Aangeboren hypothyreoïdie is een vorm van hypothyreoïdie. Het wordt veroorzaakt door een aandoening tijdens de embryonale ontwikkeling.
Wat is aangeboren hypothyreoïdie?
Aangeboren hypothyreoïdie is een vorm van hypothyreoïdie. In de geneeskunde, aangeboren hypothyreoïdie wordt ook wel connatale hypothyreoïdie of congenitale hypothyreoïdie genoemd. Het is een bijzondere vorm van hypothyreoïdie. Wij praten over hypothyreoïdie wanneer de schildklier produceert te weinig hormonen. Door het ontbreken van hormonenworden alle metabolische processen in het lichaam vertraagd, wat op zijn beurt een negatief effect heeft op de prestaties van de getroffenen. Bovendien, de schildklier hormonen T3 en T4 zijn belangrijk voor de menselijke ontwikkeling en bevorderen de groei. Als hypothyreoïdie al aanwezig is bij baby's omdat het aangeboren is, zijn er aanzienlijke ontwikkelingsbeperkingen. Deze omvatten een negatieve bijzondere waardevermindering van hersenen rijping, wat op zijn beurt resulteert in neurologische schade. Botgroei wordt ook vertraagd en getroffen kinderen lijden aan vertraagde reflexen en apathisch reageren. Congenitale hypothyreoïdie komt voor bij één op de 5000 pasgeboren kinderen. Dit maakt het een van de meest voorkomende stofwisselingsziekten die al aangeboren zijn. Bij meisjes komt aangeboren hypothyreoïdie twee keer zo vaak voor als bij het mannelijk geslacht.
Oorzaken
Congenitale hypothyreoïdie treedt op als gevolg van een gebrekkige ontwikkeling van de schildklier Zo wordt tijdens de embryonale ontwikkeling te weinig of zelfs geen schildklierweefsel gevormd dat functioneel is. De oorzaak van deze afwijkingen is nog niet vast te stellen. In sommige individuele gevallen was het mogelijk om het bestaan van gen mutaties. In deze gevallen speelden de genen een uiterst belangrijke rol bij de ontwikkeling van de schildklier Bij andere getroffen personen bevindt de schildklier zich niet in zijn gebruikelijke anatomische positie, wat resulteert in beperkingen van zijn functies. Een zeldzame oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie is een gebrekkige productie van schildklierhormonen Bovendien kan er een ongevoeligheid van de cellen zijn voor de hormonen. Hierdoor reageren ze niet goed op de hormoonsignalen. Soms duurt aangeboren hypothyreoïdie slechts tijdelijk. In dergelijke gevallen wordt het geactiveerd door de overdracht van drugs gegeven aan de moeder of blokkeren antilichamen Redenen zijn onder meer een tekort aan jodium of een overdosis jodium.
Symptomen, klachten en tekenen
Ondanks de uiterst belangrijke rol van schildklierhormonen bij de ontwikkeling van menselijke organen vertoont aangeboren hypothyreoïdie aanvankelijk geen merkbare symptomen. Pas later ontwikkelen zich niet-specifieke symptomen. Zo hebben getroffen kinderen er vaak last van geelzucht, die ongeveer twee weken duurt. Bovendien drinken de baby's slecht en vertonen ze slechts een zwakke zuigreflex. Hun reflexen zijn ook verzwakt. Een opvallend kenmerk is een uitvergroot tong, die macroglossia wordt genoemd. Een ander symptoom van aangeboren hypothyreoïdie is constipatie Wanneer het getroffen kind de peuterleeftijd bereikt, is zijn afgenomen lengte merkbaar. De leeftijd van botten en tanden komt niet overeen met de leeftijd van het kind en is onderontwikkeld. Bovendien reageren kinderen mentaal traag en vertonen ze een verminderde intelligentie. Andere mogelijke gevolgen van aangeboren hypothyreoïdie kunnen zijn gehoorverlies en spraakstoornissen Als aangeboren hypothyreoïdie onbehandeld blijft, loopt het kind risico op cretinisme vanwege het gebrek aan schildklierhormonen Dit resulteert in onherstelbare schade aan de centrale zenuwstelsel Hierdoor lijden getroffen kinderen aan skeletafwijkingen, korte vingers, doofheid of open fontanellen.
Diagnose en verloop
Een vroege diagnose van aangeboren hypothyreoïdie is cruciaal voor de verdere ontwikkeling van getroffen kinderen. In de meeste landen vindt de diagnose plaats tijdens screeningonderzoeken in de neonatale periode. In Duitsland bepalen artsen het niveau van het hormoon thyrotropine (TSH) hiervoor tijdens een wettelijk voorgeschreven screening op hypothyreoïdie. Bij een gebrekkige productie van schildklierhormoon stijgt dit hormoon sterk. Het onderzoek vindt plaats tussen het 36e en 72e levensuur. Enkele druppels bloed worden van de hiel gehaald. Bij aangeboren hypothyreoïdie worden de T3- en T4-waarden verlaagd omdat de hormonen niet in voldoende hoeveelheden worden geproduceerd. Als tijdens de eerste twee levensweken aangeboren hypothyreoïdie wordt vastgesteld, is deze uitstekend te behandelen en verloopt positief. Op latere leeftijd zijn slechts kleine verschillen in intelligentie, schoolprestaties en neurofysiologische tests waar te nemen in vergelijking met gezonde kinderen. Als de behandeling in een later stadium plaatsvindt, bestaat het risico op beperking van de intelligentie ondanks een normale lichamelijke ontwikkeling.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als een pasgeborene een aangeboren hypothyreoïdie heeft, zal hij of zij na de geboorte verschillende ongebruikelijke symptomen ontwikkelen. Op basis hiervan kan een deskundige kinderarts de voorwaarde Verdere onderzoeken verifiëren meestal de eerste diagnose. De moeder geeft het kind schildklierhormonen tot aan de geboorte. Zonder routinematige schildklierscreening, die sinds 1978 wordt uitgevoerd, zouden artsen aangeboren hypothyreoïdie niet meteen opmerken. Aangeboren hypothyreoïdie vereist een levenslange behandeling. In het begin is het bezoek aan de dokter wekelijks of tweewekelijks noodzakelijk. Later is het voldoende om elk kwartaal een routine doktersbezoek in te plannen, omdat deze storing potentieel gevaarlijk is. Het tekort aan schildklierhormonen moet worden gecompenseerd. Als dit niet gebeurt, zijn verdere gevolgen te verwachten. In sommige gevallen is de schildklierstoornis slechts tijdelijk merkbaar. In de meeste gevallen van aangeboren hypothyreoïdie duurt de disfunctie levenslang. Vanwege de verstrekkende gevolgen voor het organisme, moet hypothyreoïdie worden behandeld door het ontbrekende schildklierhormoon toe te dienen. Met de juiste dosering is het kind volledig in staat tot ontwikkeling. Crisissen zijn niet te verwachten. Ze kunnen echter voorkomen, bijvoorbeeld als het schildklierhormoon wordt uitgescheiden door diarreeziekten voordat het in het organisme wordt opgenomen. Daarom is een bezoek aan de dokter aan te raden voor alle ziekten die dat kunnen leiden tot dergelijke resultaten.
Behandeling en therapie
Therapie voor aangeboren hypothyreoïdie moet zo vroeg mogelijk worden gestart omdat de verslechtering van de zenuwstelsel mogelijk niet omkeerbaar zijn. Zelfs wachten op testresultaten kan onnodige vertraging veroorzaken. Om deze reden moet de behandeling onmiddellijk na de bloed er wordt een monster genomen als de screeningsresultaten positief zijn. Het belangrijkste onderdeel van de therapie van aangeboren hypothyreoïdie is de vervanging van het hormoon T4 (thyroxine) Met L-thyroxine. De administratie begint met een dieptepunt dosis, die geleidelijk kan worden verhoogd in de verdere behandelingskuur. Zodra de patiënt een bepaald hormoon bereikt concentratie, wordt het uiteindelijk gehandhaafd. De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie is bedoeld om de TSH niveau binnen de bloed en vrijheid van symptomen bereiken. Een belangrijk onderdeel van de therapie is constant Grensverkeer van het hormoonniveau. Hierbij controleert de arts de normale functionele status van de schildklier.
Vooruitzichten en prognose
In veel gevallen wordt deze ziekte relatief laat ontdekt, waardoor de behandeling ook laat gestart kan worden. Patiënten kunnen er last van hebben geelzucht in het proces. Evenzo is er een duidelijk verminderde vochtopname bij baby's, wat een zeer negatief effect kan hebben op de ontwikkeling van de patiënt en de algehele volksgezondheid. Bovendien is de reflexen van de getroffenen zijn in de meeste gevallen verzwakt. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen hier ook last van hebben constipatie en dus een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven. Vooral voor de ouders vormt deze ziekte een sterke psychische belasting, waardoor ook zij afhankelijk zijn van behandeling. De intelligentie van de getroffenen wordt ook aanzienlijk verminderd door deze ziekte, zodat de getroffenen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun leven. Verder spraakstoornissen en gehoorverlies komen ook voor. In het ergste geval treedt ook volledige doofheid op bij de patiënt. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is meestal niet mogelijk. Sommige symptomen kunnen worden verminderd, maar er is geen volledige genezing. Of de levensverwachting door de ziekte afneemt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
het voorkomen
De exacte oorzaken van aangeboren hypothyreoïdie zijn niet bekend. Om deze reden zijn er geen effectieve preventieve middelen maatregelen.
Follow-up
Aangeboren hypothyreoïdie is niet volledig te genezen, daarom richt de nazorg zich op de dagelijkse ondersteuning en het voorkomen van complicaties. In hoeverre medische follow-up noodzakelijk wordt, hangt af van de omvang van de symptomen. In principe kan worden gesteld dat vroege behandeling tot relatief weinig symptomen leidt. Screening bij pasgeborenen wijst in een vroeg stadium op de niet-functionerende schildklier. Het aantal hormonen kan duidelijk worden bepaald door bloed Test Dit wordt ook in de daaropvolgende periode continu gemonitord. Hieruit kunnen artsen een duidelijke medicamenteuze behandeling afleiden. De laatste bestaat uit het toedienen van het hormoon T4. Op deze manier kunnen vervolgziekten worden voorkomen. Ouders en naaste familieleden spelen een belangrijke rol in de eerste levensjaren. De daadkracht van het kind moet worden aangemoedigd. Sportactiviteiten, wandelingen en dagelijkse uren in het zonlicht verbeteren het welzijn. Helaas wordt aangeboren hypothyreoïdie niet altijd vroegtijdig behandeld. Dit resulteert in de bekende complicaties. Deze maken een normaal leven bijna onmogelijk. Onder andere de zintuigen en mentale vermogens zijn onvoldoende ontwikkeld. Patiënten worden niet zelden de rest van hun leven in verpleeghuizen geplaatst en hebben zorg nodig. Een hoge mate van handicap legt vaak de nadruk op ouders, die op hun beurt hulp zoeken psychotherapie.
Hier is wat u zelf kunt doen
Wanneer aangeboren hypothyreoïdie optreedt, is het onvermijdelijk om naar een arts te gaan en een hormonaal preparaat te krijgen om de schildklier te stimuleren, omdat het negeren van deze ziekte ernstige mentale of nerveuze gevolgen kan hebben. Vooral in bepaalde groeifasen is het ontbrekende hormoon erg belangrijk voor de ontwikkeling. Alles wat ook een positief effect heeft op het welzijn, is ondersteunend: lange wandelingen in de frisse lucht, zonnebaden, sporten en een gezonde dieet Een onderactiviteit van de schildklier maakt je lusteloos, hier is het belangrijk om door te gaan met activiteiten. Het is niet ongebruikelijk dat hypothyreoïdie dit doet leiden naar Depressie, dus welzijn is erg belangrijk bij hypothyreoïdie. Ook moet worden gecontroleerd of het lichaam ontbreekt vitaminenomdat vitaminegebrek komt bovendien vaak voor bij mensen met stofwisselingsproblemen. Schildklierniveaus worden gecontroleerd tijdens bloedtesten en moeten regelmatig worden gecontroleerd, zodat het hormoon administratie kan perfect worden aangepast aan het lichaam. Het is ook raadzaam om een ultrageluid met een internist om te kijken of er afwijkingen in de schildklier zijn. Hoe eerder hypothyreoïdie wordt gediagnosticeerd, hoe minder gevolgen het heeft voor de getroffen persoon en de therapie kan worden gestart.
