Partington-syndroom is een aangeboren aandoening die zich manifesteert in specifieke leidende symptomen. Het Partington-syndroom wordt bijvoorbeeld geassocieerd met mentaal vertraging, dystonische bewegingen van de handen en dysartrie. Intellectuele vermogens zijn slechts licht tot matig verminderd bij het Partington-syndroom. Partington-syndroom vertegenwoordigt een x-gebonden erfelijke aandoening.
Wat is het Partington-syndroom?
Partington-syndroom is enorm zeldzaam. Medische experts schatten de prevalentie van het Partington-syndroom op minder dan 1 op 1,000,000, aangezien tot op heden slechts ongeveer 20 mensen het Partington-syndroom hebben. Typerend voor het Partington-syndroom is een combinatie van de symptomen van dystonie, dysartrie en mentaal vertraging Het Partington-syndroom heeft een x-gebonden recessief overervingspatroon. Hierin worden de oorzaken van het Partington-syndroom gevonden in genetische mutaties op de ARX gen. In het bijzonder, gen locus Xp22.13 wordt beïnvloed door de gen mutaties. Patiënten met het Partington-syndroom vertonen de typische symptomen en tekenen vanaf de geboorte. In sommige gevallen verschijnen de symptomen echter pas in de kindertijd, zoals de intellectuele achterstand. Kenmerkend voor het Partington-syndroom zijn ook dystonische handbewegingen en uitgesproken dysartrie. De eerste beschrijving van het Partington-syndroom werd gemaakt door de arts Partington in 1988. In wezen behoort het Partington-syndroom tot de neurologische aandoeningen die aangeboren zijn. Het Partington-syndroom manifesteert zich vooral bij mannelijke patiënten. Getroffen vrouwtjes hebben de neiging om te lijden aan een mildere vorm van het Partington-syndroom. De mate van mentaal vertraging varieert in individuele gevallen. In sommige gevallen zijn kinderen met het Partington-syndroom tot op zekere hoogte autistisch, zodat communicatieve vaardigheden en sociaal zijn interacties zijn aangetast. Bovendien vertonen sommige patiënten epileptische aanvallen. In de context van dystonie lijden de getroffenen aan onvrijwillige contracties van de spieren. Bij het Partington-syndroom manifesteert deze aandoening zich voornamelijk in de handen. Soms komen ook trillingen en andere ongecontroleerde bewegingen voor. De dystonie bij het Partington-syndroom begint in jeugd en neemt voortdurend toe in ernst. Soms treft de dystonie ook andere delen van het lichaam, zoals het gezicht. Dit kan leiden tot dysartrie, een uitspraakstoornis.
Oorzaken
De pathogenese van het Partington-syndroom is te wijten aan genetische mutaties op specifieke genloci. In feite geven dragers van de gemuteerde genen het Partington-syndroom op een x-gebonden recessieve manier door aan hun kinderen. Om deze reden lijden vooral jongens aan uitgesproken symptomen van het Partington-syndroom. Daarentegen manifesteert het Partington-syndroom bij meisjes zich meestal alleen in milde symptomen of verschijnt het niet verder. De genmutaties die verantwoordelijk zijn voor het Partington-syndroom bevinden zich op het ARX-gen. Ofwel loci Xp21.3 of Xp22.13 worden beïnvloed door de genetische mutaties. Het gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat de activiteit van andere genen stimuleert.
Symptomen, klachten en tekenen
Partington-syndroom manifesteert zich als een kenmerkende triade van symptomen. Deze omvatten dysartrie, dystonie en milde tot ernstigere mentale retardatie. Het Partington-syndroom is aangeboren, zodat de symptomen van de ziekte in principe al zichtbaar zijn bij pasgeborenen. Vooral de mentale retardatie wordt echter vaak pas duidelijk in de eerste levensjaren, wanneer de ontwikkelingsprocessen van het getroffen kind niet vorderen zoals bij gezonde baby's. Dystonie manifesteert zich in onvrijwillige bewegingen en contracties van de spieren. Bij het Partington-syndroom worden vooral de handen aangetast. De spieren van het gezicht kunnen echter ook verstoord bewegen, waardoor de uitspraak van de patiënt wordt verstoord. Bovendien hebben sommige mensen met het Partington-syndroom een ongebruikelijke, onhandige manier van lopen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose Partington-syndroom wordt gesteld door een geschikte medisch specialist, meestal bij een medisch instituut dat gespecialiseerd is in zeldzame erfelijke ziekten. Partington-syndroom komt vaak voor het eerst voor bij zuigelingen of jonge kinderen, dus ouders spelen een belangrijke rol in de geschiedenis van de patiënt en zijn meestal aanwezig bij alle onderzoeken. de handen. Door middel van speciale intelligentietests stelt de specialist ook de mate van verstandelijke beperking van de patiënt vast. Een betrouwbare diagnose van het Partington-syndroom is mogelijk door middel van genetische analyse van het DNA van de getroffen persoon. In dit proces identificeert de arts de mutaties die kenmerkend zijn voor het Partington-syndroom. Het Partington-syndroom moet niet worden verward met het Partington-Anderson-syndroom, ook bekend als het Cohen-syndroom.
Complicaties
In de regel zorgt het Partington-syndroom ervoor dat getroffen personen lijden aan aanzienlijke mentale retardatie. De getroffen personen zijn daarbij voor het grootste deel afhankelijk van de hulp van andere mensen in hun leven en kunnen de eenvoudige alledaagse dingen niet meer alleen uitvoeren. Verder loopt de ontwikkeling van het kind door de mentale achterstand ook significant vertraging op, zodat dit ook kan leiden op moeilijkheden en klachten tijdens de volwassenheid van de patiënt. Spraakstoornissen kan ook duidelijk worden als gevolg van het Partington-syndroom. Patiënten hebben ook last van bewegingsbeperkingen en een verminderde gang. Vanwege de beperkingen kan plagen of zelfs pesten voorkomen, vooral bij kinderen of adolescenten. In veel gevallen lijden ook de ouders of familieleden van de patiënt aan de symptomen van het Partington-syndroom als gevolg van psychische klachten of Depressie De kwaliteit van leven van de getroffen persoon en de familieleden wordt door deze ziekte meestal sterk verminderd. Helaas is een oorzakelijke behandeling van het Partington-syndroom niet mogelijk. De getroffen personen zijn daarom afhankelijk van verschillende therapieën die het dagelijks leven gemakkelijker maken. Het is ook mogelijk dat het Partington-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon vermindert.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders die ongebruikelijke handbewegingen opmerken of andere tekenen van een ernstige voorwaarde bij hun kind moet de arts raadplegen. Partington-syndroom is een aangeboren aandoening die in het beste geval onmiddellijk na de geboorte van het kind wordt ontdekt. Ten laatste de voorwaarde moet vroeg worden gediagnosticeerd jeugd zodat de nodige behandeling maatregelen kan in een vroeg stadium worden gestart. Iedereen die ongebruikelijke ziekteverschijnselen opmerkt die het welzijn van het kind beperken en gedurende een lange periode aanhouden, zou dat moeten doen praten bij hun huisarts of kinderarts. Bij ernstige complicaties is hulp van medische hulpdiensten geïndiceerd. Als zich een ongeval voordoet als gevolg van een bewegingsstoornis, moet het kind onmiddellijk naar het ziekenhuis worden gebracht. Het Partington-syndroom wordt gediagnosticeerd en behandeld door een specialist in erfelijke aandoeningen. Andere contacten zijn de orthopeed of de kinderarts. De daadwerkelijke therapie vindt plaats in een gespecialiseerd centrum, waar het kind een fysiotherapeutische behandeling krijgt. Bovendien chirurgisch maatregelen moeten worden genomen om eventuele misvormingen te corrigeren. In het geval van psychische stoornissen, cognitief therapie is ook nodig. Ouders zouden een passend moeten uitwerken therapie met de kinderarts, aangepast aan de persoon van het kind volksgezondheid voorwaarde.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Partington-syndroom is in principe alleen symptomatisch. Dit komt doordat de oorzaken van het Partington-syndroom volgens de huidige stand van de medische wetenschap niet kunnen worden weggenomen. In dit opzicht is de therapie van het Partington-syndroom gebaseerd op de drie belangrijkste klachten en hun individuele manifestaties bij elke patiënt. Om de dystonie te verlichten, krijgt het getroffen kind een speciale behandeling fysiotherapie om de fijne motoriek van de handen te trainen. Als patiënten met het Partington-syndroom aan ernstige dysartrie lijden, kan een logopedische behandeling worden overwogen. Op deze manier verbetert de duidelijkheid van de uitspraak en daarmee het articulatievermogen van het getroffen kind. Met betrekking tot mentale retardatie krijgen patiënten meestal onderwijs op een speciale school en ook speciale zorg buiten school.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Partington-syndroom is ongunstig. De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect. Mutaties bij de mens genetica mag niet worden gewijzigd door medische professionals, in overeenstemming met de wettelijke vereisten. Daarom is genezing van het syndroom niet mogelijk. Een verbetering van de verdere ontwikkeling in de loop van het leven wordt bereikt als vroege interventie vindt plaats. Dit vereist dat het genetisch defect onmiddellijk na de geboorte wordt gediagnosticeerd. Op basis van de individuele uiting van de aandoening wordt een behandelplan opgesteld. Er worden verschillende behandelmethoden gebruikt om de best mogelijke resultaten en verbeteringen te bereiken. Vaak kan een aanzienlijke optimalisatie van het communicatievermogen van de patiënt worden bereikt. Dit vereenvoudigt de dagelijkse routines, de interactie met de patiënt en bevordert een betere interpersoonlijke interactie. Een sociaal leven met uitwisseling met andere mensen wordt mogelijk gemaakt. Ondanks alle inspanningen en verschillende therapeutische benaderingen blijft de patiënt verstandelijk gehandicapt en is zijn kwaliteit van leven ernstig aangetast. De getroffen persoon heeft levenslange medische ondersteuning nodig. Daarnaast is dagelijkse zorg onmisbaar, aangezien het voor de patiënt niet mogelijk is om zijn dagelijkse leven volledig zelfstandig in te richten. De hulp en ondersteuning van familieleden en verzorgers is noodzakelijk voor de patiënt. Bovendien wordt voor velen de gemiddelde verwachte levensduur verlaagd.
het voorkomen
Het Partington-syndroom is aangeboren, dus preventie is er niet. Wel door middel van een adequate behandeling maatregelenkunnen de symptomen van patiënten tot op zekere hoogte worden verlicht.
Nazorg
Aangezien het Partington-syndroom een aangeboren ziekte is, zijn er in dit geval meestal zeer weinig of zelfs geen speciale maatregelen en opties voor nazorg voor de getroffen persoon beschikbaar. Deze ziekte vereist allereerst een snelle en vooral een zeer vroege diagnose, zodat er geen verdere verergering van de symptomen optreedt. Als de ouders of de persoon met het Partington-syndroom kinderen willen hebben, kunnen genetische tests en counseling ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat het syndroom bij de nakomelingen terugkeert. De getroffen kinderen zijn in hun leven en ook in hun dagelijkse leven afhankelijk van intensieve hulp en zorg van hun eigen familie. In deze context zijn intensieve en vooral liefdevolle gesprekken erg belangrijk en noodzakelijk, dus dat Depressie of andere psychische klachten komen niet voor. Verder is ook een intensieve begeleiding van het kind op school nodig, zodat het kind een normale ontwikkeling kan doormaken. In de regel vermindert het Partington-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet. Verdere maatregelen van nazorg zijn meestal niet beschikbaar voor de patiënt, omdat de ziekte ook niet volledig te genezen is.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met het Partington-syndroom kunnen de medische behandeling ondersteunen door middel van matige lichaamsbeweging. Het is belangrijk voor de getroffenen om voortdurende communicatie met familieleden en vrienden te onderhouden. Dit kan het sociale isolement tegengaan dat vaak gepaard gaat met het Partington-syndroom en soortgelijke ernstige ziekten. Om deze reden moeten familieleden veel tijd met de patiënt doorbrengen en er alles aan doen om ervoor te zorgen dat de patiënt een steungroep kan bijwonen. Als de patiënt hier mentaal toe in staat is, kan persoonlijk contact met andere patiënten ook nuttig zijn. Als bovengenoemde maatregelen geen verbetering opleveren, moet samen met de arts een ander therapieconcept worden uitgewerkt. Aangezien het Partington-syndroom een zeer zeldzame ziekte is, zijn de empirische waarden met betrekking tot het genezingssucces van de therapiemethoden beperkt. Dit maakt het des te belangrijker om openlijk met de ziekte om te gaan. Het kan nuttig zijn om te experimenteren met alternatieve behandelmethoden. Na een handoperatie moet eerst de ledemaat worden gespaard. Daarna licht stretching en versterkende oefeningen kunnen worden gestart. Bij een verstandelijke handicap is langdurige plaatsing in een woning noodzakelijk.
