Yunis-Varon-syndroom is een multisysteemaandoening die een van de skeletdysplasieën is. Het complex van symptomen wordt veroorzaakt door een mutatie van de FIG4 gen en wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Tot op heden is er geen oorzakelijk verband therapie.
Wat is het Yunis-Varon-syndroom?
De ziektegroep van skeletdysplasieën omvat ziekten met aangeboren aandoeningen van bot en kraakbeen zakdoek. Skeletdysplasieën zijn weefseldefecten in plaats van orgaandefecten. Yunis-Varon-syndroom komt overeen met een zeldzame skeletdysplasie van een symptoomcomplex met de belangrijkste kenmerken van kleidocraniale dysostose. Deze term wordt gebruikt om veranderingen in het gezicht en de sleutelbeenderen te beschrijven. Naast de kleidocraniale dystose is micrognathie aanwezig bij het Yunis-Varon-syndroom. Bovendien wordt de duim van de patiënt vaak niet aangebracht. Het symptoomcomplex wordt daarom vaak kleidocraniale dysplasie genoemd met micrognathie en afwezige duim. Het symptoomcomplex werd voor het eerst beschreven aan het einde van de 20e eeuw door de Colombiaanse menselijke genetici E. Yunis en H. Varón, wiens namen de symptoomaanduiding bedachten. Het Yunis-Varon-syndroom is een van de niet-gespecificeerde aangeboren afwijkingssyndromen en heeft een erfelijke component. Het symptoomcomplex wordt ook vaak geclassificeerd als een multisysteemaandoening omdat het meerdere orgaansystemen kan aantasten.
Oorzaken
Het Yunis-Varon-syndroom vertoont een extreem lage frequentie, met een prevalentie van één geval op 1,000,000. Het symptoomcomplex komt niet sporadisch voor. In plaats daarvan is familiale clustering waargenomen. Overerving lijkt zich in de autosomaal recessieve modus te bevinden. De oorzaak van de misvormingen van het skelet is een genetische mutatie. Het veroorzakende gen is nu geïdentificeerd. Dus een mutatie in de FIG4 gen op genlocus 6q21 lijkt de symptomen te veroorzaken. Dit gen codeert voor het FIG4 fosfoinositide 5-fosfatase. Door de mutatie van het coderende gen is het katalyserende enzym defect en vervult het zijn taken onvoldoende. Deze verbinding veroorzaakt het Yunis-Varon-syndroom met zijn individuele symptomen. De wetenschap heeft nu een consensus bereikt over de genetische componenten en de basis van de genetische aanleg. Welke verdere factoren een rol spelen bij de manifestatie bij het individu met een daartoe genetisch bepaalde aanleg is tot nu toe onderwerp van speculatie.
Symptomen, klachten en tekenen
Net als elk ander syndroom wordt het Yunis-Varon-syndroom gekenmerkt door een combinatie van bepaalde klinische symptomen en criteria. De manifestatie van symptomen bestaat bij de geboorte. Een van de meest opvallende manifestaties zijn de gezichtsafwijkingen. Deze afwijkingen omvatten vooral de typische micrognathie, die overeenkomt met een onderontwikkeling van de boven- en onderkaak De craniale hechtingen van de patiënten zijn ook wijd open craniale hechtingen. Dit heeft vooral invloed op de frontale hechtingen. De smaak is smal en valt hoog uit. De oorschelpen van de patiënt zitten ook vaak laag. In veel gevallen vertonen degenen die lijden aan dolichocefalie meer of minder ernstige langhoofdigheid. In de kindertijd treden ook stoornissen en vertragingen in de tandontwikkeling op als begeleidende symptomen. De sleutelbeenderen van de patiënten zijn onderontwikkeld of helemaal niet ontwikkeld. Naast aplasie van de sleutelbeenderen is in bijna alle gevallen aplasie van de duim aanwezig. Deze niet-ontwikkeling van de duim kan in verband worden gebracht met een gebrek aan ontwikkeling van andere vingerkootjes, vooral in de tweede tot vijfde straal. Bovendien is de grote teen van de getroffen persoon vaak onderontwikkeld. Volledige aplasie komt minder vaak voor in de voet. In sommige gevallen heeft het syndroom niet alleen invloed op het benige systeem, maar ook op het cardiopulmonale systeem en het huid.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het eerste vermoeden van het Yunis-Varon-syndroom komt bij de arts onmiddellijk na de geboorte binnen via louter visuele diagnose. Differentiële diagnose moet worden gemaakt voor ziekten zoals geïsoleerde kleidocraniale dysplasie in de zin van mandibulaire hypoplasie of geïsoleerde mandibuloacrale dysplasie in de zin van aplasie van de duim. Een van de beschikbare hulpmiddelen om de diagnose te bevestigen, is beeldvorming, zoals radiografische beeldvorming. De Röntgenstraal toont de aplasie van de sleutelbeenderen en, indien nodig, de wijd open schedelhechtingen. Moleculair genetisch onderzoek kan worden besteld om de diagnose te bevestigen. Als uit genetische analyse blijkt dat er mutatie is op het gen FIG4-gen in genlocus 6q21, wordt de diagnose van het Yunis-Varon-syndroom als bevestigd beschouwd.
Complicaties
De symptomen van het Yunis-Varon-syndroom zijn zeer divers en beperken in de meeste gevallen het dagelijks leven van de getroffen persoon ernstig. In dit geval lijden patiënten sinds de geboorte aan misvormingen en misvormingen. Er is ook een gespleten gehemelte, en veel getroffen mensen hebben ook een lange hoofd De ontwikkeling van het gebit wordt ook aanzienlijk verstoord en beperkt door het Yunis-Varon-syndroom, zodat de getroffen personen tijdens hun leven afhankelijk zijn van regelmatige bezoeken aan de tandarts. Bovendien mist de getroffen persoon ook de sleutelbeenderen of de duimen, zodat bewegingsbeperkingen kunnen optreden. De kinderen zijn afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen het leven van alledag niet gemakkelijk zelf aan. Er zijn ook symptomen van de hart- of longen, wat in het ergste geval kan leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Aangezien gewoonlijk alleen symptomatische behandeling van het Yunis-Varon-syndroom mogelijk is, treden er geen bijzondere complicaties op. De symptomen worden genezen door verschillende chirurgische ingrepen en medicijnen, hoewel een positief verloop van de ziekte niet in alle gevallen kan worden voorspeld. Mogelijk vermindert het Yunis-Varon-syndroom ook de levensverwachting van de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Mensen van wie de familie een familielid heeft bij wie het Yunis-Varon-syndroom is vastgesteld, moeten altijd contact opnemen met een arts als ze van plan zijn zelf nakomelingen te krijgen. Een toelichting op de mogelijke risico's is aan te raden zodat alle opties tegen elkaar kunnen worden afgewogen. Omdat de ziekte visuele afwijkingen veroorzaakt, kunnen deze onmiddellijk na de bevalling worden opgemerkt door visueel contact. Onder normale omstandigheden vindt een bevalling plaats in een intramurale setting, een geboortecentrum of thuis. In bijna alle gevallen zijn verloskundigen of behandelend artsen aanwezig. Deze nemen de eerste onderzoeken van het kind vrij automatisch over in een vooraf bepaald en routinematig werkproces. Ouders en familieleden zijn daarom niet verplicht om te handelen. Visuele afwijkingen in het gezicht leiden op verdere onderzoeken die worden gestart. Een diagnose wordt uiteindelijk gesteld via medische tests. Als de bevalling plaatsvindt zonder de aanwezigheid van verloskundigen of medisch personeel, moet onmiddellijk na de bevalling een ambulance worden gewaarschuwd of moet de baby naar het ziekenhuis worden gebracht. Als er misvormingen, visuele onregelmatigheden van het hele skelet of veel ledematen zijn, heeft het pasgeboren kind nodig. Bewegingsstoornissen, huid afwijkingen of open wonden hebben zo snel mogelijk medische en medische hulp nodig.
Behandeling en therapie
Causale behandeling van het Yunis-Varon-syndroom zou gen nodig hebben therapie Omdat gen therapie procedures zijn momenteel het onderwerp van medisch onderzoek, maar zijn nog niet overwogen voor gebruik; er is op dit moment geen causale therapie voor het symptoomcomplex beschikbaar. De behandeling is symptomatisch en is dienovereenkomstig gebaseerd op de symptomen in het individuele geval. Corrigerende kaakchirurgie is een mogelijke behandelmaatregel, evenals orthopedische chirurgische correcties. Hoe urgent bepaalde correcties zijn en of ze überhaupt zinvol zijn, hangt vooral af van de inschatting door de arts van de ernst en de kans op latere klachten. Sommige misvormingen kunnen bijvoorbeeld secundaire problemen veroorzaken, zoals obstructie van de luchtwegen, en moeten in een dergelijk geval zo snel mogelijk worden verholpen. Het afwegen van de risico's en voordelen staat centraal bij chirurgische ingrepen en corrigerende procedures. Omdat ademhalingsinsufficiëntie ook een mogelijk risico voor de getroffen persoon vormt, moet u sluiten Grensverkeer van de patiënt vindt meestal plaats. Reconstructie van de duim kan nuttig zijn omdat met name de duim onvervangbaar is voor een verscheidenheid aan dagelijkse bewegingen, en het leven van getroffen personen in meer of mindere mate wordt beïnvloed door het niet verenigen van de vinger.
het voorkomen
Tot op heden kan het Yunis-Varon-syndroom niet worden voorkomen omdat het een genetische aandoening is die wordt begunstigd door mutatiefactoren die niet zijn geïdentificeerd.
Nazorg
De getroffen persoon heeft meestal maar heel weinig maatregelen van directe nazorg die voor hem of haar beschikbaar is bij het Yunis-Varon-syndroom, aangezien het een aangeboren ziekte is die meestal ook niet volledig kan worden genezen. Daarom zou de getroffen persoon idealiter een arts moeten raadplegen bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte en ook een behandeling moeten starten om het optreden van andere symptomen te voorkomen. Genetische testen en counseling zijn ook erg handig als de persoon kinderen wil hebben, om te voorkomen dat het syndroom bij zijn nakomelingen optreedt. De meeste getroffenen zijn voor deze ziekte afhankelijk van verschillende chirurgische ingrepen, waarmee de klachten en misvormingen meestal goed kunnen worden verlicht. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten en het rustig aan doen na de operatie. Lichamelijke inspanning of spanning moet worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Vaak is het ondersteunen van het eigen gezin ook erg belangrijk bij deze ziekte. Liefdevolle gesprekken zijn ook belangrijk, zodat het er niet op aan komt Depressie of andere psychische klachten bij de getroffen persoon.
Dit is wat u zelf kunt doen
Patiënten met het Yunis-Varon-syndroom moeten hun eigen fysieke grenzen goed kennen en er bij dagelijkse activiteiten altijd rekening mee houden. Anders kunnen de symptomen toenemen of kan er verdere onomkeerbare schade aan het skelet optreden. De ziekte vormt niet alleen een uitdaging voor de patiënt, maar ook voor familieleden of mensen in de nabije sociale omgeving. In het dagelijks leven is het daarom noodzakelijk om voor alle betrokkenen zo goed mogelijk met de ziekte om te gaan. Het mentale sterkte en zelfvertrouwen moeten worden ondersteund door dagelijkse succeservaringen of noodzakelijke aanmoediging. Het gebruik van psychotherapeutische ondersteuning is nuttig gebleken. Op deze manier kunnen methoden worden aangeleerd, en dat kan leiden tot een verlichting van het mentale spanning De consumptie van schadelijke stoffen zoals alcohol or nicotine moet worden vermeden. Het organisme heeft een voldoende voorraad nodig zuurstof en immuunsysteem hangt af van een gezond en evenwichtig dieet Stoornissen van de ademhaling moeten worden vermeden, aangezien deze snel tot een levensbedreigende ontwikkeling kunnen leiden. Een nauwe en vertrouwensvolle samenwerking met de behandelende artsen is bijzonder belangrijk. Alleen op deze manier kunnen de behandelresultaten worden geoptimaliseerd en maatregelen van verbetering op lange termijn worden genomen. De ziekte is niet te genezen en is afhankelijk van levenslange therapieën.
