Apert-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Door het hele organisme treden misvormingen op met ernstig, chronisch functieverlies en ziekteprogressie door misvormingen. Beide geslachten worden in gelijke mate beïnvloed.
Wat is het Apert-syndroom?
Apert-syndroom, ook bekend als acrocefalosyndactyliesyndroom, veroorzaakt ernstige tot zeer ernstige misvormingen die het hele lichaam kunnen treffen. Deze meervoudige misvormingen werden voor het eerst beschreven door de Franse kinderarts Eugène Apert, na wie de ongeneeslijke voorwaarde Was genaamd. Eugène Apert oefende als kinderarts in de Franse hoofdstad Parijs en leefde van 1868 tot 1940. Het Apert-syndroom is slechts een van de mogelijke andere fenotypische manifestaties van het acrocefalosyndactyliesyndroom. In het ziekteregister van de ICD-10 heeft het Apert-syndroom de diagnosecode Q87.0. De 4 andere aandoeningen die ook acrocefalosyndactyliesyndromen zijn, zijn onder meer het Crouzon-syndroom, het Carpenter-syndroom, het Pfeiffer-syndroom en het Saethre-Chotzen-syndroom. Het Pfeiffer-syndroom moet niet worden verward met infectieuze mononucleosis, die ook wel de ziekte van Pfeiffer wordt genoemd. Onder de genoemde ziekten van acrocefalosyndactyliesyndromen vertegenwoordigt het Apert-syndroom echter degene met het meest ernstige en fulminante beloop. Nadat de vermoedelijke diagnose is gesteld, staan artsen voor de uitdaging om het klinische beeld toe te wijzen aan de juiste diagnose uit de groep van acrocefalosyndactyliesyndromen.
Oorzaken
Alle acrocefalosyndactyliesyndromen, inclusief het Apert-syndroom, worden veroorzaakt door een specifiek gen mutatie. Moleculaire biologische tests hebben nu aangetoond dat het fenotype van het Apert-syndroom, dat wil zeggen het uiterlijk zichtbare uiterlijk van de ziekte, kan worden herleid tot een mutatie van het 10e chromosoom. De ontdekker van de ziekte was op dat moment echter niet op de hoogte van deze verbanden. Chromosoom 10 bevat de blauwdruk voor de zogenaamde fibroblastgroeifactorreceptor gen, FGFR. De exacte gen locus is 10Q26. Overerving van het Apert-syndroom vindt plaats via een zogenaamde autosomaal dominante wijze van overerving. Als het overeenkomstige gen op chromosoom nr. 10 is gemuteerd, dan treedt de fenotypische uitbraak van de ziekte in ieder geval op; in deze context spreekt men ook van volledige penetrantie. De variantie in het Apert-syndroom is erg hoog, wat klinisch relevant is omdat de tekenen en symptomen van de ziekte bij de getroffen personen heel verschillend kunnen zijn. De meest voorkomende oorzaken van het Apert-syndroom zijn spontane of onvoorspelbare mutaties op het 10e chromosoom.
Symptomen, klachten en tekenen
Door moleculair biologische studies is zonder twijfel bewezen dat de leeftijd van de vader van het kind een belangrijke rol speelt bij de neiging tot spontane mutatie. Het Apert-syndroom komt dus vooral voor bij kinderen van oudere vaders. Deze associatie is geverifieerd voor het Apert-syndroom, maar niet voor de andere acrocefalosyndactyliesyndromen. Statistisch gezien lijdt één op de 130,000 pasgeborenen aan het Apert-syndroom. De symptomen, klachten en tekenen die op de aanwezigheid van het Apert-syndroom kunnen duiden, zijn zeer gevarieerd en variabel. In het geval van een volledig klinisch beeld wordt de juiste diagnose betrouwbaar gesteld, maar in het geval van subtypen kan er vertraging optreden bij het stellen van de juiste diagnose. Kardinale symptomen van het Apert-syndroom zijn misvormingen van het bot schedelgezicht, ledematen inclusief handen en voeten, evenals scoliose van de wervelkolom, ademhalingsproblemen, gebrekkig zicht, en gehoorverlies In meer dan 80 procent van de gevallen kan de arts ook zogenaamde hydrocephalus en ernstige mentale problemen detecteren vertraging. De botten van de schedel worden zo samengesmolten dat kneuzingen van de hersenen optreden, resulterend in verhoogde intracraniale druk.
Diagnose en verloop
Typische misvormingen en kenmerken van het Apert-syndroom zijn te zien op fijne echografie vanaf ongeveer de vierde maand van zwangerschap Een eerste voorlopige diagnose kan onmiddellijk na de geboorte worden gesteld aan de hand van de typische indicatieve symptomen. De diagnose moet onmiddellijk worden bevestigd en onderbouwd door verder moleculair genetisch materiaal bloed testen. Zodra de diagnose zonder enige twijfel is vastgesteld, operatief therapie moet onmiddellijk worden gestart.
Complicaties
Apert-syndroom veroorzaakt zeer ernstige complicaties die het leven van de patiënt ernstig beïnvloeden. Vanwege het Apert-syndroom treden er ernstige misvormingen op het lichaam op die kunnen leiden naar volksgezondheid problemen. Zowel vrouwen als mannen worden getroffen door het syndroom. Meestal manifesteert het syndroom zich door een misvorming in de schedel botten De schedel ziet er daardoor anders uit dan die van gezonde mensen. Dit leidt vaak tot pesten en plagen, vooral bij kinderen, en kan bij de patiënt psychische problemen veroorzaken. De extremiteiten kunnen ook misvormingen bevatten, en er zijn ook problemen mee ademhaling en gehoorverlies De meeste getroffen personen hebben visuele hulp nodig. Naast de fysieke en fysieke problemen ervaren de meeste patiënten ook mentale en cognitieve problemen. Het denken en handelen wordt ernstig beperkt, zodat de patiënt in de meeste gevallen het leven van alledag niet alleen aankan en ook afhankelijk is van hulp van de familie. Behandeling is slechts in beperkte mate mogelijk. De lichamelijke symptomen kunnen chirurgisch worden behandeld, zodat misvormingen en misstanden worden verwijderd. Maar mentaal vertraging kan niet worden behandeld, waardoor patiënten ook een kortere levensverwachting hebben.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Apert-syndroom is een vroege diagnose en behandeling van de ziekte van groot belang. Om deze reden moet een arts worden geraadpleegd wanneer de symptomen van dit syndroom optreden. De getroffen persoon lijdt meestal aan verschillende misvormingen van het lichaam, die echter niet direct na de geboorte hoeven te verschijnen. Daarom moet een medisch onderzoek worden uitgevoerd als de patiënt lijdt aan ademhalings- of visuele problemen. Zelfs in het geval van gehoorverlies dat zonder bijzondere reden gebeurt, is een onderzoek en behandeling door een arts aan te raden. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten er last van hebben vertraging vanwege het Apert-syndroom. Dit kan zich uiten door problemen op school en door mentale en motorische beperkingen. Als deze klachten ook optreden, lijdt de patiënt waarschijnlijk aan het Apert-syndroom. Met vroege behandeling kunnen de symptomen worden beperkt, zodat het dagelijks leven draaglijk wordt voor de getroffen persoon. Veel symptomen kunnen worden opgelost of verlicht door verschillende chirurgische ingrepen. Ook voor de ouders of familieleden van het kind kan een bezoek aan de huisarts nuttig zijn als zij last hebben van psychische klachten of Depressie.
Behandeling en therapie
De belangrijkste focus van therapie is het elimineren van de craniale misvormingen die verantwoordelijk zijn voor de verhoogde intracraniale druk met hydrocephalus. De therapeutische interventie die hiervoor nodig is, kan alleen operatief worden uitgevoerd. Voor dit doel moeten de craniale hechtingen, hechtingen, onder worden gestraald narcose Deze speciale vorm van chirurgie kan alleen worden uitgevoerd in gecertificeerde centra. Synchroon wordt de verkeerde positionering van tenen en vingers meestal ook uitgevoerd, voor zover mogelijk. In een verdere, afzonderlijke operatie, structuren in de middenoor geopereerd moeten worden omdat de typische gehoorbeentjes hamer, aambeeld en stijgbeugel niet of niet volledig gevormd zijn bij het Apert syndroom. In sommige gevallen kunnen kinderen door deze operatie hun gehoor, althans gedeeltelijk, terugkrijgen. Als de misvormingen in de middenoor zijn te ernstig, het gehoorvermogen kan helaas niet worden hersteld. De getroffen kinderen worden blootgesteld aan zeer extreme psychologische problemen spanning, omdat de afwijzing door de omgeving erg groot is. En de getroffen kinderen ondergaan al in de eerste jaren van hun leven een groot aantal operaties. De psychologische beperkingen, die hierdoor ook worden verergerd, dienen altijd ook behandeld te worden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Apert-syndroom wordt als ongunstig beschouwd. De erfelijke ziekte komt vaker voor bij kinderen met een oudere vader en wordt nog steeds als ongeneeslijk beschouwd. Om juridische redenen is het artsen en wetenschappers verboden zich met de mens te bemoeien genetica Daarom is er met de huidige beschikbare opties geen therapie of medicijnen die dat zouden kunnen leiden tot herstel van de ziekte. Het behandelplan is gericht op het verlichten van de bestaande symptomen en richt zich op het verbeteren van de kwaliteit van leven, maar in veel gevallen kan er geen behandeling worden gegeven omdat het verder geen succes zou hebben. Hoewel de ziekte niet te genezen is, heeft het ook geen progressief beloop. De bestaande bijzondere waardeverminderingen verergeren in de loop van het leven niet. De behandeling omvat vaak het gebruik van visueel AIDS om het gezichtsvermogen te verbeteren. Bovendien wordt, indien mogelijk, een operatie uitgevoerd om de misvormingen van de schedel te veranderen. Dit is niet alleen cosmetisch van aard, maar wordt ook gedaan om ervoor te zorgen schepen en weefsels in het groeiproces worden niet verpletterd of beschadigd. Deze zijn vaak preventief maatregelen om acuut orgaanfalen of bloeding te voorkomen. Deze zouden leiden tot vroegtijdig overlijden van de patiënt.
het voorkomen
Directe preventie van spontane mutaties is nog niet mogelijk. Het acrocefalosyndactyliesyndroom kan echter vroeg in de loop van de zogenaamde prenatale diagnostiek Vanaf de negende week van zwangerschap, vruchtwaterpunctie is ook mogelijk, waardoor de diagnose al met zekerheid kan worden gesteld. Als de aanwezigheid van acrocefalosyndactyliesyndroom waarschijnlijk is, zullen artsen meestal adviseren om het te beëindigen zwangerschap zo spoedig mogelijk.
Follow-up
Bij het apert-syndroom gaat het altijd om langdurige therapie. Patiënten hebben maanden of jaren medische en therapeutische ondersteuning nodig, omdat de verschillende klachten en symptomen keer op keer kunnen terugkeren of permanent in chronische vorm kunnen aanhouden. Nazorg richt zich daarom op regelmatige voortgangscontrole. Patiënten dienen in het begin wekelijks een arts te raadplegen. Als het ziekteverloop positief is, kunnen de controles geleidelijk worden afgebouwd, hoewel routineonderzoeken permanent moeten worden uitgevoerd. Als er complicaties optreden tijdens de follow-up, moet de behandeling worden hervat. Patiënten moeten ook de nodige medicijnen zoeken om sinusinfecties, ademhalingsproblemen en andere symptomen, waarvan sommige chronisch kunnen zijn, effectief te verlichten. Nazorg omvat ook het veranderen van bepaalde leefgewoonten die de symptomen kunnen verergeren. Bijvoorbeeld de dieet moet worden veranderd. Een vetarm en vitamine-rijk dieet kan verminderen ontsteking en steun de immuunsysteem Vanwege de verschillende trajecten die de genetische aandoening kan doorlopen, moeten de exacte stappen altijd worden uitgewerkt in functie van het individuele symptoombeeld van de patiënt. De verantwoordelijke arts is de juiste contactpersoon voor nazorg na het Apert-syndroom.
Wat u zelf kunt doen
Apert-syndroom is ernstig voorwaarde dat gaat gepaard met een aantal klachten en aanzienlijk lichamelijk en psychisch spanning voor de getroffenen. Getroffen personen moeten daarom gebruik maken van therapeutische middelen maatregelen die conventionele medische behandeling ondersteunen. In de context van een zelfhulpgroep is het mogelijk om van gedachten te wisselen met andere patiënten. Zo kunnen niet alleen tips worden uitgewisseld over hoe om te gaan met de ziekte, maar kunnen op deze manier ook nieuwe contacten worden gelegd met andere patiënten en specialisten. Op de lange termijn moet de ziekte echter worden geaccepteerd - door de getroffen personen en hun familieleden tegelijk. Het Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents 'Initiative) biedt de getroffenen verdere contactmogelijkheden en tips om op een gezonde manier met de ziekte om te gaan. Afgezien van deze therapeutische maatregelenkunnen de symptomen ook worden verlicht door een gezonde levensstijl. Regelmatige lichaamsbeweging en gezond dieet helpen de symptomen te beteugelen en de kwaliteit van leven op lange termijn te verbeteren. Dit moet gepaard gaan met de nodige maatregelen om het toekomstige leven geschikt te maken voor gehandicapten. Bovenstaande maatregelen kunnen het beste worden uitgevoerd in overleg met de verantwoordelijke arts en gezinsleden.
