Duchenne spierdystrofie

Duchenne-type spierdystrofie: medicamenteuze therapie

Therapiedoelen Verlichting van symptomatologie en ongemak Vertraging van de progressie (progressie) Therapieaanbevelingen Symptomatische therapie: glucocorticoïden, deflazacort. Ataluren: alleen nuttig als er nonsense mutatie aanwezig is in het DMD-gen; het medicijn zorgt ervoor dat in plaats van een stopcodon (veroorzaakt abortus van translatie (vertaling van mRNA in eiwit) en dus verkort eiwit), het aminozuur … Duchenne-type spierdystrofie: medicamenteuze therapie

Duchenne-type spierdystrofie: diagnostische tests

Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Spirometrie (basisonderzoek als onderdeel van longfunctiediagnostiek) – jaarlijks vanaf zes jaar. Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen - afhankelijk van de resultaten van de medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Röntgenfoto van de thorax (röntgenfoto thorax/borst), in twee vlakken – vooral … Duchenne-type spierdystrofie: diagnostische tests

Duchenne-type spierdystrofie: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op het type Duchenne spierdystrofie (mod. by): Symptomen Leeftijd Beschrijving Aspecifieke vroege symptomen 0-3 maanden Bij het optrekken vanuit rugligging wordt het hoofd niet actief gedragen. Tot 3 maanden Verminderde, langzame en ongecoördineerde arm- en beenbewegingen Geen controle over de hoofdhouding Tot 6 maanden Slappe en … Duchenne-type spierdystrofie: symptomen, klachten, tekenen

Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken

Pathogenese (ziekteontwikkeling) Duchenne-spierdystrofie (DMD) is een X-gebonden recessieve genetische ziekte die het DMD-gen aantast. Meer dan 80% van de gevallen wordt veroorzaakt door Raster-mutaties (= deleties (verlies van nucleobasen), inserties (extra insertie van nucleobasen) of duplicaties (duplicatie van nucleobasen)), die leiden tot een eiwit met een significant gewijzigde structuur, waardoor het … Duchenne-type spierdystrofie: oorzaken

Duchenne-type spierdystrofie: therapie

Er moet erfelijkheidsadvisering worden aangeboden: Zo kan informatie worden ingewonnen over de dragerschap van de moeder en haar eventuele zussen. Het doel van deze maatregel is om ouders, met name prenataal, bewust te maken van het feit dat andere kinderen (zonen) mogelijk last hebben van Duchenne spierdystrofie. Algemene maatregelen Nicotinebeperking (zich onthouden van tabaksgebruik) [vanwege schadelijkheid … Duchenne-type spierdystrofie: therapie

Duchenne-type spierdystrofie: consequente ziekten

Hieronder volgen de belangrijkste ziekten of complicaties die kunnen worden veroorzaakt door het type Duchenne spierdystrofie: Ademhalingssysteem (J00-J99) Aspiratiepneumonie - longontsteking veroorzaakt door het inademen van vreemde stoffen (vaak maaginhoud). Longontsteking (pneumonie) Ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingsfalen; verstoring van externe (mechanische) ademhaling). Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Obesitas (obesitas). Hyperthyreoïdie … Duchenne-type spierdystrofie: consequente ziekten

Duchenne-type spierdystrofie: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lichaamslengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid (normaal: intact; schaafwonden, roodheid, hematomen (blauwe plekken), littekens) en slijmvliezen. Gangwerk (vloeibaar, slap) [tappende/waggelende gang; geen vrijlopen tot 18 maanden; hyperextensie van de knie tijdens het lopen]. … Duchenne-type spierdystrofie: onderzoek

Duchenne-type spierdystrofie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Moleculair genetisch testen - analyse op mutaties in het DMD-gen in chromosoom X. Serumanalyses Mircro RNA's (vorm van niet-coderende RNA's, dus niet coderend voor eiwitten: miR-1, miR-1 en miR-133) [↑] Transaminasen [↑] Creatinekinase (CK) [Duchenne-spierdystrofie: 20-10-voudig verhoogd] Laboratoriumparameters 100e orde – … Duchenne-type spierdystrofie: test en diagnose

Duchenne-type spierdystrofie: medische geschiedenis

De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) is een belangrijk onderdeel bij de diagnose van het type Duchenne spierdystrofie. Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Zijn er neurologische aandoeningen in uw familie? Actuele anamnese/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Vragen over levensfase: tot 18 maanden. Beschrijf de motor... Duchenne-type spierdystrofie: medische geschiedenis

Duchenne-type spierdystrofie: of iets anders? Differentiële diagnose

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Aandoeningen van de koolhydraatstofwisseling Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99). Polymyositis - inflammatoire systemische ziekte van skeletspieren (poly: veel; myositis: spierontsteking; dus ontsteking van veel spieren) met lymfocytische infiltratie (infiltratie van T-lymfocyten). Psyche – zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifuss spierdystrofie (synoniem: Hauptmann-Thannhauser syndroom) – autosomaal … Duchenne-type spierdystrofie: of iets anders? Differentiële diagnose