Downsyndroom of trisomie 21 is geen ziekte in de traditionele zin. Het is waarschijnlijker dat het als een aangeboren chromosomale aandoening of chromosomale afwijking wordt beschouwd. Helaas, Downsyndroom kan nog niet worden voorkomen, noch kan deze "ziekte" worden genezen. De getroffenen en hun familieleden moeten leren leven met trisomie 21. Desalniettemin is het mogelijk om getroffen mensen te helpen hun leven zo natuurlijk mogelijk te leiden.
Wat is het syndroom van Down (trisomie 21)?
Downsyndroom of trisomie 21 is een defect in het genetisch materiaal dat leidt tot een verstandelijke beperking in verschillende mate. Dienovereenkomstig zijn intellectuele vermogens beperkt, wat bijvoorbeeld blijkt uit de vertraging van de taalontwikkeling en motoriek. Visueel worden mensen met het syndroom van Down gekenmerkt door enkele kenmerken: ze hebben een plat gezicht, schuine ogen, kleine oren en brede handen met korte vingers. Hierdoor ontstond de oorspronkelijke naam "mongoloïde", die tegenwoordig niet meer wordt gebruikt. Mensen met het syndroom van Down zijn kleiner dan gemiddeld in lengte, met een neiging om te worden te zwaar na de puberteit. Ze zijn vatbaarder voor ziekten, vooral wat betreft de luchtwegen en oren. Velen hebben een hart- defect. Het syndroom van Down levert dus een verscheidenheid aan problemen op.
Oorzaken
De oorzaak van het syndroom van Down is bijna altijd de aanwezigheid van chromosoom 21 driemaal in de cellen. Mensen met het syndroom van Down hebben er meestal 47 chromosomen in plaats van 46. Er wordt onderscheid gemaakt tussen vrije trisomie 21, de meest voorkomende oorzaak, translocatie trisomie 21 en mozaïektrisomie. Vrije trisomie 21 treedt op wanneer het ei of de sperma heeft een extra chromosoomnummer 21. Trisomie 21 treedt op wanneer het chromosomenpaar 21 niet wordt gescheiden wanneer het ei of sperma cel wordt gevormd. Er is geen regel voor deze zaak, meestal is het toeval doorslaggevend. Trisomie 21 wordt echter waarschijnlijker naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt. Bij 40-jarige moeders wordt één op de 80 kinderen getroffen. Hoe jonger de moeder, hoe kleiner de kans dat het syndroom van Down wordt. De zeldzame translocatie-trisomie is wanneer alleen delen van chromosoom 21 worden verdrievoudigd. In dit geval is het extra chromosoomgedeelte aan een ander chromosoom bevestigd. Mensen die zo'n chromosoommateriaal hebben, leven zonder volksgezondheid beperkingen. Als ze echter kinderen willen hebben, kan deze verschuiving van het genetisch materiaal worden overgedragen en vervolgens leiden tot het syndroom van Down. De zogenaamde mozaïektrisomie leidt tot minder beperkingen voor de getroffenen. De reden is dat deze mensen zowel cellen met normaal chromosomaal materiaal als cellen met 47 hebben chromosomen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het syndroom van Down wordt in verband gebracht met een verscheidenheid aan fysieke en cognitieve symptomen. In dit geval verschijnen de lichamelijke symptomen direct na de geboorte, maar kunnen ze ook al tijdens prenatale tests worden opgespoord. Prenataal, kenmerken zoals verkorte dijbenen, een te klein hoofd, hart- defecten, soms een darmobstructie, en de sandaalgroef (afstand tussen de grote teen en de teen ernaast) zijn al duidelijk bij een groot aantal getroffen individuen. De tekenen en symptomen van het syndroom van Down zijn talrijk en gevarieerd. Typische kenmerken zijn meestal kleine oren en een plat gezicht, brede handen en korte vingers, korte gestalte en te zwaar met het begin van de puberteit. Bovendien lijden veel getroffen personen aan spierzwakte, schildklierstoornissen, zichtproblemen en gehoorverlies Postnataal wordt vaak een derde fontanel waargenomen. Bovendien hebben de ogen een huid vouw in de binnenste ooghoeken en zijn licht amandelvormig. De spierspanning bij personen met het syndroom van Down is meestal lager, wat kan leiden naar een minder mobiel tong, nasaal ademhaling en zuigproblemen. De mentale en motorische ontwikkeling van getroffen personen is verstoord, zij het in verschillende mate. Intellectueel gezien varieert de mate van handicap van ernstig tot nauwelijks aanwezig, afhankelijk van de ondersteuning en het individuele geval. Hoewel mensen met het syndroom van Down meestal goed kunnen begrijpen wat er wordt gezegd, is hun eigen vermogen om te articuleren vaak beperkt. Het reactievermogen is meestal verminderd, wat al duidelijk zichtbaar is in de eerste levensjaren. Emoties kunnen worden geuit, maar de expressie zelf is minder gecontroleerd. De levensverwachting is enigszins verminderd vanwege de talrijke mogelijke secundaire complicaties. Desalniettemin betekenen de symptomen van het syndroom van Down niet noodzakelijk hulpeloosheid. Veel getroffen personen beheersen veeleer een alledaags leven dat met weinig hulp verloopt.
Type cursus
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal een aantal aangeboren afwijkingen, zoals hart- gebreken. Vroeger leidde dit ertoe dat ongeveer driekwart van de getroffenen stierf vóór de puberteit; tot 90 procent vóór de leeftijd van 25 jaar. De prognose is nu aanzienlijk verbeterd. Met individuele behandeling van de misvormingen en gerichte begeleiding is het mogelijk om ouder dan 50 jaar met het syndroom van Down te leven. Vooral bij patiënten met een mozaïektrisomie met een hoog aandeel gezonde cellen is de medische ontwikkeling gunstig. Alleen de bijkomende symptomen van het syndroom van Down kunnen echter worden behandeld.
Wanneer moet je naar een dokter?
Kinderen met het syndroom van Down hebben altijd medische zorg nodig en Grensverkeer Ouders van kinderen met trisomie 21 kunnen het beste een remedie zoeken maatregelen en psychologische ondersteuning in een vroeg stadium. Ook bij onduidelijkheden of vragen over de handicap is een bezoek aan de huisarts aan te raden. Hiervoor kan contact worden opgenomen met de verantwoordelijke arts of met het noodnummer van de dichtstbijzijnde polikliniek. Het DS InfoCenter biedt getroffen ouders verdere mogelijkheden voor medische en psychologische begeleiding. Als er ongebruikelijke symptomen of klachten optreden in verband met het syndroom van Down, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Ouders die bijvoorbeeld gehoorproblemen of frequente gastro-intestinale infecties bij hun kind opmerken, moeten dit zeker laten verduidelijken. Als tekenen van hypothyreoïdie of een aangeboren hartafwijking worden opgemerkt, is het het beste om praten rechtstreeks naar de verantwoordelijke arts. Bij gewrichtscomplicaties zoals knie of heup pijn, verstuikingen of breuken, moet contact worden opgenomen met de medische hulpdienst. Op latere leeftijd Mitunter symptomen van Alzheimer-dementie verschijnen - dan ook praten naar een dokter.
Behandeling en therapie
Downsyndroom zelf is niet te genezen of te behandelen, en meer of minder ernstig mentaal vertraging kan niet worden teruggedraaid. Het is echter mogelijk om getroffen individuen individueel te ondersteunen en hen de kans te geven zich persoonlijk te ontwikkelen. Dit gebeurt bijvoorbeeld in beschutte werkplaatsen, waar vaardigheden worden ontwikkeld en bestaande talenten worden ondersteund. De getroffenen leren veel over het "normale" leven, bijvoorbeeld door handmatige activiteiten en emotionele aandacht, kunnen motorische en mentale vaardigheden ontwikkelen en sociale vaardigheden oefenen. Ook hiervoor is een goede gezinsomgeving gunstig. Medisch gezien is het noodzakelijk om bestaande misvormingen (hart, spijsvertering, enz.) Te behandelen. Onder gunstige omstandigheden kunnen mensen met het syndroom van Down vrijwel zelfstandig wonen.
Vooruitzicht en prognose
Omdat het een aangeboren genetische aandoening is, kan het syndroom van Down niet alleen worden verbeterd of genezen. De mentale ontwikkeling van de getroffen persoon zal vorderen, maar een persoon met het syndroom van Down zal nooit intellectueel het niveau van een leeftijdgenoot kunnen bereiken zonder trisomie 21 of gelijke vaardigheden ontwikkelen. De lichamelijke afwijkingen die met het syndroom van Down gepaard gaan, zullen de getroffen persoon ook gedurende zijn of haar leven vergezellen. Dit betekent niet dat mensen met het syndroom van Down zich helemaal niet intellectueel kunnen ontwikkelen. Met gerichte mentale en fysieke ondersteuning die aan hen is aangepast, kunnen ze zich ook ontwikkelen op basis van hun capaciteiten en mogelijkheden, vaardigheden leren, ervaring opdoen en leren om emoties te uiten en te integreren in een handicapvriendelijk dagelijks leven. Veel mensen met het syndroom van Down nemen op volwassen leeftijd banen aan die binnen hun mogelijkheden liggen, sommigen vormen partnerschappen en velen sluiten waardevolle vriendschappen. De vooruitzichten voor de ontwikkeling van een persoon met het syndroom van Down zijn natuurlijk sterk afhankelijk van de ondersteuning die de omgeving kan bieden. Ouders die al vroeg leren omgaan met een kind met het syndroom van Down, kunnen een enorm gunstig effect hebben op de ontwikkeling van hun kind. Zelfs op latere leeftijd hebben mensen met trisomie 21 regelmatig deskundige ondersteuning nodig voor hun capaciteiten en moeten ze ze regelmatig oefenen en trainen, net als een gezond persoon.
Je kan het zelf doen
Naast therapie methoden die de negatieve effecten van trisomie 21 op het lichaam van de getroffenen beteugelen, is er een breed scala aan opties voor getroffenen om hun dagelijks leven te verbeteren. Dit omvat met name hun sociale omgeving. Zo is het in de vroege ontwikkelingsjaren belangrijk om kinderen met het syndroom van Down voldoende toegang te geven tot alle kansen die hun leeftijdsgenoten hebben. Sommige taken moeten mogelijk met hulp worden uitgevoerd. Regelmatige beoefening van taalspelletjes en lip oefeningen (zeepbellen blazen, etc.) levert een klein voordeel op bij de latere taalontwikkeling. Fijnmotorische knutseltaken met beide handen bevorderen het gevoel van oorzakelijke relaties en oefenen motorische vaardigheden. Bewegingsspellen om de grove motoriek te bevorderen, moeten worden gedaan met de getroffen personen. In latere jaren worden taken relevanter. Mensen met trisomie 21 willen ook bijdragen aan de samenleving. Zij ook groeien interesses ontwikkelen en kunnen leren. Door ze hier serieus te nemen en te begeleiden, kunnen ze met een goed gevoel in het leven staan. Mensen met het syndroom van Down zijn zich meestal bewust van hun beperkingen. Het communiceren van de eigen mogelijkheden en de dingen die de getroffen persoon zou willen aanpakken, moet zeker met de omgeving gebeuren. Op deze manier kunnen daar vaak manieren voor worden gecreëerd leiden tot succes. Anders is het voor het welzijn van de getroffen personen ook noodzakelijk dat ze worden behandeld zoals alle andere mensen buiten verpleging en verzorging maatregelen.
