De ziekte van Scheie is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Medische experts zijn van mening dat de ziekte van Scheie een verzwakt verloop is van mucopolysaccharidose type I (ook bekend als MPS I), een lysosomale stapelingsziekte. De ziekte van Scheie kan worden vergeleken met de ziekte van Hurler, hoewel de ziekte van Scheie een veel milder verloop heeft. De symptomen van de ziekte van Scheie zijn bijvoorbeeld minder ernstig. De ziekte van Scheie heeft ook geen invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon.
Wat is de ziekte van Scheie?
Medische professionals noemen de ziekte van Scheie mildere mucopolysaccharidose type I. MPS I is ook een zeer zeldzame ziekte; artsen schatten de frequentie op 1: 145,000. Mildere vormen, precies de ziekte van Scheie, komen zelfs nog zeldzamer voor. Hier schatten artsen de incidentie op 1: 500,000 geboorten. De ziekte van Scheie kan worden veroorzaakt door verschillende mutaties, en artsen maken onderscheid tussen drie verschillende vormen: de ziekte van Hurler-Scheie, de ziekte van Hurler en de ziekte van Scheie. De mutatie van de ziekte van Scheie bevindt zich op de IDUA gen (genpoort 4p16.3). De symptomen die optreden bij de ziekte van Scheie zijn vergelijkbaar met die van de ziekte van Hurler, maar niet zo ernstig. Het verloop van de ziekte is milder.
Oorzaken
Zoals bij alle MPS I-aandoeningen, is de ziekte van Scheie het gevolg van een defect in het zogenaamde alfa-L-iduronidase-enzym. Deze mutatie leidt er vervolgens toe dat de glycosaminoglycanen (GAG's) niet worden gesplitst en vervolgens niet worden afgebroken. Dit leidt tot een ophoping van glycosaminoglycanen in de lysosomen in de lichaamscellen. Heparaansulfaten en dermataansulfaten worden ook afgezet. Die omstandigheden leiden tot een aantasting van de celfunctie. Vervolgens treden de typische symptomen op, waarbij Morbus Scheie een individueel ziektebeeld heeft. Dit is soms de reden waarom artsen problemen hebben om de ziekte van Scheie in een vroeg stadium op te sporen.
Symptomen, klachten en tekenen
Als de ziekte van Scheie aanwezig is, worden niet alle symptomen die wijzen op een MPS I-stoornis volledig uitgedrukt. Met name veroorzaakt het enzymdefect een beschadiging van het skelet, de ogen en hart-​ Typische symptomen op de lange termijn zijn onder meer:
Corneale troebelingen, gewrichtsstijfheid en gewrichtscontracturen (klauwhanden zijn klassiek), lies- en navelbreuken, spinal cord compressie (bovenste cervicale wervelkolom), heupdysplasie en gehoorverlies​ Terugkerende longinfecties, ziekten van de hart- kleppen en spieren, ziekten van de spinal cord en carpaal tunnel syndroom (zelfs bij kinderen en adolescenten) zijn ook symptomen van de ziekte van Scheie. Opgemerkt moet worden dat dergelijke symptomen vaak ook later in de loop van de ziekte optreden. Vroege symptomen zijn onder meer navelstreng- en liesbreuken; carpaal tunnel syndroom kan ook op jonge leeftijd voorkomen. Terwijl de ziekte van Hurler een ernstig beloop met zich meebrengt, omdat het centraal staat zenuwstelsel wordt ook aangetast, het centrale zenuwstelsel wordt niet aangetast bij de ziekte van Scheie. Patiënten die aan de ziekte van Scheie lijden, hebben daarom een ​​normale mentale ontwikkeling en dezelfde intelligentie als niet-getroffenen. Opgemerkt moet worden dat de ziekte van Scheie er anders uitziet; De ziekte van Hurler is daarom mogelijk 'gemakkelijker' te herkennen. Ook al zijn er visuele afwijkingen - zoals grove gelaatstrekken en gedrongen postuur - deze zijn niet zo uitgesproken. Er zijn echter ook patiënten met de ziekte van Scheie die al skeletveranderingen hebben en het typische looppatroon vertonen. Deze zijn echter zeldzaam. In de regel heeft de ziekte van Scheie geen opvallend uiterlijk.
Diagnose en verloop van de ziekte
Omdat de ziekte van Scheie een vertraagd verloop van de ziekte met zich meebrengt en er bovendien een wisselend ziektebeeld is, kan de diagnose vaak vrij laat worden gesteld. In veel gevallen wordt de ziekte van Scheie daarom pas in de puberteit of volwassenheid gediagnosticeerd. Een vroege diagnose is echter aan te raden vanwege het voortschrijdende verloop van de ziekte. Vooral als het een milde vorm van de ziekte van Scheie is, is een vroege diagnose wenselijk om de progressie te vertragen, zodat verschillende symptomen helemaal niet optreden. Als er soms alleen het vermoeden bestaat dat het de ziekte van Scheie kan zijn, kan de arts een bloed test. In dit geval wordt een indirecte genetische test uitgevoerd, die uiteindelijk bevestigt of het de ziekte van Scheie is of niet. Na de diagnose, de therapie wordt onmiddellijk gestart. Mensen met de ziekte van Scheie hebben een normale levensverwachting - vergelijk met patiënten met de ziekte van Hurler.
Complicaties
De ziekte van Scheie leidt tot veel verschillende symptomen die de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk kunnen verminderen en beperken. In de meeste gevallen lijden getroffen personen aan ernstige gewrichtsstijfheid en ook aan troebelheid van het hoornvlies. Als gevolg hiervan kan het zicht van de getroffen persoon ook beperkt zijn. Verder gehoorverlies komt ook voor, zodat het dagelijkse leven van de patiënt ook aanzienlijk wordt beperkt. De hart- lijdt ook aan verschillende symptomen, die in het ergste geval kunnen leiden tot hartdood. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door de ziekte van Scheie. Vooral de ontwikkeling van kinderen wordt door deze ziekte aanzienlijk vertraagd. Veranderingen en vervormingen van het skelet komen ook voor, wat ook kan leiden naar gangstoornissen​ Kinderen kunnen daardoor het slachtoffer worden van plagen of pesten. Helaas kan de ziekte van Scheie niet causaal worden behandeld. Om deze reden is er alleen symptomatisch therapie gericht op het verlichten van de symptomen. Hierdoor treden er geen bijzondere complicaties op. In sommige gevallen zijn patiënten echter in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van andere mensen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Deze ziekte is een zeer zeldzaam genetisch defect dat een verplichte medische en medicamenteuze behandeling vereist. Een volledige genezing is volgens de huidige medische technologie niet mogelijk. De symptomen kunnen echter voor een groot deel worden verlicht, zodat een leven met deze ziekte heel goed mogelijk is en draaglijk kan worden gemaakt. De individuele symptomen kunnen aanzienlijk worden verlicht met geschikte medicatie en sommige kunnen zelfs volledig worden geëlimineerd. Veel getroffen personen klagen over een sterke troebelheid van het hoornvlies. Dit bestaande symptoom kan echter worden geëlimineerd door een passende behandeling te starten. Andere symptomen zijn onder meer gehoorverlies, carpaal tunnel syndroom en heupdysplasie​ Wanneer deze symptomen optreden, is moeilijk te voorspellen. Vaak verschijnen sommige symptomen pas op volwassen leeftijd. Desalniettemin mag het naar de dokter gaan niet worden uitgesteld. Degenen die besluiten om bij de eerste symptomen een behandeling te zoeken, kunnen een aanzienlijke en snelle verbetering verwachten. Degenen die echter volledig afzien van medische en medicamenteuze behandeling, ervaren een aanzienlijk moeilijker verloop van de ziekte. Er zijn ernstige complicaties te verwachten, die onder bepaalde omstandigheden zelfs levensbedreigend kunnen zijn.
Behandeling en therapie
Sinds 2003 wordt een veelbelovende langdurige behandeling aangeboden - vooral voor de ziekte van Scheie. In deze context verwijzen artsen naar enzymvervanging therapie​ Hierbij wordt een biotechnologisch geproduceerd enzym gebruikt en toegepast zodat GAG's kunnen worden gesplitst en weer afgebroken. Een langdurige behandeling kan echter alleen de symptomen verlichten; er is geen remedie voor de ziekte van Scheie. Opgemerkt moet worden dat langdurige behandeling vooral helpt bij de ziekte van Scheie. In zwaardere vormen en cursussen hebben zelfs dergelijke therapieën slechts beperkt succes. Het doel van de behandeling is daarom om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren. Als een dergelijke therapie in het vroege stadium van de ziekte wordt uitgevoerd, kunnen op voorhand diverse klachten worden voorkomen die alleen mogelijk zijn met het verdere verloop van de ziekte.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Scheie biedt een relatief goede prognose. Hoewel de symptomen gevarieerd zijn, kunnen de meeste klachten effectief worden behandeld. Als de ziekte wordt herkend in jeugd op basis van een vroeg optredende lies- en navelbreuk is de kans op volledig herstel groot. Als leidende symptomen zoals typische hartaandoeningen of dysplasie zich al hebben ontwikkeld, is volledig herstel moeilijk te bereiken. Patiënten moeten een langdurige behandeling ondergaan en langdurige therapie is een enorme fysieke en psychologische belasting. Mensen met de ziekte van Scheie hebben een ongeveer normale levensverwachting. De voorwaarde kan effectief worden behandeld sinds 2003. Enzymvervangende therapie vervangt het defecte enzym en stopt daarmee de fysieke processen. Daardoor kunnen getroffen mensen een bijna normaal leven leiden. De prognose is gebaseerd op het betreffende symptoombeeld en de bijbehorende klachten. Daarom moet de definitieve prognose worden gemaakt door een specialist. Hiervoor zal hij verschillende testwaarden, het vorige verloop van de ziekte, de constitutie van de patiënt en enkele andere factoren opnemen. Zo kan een nauwkeurige prognose worden gemaakt, die echter altijd moet worden bijgesteld.
het voorkomen
Omdat het een erfelijke ziekte is, kan de ziekte van Scheie niet worden voorkomen. Het is belangrijk dat zelfs als een vroege diagnose moeilijk blijkt, er bij de minste verdenking een arts wordt geraadpleegd om uit te maken of het de ziekte van Scheie is of niet. Als de behandeling in de vroege stadia van de ziekte begint, kan de progressie worden vertraagd, zodat verschillende symptomen in de eerste plaats niet optreden.
Nazorg
In de regel directe nazorg maatregelen voor de ziekte van Scheie zijn aanzienlijk beperkt, dus degenen die door deze ziekte zijn getroffen, moeten in een zeer vroeg stadium een ​​arts raadplegen. Er is op zichzelf geen genezing mogelijk, aangezien het een genetische ziekte is. Daarom moeten, zelfs in het geval van een bestaande kinderwens, genetische tests en counseling worden uitgevoerd om herhaling van de ziekte van Scheie bij de nakomelingen en de kinderen te voorkomen. Daarom is vroege opsporing en behandeling de belangrijkste prioriteit bij deze ziekte. Getroffen personen zijn meestal afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen. Hierbij dient rekening te worden gehouden met de instructies van de arts, waarbij bij vragen of onduidelijkheden ook eerst een arts geraadpleegd dient te worden. Verder de juiste dosering en ook de regelmatige inname van de drugs moet worden nageleefd. De meeste patiënten met de ziekte van Scheie zijn afhankelijk van regelmatige onderzoeken en controles door een arts. In dit opzicht kan contact met andere patiënten van de ziekte ook erg nuttig zijn, omdat het gaat om informatie-uitwisseling die het dagelijks leven van de getroffen persoon kan vergemakkelijken.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van de ziekte van Schleie is zelfhulp in het dagelijks leven alleen mogelijk als deze gericht is op het behandelen van de symptomen. Waarschijnlijk de belangrijkste manier om de ziekte tegen te gaan, is dagelijkse lichaamsbeweging. Regelmatige wandelingen alleen kunnen al mogelijke gevolgen van de ziekte van Schleie, die het bewegingsvermogen van de patiënt beperken, voorkomen. Als de getroffen persoon in staat is tot zwaardere sportactiviteiten, wordt dit ook aanbevolen. In geval van twijfel moet de mate van inspanning worden verduidelijkt met een arts. Een focus bij de bewegingsoefeningen moet vooral op de handen liggen. In de loop van de ziekte van Schleie worden belangrijke functies van de handen beperkt. Deze achteruitgang kan worden tegengegaan door regelmatige oefeningen. Wandelingen zijn niet alleen geschikt vanwege de beweging in de zelfhulp. Frisse lucht is ook een belangrijke factor, zoals long problemen zijn een veelvoorkomend gevolg van de ziekte. Anders moeten patiënten er ook voor zorgen dat de vochtigheid en temperatuur van de lucht in huis bijdragen aan comfort ademhaling. Ademhalingsoefeningen kan ook helpen om eventuele aantasting van long functie. Geconcludeerd kan dan worden dat oefening en zelfhulp maatregelendragen in het bijzonder bij tot effectieve zelfhulp in het dagelijks leven.
