Cronkhite-Canada-syndroom is een hamartoïde poliepsyndroom van het maagdarmkanaal dat resulteert in ondervoeding en haaruitval Veel van de patiënten ontwikkelen carcinoom van de maag of darm tijdens het verloop van het syndroom, dus de prognose wordt als nogal ongunstig beschouwd. De behandeling van de ziekte is tot dusver uitsluitend symptomatisch geweest, aangezien de oorzaken niet definitief zijn vastgesteld.
Wat is het Cronkhite-Canada-syndroom?
poliepen zijn outpouchings van de slijmvlies die goedaardig of kwaadaardig kunnen worden. Alle poliepziekten in holle organen worden samen gegroepeerd als polyposis. Polyposis gastrointestinalis is een subtype van deze ziektegroep. Poliep ziekten van het maagdarmkanaal, die vaak vergezeld gaan van enkele honderden poliepen, vallen onder deze technische term. In het maagdarmkanaal, poliepen worden geassocieerd met bloeding, spijsverteringssymptomen zoals diarree en constipatieen koliek. Cronkhite-Canada-syndroom (CCS) is een gastro-intestinaal polyposesyndroom. Het is een niet-erfelijke ziekte van het gastro-intestinale gebied gekenmerkt door huid laesies naast gastro-intestinale symptomen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse internisten Cronkhite Jr. en Canada. Het is een tamelijk zeldzame ziekte die tot op heden in ongeveer 500 gevallen is beschreven en die gewoonlijk op latere leeftijd optreedt. De ziekte is nu geclassificeerd als hamartous polyposis-syndroom.
Oorzaken
De pathogenese, inclusief de exacte ontwikkelingsmechanismen, is nog niet definitief vastgesteld voor het Cronkhite-Canada-syndroom. Aangezien er geen familiale clustering is waargenomen in de tot nu toe gedocumenteerde gevallen, is een genetische oorzaak ongeveer uitgesloten. De overgrote meerderheid van de gevallen is waargenomen bij patiënten met de Japanse nationaliteit of afkomst. Slechts een derde van de getroffen personen kwam uit Noord-Amerika. Onder de Japanse gevallen werden mannen vaker getroffen dan vrouwen, met een verhouding van 2: 1. In de rest van de wereld lijkt geen geslachtsvoorkeur voor te komen. Het is mogelijk dat de darmfunctie veranderd is in termen van spijsvertering, beweeglijkheid, absorptieen secretie, evenals bacterieel versterkte kolonisatie, spelen een oorzakelijke rol bij het begin van de ziekte. De belangrijkste oorzaak van deze betrokken factoren blijft tot op heden echter volledig onduidelijk. Door de geografische clustering behoort de betrokkenheid van externe factoren tot de mogelijkheden. Omdat het syndroom bij voorkeur op oudere leeftijd optreedt, zijn ook leeftijdsspecifieke veranderingen denkbaar.
Symptomen, klachten en tekenen
In de meeste gevallen ontwikkelen patiënten met het Cronkhite-Canada-syndroom pas manifeste symptomen als ze de leeftijd van 50 jaar hebben gepasseerd. De eerste symptomen bestaan meestal uit waterig diarree Met absorptie aandoeningen en ondervoeding symptomen, gedeeltelijk of volledig verlies van smaak en eetlust, en gewichtsverlies tot tien kilogram. Algemene zwakte treedt op als gevolg van ondervoeding Bijna alle patiënten lijden aan verschijnselen zoals hypoproteïnemie of hypalbuminemie. Vanwege het aanhoudende diarree, komt vaak nageldystrofie met gedeeltelijk volledig nagelverlies voor haaruitval Bovendien lijden veel patiënten aan hyperpigmentatie, die zich manifesteert als diffuus licht tot donkerbruine vlekken. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen sommige patiënten neurologische sensorische stoornissen zoals gevoelloosheid of tintelingen. Convulsies kunnen ook voorkomen. Afgezien hiervan, begeleidende auto-immuunziekten zoals hypothyreoïdie of vliezig glomerulonefritis komen vaak voor. Poliepen in het maagdarmkanaal worden meestal gegeneraliseerd bij de ziekte. Naast maagpoliepen komen colonpoliepen het meest voor. De dunne darm is meestal ook betrokken. De slokdarm kan ook poliepen bevatten. In de late fase van het Cronkhite-Canada-syndroom, carcinomen van de darm of maag komen vaak voor.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Cronkhite-Canada-syndroom wordt gesteld aan de hand van karakteristieke klinische en endoscopische bevindingen. EEN biopsie wordt uit de poliepen gehaald. De tumoren worden gekenmerkt door een breed zittende basis, vertonen vaak verwijde oedemateuze lamina propria en worden gewoonlijk gekenmerkt door cystische klieren. Tijdens de diagnose worden differentiële diagnoses gesteld tot gegeneraliseerde juveniele polyposis, hyperplastische polyposis, cap-polyposis en het Peutz-Jeghers-syndroom.Bovendien moet CCS worden onderscheiden van lipomateuze polyposis, nodulaire lymfoïde hyperplasie, inflammatoire polyposis en lymfomateuze polyposis. Prognose is meestal ongunstig voor patiënten met CCS vanwege een verhoogd risico op carcinoom van het maagdarmkanaal en ondervoeding. Remissies komen vaak voor. Ondanks het risico op sterfte zijn er langdurige overlevenden beschreven.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert het Cronkhite-Canada-syndroom in ernstig haaruitval, die in verschillende delen van het lichaam kunnen voorkomen. Evenzo leidt het syndroom tot ondervoeding en bijgevolg ondergewicht. ondergewicht is een erg ongezond voorwaarde voor het menselijk lichaam in ieder geval. De meeste getroffen mensen hebben last van waterige diarree. Dit kan het dagelijkse leven van de patiënt ernstig beperken. In dit geval kan de ondervoeding niet worden gecompenseerd door overmatig eten, omdat de patiënt lijdt aan een absorptie stoornis en kan de voedingsstoffen niet opnemen. Vaak zijn er ook smaak storingen in de mond en de getroffen persoon heeft geen eetlust. Evenzo treedt een algemeen gevoel van zwakte en ziekte op. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten het bewustzijn verliezen. Er kunnen ook sensorische stoornissen zijn in verschillende delen van het lichaam, wat kan leiden tot gevoelloosheid, bijvoorbeeld. Medicatie wordt meestal gebruikt bij de behandeling van het Cronkhite-Canada-syndroom. De werkzaamheid kan echter niet worden gegarandeerd. Intensief therapie is nodig in geval van ernstige bloeding of bloedarmoede In de regel wordt de levensverwachting verminderd door het Cronkhite-Canada-syndroom. Verdere complicaties zijn echter afhankelijk van de patiënt volksgezondheid situatie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als er waterige diarree is, maag pijn, verlies van eetlust, en algemene zwakte, kan het Cronkhite-Canada-syndroom aanwezig zijn. Een bezoek aan de dokter is aan te raden als de symptomen na een paar dagen niet zijn verdwenen, als het welzijn sterk afneemt of als zich tijdens het verloop van de ziekte andere symptomen ontwikkelen. Met sensorische stoornissen, krampen en haar verlies, moet snel een arts worden geraadpleegd. Als deficiëntiesymptomen of tekenen van uitdroging worden opgemerkt, kunt u het beste contact opnemen met de medische spoeddienst of moet de betrokkene naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis worden gebracht. Medische opheldering en behandeling is in ieder geval nodig bij de genoemde klachten - of het nu gaat om CCS of een andere ziekte. Het Cronkhite-Canada-syndroom treft voornamelijk mensen ouder dan 50 jaar. De ziekte is vooral vaak waargenomen bij mannelijke patiënten met de Japanse nationaliteit of afkomst. Iedereen met deze risicofactoren moet praten bij hun huisarts als ze een van de bovengenoemde symptomen hebben. Andere contactpersonen zijn de gastro-enteroloog of de medische spoeddienst.
Behandeling en therapie
Oorzakelijke behandeling voor patiënten met het Cronkhite-Canada-syndroom is nog niet beschikbaar omdat de etiologie niet definitief is vastgesteld. Therapie is symptomatisch en richt zich op het balanceren van vocht evenwicht, elektrolytenbalans en eiwitverlies. Behandelingsmodaliteiten zoals voedingssupplementen worden overwogen, evenals conservatieve medicamenteuze behandelingen antibiotica, corticosteroïden, anabole steroïdenzuurremmers of cromolyn. tevens de administratie of zink is beschreven, dat in individuele gevallen in staat is geweest om prognostische negatieve factoren zoals te verbeteren Helicobacter pylori Tot dusver kon voor geen van de symptomatische therapieën een consistente werkzaamheid worden vastgesteld. Voor de behandeling van complicaties zijn invasieve interventies beschikbaar. Regelmatige follow-up van de ziekte is essentieel om maligne degeneratie vroeg genoeg op te sporen en te behandelen. Bij complicaties zoals bloedarmoede, bloeding, hartfalen of infecties, intensief therapie is uitgevoerd. Als neurologische symptomen zoals pijn in de buik Er is een ondersteunende symptomatische behandeling met pijnstillers drugs is gegeven.
Vooruitzichten en prognose
In de meeste gevallen leidt het Cronkhite-Canada-syndroom niet tot een positieve uitkomst van de ziekte. Omdat de oorzaken van de ziekte ook niet volledig worden begrepen, is alleen symptomatische behandeling mogelijk. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd door het syndroom.Zonder behandeling lijden patiënten aan zeer ernstige aandoeningen pijn en krampen in de maag en buik, wat ook de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert. De behandeling zelf is gebaseerd op de pijn en over het balanceren van de elektrolyt evenwicht De symptomen kunnen echter slechts gedeeltelijk worden beperkt. Bepaalde tekortkomingen of tekortkomingen moeten dan worden behandeld door te nemen supplementen Vaak leidt het Cronkhite-Canada-syndroom ook tot psychische klachten, die echter niet alleen bij de patiënt kunnen voorkomen, maar ook bij de familieleden en ouders. Als het Cronkhite-Canada-syndroom echter in een vroeg stadium wordt ontdekt, neemt de kans op een langere levensverwachting toe. Om deze reden moeten getroffen personen deelnemen aan regelmatige screenings om de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren en te behandelen. Een speciale dieet plan kan ook enkele van de symptomen van de ziekte beperken.
het voorkomen
In de context van het Cronkhite-Canada-syndroom bestaat tot op heden geen profylaxe omdat de oorzaken van de voorwaarde zijn grotendeels onbekend. In het beste geval preventief maatregelen tegen duidelijk risicofactoren zoals verhoogde bacteriële kolonisatie kan worden nagestreefd. Algemeen volksgezondheid profylaxe voor het maagdarmkanaal kan in ieder geval geen kwaad. Echter, of deze preventief maatregelen kan een specifiek doel dienen in de context van het Cronkhite-Canada-syndroom, is het vermoeden van iedereen.
Follow-up
Er is meestal weinig tot geen nazorg maatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon met het Cronkhite-Canada-syndroom. In dit geval moet deze ziekte altijd door een arts worden behandeld, omdat deze niet op zichzelf kan genezen en in het ergste geval, indien onbehandeld, de getroffen persoon zal overlijden. Hoe eerder het Cronkhite-Canada-syndroom wordt ontdekt, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In de meeste gevallen vermindert de ziekte echter de levensverwachting van de patiënt. De meeste symptomen van het syndroom kunnen relatief goed worden verlicht door medicatie te nemen. De getroffen persoon moet altijd letten op een regelmatige inname en ook op een juiste dosering. Bij onduidelijkheden of vragen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Eventueel moet ook een arts worden geraadpleegd interacties of bijwerkingen. Aangezien het Cronkhite-Canada-syndroom ongemak in de darmen veroorzaakt, moet de getroffen persoon vet of erg zoet voedsel vermijden. Over het algemeen een gezonde levensstijl met een gezonde dieet heeft een positief effect op deze ziekte. Of het daarbij gaat om een verminderde levensverwachting, is daardoor in het algemeen niet te voorspellen.
Wat u zelf kunt doen
Het Cronkhite-Canada-syndroom is een zeer ernstige ziekte die onder geen enkele omstandigheid mag worden toegediend door zelfmedicatie, zelfs als de symptomen in de vroege stadia sterk lijken op die van een onschadelijke spijsverteringsstoornis. Veel getroffen individuen ontwikkelen echter in de loop van de ziekte kwaadaardige tumoren in het maagdarmkanaal. Hoe eerder deze tumoren worden ontdekt en adequaat worden behandeld, hoe groter de overlevingskansen van de patiënt. Een belangrijke stap op weg naar zelfhulp is daarom niet zomaar diffuus te classificeren problemen met de spijsvertering waarvan de oorzaken onbekend zijn als onschadelijk en accepteer ze, maar in plaats daarvan om in een vroeg stadium een arts te raadplegen. Zelfs als er geen carcinomen worden ontdekt nadat het syndroom is gediagnosticeerd, kunnen ze spontaan ontstaan. Patiënten moeten daarom zeker zijn dat ze alle preventieve onderzoeken bijwonen die door de behandelende arts worden aanbevolen. Vooral enkele van de symptomen haar verlies of wijzigingen in de huid en nagels als gevolg van ondervoeding, kan worden aangepakt door de getroffen persoon door voeding te nemen supplementen Over-the-counter supplementen mag alleen worden geconsumeerd na overleg met een arts. Gewichtsverlies veroorzaakt door verlies van eetlust kan worden voorkomen door een dieet plan opgesteld en volgt het consequent, zelfs als de persoon geen honger of eetlust voelt. De calorie-inname is vaak gemakkelijker in vloeibare vorm. Patiënten dienen daarom indien nodig het advies van een voedingsdeskundige in te winnen over speciale producten.
