Xeroderma pigmentosum, ook wel maneschijnziekte genoemd, wordt door artsen gezien als een huid ziekte veroorzaakt door een genetisch defect. Getroffen personen vertonen een uitgesproken UV-intolerantie en moeten daarom meestal zonlicht volledig vermijden. De ziekte is nog niet te genezen. Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame, genetische ziekte van de huid en slijmvliezen, die voornamelijk worden gekenmerkt door overgevoeligheid voor ultraviolet licht (UV-licht). EEN xeroderma pigmentosum heeft een berucht (ongunstig) verloop, meestal gekenmerkt door huid kankers.
Wat is xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum is een ernstige huidziekte die wordt gekenmerkt door neurologische gebreken en, belangrijker nog, duidelijke UV-intolerantie. Er treden pijnlijke huidontstekingen op, die later uitgroeien tot kwaadaardige zweren. Aangezien de ziekte niet zelden al in het eerste decennium van hun leven tot een vroege dood leidt, zijn de getroffen personen meestal kinderen, die in de volksmond ook wel maanlichtkinderen worden genoemd. Er zijn echter ook gevallen bekend waarin getroffen personen de leeftijd van 40 jaar hebben bereikt. Xeroderma pigmentosum komt zeer zelden voor; er zijn echter sterke regionale verschillen waar te nemen. In Duitsland zijn ongeveer 50 kinderen getroffen door het genetisch defect, in de Verenigde Staten zijn dat er ongeveer 250. Maneschijnziekte is dus een genetisch bepaalde ziekte die zich al manifesteert in jeugd door een overgevoeligheid van de huid en slijmvliezen voor UV-licht. Dienovereenkomstig zijn de typische symptomen van xeroderma pigmentosum buitensporig zonnebrand reacties in de vorm van ontstekingen al na zeer kort contact met zonlicht (vooral gezicht, handen, armen), voortijdig ouder wordende huid die gerimpeld is en bruin-roodachtige of sproetachtige pigmentatie heeft, evenals tumoren op de huid en ogen die kwaadaardig kunnen degenereren in het verdere verloop van de ziekte (plaveiselcelcarcinomen, melanomen, basaliomen). Bovendien veroorzaakt xeroderma pigmentosum telangiectasia (verwijding van de kleine bloed schepen), keratitis (ontsteking van het hoornvlies) en, bij ongeveer een vijfde van de getroffenen, neurologische aandoeningen (sensorische stoornissen, bewegingsstoornissen, gehoorverlies Afhankelijk van de specifieke expressie van het huidige genetische defect, kunnen in totaal zeven of acht vormen van xeroderma pigmentosum (A tot G en V) worden onderscheiden.
Oorzaken
De oorzaken van xeroderma pigmentosum liggen in een genetisch defect dat recessief wordt overgeërfd. De zogenaamde reparatie enzymen van het DNA zijn in dit geval beschadigd en kunnen niet worden gerepareerd beschadiging van de huid veroorzaakt door UV straling zoals bij gezonde mensen. Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door een autosomaal recessief erfelijke aandoening gen defect in het DNA-herstelsysteem, waardoor de DNA-schade veroorzaakt door UV-licht niet meer hersteld kan worden door de huid- en slijmvliescellen. De UV-B-stralen, die niet door de atmosfeer van de aarde worden uitgefilterd, veroorzaken de synthese van thymidine-dimeren in huidcellen, die een verbinding zijn van twee thymidinebouwstenen. In een gezond organisme worden deze verbindingen, die schadelijk zijn voor cellen, herkend door een DNA-reparatiesysteem bestaande uit enzymen en komen vrij uit het DNA. Bij xeroderma pigmentosum wordt dit herstelsysteem verstoord door een genetisch defect en is er sprake van een tekort aan het DNA-herstel enzymen of DNA-endonucleasen die bij dit proces betrokken zijn.
DNA-endonucleasen die bij dit proces betrokken zijn, deze verbindingen worden niet opgelost, zodat de aangetaste huid of slijmvliescellen kunnen afsterven of degenereren tot kanker cellen. Dienovereenkomstig gaat xeroderma pigmentosum vaak gepaard met huid kanker al in jeugd Elke blootstelling aan zonlicht leidt daarom tot pijnlijke ontstekingen, die niet vanzelf kunnen regenereren. Artsen verdelen de ziekte in verschillende soorten, afhankelijk van waar het defect precies is gen bevindt zich. Sommige van deze soorten van de ziekte worden niet alleen gekenmerkt door de reeds genoemde overgevoeligheid voor zonlicht, maar worden ook in verband gebracht met neurologische aandoeningen zoals gehoorverliesbewegingsstoornissen of zelfs een aanzienlijke vermindering van intelligentie. Om een kind met xeroderma pigmentosum te laten worden, moeten beide ouders de aanleg hebben.
Symptomen, klachten en tekenen
Xeroderma pigmentosum manifesteert zich door symptomen als extreem lichtgevoeligheid, pigmentveranderingen op de huid, oogaandoeningen, neurologische problemen en constante vorming van nieuwe huidtumoren. Lichtgevoeligheid is al in de kindertijd merkbaar. Dus na een korte blootstelling aan licht wordt de huid vaak ernstig zonnebrand met blaren die moeilijk te genezen zijn. Dit treft vooral het gezicht, de armen of benen. Bij sommige patiënten blijft de huid echter aanvankelijk onopvallend na blootstelling aan de zon. Bij alle getroffenen ontwikkelt zich echter later een groot aantal zogenaamde moedervlekken, die worden gediagnosticeerd als zowel goedaardige als kwaadaardige huidtumoren. De meeste kwaadaardige tumoren zijn basaliomen, gevolgd door spinaleiomen en melanomen. Basaliomen metastaseren gewoonlijk niet. Ze zijn echter vaak leiden tot misvorming van het gezicht en de aangetaste gebieden. Vooral melanomen groeien zeer agressief en zijn vaak de oorzaak van vroegtijdig overlijden bij patiënten. Soms is het eerste symptoom van xeroderma pigmentosum ook lichtgevoeligheid van de ogen. De patiënt reageert aanvankelijk erg fotofoob. Later, chronisch hoornvlies en conjunctivaal ontsteking treedt op. De gezichtsscherpte neemt af. Later dreigt zelfs volledig verlies van gezichtsvermogen. Tumoren kunnen zich ook op de ogen ontwikkelen. Spinaliomen worden daar het vaakst waargenomen. In de loop van de ziekte ervaren sommige patiënten ook progressieve neurologische symptomen, die zich kunnen uiten in verminderde intelligentie, verlamming en bewegingsstoornissen.
Diagnose en verloop
Xeroderma pigmentosum wordt meestal gediagnosticeerd op basis van aanwezige symptomen. Als xeroderma pigmentosum wordt vermoed, kan de behandelende arts een DNA-onderzoek uitvoeren om het exacte type van de ziekte te bepalen en deze vervolgens op de juiste manier behandelen. Bloed en / of huidanalyse kan worden gebruikt om te bepalen hoe goed de huidcellen DNA-schade kunnen herstellen na blootstelling aan UV-licht. Gen analyse kan ook bepalen welke vorm van xeroderma pigmentosum aanwezig is bij de getroffen persoon. Xeroderma pigmentosum heeft een ongunstige prognose, aangezien kwaadaardige tumoren meestal verschijnen in het gevorderde verloop van de ziekte en al vóór de leeftijd van 20 jaar. Echter, met vroege diagnose en consistent gebruik van beschermende maatregelen tegen UV-licht kan dit positief worden beïnvloed en meer dan tweederde van degenen die door xeroderma pigmentosum zijn getroffen, bereikt de leeftijd van 40 jaar. De eerste tekenen van xeroderma pigmentosum zijn zeer snelle ernstige zonnebrand of ontstekingen. De huid verkleurt, droogt uit en veroudert snel. Van de ontstekingen, die niet goed genezen, vormen zich in het verdere verloop kwaadaardige tumoren van de huid, maar ook van de ogen. Door deze snelle vorming van kanker cellen is de levensverwachting van de getroffenen vrij laag. De exacte prognose hangt echter af van wat voor soort ziekte het is en of het op tijd wordt ontdekt.
Complicaties
De ziekte xeroderma pigmentosum kan het dagelijks leven van de getroffen persoon aanzienlijk beperken en daardoor ook de kwaliteit van leven verminderen. De getroffenen lijden voornamelijk aan een zeer hoge gevoeligheid voor zonlicht, waardoor zelfs een korte blootstelling aan zonlicht het gevolg is brandwonden en verkleuring op de huid. Op de huid ontstaan vlekken en roodheid, die ook gepaard kan gaan met jeuk. De huid zelf lijkt verschrompeld door xeroderma pigmentosum en kan worden bedekt door littekens In veel gevallen schamen de patiënten zich voor de symptomen, zodat het vaak kan leiden tot minderwaardigheidscomplexen en dus tot een aanzienlijk verminderd zelfrespect bij de patiënt. Vooral bij kinderen kunnen de klachten ook leiden tot pesten of plagen, waardoor ze last krijgen van psychische symptomen. De huid kan ook ontstoken raken. De getroffenen hebben er ook last van zonnebrand heel vaak vanwege de ziekte, dus ze zijn altijd afhankelijk van zonnebrandcrème of beschermende kleding. Omdat xeroderma pigmentosum niet causaal kan worden genezen, kunnen alleen de individuele symptomen worden behandeld. Er zijn geen bijzondere complicaties, hoewel een positief verloop van de ziekte niet optreedt. Mogelijk vermindert de ziekte ook de levensverwachting van de patiënt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Mensen die aan intens zonlicht worden blootgesteld, hebben vaak last van zonnebrand. Het is niet altijd nodig om hiervoor een arts te raadplegen. In de meeste gevallen zelfhulp maatregelen zijn voldoende om de snelst mogelijke verlichting te bereiken. Bovendien moet worden gecontroleerd of er veranderingen en optimalisaties mogelijk zijn bij het omgaan met direct zonlicht op de huid. Sunscreen crèmes kan worden toegepast als een preventieve maatregel en de tijd die wordt doorgebracht in direct UV-licht moet worden geminimaliseerd. Als, ondanks alle inspanningen, brandwonden or pijn optreden onevenredig snel wanneer de huid wordt blootgesteld aan de zon, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Gevoeligheid voor licht, beperkingen van het gezichtsvermogen of veranderingen in pigmentvlekken op de huid zijn tekenen van een ziekte. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk, zodat de oorzaken kunnen worden vastgesteld en een diagnose kan worden gesteld. Terugtrekking uit het sociale leven, gedragsproblemen of stemmingswisselingen zijn indicaties van een volksgezondheid stoornis.
Behandeling en therapie
Als xeroderma pigmentosum onbehandeld blijft, is de levensverwachting van getroffen personen slechts enkele jaren. Daarom is het essentieel om bij de eerste verdenking een arts te raadplegen en, als de diagnose wordt gesteld, passende maatregelen te nemen. Xeroderma pigmentosum is niet te genezen; een passende behandeling kan de levensverwachting van de getroffenen echter vaak aanzienlijk verlengen. Dit omvat het consequent vermijden van zonlicht. Patiënten mogen overdag het huis helemaal niet verlaten of moeten speciale uv-afstotende kleding dragen. Ramen moeten dienovereenkomstig worden verduisterd en afgedekt met een uv-afstotende folie. Therapeutisch maatregelen in het geval van xeroderma pigmentosum tot dusverre beperkt tot het minimaliseren van de symptomen en het voorkomen huidkanker door consequente beschermende maatregelen tegen UV-licht en regelmatige controles door de dermatoloog (huidarts). Deze omvatten voornamelijk het vermijden van daglicht (maneschijnkinderen), het dragen van geschikte beschermende kleding, vooral op de armen, nek en gezicht, evenals UV bril en zon crèmes met een zeer hoge zonbeschermingsfactor Daarnaast is het aan te bevelen om de ramen van kamers waarin getroffen personen meer tijd en langere periodes overdag doorbrengen te laten voorzien van een speciale UV-lichtbeschermingsfilm. Veelbelovende resultaten zijn behaald in klinische tests met een liposoomlotion die op de huid wordt aangebracht en waardoor DNA-reparatie-enzymen lokaal van buitenaf worden aangevoerd. Een significante vermindering van het gehalte aan thymidine-dimeer en dus van beschadiging van de huid erdoor geïnduceerd kon worden waargenomen bij personen met xeroderma pigmentosum, hoewel geen volledige normalisatie kon worden bereikt met betrekking tot de gevoeligheid voor UV-licht. Testen op deze therapeutische benadering voor xeroderma pigmentosum zijn voorlopig echter stopgezet wegens gebrek aan middelen. Daarnaast worden pogingen ondernomen in het kader van gentechnologie procedures om zieke huidgebieden te vervangen door gezonde huidcellen (bijv. uit het bilgebied) die zijn voorzien van functionele DNA-herstelmechanismen of een normale kopie van het defecte gen. Deze therapeutische procedure voor xeroderma pigmentosum bevindt zich echter nog in een vroege onderzoeksfase. De noodzaak van deze drastische maatregelen brengt meestal een sterk sociaal isolement met zich mee, niet in de laatste plaats vanwege het gebrek aan begrip van de samenleving. Regelmatige bezoeken aan de arts met uitgebreide onderzoeken van de huid en ogen kunnen de ontwikkeling van kwaadaardige zweren voorkomen. Omdat de huid van de getroffenen over het algemeen erg gevoelig is, moet deze regelmatig worden gecremeerd en moet speciale zorg worden gegeven. Bij zonnebrand of ontsteking is gebeurd, pijnstillers kan tijdelijk worden toegediend. Het exacte type behandeling hangt echter altijd af van het type ziekte en de individuele manifestatie.
het voorkomen
Aangezien xeroderma pigmentosum een erfelijke ziekte is, is preventie in de ware zin niet mogelijk. Als het genetische defect aanwezig is bij potentiële ouders, moeten ze gedetailleerd advies inwinnen bij een gynaecoloog voordat ze zwanger worden. Als de ziekte bij een kind wordt gediagnosticeerd, moeten zo snel mogelijk passende medische maatregelen worden genomen, zodat de getroffen persoon zo lang mogelijk en zo symptoomvrij mogelijk kan leven.
Nazorg
Xeroderma pigmentosum is een ongeneeslijke ziekte en er is geen behandeling voor. Getroffen personen dienen elk contact met UV-straling te vermijden of in ieder geval aanzienlijk te verminderen. Solariums mogen in geen geval worden gebruikt. Blootstelling aan de straling daar zou de symptomen en in het algemeen de ziektetoestand van de getroffenen alleen maar verergeren. Blootstelling aan zonlicht moet ook worden vermeden. Het dagelijkse leven van de getroffen personen wordt aanzienlijk beperkt door de zieke. Alle activiteiten en beroep moeten worden aangepast aan de ziekte. Getroffen personen mogen niet naar buiten zonder geschikte zonwering. Vooral in de zomer moeten getroffen personen uiterst voorzichtig zijn en geen overhaaste beslissingen nemen. Getroffen personen moeten speciale UV-bescherming toepassen, die voorkomt dat de stralen in het organisme doordringen. Kleding moet ook worden aangepast aan de ziekte. Het lichaam moet volledig bedekt zijn. Hoeden beschermen bijvoorbeeld het gezicht tegen het binnendringen van UV-stralen. Het is verplicht om het lichaam te bedekken met een lange broek en lange tops. De ziekte vormt een zware belasting voor de getroffenen. Soms is het raadzaam om permanente psychologische begeleiding te ondergaan om met de ziekte om te gaan. Getroffen personen moeten indien mogelijk ook de hulp en steun van familieleden zoeken.
Wat u zelf kunt doen
Bij deze ziekte moet de getroffen persoon verminderen UV straling tot een minimum beperken of volledig vermijden. Als gevolg hiervan wordt de levensstijl ernstig aangetast. Zowel natuurlijk als kunstmatig UV-licht mag daarom alleen worden opgenomen in overeenstemming met de mogelijkheden en omstandigheden van het organisme. Aanbiedingen zoals solariums moeten volledig worden vermeden. Het uv-licht daar zou tot een snelle toename van problemen leiden. Evenzo moet directe blootstelling aan zonlicht worden vermeden. In het dagelijks leven moet de planning van vrijetijdsactiviteiten of professionele activiteiten dienovereenkomstig worden aangepast. De patiënt mag het huis nooit verlaten zonder geschikte zonwering. Vooral in de zomermaanden mogen geen overhaaste maatregelen worden genomen. De huid moet worden beschermd met crèmes die de penetratie van UV-stralen in het organisme verminderen of blokkeren. Bovendien moet kleding worden aangepast. Het is raadzaam om het lichaam bijna volledig te bedekken met stoffen of beschermende accessoires. Hoeden of parasols helpen om blootstelling van het gezicht te voorkomen UV straling De andere delen van het lichaam kunnen goed worden bedekt door een lange broek of lange top te dragen. Tegelijkertijd moet ervoor worden gezorgd dat kleding luchtdoorlatend is en geen beklemmend gevoel veroorzaakt. Omdat de ziekte een zware emotionele last is, mentaal sterkte moet worden ondersteund door cognitieve oefensessies.
