Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een aangeboren, zeldzaam en erfelijk bindweefsel stoornis. bindweefsel wordt door het hele lichaam aangetroffen, dus de symptomen van deze ziekte zijn gevarieerd. Er kan overbelast raken, gemakkelijk gewond raken huid evenals scheuren interne organen, ligamenten, pezen en bloed schepen Bovendien wordt de ziekte gekenmerkt door hypermobiel gewrichten.
Oorzaken van het Ehlers-Danlos-syndroom.
Er zijn verschillende vormen van Ehlers-Danlos syndroom, maar hun oorzaken worden niet volledig begrepen. Bij sommige vormen van EDS wordt gedacht dat de oorzaak een genetische aandoening is collageen in bindweefsel. Collageen is een vezelachtig eiwit dat een onderdeel is van huid, pezen, ligamenten, gewrichten, etc. en is onder meer verantwoordelijk voor de elasticiteit van de huid Voor andere vormen van EDS zijn de oorzaken nog onduidelijk.
Ehlers-Danlos-syndroom: symptomen.
De symptomen van EDS kunnen meer of minder uitgesproken zijn en kunnen sterk variëren. Bij elk type kunnen dus tekens in verschillende mate voorkomen. Typische symptomen zijn onder meer:
- Hypermobiele gewrichten
- Overrekte en gemakkelijk gewonde huid
- Slechte wondgenezing en littekens
- Neiging tot blauwe plekken
- Betrokkenheid van het interne organen (bijvoorbeeld wijzigingen in het hart- kleppen, vasodilatatie, hernia).
Bovendien kunnen, afhankelijk van het type EDS, andere symptomen optreden.
Diagnostische criteria van het Ehlers-Danlos-syndroom.
In maart 2017 werden nieuwe diagnostische criteria gepubliceerd die een uitgebreide en specifieke classificatie van de ziekte mogelijk maken. Volgens deze criteria worden nu 13 soorten Ehlers-Danlos-syndroom onderscheiden, hoewel er nog geen Duitse vertaling voor is:
- Klassieke EDS (cEDS)
- Klassiek-achtige EDS (clEDS)
- Hartklep-EDS (cvEDS)
- Vasculaire EDS (vEDS)
- Hypermobiele EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyfoscoliotische EDS (kEDS)
- Bros-comea-syndroom (BCS)
- Spondylodysplastische EDS (spEDS)
- Musculocontracturale EDS (mcEDS)
- Myopathische EDS (mEDS)
- Parodontale EDS (pEDS)
De symptomen laten vaak geen duidelijke toewijzing toe aan een van de typen - de classificatie wordt daarom meer gezien als een grove richtlijn en het onderzoek naar de typen wordt als verre van volledig beschouwd.
EDS: De Villefranche-classificatie.
Tot 2017 werd onderscheid gemaakt tussen een klein aantal verschillende vormen van Ehlers-Danlos syndroom, bekend als de Villefranche-classificatie, die nog steeds in Duitsland is gevestigd. Deze classificatie omvat de volgende typen en hun typische symptomen:
- Klassiek type: type I en II (sterk overbelaste en gemakkelijk beschadigde huid, neiging tot blauwe plek, Slechte wond genezen, hypermobiliteit van de gewrichten, interne organen en schepen kan ook worden beïnvloed, de symptomen zijn niet zo uitgesproken bij type I als bij type II).
- Hypermobiel type: type III (geringe aantasting van de huid, uitgesproken hypermobiliteit van de gewrichten met frequente dislocatie, chronische spier- en gewrichtspijn, vervorming van de wervelkolom en ledematen.
- Vasculair type: type IV (hyperextensible en dunne, doorschijnende huid, neiging tot blauwe plekhypermobiliteit van kleine gewrichten, inwendige organen en schepen kan ook worden beïnvloed).
- Kyfoscoliotisch type: type VI (matige tot ernstige hyperextensibiliteit van de huid, slecht wond genezenextreem overmobiele gewrichten, de ogen en inwendige organen kunnen ook worden aangetast).
- Arthrochalasisch type: type VII A / B (lage tot matige hyperextensibiliteit van de huid, elastische en dunne huid, slechte wond genezenuitgesproken overbeweging van de gewrichten met frequente dislocatie van de heup).
- Dermatosparaxis type: type VII C (zeer slappe en hangende huid, uitgesproken hypermobiliteit van de gewrichten, inwendige organen kunnen ook aangetast zijn).
Van deze vormen van EDS komen de hypermobiele en klassieke typen het vaakst voor. Binnen deze classificatie worden ook andere exotische soorten onderscheiden, maar deze zijn uiterst zeldzaam.
Diagnose van EDS
De aanwezigheid van klinische symptomen en criteria per type zijn cruciaal voor de diagnose van EDS. Bovendien kan familiegeschiedenis hierin voorzien verdere informatie bij het stellen van de diagnose. diverse onderzoeken (mede om andere diagnoses uit te sluiten), een erfelijke test of een huid biopsie, waarin de chemische structuur van de collageen in de huid wordt gecontroleerd, kan ook gebruikt worden bij de diagnose. De hyperextensibiliteit van de gewrichten kan worden getest met de zogenaamde Beighton-score. In de praktijk wordt de diagnose meestal niet gesteld op basis van de typische symptomen, maar op basis van een ongebruikelijk optreden van verschillende symptomen, die de getroffenen in verwarring brengen en aanleiding zijn voor een vaak lange zoektocht naar de oorzaken. Bovendien wordt de juiste diagnose bemoeilijkt door het feit dat de meerderheid van alle artsen niet genoeg weet over de ziekte vanwege de zeldzaamheid ervan. Getroffen personen maken daarom een vaak jarenlange odyssee door totdat er een diagnose wordt gevonden.
Ehlers-Danlos-syndroom: therapie.
Er is geen remedie voor EDS. Patiënten met het vasculaire type worden geacht het meeste risico te lopen volksgezondheid problemen. Deze vereisen daarom intensieve medische zorg. Kortom, de behandeling voor alle EDS-patiënten is gericht op symptoomverlichting. Dus, Grensverkeer van de cardiovasculair systeem, fysiotherapie of orthopedisch AIDS zoals verbanden kunnen de therapie Daarentegen bewegingen waarbij hyperextensie of gezamenlijke vergrendeling moet worden vermeden. Chirurgische ingrepen dienen indien mogelijk alleen te worden uitgevoerd in centra met voldoende expertise in de behandeling van het Ehlers-Danlos-syndroom. Bovendien is emotionele steun van familieleden en vrienden bijzonder belangrijk voor getroffen personen om met de ziekte om te gaan. Evenzo gedragstherapie en psychologische zorg kan nuttig zijn.
EDS: Wat u zelf kunt doen
Om het leven met de ziekte voor uzelf als EDS-lijder gemakkelijker te maken, kunt u onder meer de volgende dingen doen:
- Overgewicht vermijden
- Kleinere maaltijden worden aanbevolen
- Een osteopathische behandeling
- Regelmatige controles van de ogen, tanden, hart- en andere interne organen.
- Gebruik ergonomische hulpmiddelen
- Inlegzolen voor schoenen indien nodig
- Draag altijd de nood-ID-kaart
Sporten met EDS
Vooral kinderen en adolescenten, maar ook veel volwassenen, houden van sporten, waarbij lichte blessures snel kunnen optreden. Voor patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom, evenals voor de sociale omgeving, is het daarom van groot belang om begrip van de ziekte te ontwikkelen. Voor zover sportactiviteiten mogelijk zijn, wordt aanbevolen:
