Symptomen
Kenmerkende symptomen zijn bewegingsbeperking, hoofdpijn, aanleg voor migraine, nek pijn en zenuwpijn veroorzaakt door abnormale vormgeving van de wervels, die dan mechanisch de opkomende zenuwwortels irriteren, of door meestal aangeboren vernauwing van de wervelkanaal, een zogenaamde myelopathie Bovendien zijn er tal van bijbehorende misvormingen en symptomen. Er kunnen andere botafwijkingen zijn, zoals een high schouderblad (Sprengel's misvorming), ribafwijkingen, verstoord vinger ontwikkeling, evenals een diepere kromming van de wervelkolom, zoals een uitgesproken kyfose of scoliose, die op tijd moeten worden behandeld.
Andere afwijkingen kunnen een kloof zijn lip en gehemelte, tandheelkundige aandoeningen, een zogenaamde spina bifidaverlamming van de oogspieren (syndroom van Duane) of een verkeerde positionering van het oor met bijbehorende doofheid. Bovendien misvormingen van de hart- of de urinewegen zijn karakteristiek, daarom een ultrageluid van de urinewegen moet altijd worden uitgevoerd bij de diagnose van het Klippel-Feil-syndroom, aangezien deze misvormingen in het begin asymptomatisch kunnen zijn. Veel patiënten bij wie de diagnose niet voor de hand ligt, ontwikkelen echter geen symptomen en krijgen pas een diagnose als ze volwassen zijn.
Het Klippel-Feil-syndroom wordt gediagnosticeerd door middel van klinisch onderzoek en, voor een exacte weergave van de cervicale wervelkolom, door middel van een 2-vlaks Röntgenstraal onderzoek om de exacte locatie en omvang van de misvorming te kunnen zien. Daarnaast wordt vaak een MRI van de cervicale wervelkolom (vooral bij kleine kinderen de voorkeur boven CT vanwege de blootstelling aan straling) of CT uitgevoerd om mogelijke beschadiging of vernauwing van de spinal cord en om bijbehorende afwijkingen te detecteren. Helaas kan het Klippel-Feil-syndroom niet als oorzaak worden behandeld. De therapie is meestal symptomatisch in de vorm van fysiotherapie om de vasthoudende spieren te versterken en de symptomen te verlichten. In ergere gevallen kunnen spinale injecties worden gebruikt voor ernstige pijn, of in zeer specifieke gevallen met ernstige instabiliteit van een wervelgewricht, kan een operatie zelfs aangewezen zijn. Patiënten met uitgesproken hypermobiliteit in sommige wervelsegmenten moeten in ieder geval hun dagelijkse activiteiten beperken en zich onthouden van schokkerige bewegingen die de cervicale wervelkolom zwaar belasten, om geen schade aan de wervelkolom te veroorzaken. spinal cord.
