is meestal genezen. Dit verlicht ook mogelijke constipatie of ander ongemak in de buik en maag Oppervlakte. Het ongemak en de misvormingen van het heiligbeen kunnen echter niet volledig worden verlicht. In dit geval zijn ook chirurgische ingrepen nodig, waarbij de correcties slechts gedeeltelijk kunnen zijn. Het verdere verloop hangt dus ook sterk af van de exacte manifestatie van de klachten. Als de symptomen van het Currarino-syndroom echter niet worden behandeld, zal de patiënt in het dagelijks leven ernstige beperkingen ondervinden en ook beperkte mobiliteit. In sommige gevallen kan het Currarino-syndroom ook een negatieve invloed hebben op de mentale ontwikkeling van het kind, dus het kind en de ouders hebben mogelijk ook psychologische behandeling nodig.
het voorkomen
Tot op heden zijn de factoren die de verstoorde scheiding van het endo- en neuroectoderm bevorderen, niet definitief opgehelderd. Om deze reden geen specifieke maatregelen zijn momenteel beschikbaar om het Currarino-syndroom te voorkomen.
Follow-up
Omdat het Currarino-syndroom een erfelijke ziekte is, zijn er zeer weinig of geen specifieke opties en maatregelen voor directe nazorg zijn in de meeste gevallen beschikbaar voor de getroffen persoon. Ook in dit geval kan de ziekte niet volledig worden behandeld. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om herhaling van het Currarino-syndroom te voorkomen. Vroegtijdige opsporing van de ziekte heeft altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Daarom moet een arts worden geraadpleegd bij de eerste symptomen en tekenen van de ziekte. De behandeling van deze ziekte gebeurt voornamelijk door de verschillende misvormingen te behandelen. In de meeste gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig. Na zo'n ingreep moet de getroffen persoon in ieder geval rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Omdat niet alle klachten verholpen kunnen worden, zijn sommige patiënten afhankelijk van de hulp en zorg van hun eigen familie of vrienden. In deze context hebben intensieve gesprekken met de getroffen persoon ook een positief effect op het beloop van het Currarino-syndroom en kunnen ze ook psychische stoornissen of psychische klachten voorkomen. Depressie in het proces.
Wat u zelf kunt doen
Het Currarino-syndroom is het gevolg van een genetisch defect dat erfelijk is. Er zijn geen conventionele of alternatieve geneeswijzen om het syndroom causaal te behandelen. Alleen de symptomen kunnen worden behandeld. Hiervoor zijn in de regel chirurgische ingrepen nodig, die de patiënt hoogstens indirect kan ondersteunen. Personen in wiens familie het Currarino-syndroom al eens is opgetreden, kunnen zoeken genetische counseling voordat u een gezin sticht. Het Currarino-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd. Veel getroffen kinderen hebben voor hun tiende al meer dan een dozijn operaties ondergaan. Dit is niet alleen fysiek enorm vermoeiend. Vaak lijdt de mentale ontwikkeling van het kind er ook onder, ook al is er geen mentale vertraging Door de vele medische ingrepen kunnen de kinderen zich niet op een leeftijdsgeschikte manier ontwikkelen. Ouders kunnen deze omstandigheid echter gericht tegengaan vroege interventie Bovendien moet in een vroeg stadium een school worden gezocht waar het kind de lessen kan bijwonen ondanks voortdurende afwezigheid wegens ziekte. Na een bepaalde leeftijd lijden de getroffen kinderen niet alleen lichamelijk, maar ook emotioneel. Dit geldt vooral wanneer symptomen, zoals incontinentie, verschijnen, waardoor het voor hen nog moeilijker wordt om met hun leeftijdsgenoten om te gaan. Ouders dienen in een vroeg stadium een kinderpsycholoog te raadplegen en ook zelf ondersteuning te zoeken, bijvoorbeeld door lidmaatschap van een zelfhulpgroep.
