Cretinisme is een stoornis van de lichaamsgroei en mentale ontwikkeling bij pasgeborenen die wordt veroorzaakt door hormoontekort. Het tekort kan gemakkelijk worden opgespoord door vroeg onderzoek van de baby. Behandelde zuigelingen ontwikkelen zich volledig normaal.
Wat is cretinisme?
Cretinisme is een ontwikkelingsstoornis bij kinderen die wordt veroorzaakt door een tekort aan schildklier hormonen De term is afgeleid van het Franse woord crétin = idioot. Deze naam is ontstaan omdat het hormoontekort leidt tot onomkeerbare schade in de hersenen van de patiënt en dus tot een lage mentale capaciteit. Er zijn twee soorten cretinisme. De endemische (gelokaliseerde) vorm komt alleen in bepaalde gebieden voor en wordt veroorzaakt door jodium tekort van de moeder al tijdens zwangerschap bij het kind. De jodium Het tekort wordt veroorzaakt door lokale omstandigheden in gebieden waar geen of zeer weinig jodium in de bodem en lucht zit. Het endemische cretinisme is de vorm die het meest voorkomt. Sporadisch (geïsoleerd) cretinisme is veel zeldzamer en is het gevolg van een genetische aandoening van de schildklier. Vandaag de voorwaarde komt helemaal niet voor in westerse landen omdat de hormoonspiegels van pasgeborenen routinematig worden getest en cretinisme kan worden voorkomen met de administratie of hormonen.
Oorzaken
Cretinisme is het gevolg van een tekort aan schildklier hormonen Bij endemisch cretinisme, een tekort aan jodium bij de moeder is verantwoordelijk voor het achterblijven van het ongeboren kind in zowel lichamelijke als geestelijke ontwikkeling. Het lichaam heeft jodium nodig voor de schildklier om hormonen te produceren. Deze hormonen zijn nodig voor de groei van het lichaam en de mentale ontwikkeling. Een tekort aan hormonen veroorzaakt de embryo- niet normaal ontwikkelen. Zeer zelden kan cretinisme ook het gevolg zijn van een teveel aan jodium, bijvoorbeeld als de moeder te veel jodiumhoudende medicatie slikt vanwege hypothyreoïdie Cretinisme, dat genetisch is bij het kind, wordt veroorzaakt door aangeboren hypothyreoïdie, verplaatsing van de schildklier, of door een onvolledige of zelfs afwezige schildklier. Bepaalde enzymdefecten kunnen ook de productie van hormonen beïnvloeden, waardoor cretinisme ontstaat.
Symptomen, klachten en tekenen
Cretinisme manifesteert zich in de eerste levensweken door verschillende symptomen, hoewel deze nog niet duidelijk te wijten zijn aan een schildklierafwijking. Dus algemene klachten zoals constipatie, een vertraagde hartslag, of neonataal geelzucht kan gebeuren. Zieke kinderen zijn ook vaak apathisch, drinken weinig en hebben slappe spieren. Als deze symptomen van de ziekte niet worden behandeld, ontwikkelt zich snel een volledig cretinisme. Dit leidt tot ontwikkelingsstoornissen van botten en tanden, wat kan resulteren in verkorte vingers en schade aan de tandstelsel en parodontium. In het verdere verloop van de ziekte ontwikkelt zich myxoedeem. De huid van de getroffen kinderen lijkt dan gezwollen en plakkerig, vooral in het gebied van de oogleden en handen. Begeleidend cretinisme leidt tot een zwakte van de bindweefsel, die onder andere tot uiting kan komen in een grote buik en een navelstrenghernia. De huidveranderingen laat de huid er relatief snel droog en merkbaar gemarmerd uitzien. In de mondholtekan macroglossie optreden - een ernstige vergroting van de tong, die ook wordt geassocieerd met problemen met voedselinname ademhaling moeilijkheden. Verder spierzwakte en heesheid komen voor in cretinisme. Als er uiterlijk dan geen behandeling wordt gegeven, treden er verdere lichamelijke klachten en mentale ontwikkelingsstoornissen op.
Diagnose en verloop
De symptomen van cretinisme zijn pas na de geboorte waarneembaar, ongeveer in de eerste twee weken van het leven. Door het gebrek aan hormonen worden die van de pasgeborene botten rijpen niet goed, en de zuigelingen zien er gezwollen uit (myxoedeem) en hebben een gelige kleur huid kleur (geelzucht Tegen de derde levensweek, een navelstrenghernia vormt zich vaak en de tongen van de zuigelingen zwellen op. Spier reflexen zijn zwak, de stem is hees en de spijsvertering is verstoord. Als het kind niet wordt behandeld, korte gestalte is te verwachten naarmate de ziekte voortschrijdt, waarbij de omvang van de armen en benen niet in verhouding staat tot de omvang van de romp. De vingers zijn te kort, de neus- verschijnt en de spraakontwikkeling wordt verstoord. aangezien cretinisme echter gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd met een bloed test, is het bijna onbestaande in landen met routinematige neonatale screening. Als de hormoonspiegels te laag blijken te zijn, zal de arts de schildklier van het kind onderzoeken op functie, vorming en locatie, en vervolgens de juiste behandeling voor cretinisme starten.
Complicaties
In de meeste gevallen kan cretinisme relatief goed en gemakkelijk worden behandeld. In dit geval is een vroege behandeling echter noodzakelijk om complicaties en andere secundaire schade te voorkomen. De getroffen personen lijden voornamelijk aan een ontwikkelingsstoornis als gevolg van cretinisme. Dit is vooral gevaarlijk bij kinderen. Groeistoornissen bij kinderen kunnen ook optreden als gevolg van cretinisme, waardoor de botstructuur negatief wordt beïnvloed. Het is niet ongebruikelijk voor de huid geel worden, zodat de klacht ook kan worden aangezien geelzucht Verder is er ook een sterke gewichtstoename en niet zelden ook een drankstoornis. De patiënten blijven er dan last van hebben uitdroging, wat een zeer negatief effect kan hebben op het hele lichaam. Verder kunnen de patiënten er ook last van hebben korte gestalte Zeker op jonge leeftijd kunnen de klachten dus leiden tot plagen of pesten. Hormonen kunnen relatief eenvoudig worden gebruikt om de symptomen van cretinisme te bestrijden. Complicaties komen niet voor en het verloop van de ziekte is positief. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet beïnvloed als de behandeling succesvol is.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als cretinisme wordt vermoed, wordt een bezoek aan de spreekkamer aanbevolen. De voorwaarde geneest niet vanzelf en kan verschillende aandoeningen veroorzaken als het niet wordt behandeld. Daarom moet er altijd medische behandeling plaatsvinden. Ouders die groeistoornissen bij hun kind opmerken, dienen de kinderarts te informeren. Hetzelfde geldt voor gewichtsproblemen en tekenen van geelzucht. Als het kind niet genoeg drinkt, moet het rechtstreeks naar de kinderarts gaan. Afhankelijk van de oorzaak van het cretinisme en de ernst van de symptomen, moeten soms andere specialisten worden ingeschakeld. Ook hier is een vroege behandeling noodzakelijk. Dus in elk geval moeten ouders van getroffen kinderen streven naar een snelle diagnose en behandeling om verdere complicaties te voorkomen of tot een minimum te beperken. Op latere leeftijd kan ook een therapeut worden geraadpleegd vanwege de psychische problemen die cretinisme soms veroorzaakt. Andere contactpunten zijn onder meer internisten, voedingsartsen en een gespecialiseerde schildklierkliniek.
Behandeling en therapie
De progressieve symptomen van cretinisme kunnen zo snel mogelijk worden voorkomen therapie De behandeling bestaat uit het toedienen van kunstmatig geproduceerd schildklierhormonen in de vorm van tablets Ze moeten voor het leven worden genomen. De hormoonspiegels van de kinderen moeten regelmatig worden gecontroleerd met behulp van een bloed test zodat eventuele afwijkingen van de normale waarden direct kunnen worden gedetecteerd. Als de inname wordt onderbroken en als gevolg daarvan opnieuw een hormoontekort optreedt, kunnen de bekende symptomen van cretinisme zich later alsnog ontwikkelen. Als de behandeling vroegtijdig en consistent gedurende het hele leven wordt uitgevoerd, kan het kind zich volledig normaal ontwikkelen. Als er daarentegen al ontwikkelingsstoornissen zijn opgetreden, kunnen deze niet worden teruggedraaid omdat de schade die door cretinisme wordt veroorzaakt onomkeerbaar is.
Vooruitzichten en prognose
Als de diagnose vroeg wordt gesteld, is de prognose van cretinisme gunstig. De ontwikkelingsstoornis van het kind kan adequaat worden behandeld als de juiste hormonen worden toegediend. Voor dit doel is het belangrijk om medicijnen te verstrekken therapie zo snel mogelijk, wat in de eerste weken of maanden van het leven zou moeten beginnen. Hoe later de aanvoer van hormonen begint, hoe moeilijker het verloop is. In deze gevallen is het niet meer mogelijk om voldoende in te grijpen in de ontwikkeling van het organisme. Levenslange lichamelijke en geestelijke stoornissen zijn de gevolgen. Korte gestalte is te verwachten en bovendien treden er mentale beperkingen op die onomkeerbaar zijn. Zonder medische zorg kan geen verlichting van de symptomen worden verondersteld. De prognose is verslechterd, omdat er momenteel geen alternatieve geneeswijzen zijn en het zelfgenezende vermogen van het organisme niet voldoende is voor deze aandoening. Daarom is de verbetering van volksgezondheid wordt uitsluitend gerealiseerd in samenwerking met artsen. Het komt op een lange termijn therapie, omdat de voorgeschreven hormonen levenslang aan het organisme moeten worden geleverd. Dit is de enige manier om te zorgen voor verbetering van volksgezondheid Als de therapie wordt stopgezet, treden er verschillende klachten op, die leiden tot een aanzienlijke verslechtering van de kwaliteit van leven. Bovendien is het risico op secundaire ziekten verhoogd. Met deze omstandigheid moet dienovereenkomstig rekening worden gehouden bij het maken van de algehele prognose.
het voorkomen
Men kan cretinisme vroegtijdig voorkomen administratie of schildklierhormonen In Duitsland is routinematige schildklierscreening van pasgeborenen wettelijk geregeld. Dit maakt een vroege opsporing en behandeling van cretinisme mogelijk. Zwangere vrouwen met hypothyreoïdie kunnen cretinisme van hun kind voorkomen door jodiumhoudende medicijnen te nemen.
Follow-up
Er is meestal geen speciale nazorg maatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon met cretinisme. Bij deze ziekte is allereerst een zeer vroege diagnose met daaropvolgende behandeling belangrijk, zodat er geen verdere verslechtering van de symptomen kan optreden. Zelfgenezing is meestal niet mogelijk met cretinisme, dus behandeling door een arts is altijd vereist. In de regel moeten degenen die door cretinisme worden getroffen, hun hele leven verschillende medicijnen gebruiken om de symptomen te verlichten. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de medicatie regelmatig en in de juiste dosering wordt ingenomen. Bij onduidelijkheden of andere vragen dient in ieder geval eerst een arts te worden geraadpleegd. Evenzo is regelmatig onderzoek door een arts erg belangrijk bij cretinisme, zodat er geen verdere complicaties kunnen optreden. Omdat de ziekte ook een zeer negatief effect kan hebben op de ontwikkeling van het kind, moeten ouders hier speciale aandacht aan besteden en dit ook melden bij een arts. In veel gevallen kunnen deze dan worden verlicht. Het kind zelf is meestal afhankelijk van de hulp en zorg van de ouders.
Dit is wat u zelf kunt doen
Voor cretinisme is de meest effectieve zelfhulpmaatregel het hebben van de voorwaarde vroegtijdig gediagnosticeerd en behandeld. Ouders die symptomen van een schildklieraandoening bij hun kind opmerken, dienen onmiddellijk de kinderarts te raadplegen. Als de aandoening vroegtijdig wordt behandeld door hormonen toe te dienen, is een normale lichamelijke en geestelijke ontwikkeling mogelijk. Hiervoor moeten de ouders en later de getroffen persoon er zelf voor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Anders kunnen er later nog steeds ernstige symptomen optreden. Als er al ontwikkelingsstoornissen zijn opgetreden, is therapeutische behandeling geïndiceerd. Ouders moeten een vroege plaatsing in een special zoeken kleuterschool en later op een speciale school. Aanpassingen moeten ook in het dagelijks leven worden aangebracht, hetzij via orthopedie AIDS of meubilair geschikt voor gehandicapten. Welke maatregelen verstandig en noodzakelijk zijn hangt af van hoe uitgesproken de ontwikkelingsstoornis is en welke klachten optreden. Het kind dient in principe zo vroeg mogelijk geïnformeerd te worden over zijn of haar aandoening, omdat een open benadering de therapie vergemakkelijkt maatregelen en het hele leven met de vele beperkingen die het cretinisme met zich mee kan brengen. Dit kan gepaard gaan met therapeutische begeleiding.
