Costello-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke afwijking. Kenmerkende kenmerken zijn onder meer ontwikkelingsachterstanden, mentaal vertraging, hartafwijkingen en grove gelaatstrekken.
Wat is het Costello-syndroom?
Costello-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in de gen HRAS. De gen Het defect wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het defecte gen nodig is om de ziekte door te geven. Het genetisch defect wordt overgeërfd door slechts één ouder. Getroffen kinderen lijden aan een ernstige postnatale ontwikkelingsachterstand, structureel hart- gebreken. Maar ook buitengewoon flexibel gewrichten, een grote facies, en zacht en overtollig huid met uitgesproken plantaire en palmaire groeven bij de ellepijp vinger baseren gewrichten Er is een aanleg voor tumorvorming als gevolg van overmatige celgroei. Costello-syndroom wordt zelden gezien, met ongeveer 150 gevallen wereldwijd gedocumenteerd.
Oorzaken
Costello-syndroom is het gevolg van een mutatie van de HRAS gen, dat een belangrijke rol speelt bij groei en mentale ontwikkeling. Dit gen is ingedeeld in de groep van monomere GTPases (eiwitten) die fungeren als moleculaire schakelaars in cellen. Het HRAS-gen produceert eiwitten dat leiden tot mutatie van cellen, die kwaadaardige of goedaardige tumoren kunnen veroorzaken. Tot dusver is nog niet definitief vastgesteld hoe dit misvormingssyndroom zich ontwikkelt. Kenmerken zijn onder meer korte gestaltementaal vertraging, dermatologische, craniofaciale, cardiale en externe afwijkingen. Vanwege autosomaal dominante overerving zijn de meeste aandoeningen nieuwe mutaties die niet blijven bestaan in een nieuwe zwangerschap Het complexe ziektebeeld met chronisch beloop wordt in verband gebracht met invaliditeit en een beperkte levensverwachting. Er zijn kinderen die redelijk goed leven met hun ziekte en alleen een ontwikkelingsachterstand vertonen zonder fysieke beperkingen. De ernstige gevallen houden verband met lichamelijke ziekten, zoals structurele hart- defecten en mentaal vertraging. Zuurstof tekort is vaak aanwezig. Veel van de getroffen kinderen kunnen niet eten of slikken, dus kunstmatige voeding is geïndiceerd. Vaak wordt de definitieve diagnose pas gesteld na veel onderzoeken en meerdere chirurgische ingrepen die onnodig zijn spanning op het kind.
Symptomen, klachten en tekenen
Kinderen met het Costello-syndroom vertonen merkbare ontwikkelingsachterstanden, onderontwikkeling, hart- defecten, grove gelaatstrekken en diverse huid afwijkingen. De ontwikkelingsachterstanden leiden naar korte gestalte, en op latere leeftijd nemen getroffen personen vaak op abnormale gewichtstoename Veel van de jonge patiënten hebben er last van cardiomyopathie, hoewel anders interne organen worden minder vaak aangetast. Het maldevelopment-syndroom gaat gepaard met een mentale ontwikkelingsachterstand met een minzaam en vriendelijk karakter. Vaak is er hyperextensie van de vingers en verkeerde plaatsing van de voeten. Dermatologisch opvallend is overmaat huid gebieden op de handen, voeten en nek Vooral de jonge patiënten hebben een verhoogde neiging tot tumorvorming rabdomyosarcoom (weke delen tumor). Costello-syndroom gaat verder gepaard met hartafwijkingen zoals hypertrofisch cardiomyopathie (hartspierziekte) en toegenomen hartslag (tachycardie De groei van Costello-kinderen kan tijdens de eerste levensjaren volkomen normaal zijn, met later een vertraging. Vanwege een tekort aan cruciale groei hormonen, patiënten registreren een verkorte gestalte. Dit complexe ziektebeeld zorgt voor een moeilijke diagnostische situatie.
Diagnose
Bij zeldzame ziekten met complexe misvormingen is een uitwisseling van de behandelende arts met experts onvermijdelijk. De mogelijkheid van interdisciplinaire samenwerking is belangrijk om een definitieve diagnose te stellen. De getroffen kinderen hebben ondersteuning nodig op alle gebieden van de ziekte; alleen op deze manier is het mogelijk om hun kwaliteit van leven, althans tot op zekere hoogte, te verbeteren. Behandelingsopties omvatten fysiotherapie ter ondersteuning van algemene en fijne motoriek, evenals logopedie en remedial education voor algemene ondersteuning op het gebied van taal en onafhankelijkheid. De uitdaging om kinderen met het Costello-syndroom te begeleiden op hun reis door het leven kan alleen optimaal worden aangegaan coördinatie Veel artsen lopen in dit opzicht tegen hun grenzen aan en klagen over een gebrek aan netwerken tussen specialisten, therapeuten, kinderartsen in de privépraktijk en klinieken, waardoor een snellere diagnose mogelijk zou zijn. Naast kinderartsen en therapeuten is de inzet van ontwikkelingsneurologen en kindercardiologen onmisbaar. De diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen, met papillomen als kenmerkend kenmerk. Een ruw gezicht en een hypergepigmenteerde huid maken vroege identificatie van het Costello-syndroom mogelijk. Met een differentiële diagnose, verduidelijken de artsen of het cardio-facio-cutaan syndroom of het Noonan-syndroom aanwezig kan zijn. Als de bevindingen deze aandoeningen uitsluiten, wordt een cardiologisch onderzoek uitgevoerd om mogelijke hartbetrokkenheid vast te stellen.
Wanneer moet je naar een dokter?
De behandeling moet vroeg bij het Costello-syndroom worden gestart. Hoe eerder de behandeling begint, hoe hoger de kwaliteit van leven van de betrokken persoon kan worden op latere leeftijd. In de regel moet dan een arts worden geraadpleegd als de patiënt ernstig lijdt korte gestalte en ook zwaarlijvigheid Ook wijst een vertraging in de algehele ontwikkeling meestal op het Costello-syndroom en moet dit worden onderzocht. In dit geval moet ook de mentale ontwikkeling van het kind worden ondersteund, zodat er op volwassen leeftijd geen complicaties optreden. Omdat het Costello-syndroom vaak kan leiden voor hartaandoeningen zijn patiënten afhankelijk van regelmatige onderzoeken om hun levensverwachting te verlengen. In de meeste gevallen kan de diagnose na de geboorte worden gesteld. Een kinderarts kan ook het Costello-syndroom diagnosticeren en de behandeling starten. In veel gevallen is echter de ondersteuning van andere specialisten nodig. Verder dient psychologische behandeling ook plaats te vinden als de ouders of familieleden last hebben van psychische klachten of Depressie.
Behandeling en therapie
Individu therapie opties bestaan nog niet, aangezien het Costello-syndroom nauwelijks is onderzocht en zelden wereldwijd voorkomt. Binnen bepaalde grenzen kunnen de individuele symptomen worden behandeld met medicatie om de symptomen te verlichten. Er is echter geen remedie voor dit misvormingssyndroom. De bijbehorende structurele hartafwijkingen kunnen worden verlicht met hartmedicatie. Kinderen met valvulaire pulmonale stenose lijden verminderd bloed stroom en kan onderhuids bacterieel ontwikkelen endocarditis Ze worden profylactisch gegeven antibiotica om infectie van de binnenste laag van het hart te voorkomen. Dermatologische afwijkingen kunnen op individuele basis worden behandeld. Groeiachterstand en mentale achterstand zijn onomkeerbaar.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Costello-syndroom wordt overgeërfd door een genetische misvorming, is in dit geval geen oorzakelijke behandeling mogelijk. Getroffen individuen zijn daarom altijd afhankelijk van symptomatisch therapie, die alleen de individuele symptomen kunnen beperken. Een volledige genezing wordt daarom niet bereikt bij het Costello-syndroom. De individuele klachten kunnen met behulp van medicatie worden behandeld, maar in veel gevallen zijn ook chirurgische ingrepen nodig. Huidklachten kunnen ook vaak beperkt zijn. In het geval van mentale achterstand en vertragingen in groei en ontwikkeling kan er echter geen behandeling worden gegeven, zodat de patiënten ernstig beperkt zijn in hun leven en dus meestal afhankelijk zijn van hulp van buitenaf in hun dagelijks leven. Als het Costello-syndroom niet wordt behandeld, leidt dit meestal tot de dood van de getroffen persoon, omdat de misvormingen van het hart niet worden gecorrigeerd. Zelfherstel vindt in dit geval niet plaats. Of de levensverwachting zelfs met behandeling afneemt, kan in het algemeen niet worden voorspeld. Vaak leidt het Costello-syndroom ook tot ernstig psychologisch ongemak, dat niet alleen bij de patiënt kan voorkomen, maar ook bij de ouders of familieleden.
het voorkomen
De medische zorg voor patiënten is om economische en structurele redenen zeer beperkt, aangezien de grote farmaceutische bedrijven geen interesse hebben in verder onderzoek. De doelgroep voor passend drugs is te klein en er is geen winstmarge beschikbaar. Om deze economische redenen zijn verbeterde therapeutische opties nauwelijks in zicht. Omdat het een genetische ziekte is, is preventie niet mogelijk. Als dit complexe misvormingssyndroom wordt gediagnosticeerd tijdens zwangerschapkunnen medische professionals hun medische zorg alleen aanpassen aan deze nieuwe situatie. Alleen met geïndividualiseerde therapie en een ideale sociale omgeving zijn Costello-kinderen die mentale en fysieke activiteiten kunnen leren die gezonde mensen als vanzelfsprekend beschouwen.
Hier is wat u zelf kunt doen
Personen met het Costello-syndroom hebben in eerste instantie medische behandeling nodig. Medische therapie kan mogelijk worden ondersteund door verschillende maatregelen en remedies uit de natuur. Eerst en vooral is een goede observatie van het getroffen kind belangrijk. Ouders moeten letten op ongebruikelijke symptomen en, in geval van twijfel, het kind naar een kinderarts brengen. Medicinale behandeling wordt het best ondersteund door rust en bedwarmte. Met name zuigelingen zijn vaak gevoelig voor voorgeschreven medicijnen en hebben voldoende slaap nodig na het innemen van de drugs Omdat groeivertraging ondanks alles onomkeerbaar is maatregelenmoeten ouders op de lange termijn professionele hulp zoeken. Het kind heeft een verzorger nodig en, later in het leven, een getrainde professional die het kind kan volgen en de nodige maatregelen kan nemen in geval van incidenten. Bij dermatologische afwijkingen de klassieker huismiddeltjes zal helpen, dwz verhoogde persoonlijke hygiëne, rustgevende baden en mogelijk lotions gemaakt van natuurlijke remedies. Om problemen te voorkomen, moet het gebruik van deze middelen eerst met de arts worden besproken. Daarnaast zijn controleonderzoeken door de arts altijd geïndiceerd. Goede medische zorg is vooral belangrijk in de eerste levensmaanden en levensjaren, aangezien in deze periode de grootste groeistoornissen en misvormingen kunnen optreden.
