Navelstreng prik is een invasieve onderzoeksmethode in prenatale diagnostiek In deze procedure wordt een kleine hoeveelheid bloed is afkomstig van de navelstreng van het ongeboren kind. Het wordt gebruikt om ziekten en genetische defecten bij het kind op te sporen.
Wat is een navelstrengpunctie?
Navelstreng prik is een procedure waarbij een kleine hoeveelheid bloed wordt genomen uit de navelstreng van het ongeboren kind. Het wordt gebruikt om ziekten en genetische defecten bij het kind op te sporen. Na de bloed wordt verzameld via de navelstreng prik (chordocentese), het kan worden getest op incompatibiliteit van de bloedgroep met de moeder, stofwisselingsstoornissen, toxoplasmose or rodehond. Toxoplasmose is een kattenziekte die normaal gesproken volkomen onschadelijk is voor de mens, maar wel overdraagbaar is op de mens (zoönose). Alleen als de moeder voor het eerst ziek wordt in het eerste trimester van zwangerschapkan het ongeboren kind ernstig worden beschadigd. Als de moeder al eerder ziek was of als de infectie later optreedt, is dit niet gevaarlijk voor het ongeboren kind. Daarnaast kan het bloed worden doorzocht op erfelijke ziekten en chromosomale afwijkingen. Als bloedarmoede aanwezig is, kan het ongeboren kind een bloedtransfusie door de navelstreng. Navelstrengpunctie wordt ook gebruikt om medicijnen voor toe te dienen infectieziekten Het is niet mogelijk om erfelijke ziekten of chromosomale afwijkingen te genezen.
Functie, effect en doelen
Aan het begin van de navelstrengpunctie gebruikt de arts een ultrageluid machine om de exacte locatie van de baby te bepalen. Vervolgens zoekt hij een gemakkelijk toegankelijke plaats van de navelstreng. Dit moet dicht bij de placenta Een heel dunne naald wordt door de buikwand van de moeder in de navelstreng gestoken en er wordt één tot twee mm bloed afgenomen. Dit onderzoek is volledig pijnloos voor de baby. Ook hiervoor hoeft de moeder normaal gesproken niet onder narcose te worden gebracht. De navelstrengpunctie kan worden uitgevoerd vanaf de 18e week van zwangerschap Dit onderzoek wordt aanbevolen als de moeder eerder afwijkende bloedwaarden heeft ultrageluid onderzoeken hebben abnormale bevindingen opgeleverd of de resultaten van een vruchtwaterpunctie, een chorionische villus-bemonstering (onderzoek van de placenta) of een bijbehorende FISH-test. Chromosomale afwijkingen die met deze test kunnen worden opgespoord, zijn Downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18), Pätau-syndroom (trisomie 13) of Klinefelder-syndroom. Syndromen van Edwards en Pätau leiden tot ernstige schade voor het ongeboren kind en een extreem korte levensverwachting. Klinefelder-syndroom is een chromosomale afwijking die alleen bij mannelijke baby's voorkomt. Hun chromosoomset heeft een of meer extra x chromosomen Mannen die door deze chromosomale afwijking worden getroffen, zien er erg vrouwelijk uit en zijn meestal onvruchtbaar. Deze chromosomale afwijking heeft verder geen gevolgen. Vanwege het risico op complicaties, mag navelstrengpunctie niet worden uitgevoerd zonder een dwingende reden. Afhankelijk van wat er precies moet worden onderzocht, is het resultaat van het onderzoek na enkele uren of binnen enkele dagen beschikbaar. Het vaststellen van genetische afwijkingen duurt langer dan het vaststellen van infectie of bloedarmoede.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
De meest voorkomende bijwerking van navelstrengpunctie is samentrekking van de baarmoeder Het voelt als pijn in de buik In de meeste gevallen is het echter onschadelijk en verdwijnt het relatief snel. Infectie kan optreden door het binnendringen van de naald. Zwakke bloeding uit de baarmoeder en de afvoer van vruchtwater zijn ook mogelijk. Evenzo is het baarmoeder or placenta kan letsel oplopen. Als de baby tijdens het onderzoek onverwacht beweegt, kan hij gemakkelijk gewond raken door de priknaald. Daarom constant Grensverkeer met de hulp van ultrageluid is essentieel tijdens het onderzoek. De meest ernstige complicatie die kan optreden is miskraam Het risico ligt tussen 1% en 3% en is afhankelijk van zowel de vaardigheid en ervaring van de arts als de leeftijd van de moeder. Als het ongeboren kind een bloedtransfusie via de priknaald kan dit leiden op een zogenaamde navelstrengtamponade. In dit geval wordt het bloed niet in de navelstreng ingebracht, maar in het omliggende weefsel.In dit geval moet het kind onmiddellijk worden geboren door keizersnede, aangezien er een risico op onderaanbod bestaat. Door de punctie kan er ook bloed van het ongeboren kind in de bloedbaan van de moeder terechtkomen. In de meeste gevallen is dit geen probleem. Alleen in het geval van bloedgroep-incompatibiliteit tussen moeder en kind wordt dit gevaarlijk, omdat de bloedbaan van de moeder begint te vormen antilichamen tegen het bloed van het kind. Deze antilichamen relatief gemakkelijk de placentabarrière kunnen passeren. In de bloedbaan van het ongeboren kind zouden ze aanzienlijke problemen veroorzaken en, in extreme gevallen, leiden tot blijvende misvormingen of overlijden. Daarom krijgt de moeder in dat geval preventief een medicijn toegediend. Vanwege het relatief hoge risico op miskraam en de mogelijkheid van verdere complicaties, mag een navelstrengpunctie alleen worden uitgevoerd als uit eerdere tests en onderzoeken een redelijk vermoeden van een ziekte van het ongeboren kind of een chromosomale afwijking is gebleken. Ook in deze gevallen moeten het voordeel en het individuele risico vóór de ingreep grondig met de behandelende arts worden besproken. Vooral als er een chromosomale afwijking wordt vermoed, is het belangrijk om met de partner te bespreken wat er moet gebeuren als het vermoeden wordt bevestigd. In deze gevallen is genezing niet mogelijk. Afhankelijk van het type trisomie heeft het kind een zeer beperkte levensduur na de geboorte. Daarom rijst in deze gevallen de vraag of abortus is in principe een optie, en zo ja, in welke gevallen? Ouders krijgen in deze situatie speciale psychologische begeleiding.
