De ziekte van Lafora is ook bekend als progressieve myoclonische elepsie 2 of Lafora inclusion body disease. Het is een erfelijke neurologische aandoening die behoort tot de groep van polyglucosane ziekten en progressieve myclonische epilepsieën. Het wordt gekenmerkt door spierspasmen, hallucinaties, dementie, en volledig verlies van cognitieve vaardigheden. Deze dodelijke neurodegeneratieve ziekte heeft een verraderlijk begin in jeugd of adolescentie.
Wat is de ziekte van Lafora?
De ziekte van Lafora is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door onvrijwillig, gewelddadig en gegeneraliseerd spiertrekkingen De eerste symptomen en klachten verschijnen bij jongeren tijdens jeugd of adolescentie. Deze neurologische ziekte is tot op heden niet te genezen en is regelmatig dodelijk. De getroffenen worden zelden ouder dan 25 jaar. Ze lijden eraan hallucinaties, en naarmate de ziekte vordert, dementie en verlies van cognitieve vaardigheden trad ook op. De prevalentie in de westerse wereld is een op de miljoen en stijgt in geografisch geïsoleerde gebieden en regio's waar gemengde huwelijken tussen familieleden niet ongewoon zijn.
Oorzaken
De oorzaak is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening gen mutatie van de genen EPM2A, dat codeert voor het enzym laforine, en NHLRC1, dat codeert voor maline, dat aminozuren en zink Dit is een zeldzame dodelijke vorm van epilepsie die door recessieve overerving van beide ouders op het kind wordt overgedragen. Hoewel de ouders zelf het genetische defect dragen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening, komt het niet in hen tot uiting. In zeldzame gevallen wordt de ziekte van Lafora niet recessief overgeërfd, maar is deze het resultaat van een willekeurige aandoening gen mutatie. Er zijn verschillende controlesystemen in de hersenen die de opeenhoping van overmatige hoeveelheden van suiker in de zenuwcellen. Sentinel eiwitten zorg ervoor dat deze controlesystemen soepel werken. Voor de meeste lichaamscellen suiker in zijn opslagvorm is glycogeen een welkome energieleverancier. Voor hersenen cellen is het echter dodelijk. Bij gezonde mensen blijft de koolhydraatvoorraad uitgeschakeld, zodat deze niet per ongeluk wordt geactiveerd. Bij mensen die aan de ziekte van Lafora lijden, is dit controlemechanisme opgeschort en klein suiker klontjes in de vorm van glycogeen dok op de hersenen cellen en schakel ze uit. De twee eiwitten van de verantwoordelijke genen voorkomen glycogeenproductie. Ze zijn zo nauw met elkaar verbonden dat het defect in het ene eiwit ook het tweede uitschakelt gen betrokken. Het controlemechanisme is verstoord en veroorzaakt verschillende reacties die de opslag van glycogeen bevorderen korrels op hersencellen, wat uiteindelijk leidt tot neuronale dood.
Symptomen, klachten en tekenen
De gevolgen van deze ophoping van glycogeen in de hersencellen hebben verwoestende effecten op het organisme. Getroffen personen lijden aan epileptische aanvallen die worden gekenmerkt door gewelddadige en vrijwillige spierspasmen en spiertrekkingen De patiënt heeft moeite met het coördineren van zijn bewegingen en spierfuncties. In aanvulling op, hallucinaties, geheugen vervalt en denkproblemen ontstaan, leidend tot dementie naarmate de ziekte vordert. In de laatste fase, een significante afname van de cognitieve prestaties met tijdelijke blindheid begint. De epileptische aanvallen worden frequenter en vaker
gewelddadiger.
Diagnose en verloop van de ziekte
Naarmate de ziekte vordert, verergeren de symptomen en klachten, aangezien deze niet lukken therapie want deze neurodegeneratieve erfelijke ziekte bestaat nog. Om deze reden is het altijd dodelijk, waarbij patiënten meestal binnen tien jaar na diagnose overlijden. In het laatste stadium van de ziekte, de cognitieve en fysieke vaardigheden van de patiënt voorwaarde zijn zo beperkt dat hij of zij een verpleegkundig geval wordt. Ziekenhuisopname kan ook nodig zijn. De behandelende arts voert een huid biopsie, of als alternatief een lever or hersenbiopsie, om definitieve zekerheid te krijgen of de patiënt inderdaad aan de ziekte van Lafora lijdt. De biopsie wordt ondersteund door verschillende genetische tests. Naast de patiënt worden ook de ouders van de patiënt getest om te bepalen of zij drager zijn van dit genetisch defect. Dit erfelijk genetisch onderzoek geeft de behandelend arts de uiteindelijke zekerheid dat het een autosomaal recessieve overerving betreft en geen willekeurige genmutatie.
Complicaties
De ziekte van Lafora wordt in verband gebracht met zeer ernstige symptomen en tekenen. Het kan ook leiden tot de dood van de patiënt in het ergste geval als de behandeling van deze ziekte niet wordt gestart. Patiënten met deze ziekte lijden in de regel aan spierspasmen en bovendien aan epileptische aanvallen. De kwaliteit van leven van de getroffen persoon wordt door deze klachten aanzienlijk verminderd. Het is ook niet ongebruikelijk pijn gebeuren. De patiënten vertonen onwillekeurige bewegingen en kunnen hun spieren niet meer zelfstandig aansturen. In veel gevallen zijn ze daarom in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. Hetzelfde, geheugen er kunnen ook vervallen optreden. De getroffenen hebben ook last van denkproblemen en symptomen van dementie Vooral voor familieleden of voor ouders kan de ziekte van Lafora ernstig psychisch ongemak veroorzaken of Depressie Bovendien kan de ziekte ook leiden naar blindheid Het is niet mogelijk om de ziekte van Lafora causaal te behandelen. Om deze reden is de behandeling symptomatisch en afhankelijk van de symptomen. Een volledig positief beloop van de ziekte komt echter niet voor, zodat patiënten in de meeste gevallen hun hele leven afhankelijk zijn van de hulp en ondersteuning van andere mensen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Ouders die bij hun kind tekenen van de ziekte van Lafora opmerken, zouden dat moeten doen praten onmiddellijk naar hun kinderarts. De ziekte vordert snel en is nog niet causaal te behandelen, dus symptomatisch therapie moet vroeg worden gestart. Kenmerkende symptomen zoals toevallen, hallucinaties of leren aandoeningen vereisen snelle opheldering. Mochten er verdere symptomen optreden, dan is in ieder geval medisch advies vereist. De arts kan een biopsie en de ziekte uitsluiten of diagnosticeren. Als de ziekte van Lafora inderdaad aanwezig is, therapeutisch maatregelen moet onmiddellijk worden gestart. Gedurende therapiemoet regelmatig een arts worden geraadpleegd. Als de voorgeschreven medicatie bijwerkingen veroorzaakt of geen effect heeft, moet de verantwoordelijke medische professional worden geïnformeerd. Aangezien de ziekte van Lafora een erfelijke ziekte is, is een diagnose in de baarmoeder mogelijk bij een concreet vermoeden. Daarom moet er een genetisch onderzoek plaatsvinden als een van de ouders aan de ziekte lijdt. Hierdoor kan de behandeling onmiddellijk na de geboorte beginnen.
Behandeling en therapie
Deze neurodegeneratieve ziekte is tot op heden niet te genezen en de symptomen en klachten verergeren in relatief korte tijd, zodat patiënten meestal niet ouder worden dan 25 jaar. De behandelende arts kan alleen anticonvulsiva voorschrijven drugs om de spier te verminderen contracties en dus het lijden van de patiënt. Bij voorkeur schrijft de behandelende arts een spierverslapper (myotonolytisch) voor zoals clonazepam en anti-epileptica zoals valproïnezuur. Clonazepam, een lid van de benzodiazepinegroep, wordt al gebruikt bij kinderen die hieraan lijden epilepsie Het werkt krampen onderdrukkend en ontspant de spieren. Valproïnezuur is een effectieve vorm van therapie voor gegeneraliseerde vormen van epilepsie, wat ook een impuls- en stemmingsstabiliserend effect heeft. Deze twee drugs kan het beloop van de ziekte van Lafora alleen positief begeleiden en de symptomen verminderen, maar deze niet genezen of de patiënt daartoe in staat stellen leiden een normaal leven op lange termijn, afhankelijk van de omstandigheden. Naast medicamenteuze therapie wordt ook psychologische ondersteuning van de patiënt en ouders aanbevolen.
Vooruitzichten en prognose
De ziekte van Lafora is weinig onderzocht. Het komt voor bij ongeveer één op de miljoen mensen. Wetenschappers geloven dat het wordt overgeërfd en overgedragen door middel van het baren van familieleden. Er is geen uitzicht op genezing. Artsen proberen acute symptomen te stoppen. De levensverwachting wordt aanzienlijk geminimaliseerd. Bijna alle getroffen personen bereiken de leeftijd van 25 jaar niet eens. De typische symptomen beginnen in het tweede decennium van hun leven. Patiënten hebben dan vier tot tien jaar over waarin de cognitieve vaardigheden afnemen en de convulsies gestaag toenemen. Het is niet aan te raden om van de behandeling af te zien. Hoewel de levensduur gelijk blijft, kunnen artsen veel klachten verlichten. Dus de pijn verslechtering kan worden ingeperkt. De ziekte is niet alleen belastend voor de patiënt, maar ook voor familieleden. Psychotherapieën kunnen zinvolle vragen onderzoeken en de reis naar het einde van het leven aanpakken of structureren. De prognose na een diagnose van de ziekte van Lafora kan niet ongunstiger zijn. Lijders hebben tijdens hun korte leven hulp nodig. De ontwikkeling van een professioneel perspectief is vanaf het begin nipt beperkt.
het voorkomen
De meeste getroffen personen weten niet dat ze aan deze aandoening lijden totdat een definitieve diagnose is gesteld. Omdat het een zeldzame genmutatie is die door beide ouders op het kind wordt overgedragen, is preventie in klinische zin niet mogelijk. In de regel leren ouders pas met de definitieve diagnose en verdere genetische tests dat ook zij drager zijn van dit genetisch defect, dat echter niet op zichzelf is uitgebroken.
Follow-up
In de meeste gevallen van de ziekte van Lafora, de maatregelen van de nazorg is ernstig beperkt, zodat degenen met deze ziekte in ieder geval afhankelijk zijn van intensieve medische behandeling. Dit is in de eerste plaats bedoeld om verdere verslechtering van de symptomen te voorkomen. Zelfgenezing kan niet plaatsvinden bij de ziekte van Lafora, dus behandeling door een arts moet altijd plaatsvinden. In de meeste gevallen moeten verschillende medicijnen worden ingenomen om de symptomen van deze ziekte te verlichten. Een volledige genezing kan echter niet worden bereikt, zodat de meeste getroffenen op zeer jonge leeftijd sterven. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt daarom aanzienlijk verminderd door de ziekte van Lafora. Vanwege de symptomen zijn de meeste getroffenen in hun leven afhankelijk van de hulp en ook de steun van vrienden en familie. In deze context hebben liefdevolle en intensieve gesprekken ook een positief effect op de psychische toestand van de getroffen persoon en kunnen ze verdere psychologische stoornissen of zelfs Depressie In het geval van een kinderwens moet de ziekte van Lafora altijd worden gevolgd door genetische tests en counseling om herhaling van de ziekte te voorkomen.
Wat u zelf kunt doen
De ziekte van Lafora is ernstig voorwaarde dat is in de ergste gevallen fataal. Om deze reden wordt therapeutische begeleiding in de eerste plaats aanbevolen voor de getroffenen en hun familieleden. Omdat de ziekte meestal wordt gediagnosticeerd in jeugdis vroege counseling zinvol. Samen met de psycholoog kan dan een beslissing worden genomen over de vervolgstappen. In de meeste gevallen moet het getroffen kind een special bijwonen kleuterschool en later een speciale school - beide moeten zo vroeg mogelijk worden gestart om problemen later te voorkomen. Medische zorg is ook vereist voor de ziekte van Lafora. De patiënt moet regelmatig in de spreekkamer worden onderzocht, zodat eventuele complicaties snel en gericht kunnen worden aangepakt. Voor de typische spierspasmen en ongecoördineerde bewegingen kunnen verschillende medicijnen worden voorgeschreven. Ouders moeten er altijd voor zorgen dat ze het kind in de gaten houden en onmiddellijk ingrijpen als dat het geval is krampen Als het kind direct gekalmeerd en geïmmobiliseerd is, kunnen in ieder geval ongevallen en valpartijen worden voorkomen. Bovendien is het risico van paniekaanvallen wordt verminderd als een vertrouwd persoon in de buurt is om de patiënt gerust te stellen.
