Duchenne-type spierdystrofie: therapie

Erfelijkheidsadvies moet worden aangeboden: Zo kan informatie worden verkregen over de dragerschapstatus van de moeder en haar potentiële zusters. Het doel van deze maatregel is om ouders bewust te maken, vooral prenataal, dat andere kinderen (zonen) kunnen worden beïnvloed door Duchenne spierdystrofie.

Algemene maatregelen

  • Nicotine beperking (zich onthouden van tabak gebruik) [vanwege schade aan de longen en hart-].
  • Beperkt alcohol consumptie (mannen: max. 25 g alcohol per dag; vrouwen: max. 12 g alcohol per dag) [vanwege een potentiële toename van schade aan myocyten (spiervezelcel)]
  • Beperkt cafeïne consumptie (max. 240 mg cafeïne per dag; gelijk aan 2 tot 3 kopjes koffie of 4 tot 6 kopjes groen /zwarte thee).
  • Streef naar normaal gewicht! [vanwege secundaire ziekte zwaarlijvigheid] Bepaling van BMI (body mass indexbody mass index) of lichaamssamenstelling door middel van elektrische impedantieanalyse en, indien nodig, deelname aan een medisch begeleid afslankprogramma.
  • Vermijden van psychosociale stress
  • Vermijden van omgevingsfactoren spanning [vanwege toprofylaxe van long-gerelateerde secundaire ziekten].

Conventionele niet-chirurgische therapiemethoden (in de toekomst)

  • Correctie van Duchenne spierdystrofie met de CRISPR-Cas9 gen schaar: Diermodellen die de CRPSR-genschaar gebruiken, hebben al veelbelovend succes bij het corrigeren laten zien Duchenne spierdystrofie-inducerende grid-stuwkrachtmutaties. In de toekomst zouden deze ook bij mensen kunnen worden toegepast, vooral wanneer ze worden toegepast op embryonale stamcellen. Hier is de procedure vergelijkbaar met het gebruik van het medicijn Eteplirsens. CRPSR wordt in de cel geïnjecteerd. Het sgRNA (short-guide RNA) bindt nu aan zijn complementaire exon (sectie van a gen dat de informatie bevat die nodig is om eiwitten), waardoor het wordt weggesneden door het Cas9-enzym van het CRISPR-Cas-complex. Afhankelijk van welk exon is uitgesneden, kan dit worden gebruikt om ervoor te zorgen dat er een basensequentie aanwezig is vanaf de splitsingsplaats, die codeert voor de vereiste aminozuren van het dystrofine-eiwit, ondanks de resulterende gedeeltelijke verkorting van het eiwit.

vaccins

De volgende vaccinaties worden geadviseerd:

  • Griep inenting
  • Pneumokokkenvaccinatie

Medische hulpmiddelen

  • Orthesen (orthese = medisch hulpmiddel voor zowel de ledematen als de romp; hier: knieorthesen)
  • Korsetconstructie (vanwege scoliosis)
  • Orthopedische technologie voor kinderen - maatregelen om het lopen te vergemakkelijken.
  • Rolstoel voor hoge ziekteprogressie

Fysiotherapie (inclusief fysiotherapie)

Psychotherapie

Trainingen