Een hele reeks ziekten, die tot esthetische aantasting van het gezicht leiden, veroorzaakt vaak ernstig en langdurig lijden bij de getroffen personen. Dit geldt ook voor het Sturge-Weber-syndroom.
Wat is het Sturge-Weber-syndroom?
Het Sturge-Weber-syndroom is een complex van verschillende ziekteverschijnselen, die onder deze term worden samengevat. Bovendien bestaan er andere termen voor het Sturge-Weber-syndroom, die worden gebruikt in medische literatuur en jargon. Sturge-Weber-syndroom komt daarom ook min of meer vaak voor als Sturge-Weber-Krabbe-syndroom, meningofaciale angiomatose, encefalotrigeminale angiomatose of angiomatosis encephalofacialis. Bij de systematisering van de diverse ziekten heeft het Sturge-Weber-syndroom zijn plaats gevonden onder de zogenaamde neurocutane phakomatosen. Het Sturge-Weber-syndroom is aangeboren en vordert in het verdere verloop, zodat a huid foto informeel genoemd wijn vlek verschijnt al bij kinderen. Bekend sinds 1879, komt het Sturge-Weber-syndroom 1 keer voor op 50,000 kinderen.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzakelijke triggers voor het Sturge-Weber-syndroom op het gebied van genetische aanleg liggen. Genetisch onderzoek heeft bevindingen opgeleverd in de trant van het feit dat het Sturge-Weber-syndroom wordt veroorzaakt door een wijziging van genetische informatie bij een specifiek genoom, dwz in het genetisch materiaal. Deze afwijking leidt ertoe dat de negatieve factoren of de aanleg voor het Sturge-Weber-syndroom al in de baarmoeder worden gevormd tijdens de embryonale ontwikkeling van het kind. Aangenomen wordt dat het optreedt tussen de 6e en 10e week van zwangerschap De feitelijke symptomen van het Sturge-Weber-syndroom, die bijna uitsluitend in het gezicht voorkomen, zijn misvormingen van de bloed-dragen schepen De aderen in het gezicht zijn aangetast bij het Sturge-Weber-syndroom.
Symptomen, klachten en tekenen
Tekenen van het Sturge-Weber-syndroom zijn onder meer een wijn vlek op het gezicht. Evenzo kan een tumor in de schepen rondom de hersenen is ook suggestief voor de ziekte. Beide symptomen kunnen afzonderlijk of samen voorkomen. De port-wijnvlekken variëren in grootte en kleur. De kleur kan variëren van lichtroze tot donkerpaars. Vaker verschijnen wijnvlekken op het voorhoofd of in de buurt van de ooglid Een verhoogde intraoculaire druk is meetbaar bij de getroffenen, waardoor het risico op beroerte Aanvallen komen voor bij ongeveer 80 procent van de getroffen personen. De aanvallen, die optreden tijdens het eerste levensjaar, blijken gemakkelijker te behandelen. Bij ongeveer de helft van de patiënten is er sprake van een verzwakking van de tegenoverliggende lichaamszijde wijn vlek Bij ongeveer de helft van de zuigelingen komt ook een verstandelijke beperking voor. De motorische en taalontwikkeling kan worden vertraagd. Glaucoma kan aangeboren zijn of zich in de loop van de tijd ontwikkelen. Dit kan leiden tot een vergroting van de oogbol. Veel getroffen personen lijden aan ernstige hoofdpijn. De pijn doet denken aan een migraine Vanwege de frequente hemiplegie worden de aangedane ledematen kleiner. Neurologisch treden gezichtsveldtekorten op.
Diagnose en verloop
Omdat het Sturge-Weber-syndroom een opeenstapeling is van gelijktijdige ziekteverschijnselen, lijden kinderen niet alleen aan extern zichtbare afwijkingen. Kinderen met het Sturge-Weber-syndroom lopen ook vaak vast in termen van hun ontwikkeling. Bovendien zijn er verschillende complicaties mogelijk bij het Sturge-Weber-syndroom. In de loop van het Sturge-Weber-syndroom is er een toenemende circumferentiële proliferatie van bloed schepen en calcium deposito's in de hersenen Bij het Sturge-Weber-syndroom veroorzaken deze aandoeningen wijnrode verkleuring van bepaalde gezichtszones, angioom, epilepsie en mentaal vertraging Bovendien veroorzaakt het Sturge-Weber-syndroom meestal hemiplegie en lichamelijke beperkingen. Hematomen die zich vormen in de hersenen bij het Sturge-Weber-syndroom, een te grote omtrek van de hoofd, en een verkeerde uitlijning van de ogen (strabismus) zijn typisch. Voor de diagnose van het Sturge-Weber-syndroom worden eerst de klinische afwijkingen gebruikt. Deze zijn gebaseerd op het visueel onderzoek van de getroffen persoon door de specialist, een EEG en MRI (MRI) van de hersenen.
Complicaties
Door het Sturge-Weber-syndroom lijden getroffen personen voornamelijk aan verschillende gezichtsmisvormingen en dus ernstig esthetisch ongemak. De meeste getroffen personen voelen zich er erg ongemakkelijk bij en lijden aan psychisch ongemak en minderwaardigheidscomplexen. Er wordt gepest en geplaagd, vooral op jonge leeftijd, waardoor de meeste patiënten op deze leeftijd ernstig lijden. Evenzo kan er verlamming optreden in verschillende delen van het lichaam en een aanzienlijk verminderde gevoeligheid. Staar en epileptische aanvallen komen ook voor als gevolg van het Sturge-Weber-syndroom en beperken de kwaliteit van leven van de patiënt ernstig. De meeste patiënten vertonen ook mentale vertraging en aanzienlijk vertraagde ontwikkeling. In hun leven zijn ze daarom in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze niet veel activiteiten alleen uitvoeren. Bovendien ernstig hoofdpijn zijn algemeen. Omdat een causale behandeling van het syndroom meestal niet mogelijk is, wordt alleen symptomatische behandeling uitgevoerd. Complicaties komen meestal niet voor. Niet alle symptomen zijn echter volledig beperkt. Het is ook mogelijk dat het Sturge-Weber-syndroom een negatief effect heeft op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon.
Wanneer moet je naar een dokter?
De getroffen persoon heeft absoluut medisch onderzoek en behandeling nodig wanneer het Sturge-Weber-syndroom optreedt. Indien onbehandeld, resulteert dit meestal in ernstige complicaties en, in het ergste geval, overlijden van de getroffen persoon, dus de patiënt heeft altijd medisch onderzoek en behandeling nodig. In de meeste gevallen van het Sturge-Weber-syndroom duidt een wijnvlek op het gezicht op de ziekte. De wijnvlek zelf kan rood of roze van kleur zijn en heeft een zeer negatief effect op de esthetiek van de getroffen persoon. Het is niet ongebruikelijk dat spasmen in het gezicht optreden, waarbij de meeste patiënten ook ernstig lijden hoofdpijn Storingen in het gezichtsveld of verminderde intelligentie duiden vaak op het Sturge-Weber-syndroom en moeten ook door een arts worden onderzocht. Het Sturge-Weber-syndroom kan worden behandeld door een dermatoloog of door een huisarts. Een volledige genezing is meestal niet mogelijk. Sinds het Sturge-Weber-syndroom kan dat ook vaak leiden tot psychische overstuur of Depressiemoet ook psychologische behandeling worden gegeven.
Behandeling en therapie
Therapeutische maatregelen geassocieerd met het Sturge-Weber-syndroom zijn uiterst beperkt. In causaal verband kan tot op heden geen verbetering worden bereikt met de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom. Bij de therapeutische procedures die worden toegepast op het Sturge-Weber-syndroom, is het hoofddoel de symptomen te bestrijden en patiënten in staat te stellen te genieten van een betere kwaliteit van leven. In dit opzicht worden bij een gediagnosticeerd Sturge-Weber-syndroom met name de hemiparese fysiotherapeutisch behandeld om een verdere achteruitgang van het spierstelsel en de daarmee samenhangende gevolgschade te beperken. Bovendien is de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom gericht op het verzekeren van cosmetica eliminatie van de portwijnvlek op het gezicht en nek Aangezien de symptomen bij het Sturge-Weber-syndroom onder meer ernstige visuele stoornissen omvatten, periodiek Grensverkeer van intraoculaire druk is nuttig. Deze aanpak zou moeten helpen bij het detecteren glaucoma tijdig bij het Sturge-Weber-syndroom. Sinds de hemangioom of de zogenaamde bloed spons is gunstig goed afgebakend van de omgeving huid weefsel, chirurgische ingrepen, ook met hoogwaardige lasertechnologie, zijn momenteel buitengewoon succesvol. Deze kunnen ook verwijzen naar neurochirurgische procedures bij het Sturge-Weber-syndroom om uitgebreide verlamming tegen te gaan.
het voorkomen
Helaas zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen voor het Sturge-Weber-syndroom. Met betrekking tot de prognose bij het Sturge-Weber-syndroom zijn er duidelijke afhankelijkheden van de omvang van de ziekte. Deze hebben voornamelijk betrekking op de ongunstige veranderingen in de bloedvaten in de hersenen als gevolg van de calcium afzettingen die voorkomen. Dit zijn meestal de oorzaak van het verkorten van de leeftijd van mensen die lijden aan het Sturge-Weber-syndroom.
Follow-up
De nazorg voor het Sturge-Weber-syndroom is gebaseerd op de symptomen en het verloop van de ziekte. Eerst en vooral zijn regelmatig oogonderzoeken noodzakelijk. Patiënten dienen het oogarts minstens een keer per jaar. De kinderarts is de eerste jaren verantwoordelijk en later specialist. De arts controleert de respectieve ziekten van de ogen, ongeacht glaucoma, bindvlies en netvlies. Zolang er geen complicaties worden vastgesteld, wordt de behandeling gewoon voortgezet. Als de staat van volksgezondheid verslechtert, de therapie moet worden aangepast. Na laserbehandeling, zoals nodig is bij littekens, is een rustperiode van één tot twee weken vereist. De arts moet de voortgang volgen en voorschrijven pijnstillers or ontstekingsremmers indien nodig. Daarnaast zal hij de patiënt verder informeren maatregelen, bijvoorbeeld oogoefeningen en het gebruik van de juiste zonbescherming. Sturge-Weber syndroom wordt verzorgd door de huisarts, oogarts en een specialist in neurochirurgie. Therapeutische ondersteuning is ook nodig als het kind ernstig gehandicapt is. Ouders hebben meestal hulp nodig bij de zorg voor het kind. Welke maatregelen in detail nodig zijn in het geval van het Sturge-Weber-syndroom, verschilt van persoon tot persoon. De verantwoordelijke arts kan zorgen verdere informatie.
Wat u zelf kunt doen
Het Sturge-Weber-syndroom is niet te genezen en moet beslist worden behandeld door een ervaren medische professional. Getroffen personen kunnen echter hun welzijn en veiligheid vergroten door veranderingen in levensstijl:
Een hoog vetgehalte dieet met sterk verminderd zetmeel en suiker inname (ketogeen dieet) kunnen de neiging van de hersenen om te grijpen verminderen. Het is echter belangrijk om eventuele drastische veranderingen in het voedingspatroon met de behandelende arts te bespreken. Een diëtist helpt ervoor te zorgen dat het ketogeen is dieet is evenwichtig en rijk aan vitale stoffen. Verschillende invloeden bevorderen het optreden van epileptische aanvallen en moeten daarom worden vermeden. Deze omvatten: ernstig spanning, oververhitting en overmatig verbruik van alcohol en nicotine. Alcohol verandert ook het effect van anti-epileptica Gevaarlijk interacties kan gebeuren. Patiënten die niet aanvalsvrij zijn, voorkomen ongevallen door in gevaarlijke situaties een helm te dragen. Het is ook belangrijk om scherpe randen in huis vast te zetten en niet zonder toezicht volledige baden te nemen. Ongeveer een derde van de Sturge-Weber-patiënten lijdt eraan migraine-achtige hoofdpijn. Degenen die hierdoor worden getroffen, moeten regelmatig en voldoende slapen, omdat slaapgebrek een van de belangrijkste oorzaken is van het pijn afleveringen. EEN hoofdpijn dagboek helpt om andere triggers te identificeren. Zelfhulporganisaties adviseren patiënten en hun familieleden; ze kunnen ook geschikte specialisten aanbevelen.
