Het Carey-Fineman-Ziter-syndroom is een misvormingssyndroom dat wordt gekenmerkt door een verminderde spierspanning en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Aangezien er slechts 20 gevallen zijn gedocumenteerd sinds de eerste beschrijving, is de oorzaak van de aandoening nog niet vastgesteld. Een oorzakelijk therapie want het syndroom bestaat nog niet.
Wat is het Carey-Fineman ziter-syndroom?
Er is een groep van aangeboren misvormingssyndromen die voornamelijk wordt gekenmerkt door betrokkenheid van het gezicht. Een aandoening in deze groep aandoeningen is het Carey-Fineman-Zitersyndroom. Het symptoomcomplex staat ook bekend als myopathie-Moebis-Robin-syndroom en is uiterst zeldzaam. De medische wetenschap vermoedt slechts één geval op een miljoen mensen. Tegen het einde van de 20e eeuw beschreven Carey, Fineman en Ziter voor het eerst het symptoomcomplex van verminderde spierspanning, bilaterale aangezichtsverlamming en oogaandoeningen. ontvoering Het syndroom wordt zo genoemd ter ere van de eerste descriptoren. Tot op heden zijn er slechts enkele gevallen van het Carey-Fineman-Zitersyndroom gedocumenteerd sinds de eerste beschrijving. Van minder dan 20 gevallen zijn gedetailleerde gegevens beschikbaar. Om deze reden is de stand van het onderzoek nog niet volledig ontwikkeld. Veel verbanden en vooral de oorzaken van het symptoomcomplex zijn nog niet definitief opgehelderd. De symptomen van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom hebben een breed scala aan klinische kenmerken en zijn aanwezig vanaf de geboorte.
Oorzaken
Het Carey-Fineman-Ziter-syndroom lijkt niet sporadisch voor te komen. In eerdere gevallen is een erfelijke basis waargenomen. Een autosomaal recessieve overerving lijkt ten grondslag te liggen aan de familiale clustering van het syndroom. Van de bestaande gevallen waren twee gevallen broers of zussen. Het risico op herhaling voor ouders met een getroffen kind in relatie tot broers en zussen is echter minder dan 25 procent. Het symptoomcomplex van getroffen individuen lijkt te worden veroorzaakt door misvormingen in perifeer en centraal zenuwweefsel. In het bijzonder is verminderde spierspanning nu causaal gekoppeld aan niet-specifieke myopathische anomalieën en centraal hersenen misvorming. De belangrijkste oorzaken van deze misvormingen zijn nog niet opgehelderd. Op dit moment kunnen we alleen speculeren over een genetische mutatie na blootstelling aan toxines, trauma of gelijkaardige beïnvloedende factoren. Evenmin als de primaire oorzaken, was het nog niet mogelijk om de genen te identificeren waarvan de mutatie de oorzaak is van de misvormingen.
Symptomen, klachten en tekenen
De klinische kenmerken van patiënten met het Carey-Fineman-Ziter-syndroom omvatten een ernstig verminderde spierspanning in de zin van spierhypotonie, evenals de zogenaamde Moebius-sequentie en Pierre-Robin-sequentie. Het eerste fenomeen is een aangeboren en bilaterale verlamming van de gezichtszenuw fascialis, die gepaard gaat met een verminderde ontvoering van beide oogbollen. De Pierre-Robinson-sequentie is daarentegen een microgenie die wordt geassocieerd met glossoptosis, een extreem hoog gehemelte en een gespleten gehemelte. Naast deze symptomen hebben patiënten met het Carey-Fineman-Ziter-syndroom een extreem prominent gezicht. Groei vertraging rondt het symptoomcomplex af. Bijkomende symptomen kunnen verschillende afwijkingen van de hersenen De afwijkingen komen soms overeen met ventriculomegalie. In andere gevallen wordt witte stof verminderd of heterotypieën en kleine brandpunten van necrose met verkalkingen zijn aanwezig. Even vaak afwijkingen zoals een verminderde brug en hersenstam met hyperplastische ponto-cerebellaire en pre-pontine reservoirs zijn gedetecteerd in de hersenen van de patiënten. Bovendien lijden patiënten vaak aan het syndroom van Polen. Hypospadie of horrelvoet komen even vaak voor. Patiënten met niet-specifieke myopathie kunnen ernstig worden scoliose in de cursus. Laryngostenose of een neiging tot onverklaarde hypertensieve crises met een rood gezicht en zweten kunnen ook het syndroom vormen. In sommige gevallen is ook hydronefrose waargenomen. Mentaal zijn patiënten in de meeste gevallen niet achterlijk, maar in geïsoleerde gevallen is een afname van de intelligentie waargenomen. In zeldzame gevallen zijn gastro-intestinale stoornissen ook aanwezig, die kunnen worden geassocieerd met villeuze atrofie.
Diagnose en verloop
De diagnose van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom kan al door een voorlopige diagnose worden gesteld door visuele diagnose, aangezien de klinische symptomen buitengewoon kenmerkend zijn. Magnetische resonantie imaging wordt meestal gebruikt om bewijs te leveren van de hersenen afwijkingen en om op deze manier de voorlopige diagnose te bevestigen. De prognose hangt af van de ernst in elk individueel geval. Een dodelijk verloop is denkbaar, maar in principe niet de regel. In het verleden waren dodelijke gevolgen voornamelijk secundaire ziekten, zoals beperkende long ziekte.
Complicaties
Helaas is het niet mogelijk om het Carey-Fineman-Ziter-syndroom te behandelen, dus de patiënt moet de rest van zijn of haar leven met de misvormingen leven. Daarom is het alleen mogelijk om de symptomen te beperken, zodat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon toeneemt. De misvormingen veroorzaken meestal ernstige verlamming van het gezicht, waarbij ook de oogbollen worden aangetast. Evenzo is er een vertraagde groei bij kinderen. In veel gevallen ervaren patiënten ongegrond zweten met ernstige roodheid in het gezicht. De misvormingen kunnen leiden tot plagen en pesten, vooral bij kinderen, wat ook kan leiden tot Depressie In zeldzame gevallen wordt ook de intelligentie aangetast, waardoor de kinderen lijden aan onderontwikkeling en dus vertraging Dit is niet omkeerbaar, waardoor de patiënt in veel gevallen afhankelijk is van hulp van buitenaf. Aangezien er geen directe behandeling van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom mogelijk is, is de therapie is vooral gericht op de bewegingsbeperkingen. De spraakgebreken kunnen ook worden opgevangen door een logopedist, zodat de getroffen persoon ongehinderd kan communiceren. De behandeling zelf doet dat niet leiden op eventuele verdere complicaties. In veel gevallen staan de ouders ook onder grote psychologische belasting.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Carey-Fineman-Ziter-syndroom is een bezoek aan een arts noodzakelijk wanneer de getroffen persoon spieratrofie vertoont of geen spierspanning kan produceren. Meestal worden deze symptomen vroeg merkbaar jeugd, dus in dit geval zijn het vooral de ouders die de behandeling moeten onderzoeken en starten. Verlamming in verschillende delen van het lichaam en vooral in het gezicht moet ook worden onderzocht. Bovendien kan een gespleten gehemelte ook wijzen op het Carey-Fineman-Ziter-syndroom. De kinderen hebben last van een vertraagde groei en ook een vertraagde ontwikkeling. In dit geval moeten de getroffen personen speciaal worden ondersteund om dit te kunnen leiden een gewoon leven op volwassen leeftijd. Ook bij intelligentievermindering is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. De diagnose wordt meestal gesteld door een kinderarts of door een huisarts. Omdat een directe behandeling niet mogelijk is, is de getroffen persoon afhankelijk van verschillende therapieën. In veel gevallen hebben de ouders of familieleden ook last van psychische klachten, waardoor ze psychologische behandeling nodig hebben.
Behandeling en therapie
Aangezien noch de primaire oorzaken, noch de genetische factoren van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom tot op heden zijn opgehelderd, is er geen therapie bestaat voor de getroffenen. Het complex van symptomen kan alleen symptomatisch worden behandeld. De therapie is dus gebaseerd op de symptomen die in het individuele geval aanwezig zijn. In het ene geval is de scoliose van een adolescente patiënt werd behandeld door een staaf te implanteren. In het geval van intelligentie-tekortkomingen, vroege interventie om de tekortkomingen te corrigeren, kan worden overwogen. Gezichtsverlamming kan veroorzaken spraakstoornissen dat kan worden verbeterd met logopedie Mogelijk is een verminderde spierspanning nodig fysiotherapie zorg en kan worden gecompenseerd door gerichte spiertraining. Opties voor ondersteunende therapie vereisen in de eerste plaats een nauwe samenwerking met de ouders van getroffen kinderen. Psychotherapeutische zorg kan aan de ouders worden aanbevolen om hen te ondersteunen en te helpen bij het verwerken van hun ervaringen. Erfelijkheidsadvies voor ouders kan ook nuttig zijn om hen voor te lichten over het risico van herhaling bij toekomstige kinderen.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Carey-Fineman-Ziter-syndroom resulteert in een aantal misvormingen en misvormingen als gevolg van genetische defecten, kunnen deze alleen symptomatisch worden behandeld. Causale en oorzakelijke behandeling kan in dit geval niet worden uitgevoerd. De getroffenen lijden ook aan een ernstige groeivertraging en Kinder ontwikkeling Bovendien treden verlamming en verminderde intelligentie op, waardoor de getroffen persoon voor de rest van zijn of haar leven afhankelijk is van de hulp van andere mensen. Logopedie en fysiotherapie kan sommige symptomen verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon verbeteren. Een volledige genezing wordt echter niet bereikt. Het Carey-Fineman-Ziter-syndroom heeft meestal geen negatief effect op de levensverwachting. Voor ouders, genetische counseling kan nuttig zijn om te voorkomen dat het syndroom bij een ander kind terugkeert. Vaak leidt het syndroom ook tot psychologische stoornissen of zelfs Depressie bij de ouders en familieleden. De therapie zelf is aangepast aan het individuele geval van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom, aangezien de symptomen heel verschillend kunnen zijn. Liefdevolle ondersteuning van de patiënt heeft in ieder geval een positief effect op het beloop van de ziekte.
het voorkomen
Tot op heden zijn er niet genoeg gevallen van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom gedocumenteerd om de primaire oorzaken van de ziekte zonder twijfel vast te stellen. Omdat de oorzaken onbekend zijn, geen preventieve maatregelen maatregelen bestaan op dit moment.
Follow-up
Omdat het Carey-Fineman-Ziter-syndroom een genetische aandoening is, is een volledige genezing meestal niet mogelijk. Om deze reden kan voor deze aandoening geen directe follow-up worden geboden. De getroffenen zijn echter afhankelijk van levenslange therapie om de symptomen te verlichten en zo een bepaalde kwaliteit van leven te behouden. De vertraagde ontwikkeling kan worden behandeld door intensieve ondersteuning van de patiënt. Vooral ouders en familieleden van de patiënt worden opgeroepen om het kind te ondersteunen in zijn ontwikkeling. Op deze manier kan ook de verminderde intelligentie worden verlicht. In de regel zijn de getroffenen in hun dagelijks leven echter altijd afhankelijk van hulp van buitenaf en kunnen ze deze niet gemakkelijk zelfstandig onder de knie krijgen. Omdat het Carey-Fineman-Ziter-syndroom ook kan leiden tot psychische klachten of overstuur, wordt ook psychologische begeleiding en behandeling aanbevolen. Ouders en familieleden kunnen ook aan deze behandeling deelnemen, omdat zij ook last hebben van de gevolgen van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom. Als de patiënt meer kinderen wil hebben, genetische counseling kan worden uitgevoerd zodat de herhaling van het Carey-Fineman-Zitersyndroom mogelijk kan worden voorkomen. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet negatief beïnvloed door de ziekte.
Hier is wat u zelf kunt doen
Carey-Fineman-Ziter-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte. Volgens de huidige kennis kunnen noch de conventionele geneeskunde noch de patiënt zelf slikken maatregelen om de ziekte oorzakelijk te bestrijden. Omdat de aandoening hoogstwaarschijnlijk erfelijk is, moeten paren met een familiegeschiedenis van het syndroom advies inwinnen voordat ze een gezin plannen. De symptomen van het Carey-Fineman-Ziter-syndroom zijn duidelijk vanaf de geboorte. Getroffen personen lijden voornamelijk aan hun ongewone uiterlijk en verminderde spierspanning, wat vaak beweging en motoriek beperkt. Dit laatste kan vaak positief worden beïnvloed door fysiotherapie, wat succesvoller is naarmate het eerder wordt gestart. Ouders moeten er daarom op aandringen dat hun kind zo vroeg mogelijk optimaal wordt ondersteund. Dit geldt ook voor stoornissen in de spraakontwikkeling, die meestal te wijten zijn aan de gezichtsverlamming die kenmerkend is voor het syndroom. Daarom moet, indien mogelijk, een logopedist worden geraadpleegd zodra de patiënt begint te leren spreken. Geschikt logopedie kan de stoornissen die door de spierverlamming worden veroorzaakt, compenseren. De ziekte is meestal even veeleisend voor ouders en kinderen, en naast de symptomen van de aandoening kunnen de reacties van de mensen om hen heen enorm stressvol zijn. Kinderen die door leeftijdsgenoten worden geplaagd vanwege hun uiterlijk en spraakstoornissen, kunnen zich snel ontwikkelen Depressie Ouders moeten daarom in een vroeg stadium professionele psychologische zorg zoeken voor hun kind, en indien nodig voor zichzelf.
